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第二章 染色体病--第一节 人体染色体
...要准确鉴别多数组内染色体的序号是困难的。 1.显带染色体 70年代初,瑞典细胞化学家Caspersson首先应用荧光染料喹吖因氮芥(quinacrinemustard)处理染色体标本,发现在荧光显微镜下每条染色体出现了宽窄和亮度不同的纹,...
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医学细胞生物学与遗传学实验教程
...人类体细胞染色体的核型分析实验三十二人类体细胞G显带染色体的核型分析实验三十三正常人体细胞G显带染色体制备与观察实验三十四高分辨显带染色体标本的制备实验三十五人类外周血淋巴细胞姊妹染色单体互换(SCE)标本...
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染色体检查未见异常的石骨症1例
...理性骨折。眼底检查双眼视萎缩。父母及患儿外周血G显带染色体分析:正常核型。诊断:(1)石骨症;(2)大脑发育不全;(3)中度营养不良;(4)右股骨上段病理性骨折;(5)急性上呼吸道炎。2讨论 石骨症为一病因未明的遗...
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FISH技术在1例t(2,6,21)复杂易位中的应用
...2.1细胞遗传学检查抽取患者外周血行常规细胞培养,G显带染色体分析。计数分散好的中期分裂象50个,核型分析6个。患者核型为:46,XY,t(2,6,21)(2pter—2q11::21q11—21qter;6pter—6q23::2q11—2qter;21pter—21q11::6q23—6qter),为复杂...
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染色体GTG标本制备
一、原理 非显带染色体除可根据形态分辨部分染色体,其他多数染色体难以确认,而显带技术则可使染色体纵向长度上出现不同带纹,以辨认全部染色体。GTG即G带,Trypsin(胰酶),Giemsa的简写。Giemsa染料是噻嗪--曙红染料...
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医学遗传学基础
...的识别 一 正常人类非显带核型 二 正常人类显带染色体及其命名的国际体制 三 人类染色体的多态性 第三节 细胞分裂过程中染色体的行为 一 细胞增殖周期与染色体的恒定性 二 生殖细胞的减数分裂...
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医学遗传学基础
...的识别 一 正常人类非显带核型 二 正常人类显带染色体及其命名的国际体制 三 人类染色体的多态性 第三节 细胞分裂过程中染色体的行为 一 细胞增殖周期与染色体的恒定性 二 生殖细胞的减数分裂...
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伴有t(3,5)(q25,q34)的骨髓增生异常综合征急性髓系白血病变患者的分子特征
...天津)为了研究t(3,5)(q25,q34)的分子特征。研究者利用R显带染色体核型分析和染色体涂染分析确定t(3,5)(q25,q34)存在。RT-PCR法检测患者NPM-MLF1融合基因、MLF1基因表达。PCR联合序列分析检测NPM基因突变。实时定量RT-PCR(Real-timePCR)检测Evi...
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夏家辉院士报告会谈科学思维与实践:热爱便要全身心投入
...在实验室里整整找了三天,后来成为世界上最早将人类显带染色体技术应用于肿瘤病因学研究的学者之一;他,文革期间不忘科研,于1972年一手创建全国第一个医学遗传学科研团队,研究成果1次获全国科学大会奖,4次获国家科...
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遗传与优生学实验指导——供临床生殖妇幼医学检验预防本专科专业用
...类外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备实验2人类非显带染色体核型分析实验3人类染色体G显带标本制备与观察实验4人类染色体G显带核型分析实验5人类染色体R显带技术实验6染色体C显带标本制备及分析实验7人类染色体高分辨G...
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儿童外周血染色体254例分析
...智力低下儿童进行了遗传咨询及外周血淋巴细胞培养G显带染色体分析。 1.2实验方法取外周血3ml进行淋巴细胞培养,常规制片,G显带处理,镜下分析3~5个核型,计数30个核型,遇嵌合体时核型分析数加倍。 2结果 254...
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遗传咨询者1050例的细胞遗传学分析
...法采用外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体标本,G显带染色体分析[1],每例镜下计数30个分裂象,核型分析3个,异常者加倍计数与分析。特殊核型显微照像分析。 2结果 84例异常染色体。见表1。 表184例异常核型...
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荧光原位杂交技术在产前诊断21-三体综合征中的应用
...对那些分散不好的分裂相做出明确诊断;能分析一部分显带染色体技术不易分辨的异常,如复杂易位、倒位、微小缺失、复杂畸变等;敏感性和特异性非常高。因此,FISH技术可应用于间期细胞中染色体异常的分析尤其是产前诊...
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夏家辉院士报告会谈科学思维与实践:热爱便要全身心投入
...在实验室里整整找了三天,后来成为世界上最早将人类显带染色体技术应用于肿瘤病因学研究的学者之一;他,文革期间不忘科研,于1972年一手创建全国第一个医学遗传学科研团队,研究成果1次获全国科学大会奖,4次获国家科...
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第五节 产前诊断
...的粘膜脱落细胞。将羊水中的细胞经过常规培养后制备显带染色体以进行核型分析或脆性X染色体分析,而作出诊断。 (2)孕早期绒毛细胞染色体检查:直接法制备绒毛染色体虽简易可行,但可能有假阳性或假阴性,故其结...
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FISH技术在未培养羊水间期细胞产前诊断1例先天愚型的研究
...除羊水细胞培养外,其次是胎儿实体组织细胞培养。G显带染色体分析。由于引产后胎儿已死亡,有活性的细胞少,无菌操作十分困难,培养成功率低,至少要10~14天出结果。FISH技术除可分析中期分裂相,还可分析占比例多的间...
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原子力显微镜在生物医学中的应用
...察。除正常染色体的结构及表面性质的研究,AFM还对G分带染色体形态发生的一系列变化进行观察。研究发现随胰蛋白酶作用时间的延长,染色体除周边之外的其余结构将逐渐发生崩解[22]。中期染色体经G、C分带会出现纵向高...
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索引
...ism异态性20,80heterozygote杂合子49highresolutionbanding高分辩显带染色体13highlyrepetitivesequence高度重复顺序41HLA人类白细胞抗原55holandricinheritance限雄遗传55homgeneouslystainingregion均染区125homologousrecombination同源重组118homozygote纯合子49horizontal...
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第一节 原位杂交技术在染色体铺片的应用
...体;2.近中部着丝点染色体;3.近端部着丝点染色体1.非显带染色体特征 分为七组 A组(1~3):为最大的具中部着丝粒染色体,这组染色体相互间很易区别。第1号和第2号染色体大小相似,唯第2号染色体为近中部着丝粒染...
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第二节 人体染色体畸变
第二节 人体染色体畸变 一、染色体的数目畸变 正常人的体细胞具有46条染色体(2n),配子细胞(精子和卵)具有23条染色(n),前者称为二倍体,后者称为单位体。染色偏离正常数目称为染色体数目异常或数目畸变。...
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3-1有丝分裂和减数分裂
...现了有丝分裂(mitosis)和减数分裂(meiosis),为遗传的染色体学说提供了理论基础,遗传的染色体学说现在看来似乎比较简单,但在遗传学的发展上却是十分重要的一步,这种推理的准确性也堪为楷模。 染色体学说是怎样...
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12-2染色体
1848年,Hofmeister从鸭跖草的小孢子母细胞中发现染色体。 1888年,Waldeyer正式定名为Chromosome。 1879年,W.Flemming提出了染色质(chromatin)这一术语,用以描述染色后细胞核中强烈着色的细丝状物质。 后来的研究证明染色...
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《PLoS遗传学》:人类Y染色体急剧退化
宾夕法尼亚大学生物系与基因组学系的研究者在性染色进化变异的机制研究上取得进展,相关成果EvolutionandSurvivalonEutherianSexChromosomes公布在最近的一期PLoSGenetics上。一直以来学者们发现男性的特殊染色体Y染色体总是在不断地丢...
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第二节 肿瘤的染色体异常
第二节 肿瘤的染色体异常 很久以前已注意到,几乎所有肿瘤细胞都有染色体异常,且被认为是癌细胞的特征。自1960年在慢性粒细胞白血病(CML)患者发现了Ph染色体后,对肿瘤染色体异常的研究已发展为遗传学的一个分支...
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美国公布最新研究结果:男人“进化”领跑人类
...13日刊发的一项研究报告显示,决定男人之所以是男人的Y染色体是人类所有基因中进化最快的染色体。 进化比其他基因快2% 据报道,科学家通过将人类的基因与最像人类的“近亲”猩猩相比对,发现Y染色体与猩猩的差异...
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端粒功能失调与染色体断裂-融合-桥周期在头颈部鳞状细胞癌的研究
【摘要】目的通过对头颈部鳞状细胞癌(HNSCC)细胞系染色体端粒的表达和细胞分裂形态的检测和分析,研究端粒功能失调和染色体断裂-融合-桥(BFB)现象是否存在于HNSCC,探讨二者之间潜在的关系及在促进肿瘤染色体变异中的...
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3-4性染色体的发现
遗传的染色体学说的证据来自于这样的实验,一些特殊基因的遗传行为和性染色体(sexchromosome)传递的关系。性染色体在高等真核生物的两种性别中是不同的。性染色体的发现为Sutton-Boveri的学说提供了一个实验证据。 在孟...
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Y染色体与姓氏宗族演变关联分析
人们的姓氏大多继承自父亲,而Y染色体是严格的父子相传的基因组片段。所以姓氏与Y染色体的遗传应该是平行的,有共同姓氏的男性应有相同或相近的Y染色体类型。然而,多起源、改姓、非亲生、从母姓等社会因素弱化了某些...
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X染色体与肿瘤的关系研究进展
一、人类X染色体概述 人类有两条染色体,即X和Y。男性的核型是(46,xy),有一条X染色体并显示全部活性。女性的核型是(46,xx),有两条X染色体,但只一条有活性。根据Lyon假说[1,2],在女性胚胎发育的早期(大约...
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4-1生物的性别决定
一、性染色体 和其他性状一样决定性别的不外乎是基因和环境两大因素,在有的生物中基因的作用是占主导地位,几乎不受外环境的影响;而另一些生物看来环境因素似乎起着主导的作用。实际上环境仍然是通过基因在起作...