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蒙古族少年在新华完成左腿矫形术
...,左腿又骨折,在5岁那年在当地医院被确诊患有先天性成骨不全症(俗称“脆骨病”),这种罕见的疾病给这个本就不宽裕的家庭带来的不仅是身体上的痛苦,更是心理上和经济上的巨大压力。多年来,那仁的父母数次辗转各...
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中国上千万人患罕见病8成由遗传缺陷引发
...子,甚至一个深情的拥抱,都可能让他们骨折——成骨不全症在这次研讨会上,中国瓷娃娃协会会长王奕鸥作为病人代表获邀参加。这个27岁的姑娘有一双碧蓝、清澈的大眼睛,倘若忽略她一米多一点的身高,她绝对是个...
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锁骨颅骨发育不全综合征1例
...儿童期已有骨骼发育不良的表现,可与佝偻病、早老症、成骨不全症、软骨发育不全症、致密性成骨不全症等疾病相鉴别。锁骨颅骨发育不全综合征患者一般没有智力异常,不需特殊治疗,但如有血管神经卡压症状,则需要进行...
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先天性成骨不全1例报告
...(Dentinogenesis)异常与否,再分成A、B二亚型。第二型的成骨不全症为最严重,通常在子宫内即有多发性骨折,在围生期(Perinatal)常造成并发症死亡,甚至死产,它基因的异常,可能包括体染色体显性或隐性遗传,也可能是镶...
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干细胞能强壮胎儿的脆骨
...的NicholasFisk和同事对人类III型脆骨病(brittlebonedisease)或成骨不全症小鼠模型进行了研究。这种能够能通过DNA检测或超声波进行诊断的遗传缺陷会破坏胶原质的产生,从而导致骨骼脆弱和生长迟缓。Fisk的研究组将人类胚胎间充...
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注射干细胞能强壮胎儿脆骨
...的NicholasFisk和同事对人类III型脆骨病(brittlebonedisease)或成骨不全症小鼠模型进行了研究。这种能够能通过DNA检测或超声波进行诊断的遗传缺陷会破坏胶原质的产生,从而导致骨骼脆弱和生长迟缓。研究过程大致如下,首先Fisk...
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注射干细胞能强壮胎儿脆骨
...的NicholasFisk和同事对人类III型脆骨病(brittlebonedisease)或成骨不全症小鼠模型进行了研究。这种能够能通过DNA检测或超声波进行诊断的遗传缺陷会破坏胶原质的产生,从而导致骨骼脆弱和生长迟缓。研究过程大致如下,首先Fisk...
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致密性成骨不全1例报道
...表现有差异外,骨骼畸形、易骨折及假骨折线等征象均与成骨不全症相同。本例中,股骨骨折、胫骨弯曲及出现假骨折线(图1、2)均有显示。笔者认为,虽然本病极为罕见,但是根据明确的体征、临床表现和X线所见,做出正确...
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谁来继续助力罕见病?
...份看望了南京市溧水区“瓷娃娃”小勇,11岁的小勇患有成骨不全症,即使轻微碰撞,也会造成严重骨折,尤其是下肢。南京鼓楼医院骨科主任医师熊进说,成骨不全症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,鼓楼医院骨科近5年来遇...
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并不孤独的孤儿药(下篇):孤独在中国
...者及其家属会非常有帮助。而对于瓷娃娃罕见病,又称为成骨不全症(又叫脆骨病),也是一种基因缺乏症,从名字就可想象得此病的儿童的悲惨生活。而瓷娃娃罕见病关爱基金,据中国罕见病网介绍,“是2009年8月由瓷娃娃罕...
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鹿瓜多肽注射液研究及应用进展
...用,从而达到有效的镇痛效果。无明显不良反应。 2.9成骨不全症 成骨不全症又叫脆骨症,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成先天性遗传性结缔组织疾病。其组织病理表现为成骨细胞数量不足和活力障...
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人大代表建议:将罕见病患者用药列入医保目录
...常见罕见病包括白血病、血友病、白化病、地中海贫血、成骨不全症、戈谢病等。因罕见病得病人数较少,多数制药企业都因研发成本高、市场小,而不愿意开发治疗这些病的治疗药物,只有1%的罕见病有特效药,所以把罕见病...
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成骨不全
...干骺端本身呈杯状增宽。此外,其它骨骼的稀疏情况不及成骨不全症者明显。临床上尚应与软骨发育不全,先天性肌弛缓,甲状腺功能减退及甲旁亢等区别,一般说来并不困难。【治疗措施】无特殊治疗。主要是预防骨折,要严...
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孪生姐弟成骨不全1例报道
...诸骨骨密度减低,骨皮质变薄(图3)。临床诊断婴儿型成骨不全症(SillenceⅠ型)。本病例采用闭合下手法复位+自制硬性纸质小夹板外固定+皮牵引套牵引,并给以营养支持和悉心护理,因患者太小没有行其他药物治疗,1个月后...
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80%罕见病源自遗传缺陷专家强调三级预防措施
...个科室而无法确诊,影响后续治疗。部分罕见病类型包括成骨不全症,在我国约有10万患者,是一种显性遗传疾病;黏多糖贮积症,是一组先天性新陈代谢异常的罕见病;戈谢病是一种由基因突变引起的常染色体隐性遗传病,发...
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并不孤独的孤儿药(上篇):孤儿药概述
...地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症、白化病、法布瑞病、成骨不全症、戈谢病等(1),绝大多数(有报道说是80%)罕见病是遗传病,因此,即使病人在出生后不出现症状,也会伴随病人一生。很多罕见病在病人婴幼儿时期就出...
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“救世主”细胞能否重写人生-科学家尝试产前干细胞疗法拯救患病胎儿
...块弓形的股骨和两天后的第二处骨折告诉医生,他患上了成骨不全症(OI)。这是一种会让人虚弱的遗传性疾病,脆弱的骨头经常很容易因在学校里受到推挤或在户外踩到潮湿的树叶滑倒而断裂。就Semler来说,甚至会因子宫里的...
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Review颈椎后凸畸形的研究进展
...如强直性脊柱炎、肿瘤、感染、先天性疾病(LarsenSyndrome、成骨不全症、骨畸形性发育不良、肌强直性营养不良)、神经肌肉性疾病(神经纤维瘤)、代谢性疾病(肾病性骨营养不良)等。 2.3创伤性 创伤导致颈椎后凸畸形的根本...
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第四章 单基因病--第一节 单基因病的遗传方式
...外显率。图4-3 一例成骨不全病例系谱 图4-3是一个成骨不全症的系谱,该家族中的患者有一共同的致病基因(A),均同I1传递而来,然而他们的临床表现却有很大的差别。先证者Ⅲ8有蓝色巩膜和多次骨折,其母亲Ⅱ5只有...
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成骨细胞的成骨作用及复合移植研究进展
...方法有带血供的自体骨移植(始于70年代)、人工骨、诱导成骨材料和异体骨移植等,其中以带血供的自体骨移植疗效最佳。但自体骨来源有限,且可能在供区造成继发性损失或并发症,而现有的人工骨、诱导成骨材料和异体骨等...
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患成骨不全的成人(AdultswithOsteogenesisImperfecta)
成骨不全是一种遗传病,由编码Ⅰ型胶原的基因的突变导致。成骨不全的Sillence分类(Ⅰ~Ⅳ型)是根据该病的临床特征进行的分类。一项临床试验纳入成骨不全的成人,我们使用双能X线吸收仪获得其全身影,可见广谱的骨骼表...
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超声在胎儿成骨与软骨发育不全中的应用
胎儿成骨与软骨发育不全较罕见,临床报道少,我院自2002年5月以来B超检查发现8例,其中5例成骨发育不全,3例软骨发育不全,现将超声在鉴别诊断这两种疾病的临床特点报告如下。 1资料与方法 1.1一般资料本组8例均为我...
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成骨细胞调控对骨折愈合的影响
【关键词】骨形成骨形成是一个复杂现象,是指间充质成骨细胞(osteoblast,OB)祖细胞通过募集和复制,进一步分化为前成骨细胞及成熟成骨细胞,最终导致细胞外基质的积聚和矿化的过程。目前,促进骨折愈合的研究已经深入...
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围术期心功能不全
围术期心功能不全和急性心力衰竭围术期心功能不全和急性心力衰竭一、心功能不全的定义二、病因三、临床表现四、诊断和处理心功能不全的定义心功能不全指在各种致病因素的作用下心脏的收缩或/和舒张功能发生障碍,使...
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成骨细胞对人工关节金属磨损微粒的体外生物学反应
...烯或骨水泥等)一样,当其持续刺激假体周围细胞(包括成骨细胞、巨噬细胞、成纤维细胞和破骨细胞等)时,正常吞噬反应将引起病理改变〔1、4〕。鉴于成骨细胞在假体周围骨代谢中具有重要地位〔3、7〕,阐明金属微粒对...
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超声诊断胎儿成骨发育不全1例
...羊水深5.0cm。超声提示:(1)中期妊娠,单活胎;(2)胎儿成骨发育不全。住院引产证实。2讨论成骨发育不全是先天性骨骼发育异常疾病,为常染色体隐性遗传病,女性多见,是由于成骨细胞生成减少或活力降低,不能产生碱性...
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人工流产不全25例临床分析
人工流产不全若不及时诊断和处理,可导致不规则阴道出血、继发感染,甚至引起大出血而危及生命。为此,笔者将近年来我站所发生的人工流产不全病例进行回顾性分析,现报告如下: 1资料来源 本站自2000年12月至2004...
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牵引成骨体外模型的建立及成骨细胞骨架的观察
...杂志2006Vol.41No.2P.111-11318(锦州)为了建立模拟临床牵引成骨的体外模型,了解不同牵引强度牵引后成骨细胞骨架的改变。研究者应用钛合金板材和硅橡胶薄膜研制牵引成骨体外模型,并在激光共聚焦显微镜下观察不同强度牵引...
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成骨不全6例报告
成骨不全又称脆骨病,临床中罕见。它是一组以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身性结缔组织疾病,其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织,如眼、耳、皮肤、牙齿等,一般认为属遗传性疾病。 本文报告的...
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风湿性二尖瓣关闭不全
...,形成单纯性二尖瓣狭窄。约1/3病例二尖瓣狭窄伴有关闭不全。单纯性二尖瓣关闭不全则较为少见,在风湿性二尖瓣病变中仅占5%左右。成年人二尖瓣关闭不全的病因,除风湿性瓣膜病外,尚有冠状动脉粥样硬化引致乳头肌梗塞...