与常染色体隐性遗传病相关的文献报道

晶体异位和脱位

...一般男性多于女性。2.同型脱氨酸尿症（homocystinuria）为常染色体隐性遗传病，最常影响骨骼，它是以骨质疏松和有全身血栓形成趋势为特征。晶体多向鼻下脱位，晶体易于脱至前房和玻璃体腔内。晶体悬韧带的组织结构及超微...

高脂血症与急性胰腺炎

...高TG血症与胰腺关系较为密切。　　Ⅰ型高TG血症是一种常染色体隐性遗传病。伴有发热，腹膜炎体征、肝脾肿大、常因继发胰腺炎而威胁生命，此类病人载脂蛋白（APO）CⅡ的含量不足，不能激活脂蛋白脂肪酶（LPL）、致乳糜微...

第八节　代谢性疾病

...　　异染性白质营养不良（metachromaticleukodystrophy）本病为常染色体隐性遗传病，由于硫酸脂酶缺乏使硫酸脑苷酯沉积于中枢神经系统的白质和周围神经中。以甲苯胺蓝或结晶紫染色，不呈紫色而呈黄褐色，具有异染性，故而得名...

六、遗传病的分类及发病率

...发病率（％）基因病　单基因病2.5常染色体显性遗传病0.9常染色体隐性遗传病1.3性连锁遗传病0.3多基因病18.0染色体病0.54常染色体异常0.36性染色体异常0.182单基因病未计红绿色盲及地区性发病如G6PD缺乏症和地中海贫血等　　遗传...

第六章　群体遗传学--第一节　群体中的遗传平衡

...于遗传平衡状态，据此可计算等位基因频率。如已知某种常染色体隐性遗传病（白化病）在一特定人群中频率，就能计算这个异常基因的携带者和基因频率。白化病发病（aa）(q2)的频率为1／10000，即其基因型频率，则致病基因（...

结晶状视网膜变性一家系

...粒。病变起始于中心部，逐渐向眼底周边部扩散。该病为常染色体隐性遗传病。本家系男女均有发病，男6人，女1人，隔代遗传，符合常染色体隐性遗传规律。病人均在10～20岁发病，进展较慢，视力明显受损。该病目前无特效治...

外胚层发育不良/皮肤脆性综合征我国首例报道

...。研究者认为外胚层发育不良/皮肤脆性综合征是罕见的常染色体隐性遗传病，临床表现、透射电镜及免疫组化染色所见具有特征性。作者：自动采集

第二十五章　遗传咨询

...　　⑶子代中有50%机会得病。　　2.常染色体稳性遗传　常染色体隐性遗传病常见有白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、婴儿黑蒙性白痴、肝豆状核变性、糖元累积病、粘多糖增多症Ⅰ型等绝大多数先天性代谢异常疾病。　　常...

丙酮酸激酶缺乏有哪些临床表现？

丙酮酸激酶(PK)缺乏属于常染色体隐性遗传病，所以杂合子者无贫血或任何症状。纯合子者有慢性溶血贫血，但各病人的贫血程度很不一致。溶血严重者自婴儿期起即出现严重的黄疸，有明显的脾肿大，需经常输血以维持生命。...

抽动-秽语综合征与肝豆状核变性有什么区别？

...介绍肝豆状核变性，以示区别。　　肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病，主要累及脑基底神经节、肝脏、肾脏，由铜代谢异常而致。病儿同胞中可能有同样病人。父母双方多为杂合体，多为近亲结婚。典型症状是手足舞蹈...

黑酸尿症

【概述】黑酸尿症（alcaptonuria）是常染色体隐性遗传病，1908的Garrod最早提出的先天代谢异常之一。自1959年起我国有报告。【诊断】本病尿中有大量尿黑酸，而血中尿黑酸不高。尿暴露于空气中变为黑色，加入碱性物则色更深；...

产褥期并发血β-脂蛋白缺乏症

...MEDcyber.com）2月15日消息-血β-脂蛋白缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，β-脂蛋白的缺乏会导致脂溶性维生素吸收不良。对于妊娠期间血β-脂蛋白缺乏症相关并发症的报道并不多。美国奥克拉荷马大学卫生科学中心的PalmerAB...

谁来继续助力罕见病？

...鼓楼医院骨科主任医师熊进说，成骨不全症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，鼓楼医院骨科近5年来遇到了2例这样的病人，此病后天发病主要在儿童期，目前可以用的药物对该病疗效并不确切，至今没有该病的专用特效药。肌...

评价成人呼吸道囊性纤维化病的指标：肺清除指数

...囊性纤维化病(cysticfibrosis,CF)是白种人中最常见的致死性常染色体隐性遗传病。由于大量粘液阻塞全身外分泌腺所致慢性阻塞性肺疾病和胰腺功能不全。在儿童早期肺部疾病中肺清除指数(LCI)是敏感的指标，但由于需要的设备较复...

妇产科医院开展植入前单基因病诊断我国首例核型定位基因试管婴儿诞生指标良好

...，迄今尚无有效治疗方法。经进一步检查，父母双方均是常染色体隐性遗传病CAH携带者，理论上他们所生育的后代，四分之一会患病。前两年，夫妇曾先后怀孕两次，可惜羊水穿刺产前诊断均显示胎儿患有遗传病，不得不引产。...

一个果蝇基因的重要启示

...合征（LDHPC），Werner综合征（WRN）和早老症（HGPS）；1种常染色体隐性遗传病：Mandibuloacraldysplasia（MAD）。作者：

遗传发育所等利用外显子组测序鉴定一个新白化病基因

眼皮肤白化病（OCA）是一种具有遗传异质性的常染色体隐性遗传病，在全世界的流行率约为1/17000，人群携带率约1/65，为我国北方地区相对常见的单基因遗传病。该病表现为皮肤、毛发和眼的黑色素减少或完全缺失，通常伴有畏...

超声诊断胎儿成骨发育不全1例

...实。2讨论成骨发育不全是先天性骨骼发育异常疾病，为常染色体隐性遗传病，女性多见，是由于成骨细胞生成减少或活力降低，不能产生碱性磷酸酶，以致骨膜下成骨和软骨内成骨受到障碍，不能正常成骨，全身骨质脆弱。骨...

美国研究人员首次为四口之家进行全基因组测序

...紊乱)和原发性纤毛运动障碍(一种肺病)，这两种疾病都是常染色体隐性遗传病。通过对这一家四口进行基因组测序，研究人员更精确地锁定了与米勒综合征相关的4个基因。参与研究的戴维·加拉斯说，“我们可以看到所有的基因...

超声诊断胎儿双侧多囊肾并母亲多囊肾1例

...害，可出现慢性肾衰和高血压等并发症。婴儿型多囊肾为常染色体隐性遗传病，通常见于婴儿、儿童或胚胎时期超声检查，较为罕见，婴儿期可出现肾衰、肝纤维化以及肾脏肿大引起的肺脏压迫。如何尽早发现患者或胎儿的多囊...

第四章　单基因病--第一节　单基因病的遗传方式

...状，只有当隐性基因纯合子（aa）方得以表现，称为常为常染色体隐性遗传病（autosomalrecessiveinheritance,AR)。这种致病基因所引起的疾病称为常染色体隐性遗传病。目前已知的常染色体隐性遗传病或异常性状达1631种（1992年）。白...

先天性鱼鳞病-火棉胶婴儿1例

...性鱼鳞病。　　2讨论　　先天性鱼鳞病，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，父母多为近亲婚配，有学者认为是脂质代谢异常、维生素A不足及表皮增生和脱落不平衡引起。婴儿出生时全身被紧束的黄色油胶样膜或呈羊皮纸样膜...

一院小儿外科成功救治罕见先天胎粪性肠梗阻男婴

...绍，胎粪性肠梗阻临床罕见，文献报道极少，此病为一种常染色体隐性遗传病，主要是因为多种器官尤其是胰腺的囊性纤维性变，胰腺和肠内的分泌液减少，不能消化蛋白等物质致粪便凝结，广泛堵塞肠道。撰稿：冯宇曦作者：

全国首例核型定位“PGD”宝宝出生

...有较好的治疗方法。经检查，小“K宝”的父母双方都是常染色体隐性遗传病CAH的携带者，理论上他们所生育的后代有1/4的几率会患病。“K宝”妈妈后来两次怀孕，胎儿经诊断都患有遗传病，不得不引产。这对夫妇来到复旦大学...

医学遗传学：供8年制及7年制临床医学等专业用

...章单基因遗传病第一节常染色体显性遗传病的遗传第二节常染色体隐性遗传病的遗传第三节X连琐显性遗传疾病的遗传第四节X连琐隐性遗传病的遗传第五节影响单基因遗传病分析的因素第六章多基因遗传病第一节数量性状的多基...

Papillon-Lefevre综合征1例

...综合征）为临床罕见［3］。掌趾角化伴牙周病，是一种常染色体隐性遗传病，发病早。该病根据发病部位可分为弥漫型、局限型及点状型;根据组织病理表现可分为棘层松解型和非棘层松解型;根据是否伴有其他症状可分为综合征...

第六章　遗传与疾病--第一节　遗传病

...经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤等。　　2．常染色体隐性遗传病（autosomalrecessivedisorder）致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于...

3例婴儿脊肌萎缩症误诊分析

...动神经元及脑干运动神经核退行性变性为主要病理改变的常染色体隐性遗传病［1］。儿童期SMA以发病年龄和病情进展速度的不同可分为3型，3种类型等位基因突变均定位在5q13.3区域，与其相应的神经元存活基因在外显子7有个碱...

眼底血管样条纹2例报告

...病，如假黄色瘤、Paget氏病、镰状细胞性贫血等。本病为常染色体隐性遗传病，父母多有近亲联姻史。发病机制不明。目前多数认为是因Bruch膜弹力纤维层皲裂所致。皲裂处可被变薄且色素稀少的色素上皮所跨越，来自脉络膜的...

以肌肉疼痛为表现的肝豆状核变性病1例

...ilson发现，后又称Wilson病（WD），发病率约1/5000~1/30000，是常染色体隐性遗传病，基因定位于13号染色体q14.3。致病因子造成铜蓝蛋白的合成障碍，并影响铜在胆道中的排泄，结果造成铜在肝脏、豆状核、大脑皮层、肾脏、角膜等...