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常染色体隐性遗传病
拼音:chángrǎnsètǐyǐnxìngyíchuánbìng英文:autosomalrecessivedisorder常染色体隐性遗传病(autosomalrecessivedisorder)致病基因在常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,...
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单基因遗传病
拼音:dānjīyīnyíchuánbìng起源于单一(对)基因的突变。单基因遗传病的传递方式是按孟德尔法则(Mendelianlaw)传至后代的。新突变所致的患者可无家族史。目前已知的单基因遗传病有3000余种。根据突变基因所在的位点和性状...
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隐性遗传性黄斑营养不良
概述:1909年Stargardt发表了2个家系的黄斑萎缩性损害合并有视网膜黄色斑点沉着(fundusflavimaculatuswithmaculardystrophy),又称Stargardt病(Stargardtsdisease)。以后有些作者将Stargardt病称为少年型黄斑营养不良(juvenilemaculardystrophy),因...
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常染色体隐性小脑性共济失调
拼音:chángrǎnsètǐyǐnxìngxiǎonǎoxìnggòngjìshītiáo疾病别名脊髓小脑性共济失调,桑格-布朗氏共济失调,Sanger-Brownataxia,spinocerebellarataxia疾病代码ICD:G11.8疾病分类儿科疾病概述常染色体隐性小脑性共济失调是常染色体隐性遗传病,临...
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隐性黄斑营养不良
概述:1909年Stargardt发表了2个家系的黄斑萎缩性损害合并有视网膜黄色斑点沉着(fundusflavimaculatuswithmaculardystrophy),又称Stargardt病(Stargardtsdisease)。以后有些作者将Stargardt病称为少年型黄斑营养不良(juvenilemaculardystrophy),因...
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遗传平衡定律
拼音:yíchuánpínghéngdìnglǜ表型、基因型和等位基因频率之间关系的一个重要原则就是基因型的比例在世代传递中不会改变。因此,群体中个体的等位基因频率的分布比例和基因型的分布比例(频率)世代维持恒定。这是群体遗...
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常染色体显性遗传病
拼音:chángrǎnsètǐxiǎnxìngyíchuánbìng英文:autosomaldominantdisorder常染色体显性遗传病(autosomaldominantdisorder)致病基因在常染色体上,等位基因之一突变,杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生,也可以...
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Y伴性遗传病
拼音:Ybànxìngyíchuánbìng英文:Y-linkedinheritablediseaseY伴性遗传病Y-linkedinheritabledisease的致病基因位于Y染色体上,X染色体上没有与之相对应的基因,所以这些基因只能随Y染色体传递,由父传子,子传孙,如此世代相传。因此,...
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常染色体显性遗传寻常鱼鳞病
拼音:chángrǎnsètǐxiǎnxìngyíchuánxúnchángyúlínbìng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:常染色体显性遗传性寻常鱼鳞病,本型为常见的轻型鱼鳞病,亲代一方或双方患病则家中常有多人摧患,但无性别差异。常自幼年发病,随年龄...
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伴有中风和缺血性白质脑病的脑的常染色体隐性遗传的动脉病
概述:CARASIL是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病(cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CARASIL)的简称,也称青年发病的Binswanger样白质脑病伴秃头和腰痛...
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常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病
拼音:chángrǎnsètǐyǐnxìngyíchuánxìngnǎodòngmàibìngjídòngmàiyìnghuàbànpízhìxiàgěngsǐjíbáizhìnǎobìng英文:cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy概述:CARASIL是常染色体隐性遗传性脑动脉病及...
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X伴性显性遗传病
拼音:Xbànxìngxiǎnxìngyíchuánbìng英文:X-linkeddominantinheritablediseaseX伴性显性遗传病X-linkeddominantinheritabledisease是由位于X染色体上的显性致病基因所引起的疾病。其特点是:①不管男女,只要存在致病基因就会发病,但因女子有...
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X连锁隐性遗传
拼音:Xliánsuǒyǐnxìngyíchuán英文:X-linkedrecessiveinheritance,XR一种性状或遗传病有关的基因位于X染色体上,这些基因的性质是隐性的,并随着X染色体的行为而传递,其遗传方式称为X连锁隐性遗传(X-linkedrecessiveinheritance,XR)。以隐...
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隐性遗传
拼音:yǐnxìngyíchuán英文:recessiveinheritance[WS/T203—2001输血医学常用术语]隐性遗传(recessiveinheritance)是指等位基因为杂合子时基因控制的性状不能表达,在纯合子形式时才能表达其性状的遗传特性。
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多基因遗传病
拼音:duōjīyīnyíchuánbìng人类许多生理特征如身高、体重、血压和肤色深浅,毛发疏密等,是受多项基因决定的。多基因遗传病是由两对以上微效基因共同作用造成的,无显性和隐性之分。每对基因作用较小,但有积累效应。...
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单着丝粒染色体
拼音:dānzhesīlìrǎnsètǐ英文:monocentricchromosome单着丝粒染色体为具有一个偏位型着丝粒的最普通的染色体。
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单倍染色体数
拼音:dānbèirǎnsètǐshù英文:haploidnumber单倍染色体数指配子及配子世代所具有的染色体数目,以n来表示。
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大染色体
拼音:dàrǎnsètǐ英文:macrochromosome原生动物的原纤毛类蛙片虫(Opalina)、双核蛙片虫(Zelleriella)等的细胞中存在许多同形的核,在核分裂时每个核中都会出现一定数目的大小不同的二种染色体,各具有独立的变化形式。这二...
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超数染色体
拼音:chāoshùrǎnsètǐ英文:supernumerarychromosome,extrachromosome超数染色体亦称多余染色体。指不是染色体组正常组成成员的染色体。一般多用作B染色体的同义词,表示异倍性的多余的染色体及染色体断片。
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常染色质
拼音:chángrǎnsèzhì英文:euchromatin常染色质是异染色质的对应词。指在间期(interphase)或核分裂前期和末期时不能被浓染的染色体的主体部分(E.Heitz1929)。在间期核中遗传信息的表达主要在这部分进行。常染色质中的与DNA结...
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带染色体
拼音:dàirǎnsètǐ英文:autosome带染色体指性染色体以外的染色体。
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J形染色体
拼音:Jxíngrǎnsètǐ英文:J(-shaped)chromosomeJ形染色体J(-shaped)chromosome亦称不等臂染色体。是指着丝粒位于偏中部或偏端部的染色体。因在有丝分裂周期的中期和后期呈“J”字形而得名。
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V形染色体
拼音:VxíngrǎnsètǐV(-shaped)chromosome英文:V(-shaped)chromosomeV形染色体V(-shaped)chromosome为着丝粒位于正中或中间的染色体。因在有丝分裂的中期或后期呈V字形,故称为V(形)染色体
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无着丝粒染色体
拼音:wúzhesīlìrǎnsètǐ英文:acentricchromosome无着丝粒染色体是指具有局限型着丝粒的染色体由于断裂而产生的不含着丝粒的染色体断片。一般是指较长的断片。无着丝粒染色体在分裂后期,通常因缺乏向两极移动的能力,所以...
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限性染色体
拼音:xiànxìngrǎnsètǐ英文:sex-limitedchromosome限性染色体sex-limitedchromosome是仅存在于生殖细胞中的染色体。在瘿蝇科(C-ecidomyidae)和蛔虫属中,已证实其存在。虽然有人提出这种染色体是生殖细胞具有的一个特征,但是,关于其...
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限性遗传
拼音:xiànxìngyíchuán英文:sex-limitedinheritance限性遗传sex-limitedinheritance起初用来指体性遗传,现则仅指在雌雄某一方表现型上显示出来的遗传(T.H.Morgan,1914)例如位于Y染色体上的基因所支配的父系性状只能出现在雄性后代...
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限雄性遗传
拼音:xiànxióngxìngyíchuán英文:holandricinheritance限雄性遗传holandricinheritance指XY型动物由Y染色体上的基因所决定的遗传。结果总是从雄体传给雄体锦鳉鱼(Lebistesreticul-atus)的背鳍上黑斑的遗传即为其例。
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从性遗传
拼音:cóngxìngyíchuán从性遗传是指由常染色体上基因控制的性状,在表现型上受个体性别影响的现象。如绵羊的有角和无角受常染色体上一对等位基因控制,有角基因H为显性,无角基因h为隐性,在杂合体(Hh)中,公羊表现为...
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等臂染色体
拼音:děngbìrǎnsètǐ等臂染色体(isochromosome)也可以说是一种染色体易位。这是在细胞分裂期间,染色体的着丝粒区在水平方向上发生断裂,使染色体的两个臂分开,从而形成两条等臂染色体。在人类染色体中最常见的等臂染色体...
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性连锁遗传病
拼音:xìngliánsuǒyíchuánbìng英文:sex-linkeddisorder性连锁遗传病(sex-linkeddisorder)以隐性遗传病为多见。致病基因在X染色体上,性状是隐性的,女性大多只是携带者,这类女性携带者与正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概率患...