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苯丙酮酸尿症对小儿智力有影响吗?
苯丙酮酸尿症是先天性苯丙氨酸代谢障碍性疾病。本病具有遗传性。因为患儿体内缺少苯丙氨酸羟化酶,苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,因而形成苯丙酮酸量增多,造成苯丙酮酸在血液中和脑脊液中积累增加,给发育中的婴儿神经...
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39.3要素膳的组成
...色及苏氨酸。 (4)先天性氨基酸代谢缺陷用要素膳苯丙酮酸尿症(phenylketonuria,PKU)为常染色体隐性遗传代谢缺陷病。患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶,不能将苯丙氨酸转为酪氨酸,而脱氨基形成苯丙酮酸(phenylpyruvicacid),...
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第七节 尿液氨基酸检查
...。 与主要的遗传性疾病相关的氨基酸尿的胱氨酸尿、苯丙酮酸尿及酪氨酸尿。 (一)胱氨尿 胱氨酸尿(cystinuria)为先天性代谢病,因患者肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸的重吸收障碍导致尿中的这些氨...
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精神发育迟滞的治疗方法有哪些?
...育迟滞病因明确,可以针对病因进行有效治疗。例如,①苯丙酮酸尿症,可采用大米、玉米淀粉、蔬菜、水果、羊肉等低苯丙氨酸饮食,并限制小麦、蛋白类、鱼、虾、乳类等含苯丙氨酸丰富的饮食摄入,可采用低苯丙氨酸水解...
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精神发育迟滞的病因有哪些?
...合征、伸舌样痴呆、猫叫综合征等;②遗传代谢异常,如苯丙酮酸尿症、半乳糖血症、家族性黑目蒙性痴呆等;③结节性硬化症,如神经纤维瘤病;④颅脑畸形,如原发性小头畸形、脑积水等。 (2)孕期因素:①感染,妊娠早...
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精神病人怀孕后应注意哪些问题?
...防止或减轻由疾病带来的危害。先天愚型、半乳糖血症、苯丙酮酸尿症等,都可以通过产前检查进行分析,作出诊断,以决定是否中止妊娠或继续妊娠,给予孕妇以科学正确的指导,以达到优生优育。 (2)应合理安排好孕妇的...
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专家称竹炭食品排毒不靠谱体内存毒素是伪概念
...人体内不会积存毒素,有的代谢疾病会有这种问题,比如苯丙酮酸尿症。人体呼吸排二氧化碳,排尿、排便、排汗,这都可以理解为“排毒,其实是所有生物都有的本能。在正常情况下,只要膳食平衡,保证充足的饮水,没...
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研究发现治疗苯丙酮尿症的基因新疗法
...组的永久成分。研究人员已经利用这种技术治愈了小鼠的苯丙酮酸尿症(PKU,一种先天性代谢异常)。研究的结果公布在本周的PNAS上。到目前为止,基因疗法主要取决于将基因随机插入细胞基因组的载体。西奈山SavioL.C.Woo博士...
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医用生物化学考试模拟题(2)
...离子钙浓度降低E、离子钙浓度升高,结合钙浓度降低20、苯丙酮酸尿症患者,尿中排出大量的苯丙酮酸、苯丙氨酸,因为体内缺乏那种酶()A、铬氨酸转氨酶B、磷酸吡多醛C、苯丙氨酸羟化酶D、多巴脱羧酶E、铬氨酸羟化酶二、...
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人指甲氨基酸指纹信息及其药效分析
...发性的营养不良,使免疫功能降低,机体对传染病敏感,苯丙酮酸尿症的小儿是最好的临床例证。由于苯丙酮酸代谢不正常,这种患儿很易得传染病。图1苯丙氨酸代谢图4.2.3色氨酸影响体液免疫和细胞免疫。色氨酸(Typtoˉphan)...
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北京大学医学部1996年硕士入学考试生物化学试题
...正常人体内的大多钙、磷以形式存在于骨和牙中。11、苯丙酮酸尿症是由于酶的先天性缺乏或变异。12、脂肪酸合成的限速酶是。13、由LAL受体缺失,可导致症。14、正常人每100ml血浆总钙和无机盐含量为,[Cp]×[p]...
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第十四章 神经组织生化--第一节 血脑屏障
...很强的,于是就有可能出现竞争的现象。例如,患先天性苯丙酮酸尿症(phenylketonuria,PKU)的小儿,血中苯丙氨酸浓度太高,影响色氨酸进入脑组织,导致小儿脑发育不全。 (四)生物转化作用 某些物质在通过脑毛细血管内皮...
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第二节 个别氨基酸代谢
...丙氨酸和酪氨酸代谢中,有许多代谢性疾患。最重要的是苯丙酮酸尿症(phenylketonuria,PKV),因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致。苯丙氨酸不能正常地转变为酪氨酸,体内苯丙氨酸蓄积,并由转氨基作用生成苯丙酮酸(一部分还原为苯乙酸)...
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腺病毒载体介导的遗传病基因治疗研究和应用进展
...单基因遗传疾病。鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)缺乏症和苯丙酮酸尿症(PKU)是另外两类Ad介导的基因转移方法病例。OTC缺乏症是一种伴X染色体的氨基酸缺乏疾病,能影响尿素的生物合成而导致尿素症。Morsy等[15]在OTC缺乏症小鼠...
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第一节 智能低下
...良好,月经正常,有生育能力,但智力低下。 (八)苯丙酮酸尿症(phenylketonuria) 本症是遗传代谢缺陷所致智力低下中较常见的类型,1934年由Folling首先描述,故又称Folling病。本病是一种遗传性氨基酸代谢障碍,为常染色...
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8.2婴幼儿营养
...的婴儿,可以制造去除乳糖而改用蔗糖的配方乳粉。又如苯丙酮酸尿症的婴儿,用特殊配制的使用可以因为不适当的稀释而引起蛋白质过高或过少,但问题是往往调制过浓。同时要注意婴儿的体重的增长,对食物与食具的消毒,...
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高效毛细管电泳法分析D苯丙氨酸与DN乙酰苯丙氨酸的对映体杂质含量
...】目的:建立高效毛细管电泳法(HPCE)测定不对称合成D苯丙氨酸和DN乙酰苯丙氨酸对映体杂质含量的新方法.方法:采用HPCE法对苯丙氨酸和N乙酰苯丙氨酸对映体的分离条件进行优化,并将该HPCE方法用于样品测定.结果:在4...
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气相色谱法测定苯丙醇含量
苯丙醇为苯基醇类利胆药,具有较强的利胆作用,在体内能促使胆固醇转变为胆汁酸,加速胆汁分泌。用于胆囊炎、胆石症等症。其原料及制剂的含量测定方法均采用醋酐-吡啶乙酰化法[1],此法毒性大,操作复杂,测定中所...
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磷酸苯丙哌林片
药品名称磷酸苯丙哌林片拼音名LinsuanBenbingpailinPian英文名BENPROPERINEPHOSPHATETABLETS来源(分子式)与标准本品含磷酸苯丙哌林(C21H27NO.H3PO4)应为标示量的90.0~110.0%。性状 本品为白色或几乎白色片。检查 应符合片剂项下有关的...
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我国L-苯丙氨酸生产前景看好
L-苯丙氨酸是一种具有生物活性的重要氨基酸,人和动物自身不能合成,必须从外界摄取,属于八种必须氨基酸之一,也是生物体内合成酪氨酸的重要原料。L-苯丙氨酸的最重要用途是与L-天冬氨酸合成二肽产品阿斯巴甜,此外还...
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科学家研究苯丙酮尿症机理获突破
...罗里达大学科学家12日说,他们在动物实验中发现,患有苯丙酮尿症的实验鼠大脑细胞通信联系受到抑制,这可以部分揭示,为什么苯丙酮尿症会导致患者智力迟钝或癫痫。苯丙酮尿症是婴儿中常见的高危遗传病之一,新生儿中...
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苯丙酮尿症合并West综合征的临床分析
【摘要】目的探讨苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)合并West综合征(Westsyndrome,WS)的发生率及临床特征,明确低苯丙氨酸饮食和抗痫药物联合治疗的重要性。方法503例PKU患者中62例合并WS,男41例,女21例。PKU的诊断年龄为4个月~7岁...
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苯丙酮尿症的筛查和治疗进展
【关键词】苯丙氨酸;苯丙酮尿症;四氢生物蝶呤苯丙酮尿症是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一,是为数不多的可治性、遗传性、代谢性疾病,能通过限制苯丙氨酸的摄入量进行治疗。本文对苯丙酮尿症的筛查及治疗情况进行...
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地磷酸苯丙哌林泡腾片
正式名:地磷酸苯丙哌林泡腾片 汉语拼音:XidilinsuanbenbingpailinPaotengpian 标准号:WS-439(X-383)-99 拉丁文或英文:CydbenproperinePhosphateEffervescentTablets 主要活性成分:本品为磷酸苯丙哌林经β—环糊精包合后,加适当辅料...
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苯丙氨酯片
药品名称苯丙氨酯片拼音名Benbing’anzhiPian英文名PHENPROBAMATETABLETS来源(分子式)与标准本品含苯丙氨酯(C10H13NO2)应为标示量的90.0~110.0%。性状 本品为白色片。检查 应符合片剂项下有关的各项规定(附录ⅠA)。鉴别 取...
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苯丙氨酸不能满足儿童对芳香族氨基酸的完全需求
2007年04月18日PediatrRes.2007Mar;61(3):361-365.11苯丙氨酸在营养学上划分为必需氨基酸,可以通过苯丙氨酸羟化酶转化为酪氨酸。为确定在健康儿童中采用不含酪氨酸的膳食喂养后芳香族氨基酸(苯丙氨酸加上酪氨酸)的需求情况,研究人...
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苯丙酮尿症具淀粉样变病特征
...—化学生物学》的一项报告显示,科学家发现症状表现为苯丙氨酸浓度升高的代谢疾病苯丙酮尿症(PKU)具有淀粉样变病的显著特点,包括有毒蛋白纤维的增加。在PKU病变中,苯丙氨酸的累积一直被认为会产生神经毒性,但人们...
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高效液相色谱法测定新疆一枝蒿中一枝蒿酮酸的含量
【摘要】 目的建立新疆一枝蒿中一枝蒿酮酸含量测定的方法。方法采用高效液相色谱法(HPLC),SupelcosilTMLC18色谱柱(4.6mm×250mm,5μm),流动相为甲醇-0.4%磷酸水溶液(50∶50);流速0.8ml·min-1,柱温30℃,检测波长243nm。结果...
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磷酸苯丙哌林胶囊
药品名称磷酸苯丙哌林胶囊拼音名LinsuanBenbingpailinJiaonang英文名BENPROPERINEPHYSPHATECAPSULES来源(分子式)与标准本品含磷苯丙哌林(C21H27NO.H3PO4)应为标示量的90.0~110.0%。检查 应符合胶囊剂项下有关的各项规定(附录ⅠE)。鉴别 ...
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硫酸苯丙胺片
药品名称硫酸苯丙胺片拼音名LiusuanBenbing’anPian英文名AMFETAMINESULFATETABLETS来源(分子式)与标准本品含硫酸苯丙胺〔(C9H13N)2.H2SO4〕应为标示量的90.0~110.0%。性状 本品为白色片;味微苦。检查 应符合片剂项下有关的各项规...