与X伴性显性遗传病相关的文献报道

第二十五章　遗传咨询

...其遗传方式亦称孟德尔式遗传。这种遗传病又分常染色体显性或隐性遗传、X连锁显性或隐性遗传、Y连锁遗传。　　　3.多基因遗传病：有一定的遗传基础，有家族倾向，其遗传形式是几对基因或环境因素共同作用的结果。　　...

单基因遗传病群体调查的模拟实验教学

...。正常遗传性状有眼睑等7项，见表1。分辨7种相对性状的显性和隐性表型特点，了解其遗传方式。运用Hardy-Weiberg定律的数学公式（p1+2pq+q2=1）计算发病率、致病基因频率、正常基因频率和携带者频率。1.3教学目的通过对7种正常...

临床遗传学彩色图谱（第2版）

...06/02/01版次：2内容提要：本书主要根据作者数十年来进行遗传优生咨询门诊和研究工作中的实践经验和积累的病例资料，以图文结合的方式编写而成。全书共分上、下两篇。上篇着重介绍临床遗传学的基础理论，主要介绍有关遗...

第四章　单基因病--第一节　单基因病的遗传方式

...，可按遗传方式分为下列4种主要类型。　　1．常染色体显性遗传一种遗传性状或遗传病有关的基因位于常染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为常染色体显性遗传（autosomaldominantinheritance,AD）。由这种致病基因导致的疾...

第十二章　遗传咨询--第一节　如何开展遗传咨询

第十二章　遗传咨询　　遗传咨询（geneticcounseling）是通过咨询医生（counselor）与咨询者（counselee）共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。在这一过程中，需要解答遗传患者或其...

五、遗传性疾病概述

...个家庭中不止一个成员罹患。当然，许多遗传病（特别是显性遗传病）常见家族聚集现象，但也有不少遗传病（特别是隐性遗传病和染色体病）并不一定有家族史。故“家族性”一词一般用于表达未弄清病因而又怀疑可能为遗传...

专访余永国：全基因组芯片技术破解医学难题

...白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病包括显性遗传（父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等，子代每胎风险为50%）；和隐性遗传（如先天性聋哑，高度近视，白...

第六章　遗传与疾病--第一节　遗传病

...性状的不同，而区分为下列不同类型。　　1．常染色体显性遗传病（autosomaldominantdisorder）致病基因在常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一...

4-3性相关遗传

...性的遗传都称为性相关遗传（sex-relatedinheritance），包括伴性遗传，限性遗传和从性遗传，三者的特点是不同的。　　一、伴性遗传（sex-linkedinheritance）　　伴性遗传（sex-linkedinheritance）是指控制性状的基因在性染以体上，其遗...

先天性唇腭裂遗传病因探讨

...对基因有关，每一对基因的作用都是较轻微的，通常没有显性和隐性的区别，其作用是积累的。当积累超过一定阈值时，即可出现疾病引起畸形，除遗传因素外，环境因素也起一定的作用。多基因遗传是属于数量性状遗传，它与...

第一章　概论--一、医学遗传学研究的对象和范围

第一章　概论一、医学遗传学研究的对象和范围　　医学遗传学(medicalgenetics)是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。而医学遗传学的理论和实践又丰富和发展了遗传学。医学遗传学的研究对...

广义遗传学的探索

...间：1998/07/01版次：1内容提要：本书认为，进入21世纪的遗传学将是广义遗传学，即在理论遗传学的框架内，应用遗传学的框架内，应用分子生物学、细胞生物学、发育生物学等方法研究个体发育的遗传控制。作者简介：目录：...

医学遗传学：供8年制及7年制临床医学等专业用

...畸变第三节染色体病第五章单基因遗传病第一节常染色体显性遗传病的遗传第二节常染色体隐性遗传病的遗传第三节X连琐显性遗传疾病的遗传第四节X连琐隐性遗传病的遗传第五节影响单基因遗传病分析的因素第六章多基因遗传...

遗传性进行性听觉丧失家系分析

【关键词】常染色体显性遗传；家系；遗传性进行性听觉丧失　　［摘要］目的寻找由DNA损伤引起的人类表型缺陷，为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系，...

发明创造需利用遗传资源的遗传功能才算是利用遗传资源

...修改的有关情况，并答记者问。中国日报记者:请问关于遗传资源来源方面的问题，遗传资源来源披露要求，是此次专项法及其实施细则修改增加的一项新制度，请问是不是只要发明创造使用了遗传资源就需要披露来源，如果不...

关于起草《人类遗传资源管理条例（送审稿）》的说明

...自2006年以来，科技部会同卫生部等有关部门开展了人类遗传资源管理条例的起草工作，成立了由两部门工作人员和医学、遗传学、法学专家组成的起草小组。起草小组认真总结了国务院办公厅转发科技部、卫生部《人类遗传资...

7-3遗传力

...方差称为加性遗传方差（additivegeneticvariance）。若G对g有显性作用，那么Gg将贡献8cm，显性作用使表型产生的方差称显性方差。若有非等位基因之间存在上位效应的话还必须考虑到上位方差，或称为互作方差（interactionvariance）VI,...

第十章　遗传病的诊断--第一节　病史、症状和体征

第十章　遗传病的诊断　　遗传病的诊断（diagnosisofhereditarydisease）可分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种类型。遗传病的确诊是开展遗传咨询和防治工作的基础。遗传病诊断方法有普遍性诊断原则，又有遗传学的特...

医学遗传学

...胶版纸出版日期：2002-6-1字数：247版次：1内容提要：医学遗传学是医学院校学生的一门重要的医学基础课程。本书在参考该课程教学大纲，总结教师多年教学体会的基础上，结合该学科发展的最新成果，对重要的课程内容和知识...

口腔遗传疾病的遗传方式及其临床表现

...性疾病1.1釉质结构异常（Enamelstructuralabnormality）常染色体显性牙釉质发育不全是常见型，与定位于4q21的相关enamelin基因突变有关［1］；常染色体隐性釉质发育不全，其与位点于19q13.4的Kallikrein4基因突变有关［2］；此基因产物可...

第二节　遗传病的预防

...遗传物质的个体。一般包括：　　①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。　　遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病...

遗传性疾病的预防和治疗

1遗传性疾病的预防　　遗传性疾病系由遗传物质异常所引起，怎样避免生育遗传物质异常的婴儿是预防遗传性疾病的关键问题。现阶段应做好避免近亲结婚、预防患病个体出生、并发症状发生、检出携带者等预防措施，以减少...

怎样才能预防遗传病儿的产生？

我们知道，多数遗传病是由亲代遗传下来的，但也有可能是由于某些条件使子代或者父母的配子细胞的基因发生致病性变异，这样他们即成为新的传播遗传病的源头。这些遗传病基因代代相传，给人类社会带来了极大危害。那么...

基因解读身体密码

...家族性腺瘤性息肉病为例。”魏伟说，这是一种常染色体显性遗传性疾病。患者在出生时并无结、直肠息肉。多数在15岁前后出现息肉，初起时息肉为数不多，随着年龄增长而增多，严重时息肉数目可多达成百上千。该病如不予...

遗传资源国家立法应加快制定

...趋势短时间内难以扭转，一些重要物种栖息地受到威胁、遗传资源流失和丧失状况不容乐观。这是环境保护部部长周生贤在谈及中国生物多样性保护面临的压力时所说的一句话。　　而中央民族大学生命与环境学院教授、首席科...

六、遗传病的分类及发病率

...及发病率分类发病率（％）基因病　单基因病2.5常染色体显性遗传病0.9常染色体隐性遗传病1.3性连锁遗传病0.3多基因病18.0染色体病0.54常染色体异常0.36性染色体异常0.182单基因病未计红绿色盲及地区性发病如G6PD缺乏症和地中海贫...

遗传、环境对优生影响及优生展望

...遗传规律，如家族性多发性结肠息肉的基因属于常染色体显性遗传，结肠癌12%～25%遗传大量资料说明，很多遗传病的病情严重，造成患者终身残疾，目前大数遗传病及某些先天畸形尚无有效的治疗方法，故预防遗传病患儿的出生...

研究发现：乳腺癌等多种疾病可在母女间遗传

1.单基因遗传病该病是由一对遗传基因突变引起的疾病，具有这种基因的人一般都会发病。也就是说在单基因遗传病中，遗传因素起了决定作用，而环境因素基本不起作用。　　2.多基因遗传病该病是遗传信息通过两对以上致病...

遗传流行病学

...瘤的分离分析结果大多提示存在一或多个稀有的常染色体显性遗传基因的作用。基因频率多在0.002～0.006之间，即归于这些基因的病例占所有病例的5%～10%，剩余为散发，终身外显率高于60%。归于这(些)基因的病例部分随发病年龄...

遗传性神经性聋3个家系50例系谱分析

...基因的常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X-联锁（伴性）遗传［1，2］。其中大约75%的病例为隐性遗传。20%的病例由于环境因素的影响，3%的病例为显性遗传和2%的病例为伴性遗传所致［3］。国内庄氏曾报告30个完整的遗传...