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Fabry病肾活检的电镜观察和分析
... KeywordsFabry’sdiseaserenalbiopyelectronmicroscopy Fabry病又名Anderson-Fabry病。此病是X染色体连锁隐性遗传性疾病。由于α-半乳糖苷酶A的部分或全部缺乏,导致神经酰胺三己糖苷(globotriaosylceramide,Gb3)在组织和器官中进行性堆积,...
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酶替代疗法显著改善Fabry病胃肠道症状
...胃肠病学杂志上的一项研究表明,酶替代疗法能显著改善Fabry疾病的胃肠道症状。德国慕尼黑大学医学院的HoffmannB博士指出,Fabry疾病是一种X染色体连锁疾病,因溶酶体alpha-半乳糖苷酶A缺陷,导致溶酶体储存异常。该疾病不但会...
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肥厚型心肌病样临床表现的Fabry病家系研究
...143-14713(南京)为了对一个临床表现酷似肥厚型心肌病的Fabry病家系进行α-半乳糖苷酶(α-GalA)基因测序并发现其突变形式。研究者取该家系成员共15例,经过询问病史、体格检查、心电图及超声心动图检查,抽取外周静脉血标本...
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Fabry病家系的α-半乳糖苷酶A基因突变研究
...肾脏病杂志2005Vol.21No.11P.654-6584(上海)为了通过检测3个Fabry病家系基因突变类型明确基因诊断,并进行家系成员的基因型检测。研究者通过PCR和直接测序的方法,对3个Fabry家系的先证者及部分家系成员外周血DNA进行α-半乳糖苷...
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正确认识神经系统遗传代谢病
...谢病的遗传规律,除了少数类型是按性联方式(XL)传递(如Fabry病、高血氨综合征Ⅱ型等)以外,绝大多数是按常染色体隐性方式(AR)传递。因此在询问患者的家族史时,必须详细地追询上代每一个家族成员的情况,包括已经死亡者在...
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哪些患者不能做肾移植?
...病、结节性多动脉炎、球孢子菌病、获得性免疫缺陷病、Fabry‘s病、原发性草酸盐尿症。作者:不明
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原发性红斑肢痛症1例
...度。或抬高患肢,常使症状缓解。本病需与灼性神经痛、Fabry病、雷诺综合征等鉴别。红斑肢痛症发病机制不明,最近的研究证实病变局部毛细血管前括约肌收缩,而动静脉分流开放,导致“总灌注量增高,而营养灌注量不足,...
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Science关注中科院最新衰老研究
...、Williams综合征、Smith-Magenis综合征、22q11微缺失综合征、Fabry病、自闭症谱系障碍和Wolf-Hirschhorn综合征等。面部老化是人体衰老最显而易见且易于观察到的表型。以往曾有一些研究尝试用二维人脸来评估人类的年龄。但到目前为...
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遗传性肾病研究的现状及未来
...tsyndrome,AS)、薄基底膜肾病(thinbasementmembranedisease,TBMD)和Fabry病;遗传性肾小管疾病,如家族性抗维生素D佝偻病(familialvitamineDresistantrickets,VDRR);以及遗传代谢性肾病,如胱氨酸肾病等。过去,对遗传性肾病认识不足,发现率低...
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枢椎齿状突骨折的治疗术式选择
...觉肌力减退,肌张力增高,病理反射阳性等。骨折类型按Anderson分类:Ⅱ型13例,Ⅲ型6例。其中13例AndersonⅡ型骨折按Eysel和Roosen分类:ⅡA型8例,ⅡB型1例,ⅡC型4例。1.2治疗方法对1例AndersonⅢ型无明显骨折移位的病人,明确诊断...
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严格地降低血压可以减少脑出血血肿形成
... 来自澳洲新德里乔治国际健康机构的主要研究者CraigAnderson医师,他向ISC会议的记者表示,我们感觉这项治疗是可行的,这是安全且带有讯息的,我们将可以停止脑部出血,我们相信这项结果是可信的。 高血压是造...
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风湿病分为哪几类?
... 2维生素C缺乏(坏血病) 3特殊酶的缺乏:包括Fabry病、Farber病、黑尿酸血症、雷诺氏综合征等 4高脂蛋白血症:常见于Ⅱ、Ⅱa、Ⅳ型等 5粘多糖病:包括粘多糖病Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅷ型 ...
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RNA干扰的新平台
...,在mRNA到达核糖体前摧毁它们从而破坏基因表达过程。Anderson实验室和Alnylam制药正开发的是一种由脂质制成的siRNA传递纳米颗粒,在一些动物研究中这些siRNA传递纳米颗粒在关闭癌基因上取得了一些成功,当前正在对肝癌患者开...
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阴囊血管扩张性疣:一例阴囊出血的报道
...道肿瘤、精索静脉曲张、疝气以及弥漫性体血管角质瘤(Fabry综合征),而诊断为阴囊血管扩张性疣(Fordyce)。局部激光治疗后观察无异常,出院。需要进行鉴别诊断的是弥漫性体血管角质瘤与恶性黑色素瘤(结节型)。在女性,Fordyce...
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CardiacandVascularHypertrophyinFabryDisease
...aehnerF,WhybraC,MartinC,WiethoffCM,RiesM,GalA,BeckM.CardiacmanifestationsofAnderson-Fabrydiseaseinheterozygousfemales.JAmCollCardiol.2002;40:1668-1674.MacDermotKD,HolmesA,MinersAH.Anderson-Fabrydisease:clinicalmanifestationsandimpactofdiseaseinacohortof60obligatecarrierfemales.JMedGenet.2001;38:769-...
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科学家的生意经——盘点学术界人士风雨经商路
...物的科学家来说很熟悉的过山车式道路。自从Schulman和MarkAnderson发现抑制一种他和别人共同发现的酶——钙调蛋白依赖性蛋白激酶Ⅱ(CaMKII)能阻止心率失常已经过去20多年。过去6年里,Schulman是一家由两个人创建的、将他们的...
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精神症状对于早期PD的影响较大
...兰大学助理教授与马里兰巴金森氏及运动异常中心KarenE.Anderson医师表示,这些发现是预期外的,因为他们已经预期精神症状会对于较后期疾病的生活品质有较大的影响。 Anderson医师向Medscape精神/神经与神经外科表示,似...
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应急预案的建立在高能量肢体创伤修复与重建中的临床应用
...收治的高能量肢体创伤患者86例,依据开放性骨折GustiloAnderson分类并结合ISS评分[1],将高能量肢体损伤分成3类,并根据类别实施相应的肢体修复与重建,对其治疗原则及方法与疗效的相关性进行分析。[结果]本组83例获得...
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经后路寰枢椎椎弓根螺钉内固定治疗陈旧性齿突骨折
...固定治疗陈旧性齿突骨折的临床疗效。方法7例患者中,AndersonⅡ型陈旧性齿突骨折6例,不稳定Ⅲ型1例,术前日本骨科协会(JOA)评分为6~13分,平均9.6分,影像学检查均伴有寰枢椎不稳或脱位表现。采用经寰枢椎椎弓根螺钉进行...
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印度农业部长呼吁在马铃薯改良中使用生物技术
...种注册和商业化的指导方针。国际马铃薯中心主任PamelaK.Anderson博士强调了马铃薯基础体系为穷人在食品和营养安全方面提供的持续增加的机会。她估计各种病害引起的损失包括:晚疫病减产6吨,精选种子时的未利用率损失5.1吨...
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新的不稳定心绞痛/非STEMI心梗指南强调了新型抗凝剂、诊断性检查和医生判断的作用
...ogyandCirculation杂志上。在接受采访时,犹他州大学的JeffreyAnderson教授指出了指南中出现的新变化。他说:“从2002年到现在,出现了大量的研究结果,新药,抗凝剂和相关问题,所以有了此次不大不小的变动。我不认为所有事...
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中国科学家在美被控经济间谍
...控赵华军在未经许可的情况下从属于癌症研究员Marshall Anderson和另一位MCOW科学家的文件中复制研究结果,并从MCOW的一台计算机中删除了共享数据。 据MCOW的一位新闻发言人说,赵华军是Anderson领导的一个研究小组的成员,而...
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食管-贲门失弛缓症诊断与治疗
...门失弛缓症、淀粉样病、Chagas病、嗜酸粒细胞性胃肠炎、Fabry病、遗传性小脑共济失调、神经纤维瘤病、副癌综合征、帕金森病。(3)引起假性贲门失弛缓症的疾病有食管癌、胃癌、淋巴血管瘤、淋巴瘤、胰腺癌、前列腺癌、肾细...
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DetectionofHumanMetapneumovirusinClinicalSamplesbyImmunofluorescenceStainingofShellVialCentrifugationCulturesPreparedfromThreeDifferentCell
...Microbiol.41:3631-3635.Erdman,D.D.,G.A.Weinberg,K.M.Edwards,F.J.Walker,B.C.Anderson,J.Winter,M.Gonzalez,andL.J.Anderson.2003.GeneScanreversetranscription-PCRassayfordetectionofsixcommonrespiratoryvirusesinyoungchildrenhospitalizedwithacuterespiratoryillness.J.Clin.Microbiol.41:4298-4303.Esper,F.,R.A...
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齿状突骨折的CT三维重建分型、机制及临床意义
...Gerstenkorn[2]报道齿状突骨折约占颈椎损伤的10%~20%,Anderson-D‘AlonzoⅡ型约占35%。有神经损伤的骨折占6%~25%,总的死亡率为3%~8%[3]。早在1910年Mixter和Osgood就对齿状突骨折进行了外科治疗。Anderson和D‘Alonzo在1974年...
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小儿离断性肾盂成形术中同心双腔管的应用
...管高位连接4例,迷走血管压迫7例,纤维条索压迫3例,行AndersonHynes离断性肾盂成形并同心双腔管肾造瘘45例,输尿管肾下盏吻合并同心双腔管肾造瘘4例,单纯纤维条索松解术3例,肾切除4例。结果48例随访5-72个月,其中1例...
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美国学者发现黑色素瘤疫苗
...者的无病生存时间。研究者美国休斯敦得克萨斯大学M.D.Anderson癌症中心黑色素瘤医学肿瘤学负责人PatrickHwu博士说,甚至发现使用疫苗的人存活时间更长,但是在确定研究效果之前,还需要更长时间的随访。Hwu在美国临床肿瘤学...
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美国安德森癌症研究中心学习观感
...我们与发达国家之间的差异,掌握先进的诊疗理念。M.D.Anderson癌症中心是美国最大的综合性癌症研究、诊治中心之一,近年来,由于其在癌症研究与临床方面的矫人业绩,逐渐成为全球最具影响力的肿瘤中心。在该中心的半年学...
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美国学者发现黑色素瘤疫苗
...者的无病生存时间。研究者美国休斯敦得克萨斯大学M.D.Anderson癌症中心黑色素瘤医学肿瘤学负责人PatrickHwu博士说,甚至发现使用疫苗的人存活时间更长,但是在确定研究效果之前,还需要更长时间的随访。Hwu在美国临床肿瘤学...
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妇科肿瘤国际研讨会在人民医院召开
...瘤医师规范化培训,由人民医院妇科肿瘤研究所和美国MD.ANDERSON癌症中心共同主办、《中国妇产科临床杂志》协办的“中华妇科肿瘤学会北医培训中心妇科肿瘤国际研讨会”于2006年6月9日-10日在人民医院召开,本次会议的主题...