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第二节 遗传病的预防
...遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中,虽然许多隐性遗传病的发病率不高,但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1:1000,携带者(杂合子)的频率为2:50,为纯合子频率的200...
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广州地区2400例孕妇夫妇G6PD缺乏症筛查分析
...生率差异显著;在性别相同的情况下,G6PD缺乏症在外来人群与本地人群中的发生率无统计学意义。【关键词】孕妇G6PD筛查 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(Glucose-6-phosphatedehydrogenase,G6PD)缺乏症是我国常见的遗传性酶缺陷疾病。G6PD缺乏症...
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李勇教授的科研成果获中华医学科技二等奖
...此,课题组针对这些问题和空白展开研究,从动物实验和人群调查两个方面,阐明同型半胱氨酸的发育毒性及叶酸的拮抗机制,为在人群中有效地开展维生素A、叶酸等多种营养素补充,促进优生优育提供科学依据。项目从1995年...
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出生缺陷的预防
...就意味着我国每年新增先天残疾儿童80万~120万,在我国人群中,先天性智力障碍者已达3000万,且每年以2%的比例增长。想要生一个健康聪明的宝宝,在孕前就该及早做好准备!以目前晚婚以及生育年龄逐年攀升的趋势来看,想要...
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以胃肠功能紊乱为表现的老年巨幼细胞性贫血40例临床分析
...给予叶酸、维生素B12治疗,并进行膳食结构调整。就发病人群特点观察,此类疾病多发于老年患者,尤其是老年男性[4],进食营养单一,多为淀粉类,少食蔬菜水果,进而营养不均衡,摄入不足而导致巨幼细胞性贫血[5]。同时因...
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新疆吐鲁番盆地新生儿脐带血TSH及孕妇碘营养水平评价
...亚临床克汀病重要指标,对于碘缺乏病严重流行区对不同人群进行碘营养水平的综合评价,纳入碘缺乏病监测指标。【关键词】新生儿;滤纸TSH;孕妇尿碘;吐鲁番;碘营养自WHO/UNICEF/ICCIDD推荐新生儿全血TSH作为碘缺乏病监测的公共卫...
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80%罕见病源自遗传缺陷专家强调三级预防措施
...期待……”这是一场非比寻常的音乐会,每一位歌者都是人群中极为罕见的病人。戈谢病、庞贝病、黏多糖症……他们因身患罕见病而遭受病痛,却勇敢选择通过音乐唱响生命,传递正能量。近日,由中华慈善总会主办,北京正...
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双相性贫血的临床分析
...治疗原发病和做好孕期、肿瘤性疾病和慢性出血性疾病的人群防治是十分必要的。 【关键词】双相性贫血;病因;预后 双相性贫血是指体内缺乏叶酸或维生素B12,同时又缺乏铁引起的混合性贫血,临床较少见。现将我院...
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叶酸:心血管疾病的“天敌”
...手安徽大学健康科学研究院和生命科学学院对中国高血压人群的MTHFRC677T、MTHFRA1298C、MTRA2756G和MTRRA66G基因多态性和血清叶酸、同型半胱氨酸以及血脂水平作了详细的遗传学分析。结果表明,Hcy代谢通路的基因多态性中风险因子的...
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B族维生素可调控肿瘤风险
...了43%。 研究人员指出,核黄素抑制肿瘤发生的机制与叶酸代谢过程不无关系。 叶酸在人体内可以从多途径确保DNA正常合成,进而维持染色体的完整结构。实际上,核黄素参与了人体的叶酸代谢过程。因而核黄素的缺乏或...
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北大学者揭出生缺陷发病机理
...抗氧化营养素能显著拮抗Hcy和阳性致畸物的发育毒性,为人群增补叶酸预防出生缺陷提供了强有力的实验证据;从小鼠心脏克隆了3个新基因——Lrcc10、Srd5α2l2和Ercc6l,并对其表达和功能进行了进一步研究,在出生缺陷相关新基...
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北京大学医界学者揭示出生缺陷发病机理
...抗氧化营养素能显著拮抗Hcy和阳性致畸物的发育毒性,为人群增补叶酸预防出生缺陷提供了强有力的实验证据;从小鼠心脏克隆了3个新基因——Lrcc10、Srd5α2l2和Ercc6l,并对其表达和功能进行了进一步研究,在出生缺陷相关新基...
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凝血抗凝缺陷与妊娠丢失
...en(FⅤL)有关。FⅤL为常染色体显性遗传性疾病,在正常人群中为3%~4%,在血栓形成患者中为25%,而在易栓症家族中可高达50%。目前已证实APCR是深静脉血栓形成和家族性易栓症的主要原因之一。成功的妊娠需要有效的子宫...
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围孕期补充叶酸预防神经管缺陷
...10-亚甲基四氢叶酸还原酶发生缺陷。已有几项体外试验和人群研究证明以上酶活性与NTDs发生有关。 蛋氨酸合成酶催化同型半胱氨酸向蛋白氨酸转化,由5-甲基四氢叶酸提供甲基,VitB12为辅酶。蛋氨酸合成酶是唯一要求Vitb12和...
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1998~2007年围产儿出生缺陷监测预防干预效果分析
...调查。 1.4出生缺陷干预措施 1.4.1干预病种和目标人群选择先天性风疹综合症、地中海贫血、G6PD缺乏症、唐氏综合症、神经管畸形、碘缺乏等六个病种进行干预。将新婚夫妇和计划怀孕及已经怀孕的夫妇确定为目标人群。...
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上海市金山区漕泾镇育龄妇女增补叶酸工作存在的问题和对策
...采用χ2检验分析影响孕期服用叶酸的相关因素。结果目标人群叶酸服用率为80.1%,其中全程服药率较低为52.5%,孕期服药率为27.6%。听家人和朋友(31.2%)和医务人员(30.2%)说等途径是孕期妇女获得叶酸知识的主要来源。分析发现,影响...
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浅谈叶酸在孕期的作用
...仅存在个体差异,也具有地质差异,在山区和内陆地区的人群中叶酸水平较低,沿海经济发达地区,只要不偏食,一般不会发生低叶酸人群。1.2孕妇补充叶酸的最佳时机妇女怀孕前1个月到怀孕后前3个月期间是比较合适的时间,...
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妊娠期口服叶酸212例临床观察分析
【摘要】目的探讨妊娠期口服叶酸的临床应用价值。方法选择自2007年8月—2008年8月在我院产前检查并分娩的孕妇424例。随机分成两组,对其并发症,胎儿出生情况进行分析。结果观察组妊高征发病率、贫血发生率均低于对照组...
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妇女各期健康教育与宣教方式
...道的炎症、肿瘤就随之而来,特别是35周岁后更是属于高危人群,须每年进行妇女病普查。普查内容包括妇科检查、阴道分泌物检、宫颈刮片检查、超声检查、乳房红外线检查等。当普查发现异常再阴道镜检查、宫颈活组织检查、CT...
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浅谈神经管缺陷的预防
...的遗传综合征、人种或种族,和(或)生活在高发地区、抗叶酸受体抗体的产生等。 2神经管缺陷的防治 2.1避免感染 孕期应避免细菌、病毒感染等出现高热,因高温是导致畸形的一个重要因素,高温可影响多种细胞因子...
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产前筛查在临床上的应用
...重点是提高产前诊断率,最佳方法是通过产前筛查将高危人群和高龄孕妇作羊水穿刺或脐血进行染色体检查。DS患儿出生后存活率较高,因其生活能力差给社会、家庭带来极大的精神和经济负担。神经管畸形(NTD)是一类中枢神经...
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基因测序发展新态势:在上游发展三四代技术,在下游完成样本积累
...的发生均与基因有关。人类基因组研究成果表明绝大部分人群携带有某些类疾病的易感基因,当人群接触某些不良因子和环境时,其发病几率远高于非携带易感基因人群。因此,人们逐渐意识到只有真正了解自身的基因情况,才...
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2004年攀枝花市学生尿碘监测结果与分析
...大,说明某些地区碘营养还存在一些问题,还需要对特殊人群采取特殊控制手段。[关键词]碘缺乏病;尿碘;结果,分析碘缺乏病是一种严重危害人体健康的地方病,碘缺乏与碘过剩都有损于人体的健康,我市已连续多年进行...
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兰州市10~18岁中小学生血清叶酸水平分析
...P<0.05;女生组χ2=2.59,P>0.05。 3讨论美国低收入人群中有10%的成年人和60%的青少年及老年人叶酸摄入不足[3]。根据各地对青少年营养水平调查的流行病学资料显示,近年来学生饮食结构和生活方式的改变,粮食消费量...
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胃黏膜不典型增生患者血浆同型半胱氨酸和血清叶酸水平的关系及叶酸补充的疗效
...的有效方法。有必要对胃黏膜不典型增生患者进行大规模人群干预研究。另外,膳食中的叶酸摄入不足也可能与胃黏膜不典型增生有关。如我国河南林县地区老百姓常年吃不到新鲜蔬菜,主要进食咸菜,血清叶酸水平低下,从而...
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科学家发现叶酸吸收缺陷综合征成因
...帮助此类遗传病的病人最终康复,也会让叶酸吸收不良的人群在发展成重症之前及早采取措施。据邱安东向《科学时报》记者介绍,Goldman博士领导的研究小组主要从事抗癌药物——Antifolates的杀癌机理以及癌细胞对它的抗性研究...
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孕期贫血与异常出生结局的关系分析
...补充铁剂或含铁剂食物[2]。妇女在非孕期[3],约需叶酸20~50μg/d,妊娠后则需400~600μg/d,体内贮存仅5~10mg,如摄入含铁食物不足或烹调不当,则出现铁缺乏,或胃肠道疾患;或妊娠反应重,影响铁在体内吸收,易导致缺...
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基因技术突破引爆产业变革全球巨头争相跨界布局
...支持与发展。2016年1月,中国科学院正式启动部署“中国人群精准医学研究计划”,将在4年内完成4000名志愿者的DNA样本和多种表现型数据采集,针对一些重要慢性病遗传信号开展患病风险和治疗反应的预防和干预研究。在监管...
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新疆喀什地区孕期合并贫血的原因调查
...体文化结构偏低(有个别甚至是文盲),因此相当一部分人群对围产保健知识的缺乏,特别是在公社、乡、村的少数民族地区约85%~97%孕妇从未接受孕前、孕期保健检查。(2)地域上的特殊饮食习惯的影响。少数民族(观察对象为...
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围产儿6873例出生缺陷监测资料分析
...使一些大的畸形在胎儿期即可诊断,此外,也可能与补充叶酸有关,使其发病率有所下降[4,5]。本组资料显示:≥30岁组孕妇分娩先天畸形儿的几率较高,20~30岁间的孕妇分娩先天畸形儿的几率相对较低,与35岁以上的高龄孕...