-
粘多糖病对小儿智力有影响吗?
粘多糖病是粘多糖代谢过程中酶的先天缺陷,使粘多糖代谢障碍所致的疾病。代谢产物大量堆积在骨骼、神经、皮肤、眼角膜、肝脏、脾脏、心脏等处,造成体格、精神等发育障碍,出现各种各样的表现。 粘多糖病中以Ⅰ型...
-
粘多糖病致继发性扩张型心肌病、心功能不全1例报告
1病历摘要患儿,男,14岁,因确诊粘多糖病6年,活动后气急6个月,加重2周入院。患儿于8岁时双手指关节活动受限,双上肢不能上举,6个月前出现活动后气促、腹胀、予口服地高辛、依那普利、双氢克尿噻、安体舒通,2周前气...
-
骨与关节影像鉴别诊断指南——医学影像鉴别诊断指南丛书
...学表现,重点介绍了骨关节发育畸形、骨软骨发育障碍、粘多糖病、染色体畸变性疾病、骨关节损伤、骨软骨缺血坏死、骨髓炎、骨关节结核、特殊骨感染、骨结节病、骨肿瘤与肿瘤样变、关节病变、代谢性骨病、内分泌性骨病...
-
2015年全球最昂贵五大药物盘点,你知道的有几个?
...定价可能是根据几十个病人每年的情况而定。Naglazyme用于粘多糖病第六型(一种罕见的遗传性疾病)的治疗。粘多糖病第六型是一种严重的威胁生命的遗传性疾病,患者由于先天缺少一种酶而影响到体内糖类的形成,从而导致进...
-
5例骨软骨发育异常导致脊柱侧凸的手术治疗
...后凸就诊入院。其中,软骨发育不全2例、成骨不全1例、粘多糖病1例、甘露糖苷贮积症1例。 1.2临床表现 5例均生长缓慢,身材矮小;骨骼畸形的4例,其中脊柱胸腰段后凸畸形3例、脊柱侧凸2例,持续的后凸畸形可以导致脊...
-
晚发性脊柱骨骺发育不良并进行性骨关节病2例
...广泛椎管狭窄且脊髓受压本病应与多发性骨骺发育不良、粘多糖病鉴别。多发性骨骺发育不良常为四肢骨骺软骨发育异常,常对称性累及上下肢骨骺,但脊柱较少受累且改变较轻,其特点是两侧对称性骨骺不规则,但无硬化。粘...
-
视神经萎缩
...,NIEMANN-Pieck病,α-β-脂蛋白血症(Bassen-kornzwig综合征)3.粘多糖病Hurlers粘多糖病,同胱氨酸尿病4.矿物代谢缺陷及其代谢Menkes病、幼年性糖尿病,胰腺囊性纤维变性,全身性神经节甙脂症、Zellwage氏病、Albers-Schönberg病5.遗传...
-
Vimizim被批准治疗罕见先天性酶疾病
...Vimizim是首个被FDA批准的治疗粘多糖沉积症IVA型的药物。粘多糖病Ⅳ型(Morquio氏病),有两个亚型。其病因为ⅣA为半乳糖-6-硫酸酯酶(GALNS)缺乏,ⅣB为β-D半乳糖酶缺乏。该病为常染色体隐性遗传,其临床特点为明显的生长...
-
风湿病分为哪几类?
... 4高脂蛋白血症:常见于Ⅱ、Ⅱa、Ⅳ型等 5粘多糖病:包括粘多糖病Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅷ型 6血红蛋白病(SS病及其他) 7真性结缔组织病:属于遗传性结构蛋白病,包括马凡氏综合征、同型胱...
-
软骨发育不全1例
...断,但应注意与先天性成骨不全、多发性骨骺发育不良、粘多糖病相鉴别。治疗上无特殊治疗,不主张早坐、立、行;出现股胫骨内翻畸形,可手术矫形;出现脑积水、椎管狭窄、椎间盘突出可根据情况决定是否手术。 参考...
-
第四节 基因及基因产物分析
...苯酮尿症患者,可检测血清苯丙氨酸或尿中苯乙酸浓度;粘多糖病可测定尿中硫酸皮肤素、硫酸乙酰肝素;DMD可检测血清中磷酸肌酸激酶活性作出诊断等。 2.酶和蛋白质的分析基因突变引起的单基因病主要是特定的酶和蛋...
-
Schmid型干骺软骨发育异常1例
... 在临床上本病应注意与佝偻病、抗维生素D佝偻病和粘多糖病等所具有类似表现的疾病相鉴别。 参考文献 1 蔡惟年.干骺端软骨发育异常Schmid型一家系.中华儿科杂志,1997,35:193. 2 徐德永,曹来宾,徐爱德,等...
-
心血管病体征诊断彩色图谱
...面肩胛臂肌营养不良症弗里德赖希运动失调症柯兴综合征粘多糖病主动脉缩窄多囊卵巢综合征类风温性脊柱炎2.面征Willams综合征二尖瓣狭窄原发性肺动脉高压类癌综合征复发性多软骨炎粘液性水肿肌强直性营养不良症克-塞综合...
-
基因检测仪成中国测序产业“卡脖子”环节
...技术大幅降低中国的出生缺陷率。首度聚焦唐氏综合症和粘多糖病、鱼鳞病、地中海贫血、苯丙酮尿症等罕见遗传病。 由于对身体没有创伤,唐氏综合症的基因检测方法称为无创产前检测,这是目前最为成熟的基因临床应用...
-
基因测序:数据处理与标准问题仍待解
...幅降低中国的出生缺陷率。该计划首度聚焦唐氏综合征和粘多糖病、鱼鳞病、地中海贫血、苯丙酮尿症等罕见遗传病。其中,唐氏综合征的基因检测方法被称为无创产前检测,是目前最为成熟的基因临床应用。中科院自动化所博...
-
心内膜弹性纤维增生症
...色体遗传。④遗传代谢性疾病:有报告心型糖原累积病、粘多糖病及肉毒碱缺乏的患儿发生心内膜弹力纤维增生症。⑤继发于血液动力学的改变:心室高度扩大时,心室壁承受之张力增加,血液动力学的影响使心内膜弹力纤维增...
-
齿状突发育畸形
...吸麻痹。齿状突畸形多见于一些骨结构不良患者中,如:粘多糖病、脊椎骨骺性结构不良性侏儒等,还可同时合并颅底扁平或凹陷等其他枕颈部畸形。【鉴别诊断】齿状突畸形引起的寰枢椎脱位应与外伤性脱位、自发性脱位和病...
-
第三节 遗传病的治疗
...白酶缺乏;用肾移植治疗胱氨酸病;成纤维细胞移植治疗粘多糖病。由于移植物能提供正常酶源,故这种移植又称为酶移植(enzymetransplantation)。 二、内科治疗 遗传病发展到各种症状已经出现时,机体器官已造成一定损...
-
卵巢早衰的病理
...中发现皮质内充满纤维组织,卵泡极为罕见或缺失。 粘多糖病与POF的关系也有报道,可能是毒性物质在卵巢内聚集使卵泡结构破坏,卵泡缺失[5]。睑裂狭小患者易发生月经不规则及高促性腺激素POF。Jones报道对两例此类病人...
-
罕见病患者困境亟待破解
...府买单。有些发展中国家也有这样的政策,比如:巴西的粘多糖病和戈谢病,也是由政府买单。 顾学范说,对于戈谢病,简单地说,就是一种酶的缺少。这种在细胞里的酶起到的是催化代谢的功能。当酶少了以后,这些没用...
-
第四节 遗传咨询的病例举例
...、半乳糖血症、同型胱氨酸尿症、溶酶体贮积症(尤其是粘多糖病)、小头畸形等。这类疾病约占MR的5%左右。X连锁隐性遗传病引起智力低下者首推G6PD缺乏症,导致新生儿黄疸诱发核黄疸,但在长江以北地区少见。 (3)多...
-
罕见病粘多糖患儿群体探访:没有特效药可用
今天是国际粘多糖日。 身材矮小、面容粗陋、骨骼发育不良、智力低下……从婴幼儿消磨到青少年,灯枯油尽。是“粘多糖贮积症”(以下简称粘多糖)的病症表现。 这种因缺陷基因引发的病症,慢慢侵蚀心脏、骨骼、关...
-
一群“无药可救”的孩子
...、智力低下……从婴幼儿消磨到青少年,灯枯油尽,是“粘多糖贮积症”(以下简称粘多糖)的病症表现。 这种因缺陷基因引发的病症,慢慢侵蚀心脏、骨骼、关节、神经系统,患者往往在青少年时期死亡。据不完全统计,...
-
第四章 梅毒--第一节 病原学
...外毒素。有学者认为有两种物质可能与其致病力有关,即粘多糖和粘多糖酶。 粘多糖,螺旋体表面似荚膜样的粘多糖能保护菌体免受环境中不良因素的伤害,完整的荚膜样的粘多糖层是梅毒螺旋体繁殖与存活所必需,Swin等...
-
粘多糖沉积病
...所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍,将导致产生各种类型的粘多糖沉积症(mucopo-lysaccharidoses)。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。各型粘多糖沉积症的代谢基础相似,但遗传类型和临床表现各不相同。临床表现1、粘多糖贮积症I...
-
英研究发现大豆提取物可治儿童粘多糖贮积症
...现,从大豆中提取的名为染料木黄酮的物质,可帮助治疗粘多糖贮积症,这种疾病会导致儿童痴呆和夭折。粘多糖贮积症是一种遗传疾病,新生儿由于基因存在缺陷而缺少相应的酶,导致糖分无法分解而在大脑中堆积,最终使神...
-
海参多糖的药理作用研究进展
...皮结缔组织、体腔、内腺管及内脏均含有生物活性物质如粘多糖,并且具有药理活性,包括抗凝血、抗血栓、抗肿瘤、免疫调节等作用。 1抗凝血作用 我国学者樊绘曾采用酶水解、乙醇沉淀、氧化脱色、二乙氨乙基纤维...
-
粘多糖贮积症Ⅱ型IDS基因的1343-TT新突变
...日中华儿科杂志2006Vol.44No.2P.110-1139(广州)为了研究中国粘多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)的基因突变,为产前基因诊断打下基础。研究者应用尿粘多糖含量检测、聚合酶链反应-变性高效液相色谱(PCR-DHPLC)对1例MPSⅡ...
-
花刺参粘多糖对血管平滑肌细胞粘附分子表达的影响
一花刺参粘多糖对血管平滑肌细胞粘附分子表达的影响山东省医学科学院基础所蔡生业王利民张健姚成芳王丽周宪宾王恒孝研究目的观察花刺参粘多糖对TNF-α诱导的大鼠细胞间粘附分子(ICAM)-1、血管细胞粘附分子(VCAM)-1表达...
-
第三节 免疫学
...发现,给家兔睾丸内接种Tp9-15天后,产生了抗梅毒螺旋体粘多糖抗体,它可以抑制粘多糖酶对宿主粘多糖的分解,从而限制了N-乙酰-D-半乳糖胺的来源,结果导致梅毒螺旋体荚膜合成发生障碍。由于荚膜为梅毒螺旋体存活所必须...