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血管性痴呆的诊断和分类
...呆,临床表现为进行性、隐匿性发展的痴呆,常伴明显的意志缺失,情感和行为改变(激越,易激惹,抑郁,欣快,情感失禁),注意力不集中,精神运动迟缓,假性球麻痹和一些皮质症状(如步态不稳,尿失禁,帕金森症等)。病...
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缺血性脑血管病的症状与体征
...丧失,重症者还可出现短暂性神经心理学的症状和体征:意志缺失(abulia)是最常见表现,患者缺乏主动性,询问再三也是迟迟不答,或回答也很简单,表情淡漠、懒散、不修边幅对周围事物不关心。这种急性行为改变类似急性...
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医疗事故分级标准(试行)
...等医疗事故:死亡。(二)一级乙等医疗事故:重要器官缺失或功能完全丧失,其他器官不能代偿,存在特殊医疗依赖,生活完全不能自理。例如造成患者下列情形之一的:1、植物人状态;2、极重度智能障碍;3、临床判定不能...
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牙齿缺失200例义齿修复中美学与心理因素分析
【摘要】目的针对200例牙齿缺失患者在义齿修复中对修复体美学、功能和义齿类型等方面的需求,了解牙齿缺失后患者的心理变化。方法通过对200例牙齿缺失患者修复前后对美学、心理和功能需求的分析,从而为患者设计、制作...
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第一节 行为调节障碍
...有关: 1.精神分裂症:多受幻觉妄想支配而表现病理性意志增强。或受内向性思维及情感失调的影响而表现意志减退或缺乏。意志减退也可以为精神分裂症的早期症状。 2.躁狂抑郁性精神病:躁狂时可出现意志增强,抑郁时...
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AZFc区部分缺失与精子发生障碍及男性不育症有关
...etal.JMedGenet,2005,42(3):209-213. Y染色体长臂远端AZFc区完全缺失是严重的男性不育症最常见的分子遗传学病因。AZFc区缺失是由染色体之间同源重组所致-多数扩增子之间几乎是相同重复,而且发现这种现象在无精子症和严重的少...
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海南省汉、黎族人群缺失型α-地中海贫血的研究
摘要:目的研究海南省汉、黎族人群中东南亚型缺失(--SEA)、右侧缺失(-α3.7)和左侧缺失(-α4.2)三种α-地中海贫血缺失突变的携带率、基因频率及基因型的分布特点。方法应用聚合酶链反应(PCR)技术直接筛查海南省汉、黎...
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无精子因子及其临床检测的研究进展
...因或基因簇。AZF在无精子症和严重少精子症的病人中热点缺失,缺失率占不育男性的8.2%[1]。近年来,随着分子遗传学和辅助生殖技术的不断发展,AZF微缺失的检测日益受到重视,在男性不育的诊断和治疗中具有非常重要的意义...
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不同表型肌营养不良症患者抗肌营养不良蛋白基因缺失类型的研究
...DMD)及贝克型肌营养不良症(BMD)患者抗肌营养不良蛋白基因缺失类型分布与表型的关系,并用于产前基因诊断。研究者采用多重PCR法检测124例来自东北地区的DMD(106例)及BMD(18例)男性患者的抗肌营养不良蛋白基因缺失情况,并对30例...
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中国研究者分析了单纯型恒牙先天缺失患者缺牙特点
...EDcyber.com)10月24日消息,中国研究者了解单纯型恒牙先天缺失患者的缺牙牙位和临床统计学特点。研究者收集183例单纯型恒牙先天缺失患者的病史、口腔检查及曲面断层X线片等资料,分类进行统计学分析。结果发现牙齿缺失数...
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中国人抗肌营养不良蛋白基因缺失的分布特点
...的 了解国内Duchenne/Becker型肌营养不良症(DMD/BMD)患者基因缺失的分布特点。方法 用12对引物以多重PCR检测与56例DMD/BMD患者,分析缺失型患者抗肌营养不良蛋白(dystrophin)基因缺失的断裂点分布,并结合国内文献报道的221例病例资...
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P16蛋白缺失与急淋白血病复发关系研究
...摘要】目的探讨急性淋巴细胞白血病(ALL)复发与P16蛋白缺失的关系。方法采用APAAP法测P16蛋白表达。结果在ALL中,P16蛋白缺失率,ALL初诊组和复发组显著高于正常对照组(P0.01);而ALL缓解组与正常人比较无差异。初诊或复发组患...
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Ⅲ°深覆上前牙缺失的修复体会
【摘要】目的探讨Ⅲ°深覆上前牙缺失的最合适修复方法。方法不同条件的患者采取不同的修复方法。结果26例Ⅲ°深覆上前牙缺失的患者采取不同的修复方法取得了满意的修复效果。结论Ⅲ°深覆上前牙缺失的患者应根据...
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心理所揭示躯体和社会快感缺失相关脑结构模式的异同
快感缺失(Anhedonia),指愉快体验能力的降低或消失。作为奖赏加工异常的核心特征之一,快感缺失已经被认为是精神分裂症和抑郁症的特质性标记。所谓特质性标记,表示这一特点是持久的,不会随着状态的改变而变化。研究...
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行为调节障碍
...因素有关:1.精神分裂症:多受幻觉妄想支配而表现病理性意志增强。或受内向性思维及情感失调的影响而表现意志减退或缺乏。意志减退也可以为精神分裂症的早期症状。2.躁狂抑郁性精神病:躁狂时可出现意志增强,抑郁时则表...
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多颗恒牙先天缺失1例报告
...散在间隙6mm,下前牙舌倾,曲面断层片显示患者7622677117缺失,未见埋伏牙,见图1。治疗计划:(1)拔除滞留乳牙;(2)行正畸治疗,合并或关闭散在间隙后固定义齿修复。讨论:先天性缺失牙是牙齿数目异常的一种,分为个别缺...
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武警某部626名官兵牙齿缺失与修复情况分析
牙齿缺失是口腔常见疾病之一,不仅影响美观、咀嚼和语言功能而且可能造成心理障碍。为了进一步搞好部队官兵的口腔医疗保健工作,笔者于2003年5月对武警某部队626名官兵进行了口腔检查。其中重点对牙齿缺失及修复情况做...
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膀胱移行癌染色体7q31.1区域等位基因杂合性缺失研究
【摘要】目的构建膀胱移行癌7q31.1区域内的杂合性缺失精细图谱,为进一步寻找膀胱移行癌相关基因提供依据。方法采用显微切割的方法获取较纯的肿瘤组织,选用7个微卫星标志结合PCR技术对30例膀胱移行癌进行杂合性缺失分析...
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GSTM1基因缺失在胃癌发病中的临床意义
【摘要】目的探讨谷胱甘肽转移酶基因(GSTM1基因)缺失多态在胃癌发病中的意义。方法采用免疫组织化学技术(S-P法)及聚合酶链反应(PCR)方法对48例胃癌组及45例胃炎组患者进行GSTM1基因检测。结果胃癌组GSTM1基因缺失率为75.0...
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假肥大型肌营养不良患者dystrophin基因缺失断裂点的分子结构特点
...8期中国研究者分析假肥大型肌营养不良患者dystrophin基因缺失断裂点的分子结构特点,探讨dystrophin基因缺失的发生机制。研究者以PCR步移法定位2例DMD患者基因断裂位点,克隆其缺失连接片段并测序,通过Pubmed文献检索获取既往55...
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中国人肌营养不良症患者蛋白基因缺失的研究
...要:目的了解中国人Duchenne和Becker型肌营养不良症患者基因缺失情况。方法用覆盖dystrophincD-NA全长56.3%的5个dystrophincDNA探针检测41名无亲缘关系的DMD/BMD患者。结果22名(54%)患者存在基因突变,其中DMD患者的检出率为56.7%:BMD患者的...
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Ph染色体阳性慢性粒细胞白血病衍生9号染色体缺失的FISH研究
...06月02日中华血液学杂志2006Vol.27No.3P.183-186100.05)。在伴有缺失的患者中,所有Ph+中期和间期细胞均伴有缺失,只有伴有5‘abl和3‘bcr同时缺失的3例患者同时存在单纯5‘abl或3‘bcr缺失的间期细胞杂合。伴有缺失的患者同不伴有缺失...
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遗传数据缺失难题有望破解
...的“选择模型”,有望解决数量遗传学研究中常见的数据缺失难题。相关研究论文发表在新一期《先进的药物控释评论》上。 据了解,数据缺失是生物学研究中令人困惑的问题,处理不当会严重影响生物学结论的科学推断。...
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无脉络膜基因402T缺失或555-556AG缺失突变的日本家族的临床表现
...tina.24(6):940-945,December2004.为了明确无脉络膜基因(CHM)402T缺失或555-556AG缺失突变的2个日本家族的临床特征,日本学者对这2个无脉络膜病家族的4例患者和1例携带者进行了研究。为了检测CHM基因的突变,他们将聚合酶链反应产物...
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Nature:缺失基因让癌症罢工
经典癌症研究认为,基因组缺失会导致失去抑癌基因,从而引发癌症,但是最新一项研究成果却指出这种基因组缺失引起的对邻近基因的连带效应,将导致癌细胞出现漏洞,成为癌症治疗的新方向。这一研究成果公布在Nature杂志...
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第三节 遗传病的基因诊断选择
...序列作为探针,或通过PCR扩增产物,以探查基因无突变、缺失等异常及其性质,这称为直接基因诊断,它适用已知基因异常的疾病;另一类是基因间接诊断。当致病基因虽然已知但其异常尚属未知时,或致病基因本身尚属未知时...
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RhD基因外显子多态性观察
...RhD阴性者的D基因外显子。结果:RhD阳性者D基因外显子无缺失,RhD阴性者D基因外显子有完全缺失(61.4%)、部分缺失(18.2%)与无缺失(20.4%)3种类型。结论:中国人RhD基因外显子具有多态性。 中国图书分类号 R457.1+1Observationonpolymorp...
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第四节 LDL-R基因突变分析
...全部转入有被小窝 从DNA分子水平上看,LDL-R突变包括缺失、插入、无义突变和错义突变,影响受体的5个功能区,目前至少已发现180种LDL-R基因突变型,其中以5’端>10kb片段突变最为常见。LDL-R的各种基因突变及其对LDL-R功能...
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病例报道:腰椎板切除术后出现神经功能缺失.
...lg.2003Nov;97(5):1527-8)11月27日脊柱手术后出现新的神经功能缺失是一种罕见的并发症,需要迅速诊断并处理,以避免出现永久的神经功能缺失。西班牙木尔西亚大学医院的Hernandez-PalazonJ博士报导了一例腰椎板切除术后发生神经功能...
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30例严重少精症、无精子症患者的遗传学分析
...的关系。方法260例染色体G带分析;116例Y染色体AZF区18个微缺失位点进行多重PCR基因扩增检测分析。结果30例严重少精症和无精子症患者发现遗传异常,其中26例染色体异常,4例AZF基因有微缺失。结论严重少精症和无精子症与遗传...