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遗传咨询
拼音:yíchuánzīxún英文:Geneticcounseling概念:遗传咨询亦称遗传商谈。利用人类遗传学知识解答人类家族及未来家族中的遗传学问题。由从事人类遗传学的专业人员对咨询者提出的问题(如遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、...
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遗传性高尿酸血症
拼音:yíchuánxìnggāoniàosuānxuèzhèng疾病代码:ICD:E79.0疾病分类:神经内科疾病概述:遗传性高尿酸血症是由于基因突变,导致患儿体内嘌呤代谢的酶,即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏,继而导致嘌呤更新...
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遗传性运动失调性多发性神经炎
拼音:yíchuánxìngyùndòngshītiáoxìngduōfāxìngshénjīngyán疾病别名Refsum病,遗传性多神经共济失调疾病代码ICD:G60.2疾病分类神经内科疾病概述遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病,为常染色体隐性遗传性疾病。主要临床表现...
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遗传性感觉神经病
拼音:yíchuánxìnggǎnjuéshénjīngbìng英文:hereditarysensoryneuropathy;HSN疾病代码:ICD:G98疾病分类:神经内科疾病概述:遗传性感觉神经病多呈显性遗传,典型表现为皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性溃疡,深感觉缺失所...
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遗传性弹力纤维营养不良症
概述:弹性假黄瘤(pseudoxanthomaelasticum)早期曾称为弥漫性黄色斑瘤(diffusexanthelasma),以后又有非典型黄色瘤,营养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分...
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遗传性痉挛性截瘫
拼音:yíchuánxìngjìngluánxìngjiétān英文:hereditaryspasticparaplegia;HSP疾病别名家族性痉挛性截瘫,家族性痉挛性下身轻瘫,familialspasticparaplegia,FS疾病代码ICD:G11.4疾病分类神经内科疾病概述遗传性痉挛性截瘫是以双下肢进行性肌张力...
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遗传性多发脑梗死性痴呆
拼音:yíchuánxìngduōfānǎogěngsǐxìngchīdāi疾病别名遗传性多梗死性痴呆,常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和脑白质病,慢性家族性血管性脑病,cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CADASIL疾病代...
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伴有中风和缺血性白质脑病的脑的常染色体隐性遗传的动脉病
概述:CARASIL是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病(cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CARASIL)的简称,也称青年发病的Binswanger样白质脑病伴秃头和腰痛...
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莱伯遗传性视神经病
概述:Leber遗传性视神经病变(Leber′shereditaryopticneuropathy,LHON)属母系遗传(maternalinheritance)或称线粒体遗传,由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变引起。它是遗传性视神经病变的常见类型,由德国学者Leber于1871年首先报道...
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Leber遗传性视神经病变
拼音:Leberyíchuánxìngshìshénjīngbìngbiàn英文:Leberhereditaryopticneuropathy概述:Leber遗传性视神经病变(Leber′shereditaryopticneuropathy,LHON)属母系遗传(maternalinheritance)或称线粒体遗传,由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变引起。...
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常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病
拼音:chángrǎnsètǐyǐnxìngyíchuánxìngnǎodòngmàibìngjídòngmàiyìnghuàbànpízhìxiàgěngsǐjíbáizhìnǎobìng英文:cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy概述:CARASIL是常染色体隐性遗传性脑动脉病及...
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遗传性舞蹈病
概述:亨廷顿病(Huntingtondisease,HD)是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状,曾将...
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国家遗传工程小鼠资源库
拼音:guójiāyíchuángōngchéngxiǎoshǔzīyuánkù英文:NRCMM国家遗传工程小鼠资源库(NRCMM)是中国科技部唯一认证的遗传工程小鼠种子中心。资源库致力于小鼠遗传学研究和基因组改造技术的开发。已建立先进可靠的小鼠基因修饰...
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遗传毒性
拼音:yíchuándúxìng英文:genotoxicity[WS/T455—2014卫生监测与评价名词术语]遗传毒性是指环境化学、物理和生物因素造成生物细胞基因组损害的能力。
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抗性遗传
拼音:kàngxìngyíchuán英文:resistanceheredity[GB/T31721—2015病媒生物控制术语与分类]抗性遗传(resistanceheredity)是指病媒生物抗药性受基因型控制,可通过种群繁殖并按照一定遗传学规律传到下一代。
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遗传多态性
拼音:yíchuánduōtàixìng英文:geneticpolymorphism[WS/T203—2001输血医学常用术语]遗传多态性(geneticpolymorphism)是指在染色体的特定座位上,存在两种或两种以上等位基因的现象。
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显性遗传
拼音:xiǎnxìngyíchuán英文:dominantinheritance[WS/T203—2001输血医学常用术语]显性遗传(dominantinheritance)是指等位基因为纯合子或杂合子形式时,均能表达其性状的遗传特性。
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隐性遗传
拼音:yǐnxìngyíchuán英文:recessiveinheritance[WS/T203—2001输血医学常用术语]隐性遗传(recessiveinheritance)是指等位基因为杂合子时基因控制的性状不能表达,在纯合子形式时才能表达其性状的遗传特性。
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遗传性粪卟啉症
拼音:yíchuánxìngfènbǔlínzhèng英文:hereditarycoproporphyrin疾病分类:皮肤性病科疾病概述:遗传性粪卟啉症:极罕见,主要为急性腹痛及神经精神症状。疾病描述:遗传性粪卟啉症是罕见的一型肝性卟啉病,系常染色体显性遗传...
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遗传或家族型人类朊病毒病
拼音:yíchuánhuòjiāzúxíngrénlèiruǎnbìngdúbìng英文:geneticorfamilialhumanpriondisease[WS/T562—2017克-雅病诊断]定义:遗传或家族型人类朊病毒病(geneticorfamilialhumanpriondisease)是指遗传或家族型人类朊病毒病包括遗传或家族型克-雅病、...
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遗传或家族型克-雅病
拼音:yíchuánhuòjiāzúxíngkè-yǎbìng英文:geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease[WS/T562—2017克-雅病诊断]定义:遗传或家族型克-雅病(geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease)是一类遗传或家族型人类朊病毒病,为显性特征遗传性疾病。当人...
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遗传性点状角化病
拼音:yíchuánxìngdiǎnzhuàngjiǎohuàbìng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:遗传性点状角化病为1974年由Lee首先报告。本病也为常染色体显性遗传,可能与遗传性半透明丘疹性指端角化症属同一疾患,也可能与摩擦、外伤有关。其特...
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多基因遗传病
拼音:duōjīyīnyíchuánbìng人类许多生理特征如身高、体重、血压和肤色深浅,毛发疏密等,是受多项基因决定的。多基因遗传病是由两对以上微效基因共同作用造成的,无显性和隐性之分。每对基因作用较小,但有积累效应。...
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营养咨询和会诊制度
拼音:yíngyǎngzīxúnhéhuìzhěnzhìdù1.接会诊单或电话通知后,均应立即去病区会诊,了解患者病情与营养史,根据病情配制符合治疗原则的饮食,并保证患者当餐就餐。2.对初次会诊的患者要书写营养病历,制定营养治疗计划...
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从属遗传
拼音:cóngshǔyíchuán英文:sex-conditionedinheritance有关基因不在性染色体上,其表达受一方性别的限制,这样的遗传现象称从属遗传。这现象大都可用激素等原因来解释,是限性遗传的一部分。在绵羊的某一系统,当无角雌羊与有...
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限雌遗传
拼音:xiàncíyíchuán英文:hologynicinheritance限雌遗传hologynicinheritance由X染色体上隐性基因支配的性状,在Y染色体上存有其正常等位基因时,该性状不会在雄体出现,只在纯结合的雌体中表现出来,此现象称限雌遗传,是伴性遗传...
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限性遗传
拼音:xiànxìngyíchuán英文:sex-limitedinheritance限性遗传sex-limitedinheritance起初用来指体性遗传,现则仅指在雌雄某一方表现型上显示出来的遗传(T.H.Morgan,1914)例如位于Y染色体上的基因所支配的父系性状只能出现在雄性后代...
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限雄性遗传
拼音:xiànxióngxìngyíchuán英文:holandricinheritance限雄性遗传holandricinheritance指XY型动物由Y染色体上的基因所决定的遗传。结果总是从雄体传给雄体锦鳉鱼(Lebistesreticul-atus)的背鳍上黑斑的遗传即为其例。
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遗传距离
拼音:yíchuánjùlí遗传距离是1910年,MorgenTH提出假设:假定沿染色体长度上交换的发生具有同等的几率,那么两个基因位点间的距离可以决定减数分裂过程中发生重组染色体的发生率,即重组分数。重组分数的数值将随着两位点...
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多基因遗传
拼音:duōjīyīnyíchuán英文:polygenicinheritance多基因遗传(polygenicinheritance)是指生物和人类的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定,而非单一基因的作用,因而呈现数量变化的特征,故又称为数量性状遗传。多基因遗传...