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第十二章 遗传咨询--第一节 如何开展遗传咨询
第十二章 遗传咨询 遗传咨询(geneticcounseling)是通过咨询医生(counselor)与咨询者(counselee)共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。在这一过程中,需要解答遗传患者或其...
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新医学是解决人类健康问题的真正钥匙:需“精准”理解奥巴马的“精准医学计划”
...化医疗的基本要素,个体化医疗才是历史发展的必然。4遗传咨询发挥核心纽带作用由于当年参加1%人类基因组计划的目的很少被真正地认识到,造成对产生的大量信息和数据的使用意识欠缺,使得相当一部分时间对解决与遗传问...
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华大基因征集100位罕见病患者,免费提供基因检测和遗传咨询
...际罕见病关爱日。为了帮助罕见病患者查找病因,或通过遗传咨询指导健康生育,华大基因将于活动期间利用“华大基因罕见病公益基金”及全球领先的基因科技,为罕见病患者提供免费基因检测及遗传咨询。本次公益活动将征...
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为何精神病人结婚前要进行遗传咨询?
...类健康的重要因素,目前治疗也较困难,因此,婚前进行遗传咨询,预防遗传病的发生尤为重要。 (1)勿近亲结婚:近亲婚配所生的子女中,遗传性疾病发病率高。家族中如有精神病患者,与他近亲的人也可能携带相似的遗传...
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基因、遗传与优生伦理
...间接的方法对孕期胎儿发育及健康状况进行检测。(三)遗传咨询遗传咨询可以划分为三种类型:①指导性遗传咨询。②帮助性咨询。③劝阻性咨询。遗传咨询的基本目标目标是“患者及其家庭的终生幸福和社会的可持续发...
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华大基因总裁尹烨:基因行业的三种人才,“遗传咨询人才”最缺乏
...做实验的;第二种是IT人才,即做生物信息的;第三种是遗传咨询人才,即做医学诊断的。就BT人才而言,目前看来至少跟得上行业的发展;就IT人才来说,人数与行业的发展需求至少差十倍,但由于年轻人在IT领域的学习力很强...
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中国聋病基因组计划欲破译耳聋密码——让下一代远离无声世界
...的精准定位,王秋菊还与中国科学院院士、中国遗传学会遗传咨询分会主席贺林共同发起“中国聋病基因组计划”(DGP),以期从遗传学层面破译耳聋密码。深度揭示聋病基因组学特征3月3日是我国第17次“爱耳日”,也是第4次...
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优生优育(第二版)——普通高等教育计划生育医学专业统编教材
...与先天畸形的确定与诊断,优生与归幼保健,婚姻咨询,遗传咨询,产前诊断,以及各系统遗传病和先天畸形的临床表现、诊断与治疗;下篇优育学,主要阐述优育学概念,小儿神经心理发育,儿童心理发育的评价,以及儿童心...
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x连锁显性遗传Alport综合征
...XLAS产前基因诊断时家系基因突变筛查,有利于客观进行遗传咨询;产前基因诊断时联合eDNA和DNA两个水平检测胎儿基因突变情况更准确可信,PCR扩增SRY基因可以快速鉴定胎儿性别,x染色体微卫星标记连锁分析不但可以排除羊水中...
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第二十五章 遗传咨询
第二十五章 遗传咨询 遗传咨询是对遗传病患者或有患遗传病风险的亲属,就此病的转归、发病或遗传的概率及其预防或缓解的方法提供意见的过程。 遗传咨询是预防遗传性疾病的一种手段,它必须建立在正确诊断的基...
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遗传咨询者1050例的细胞遗传学分析
【摘要】目的探讨本地区遗传咨询门诊患者的染色体异常状况。方法检测1050例有不良孕产史,智力低下,性征发育异常者,进行外周血染色体检查。结果发现染色体异常核型84例,异常检出率为8.00%。常染色体数目和结构异常69...
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中国遗传学会遗传咨询分会副主席卢煜明:cfDNA研究新突破,可用于癌症等多领域无创检测
...浆游离DNA开创了NIPT诊断时代早在在1997年,中国遗传学会遗传咨询分会副主席,香港中文大学医学院副院长,李嘉诚健康科学研究所所长及化学病理学系系主任卢煜明教授就首次发表了在孕妇外周血中发现胎儿游离DNA的文章,并...
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第三节 咨询的各类和目的
第三节 咨询的种类和目的 根据大量遗传咨询过程中提出的各类问题可将遗传咨询分为下列几类: 1.婚前咨询婚前咨询一般提出的问题是:①因为男女双方或一方,或亲属中有遗传病患者的困扰,担心婚后是否会出生...
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河南省临床基因诊断与治疗院士工作站揭牌成立
...省医学会遗传分会主办、河南省人民医院承办的省内首届遗传咨询培训班暨2014年河南省医学遗传学术年会开幕。我国首批工程院院士、上海交通大学医学遗传研究所曾溢涛教授、省卫计委黄玮副主任、省科技厅李密科总工程师...
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精准医疗最缺怎样的人才?
...做实验的;第二种是IT人才,即做生物信息的;第三种是遗传咨询人才,即做医学诊断的。目前市场上最缺的是生物+IT人才。”华大基因总裁尹烨对《第一财经日报》记者表示。点击进入下一页无污染、高附加值、巨量社会需求...
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段涛:我国测序能力世界第一,但临床应用层面太不充分
...测技术不但能够验证疾病的临床诊断,提供给病人准确的遗传咨询服务,还能用于致病基因携带者的检测和产前诊断。在谈到遗传咨询时,段涛教授表示:在中国,遗传学不等于人类遗传学,不等于医学遗传学,不等于临床遗传...
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医院拿什么开展精准医疗?
...读。因此基因检测过程中一个重要的步骤是需要由医生或遗传咨询师进行报告解读。而数据解读人才需要具备医学、生物信息学等复合学科背景,故而开展精准医疗服务中最为重要的一环是相关人才的延揽。基因检测数据解读临...
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产前诊断误诊带来5000万美金的罚款,震撼业界!
...位的孩子。产科医生为Rhea申请了绒毛膜取样(CVS)以及遗传咨询,但是由于Valley医疗中心只安排了Rhea进行取样并没有安排遗传咨询,因此需要重新安排CVS或者去其他医院进行检查。这时,Rhea已经怀孕12周,而CVS必须在孕期13周...
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贺林院士:新医学或可解密抽象生命体
...因组计划,由此所带来的海量信息和数据将扑面而来。在遗传咨询的纽带作用下,大数据与临床疾病特征有机结合后,促使人类更好地和病魔作斗争。但旧医学面对大数据完全没有招架之势,所以必须要有人来支招、帮忙,此时...
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朱宝生:产前分子遗传学实验室的规范化管理
朱宝生教授在遗传病实验室诊断及遗传咨询方面具有丰富的经验自上世纪50年代沃森、克里克确定DNA双螺旋模型之后,遗传学研究开始跨入分子遗传学新阶段,到80年代后,分子遗传学发展更为迅猛,日益显现出在生命科学领域...
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出生缺陷儿21例调查分析
...行优生优育,提高出生人口素质,应做好预防,加强产前遗传咨询和必要的产前诊断,以防止先天缺陷儿的出生。3.1做好预防加强围产期保健工作。加强孕期保健,提高孕妇自我保健意识素质。尽量避免孕期前3个月各种疾病(...
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第四节 遗传咨询的病例举例
第四节 遗传咨询的病例举例 本节举出一些遗传咨询中的常见实例加以分析。 例1某妇女曾生育过一先天愚型患儿,现再次妊娠,惧怕再生同病患儿前来咨询。 对此病人需先核实患儿核型是否21三体性。如果证实核型...
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遗传、环境对优生影响及优生展望
...设想 优生的措施必须建立在婚前、孕前和产前,做好遗传咨询,把低能智级残疾儿消灭在产前,减少先天性缺陷儿的出生。 3.1开展优生宣教宣传新婚姻法,严格执行婚姻有关规定,宣传婚前检查的重要性,宣传生殖健康...
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9号染色体臂间倒位的临床与遗传效应分析
...一[1],有的认为是正常多态[2]。为此,我们对在遗传咨询和细胞遗传学检查时发现的21例9号染色体臂间倒位携带者的临床与遗传效应进行了分析。报告如下。1对象和方法1.1对象1994—2004年来我室进行遗传咨询和染色体检...
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888例遗传咨询者外周血染色体核型分析
...闭经、不良孕产史等疾病的关系,我们对前来就诊的888例遗传咨询患者进行了常规询问病史、体检、抽取外周血进行淋巴细胞培养、制片、G显带及染色体核型分析,共检出染色体异常核型74例,异常核型检出率8.33%,通过染色体...
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安徽医科大学建立完整的皮肤病遗传资源库
...767份。这是目前世界上最为完整的皮肤病遗传资源库,对遗传咨询、基因诊断及维护国家基因资源安全具有重大意义。张学军教授带领其科研团队,利用收集的遗传资源,开展了遗传流行病学分析,明确了中国汉族人银屑病、白...
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《自然》和《科学》关注HVP中国站点
...国站点的主要目标就是发展中国在医疗遗传、遗传检测和遗传咨询方面的能力。为此,中国计划在国内顶尖大学设立遗传咨询硕士研究生项目。祁鸣希望,最终中国能出现一大批的临床医师协助遗传学家揭开中国56个民族新的遗...
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首例“无癌宝宝”长沙诞生
...信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心已能对23个项目进行遗传咨询和检测,费用约在普通试管婴儿的基础上增加1万余元。 提醒家族中2人或以上患同一种癌症,生育前建议遗传咨询 随着医疗技术的进步,许多恶性肿瘤高...
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我校专家破译先天性无虹膜致病基因新突变位点
...要原因。该项研究成果对先天性无虹膜疾病的产前诊断、遗传咨询和基因治疗具有重要意义,填补了国内对该领域研究的空白。据悉,此项成果目前在国内外眼科领域未见报道。两年前,二院眼科主任原慧萍在眼科门诊发现两个...
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市场上基因检测结果可信度低
...人的基因数据库、缺乏基因检测的标准和行业规范、缺乏遗传咨询的专业人员。目前,市场上在做遗传咨询的都是销售人员,缺乏遗传学的专业知识。此外,随着基因检测技术的发展,如何保护好个人隐私也是亟须面对的问题。...