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嗅神经损害
...伴有痴呆的中枢神经病(早老性痴呆、柯萨可夫精神病、遗传性舞蹈病等) 可有嗅神经萎缩引起双侧嗅觉减退。此类病人常见于中老年病人,可有阳性家族史。颅脑CT、MRI常见脑萎缩等。(四)颅脑损伤(craniocerebralinjury) ...
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第一节 嗅神经损害
...伴有痴呆的中枢神经病(早老性痴呆、柯萨可夫精神病、遗传性舞蹈病等) 可有嗅神经萎缩引起双侧嗅觉减退。此类病人常见于中老年病人,可有阳性家族史。颅脑CT、MRI常见脑萎缩等。 (四)颅脑损伤(craniocerebralinjury...
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美预测人类30年内可通过人造子宫生育
...以向其中注入“基因盒子”,来预防和控制某些疾病,如遗传性舞蹈病等。由于胚胎生长的全过程都处于实验室监控之下,因此它的任何突变都可以得到及时纠正,甚至可以通过人为干涉方式加以改进。即便如此,也不能说肯定...
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基因视角下的疾病研究
...疾病检测:α地中海贫血、β地中海贫血、苯丙酮尿症、遗传性舞蹈病、进行性肌营养不良的基因突变检查、遗传性凝血因子缺陷症基因突变,以及SRY的基因检查。但是这些疾病发病率较低、大都属于不常见的疾病。对于大量的...
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P300亚成分的研究及进展
...untington,HD) 这是一种罕见的遗传性疾病,特征为慢性遗传性舞蹈病和精神性衰退,为常染色体显性遗传一般在发病后十五年死亡。Van对16例HD患者进行体感剌激诱发的P300电位记录,发现主要特征为P3a潜伏期延长。为HD的诊断...
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P300亚成分的研究及进展
...(huntington,HD) 这是一种罕见的遗传性疾病,特征为慢性遗传性舞蹈病和精神性衰退,为常染色体显性遗传,一般在发病后十五年死亡。Van对16例HD患者进行体感刺激诱发的P300电位记录,发现主要特征为P3a潜伏期延长,为HD的诊断提供了...
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第二十五章 遗传咨询
第二十五章 遗传咨询 遗传咨询是对遗传病患者或有患遗传病风险的亲属,就此病的转归、发病或遗传的概率及其预防或缓解的方法提供意见的过程。 遗传咨询是预防遗传性疾病的一种手段,它必须建立在正确诊断的基...
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临床遗传学彩色图谱(第2版)
...06/02/01版次:2内容提要:本书主要根据作者数十年来进行遗传优生咨询门诊和研究工作中的实践经验和积累的病例资料,以图文结合的方式编写而成。全书共分上、下两篇。上篇着重介绍临床遗传学的基础理论,主要介绍有关遗...
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广义遗传学的探索
...间:1998/07/01版次:1内容提要:本书认为,进入21世纪的遗传学将是广义遗传学,即在理论遗传学的框架内,应用遗传学的框架内,应用分子生物学、细胞生物学、发育生物学等方法研究个体发育的遗传控制。作者简介:目录:...
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第十二章 遗传咨询--第一节 如何开展遗传咨询
第十二章 遗传咨询 遗传咨询(geneticcounseling)是通过咨询医生(counselor)与咨询者(counselee)共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。在这一过程中,需要解答遗传患者或其...
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怎样诊断舞蹈病?
...慢性进行性舞蹈病(又名大舞蹈病),多见于中年以上,有遗传史,不自主动作以面部为主,常伴有痴呆或其他精神症状。作者:不明
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第四章 单基因病--第一节 单基因病的遗传方式
第四章 单基因病第一节 单基因病的遗传方式 单基因遗传病简称单基因病(monogenicdisease;singlegenedisorder)是指单一基因突变引起的疾病,符合孟德尔遗传方式,所以称为孟德尔式遗传病。 由于人类病症和性状不能如动...
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发明创造需利用遗传资源的遗传功能才算是利用遗传资源
...修改的有关情况,并答记者问。中国日报记者:请问关于遗传资源来源方面的问题,遗传资源来源披露要求,是此次专项法及其实施细则修改增加的一项新制度,请问是不是只要发明创造使用了遗传资源就需要披露来源,如果不...
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关于起草《人类遗传资源管理条例(送审稿)》的说明
...自2006年以来,科技部会同卫生部等有关部门开展了人类遗传资源管理条例的起草工作,成立了由两部门工作人员和医学、遗传学、法学专家组成的起草小组。起草小组认真总结了国务院办公厅转发科技部、卫生部《人类遗传资...
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五、遗传性疾病概述
五、遗传性疾病概述 一、遗传因素在疾病发生中的作用 二、遗传性疾病的概念 (一)遗传因素在疾病发生中的作用 人们对疾病有着不同的认识。因此疾病也有各种各样的定义。遗传学家往往认为形态或代谢异常...
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单基因遗传病群体调查的模拟实验教学
...1726-7587(2004)04-0477-02为了克服由于条件限制开设单基因遗传病(简称单基因病)群体调查实验教学的困难,我们对原有的“人类某些正常遗传性状的调查分析”实验进行改革,主要是从实验内容、方法和开出时间方面改革,改...
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第一章 概论--一、医学遗传学研究的对象和范围
第一章 概论一、医学遗传学研究的对象和范围 医学遗传学(medicalgenetics)是医学与遗传学相结合的一门边缘学科,是遗传学知识在医学领域中的应用。而医学遗传学的理论和实践又丰富和发展了遗传学。医学遗传学的研究对...
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亨廷顿舞蹈病的发病机理被初步揭开
...现能帮助找到亨廷顿舞蹈病的疗法。亨廷顿舞蹈病是一种遗传性脑病,症状表现为舞蹈性运动以及认知和行为障碍,目前尚无有效疗法。不过,科学家此前已经知道,一种名为“亨廷丁”的基因变异会使大脑神经细胞日渐衰弱,...
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遗传资源国家立法应加快制定
...趋势短时间内难以扭转,一些重要物种栖息地受到威胁、遗传资源流失和丧失状况不容乐观。这是环境保护部部长周生贤在谈及中国生物多样性保护面临的压力时所说的一句话。 而中央民族大学生命与环境学院教授、首席科...
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先天性唇腭裂遗传病因探讨
...来共接诊2个家族共5个病例,现报告典型病例如下,并对遗传病因加以讨论。 病例1,女,7岁,患先天性双侧唇腭裂,曾于1986年8月在我科做双侧唇裂整复术,术中术后经过良好,该患未曾发现身体别处有畸形,父母非近亲婚...
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专访余永国:全基因组芯片技术破解医学难题
...。余医生曾于美国哈佛大学医学院进修分子诊断多年,在遗传病罕见病的分子诊断方面有着极其丰富的经验。为了帮助极度焦虑的父母探究其中的原因,余医生决定开展细胞遗传学分析。46条染色体,超过30亿碱基对,问题出在...
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PLoSGenetics:亨廷顿舞蹈病可能与多种蛋白质有关
...于找到治疗亨廷顿舞蹈病的新方法。亨廷顿舞蹈病是一种遗传性脑病,症状表现为舞蹈性运动以及认知和行为障碍,目前尚无有效疗法。科学家此前已经知道,一种名为“亨廷丁”的基因发生变异会使大脑神经细胞日渐衰弱,导...
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治舞蹈病或从猪身上突破
...近日在国际权威杂志《HumanMolecularGenetics》(《人类分子遗传学》)上发表。“我们最大的成功是让猪患上了亨廷顿舞蹈症,让医药研发者有了可以不断反复试验的模型,从而推动治疗这种病的药物研发进程。”赖良学表示。亨...
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我国在国际上首次建立“舞蹈病”大动物模型
...重要的意义,同时,该成果也使人们更加认识到建立人类遗传性疾病的转基因大动物模型的重要性。 亨廷顿舞蹈症(Huntingtonchorea),又名慢性进行性舞蹈病,是一种缓慢起病的遗传性神经退化疾病,在人群中发病率为万分之...
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遗传流行病学
产生和发展 群体遗传学在1920年被确认为一门学科。1960年它又分为两个分枝,一个与历史过程有关,将遗传学与人类学以及在其他物种的古生物学和分类学结合。另一分枝与同时期人群的遗传有关,将遗传学与流行病学、医...
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遗传学协同创新中心正式启动
21世纪是生命科学的世纪,而遗传是生命活动的核心过程。遗传学如何协同创新?日前,复旦大学、上海交通大学、中国科学院遗传学及发育生物学研究所、中国科学院上海生命科学研究院正式启动协同创新中心的培育组建。我...
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遗传性进行性听觉丧失家系分析
【关键词】常染色体显性遗传;家系;遗传性进行性听觉丧失 [摘要]目的寻找由DNA损伤引起的人类表型缺陷,为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系,...
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第六章 遗传与疾病--第一节 遗传病
第六章 遗传与疾病 50年代以前,病理学所涉及的与遗传有密切关系的疾病,主要是对部分先天畸形进行了形态描述。有关遗传性疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来积累的。随着染色体显示技术的进步,染色体的主...
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第二节 风湿性舞蹈病
...动作,但起病缓慢,进行性加重,有铜代谢障碍以及家族遗传史等可资鉴别。 [病程和预后] 本病预后良好,多在2~3月内完全恢复。少数可遗留一些轻微神经体征,如突发的随意动作、动作不协调等。约1/3患者可有复发...
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日合成遗传基因结合化合物
...奈良先端科学技术大学的儿岛长次郎副教授,成功合成了遗传性神经变性疾病亨廷顿舞蹈病的遗传基因结合化合物“NA”,使用这种化合物制成的化学传感器,可以迅速便捷地诊断亨廷顿舞蹈病。这一研究对开发治疗亨廷顿舞蹈...