与遗传性肾炎相关的文献报道

首例遗传性肾炎产前基因诊断成功

...11月23日健康报38北京大学第一医院近日成功进行我国首例遗传性肾炎产前基因诊断，从而使一名女性患者产下健康男婴。对男婴的基因检测结果进一步证实了产前诊断结果的正确性。遗传性肾炎，又叫Alport综合征，是一种单基因...

北大医院成功进行国内首例遗传性肾炎产前基因诊断

北京大学第一医院近日成功进行我国首例遗传性肾炎产前基因诊断，从而使一名女性患者产下健康男婴。对男婴的基因检测结果进一步证实了产前诊断结果的正确性。　　遗传性肾炎，又叫Alport综合征，是一种单基因遗传病。该...

什么是遗传性肾炎，有何临床特点？

遗传性肾炎，又叫Alport综合征，是一种单基因遗传病。该病有三个主要特征，即慢性肾脏病、耳部疾患和眼部疾患。但并非所有患者都同时存在这三种表现。　　肾脏损害最突出的表现是血尿，几乎全部患者有血尿史，呈镜下或...

遗传性肾炎会出现肾功能衰竭吗？

遗传性肾炎在导致终末期肾脏病上占有一定地位，在欧洲透析与肾移植注册病例中此病约占3%。女性患者一般预后较好，不乏存活到60岁以上者，而男性患者多在30岁以后会发生肾功能衰竭。肾外疾患出现愈早，预后愈差，肾功能...

北大医院成功实施国内首例遗传性肾炎的产前基因诊断

...肾脏病专业组与产科通力合作，最近成功进行了国内首例遗传性肾炎(Alport综合征)的产前基因诊断，为遗传性肾炎患者及家人带来了福音。Alport综合征是一种遗传性肾脏疾病，多数为X连锁遗传型，携带致病基因母亲的子女有二分...

上海在遗传性肾脏疾病研究方面取得大进展

...a-半乳糖苷酶A活性检测，建立了多种遗传性肾脏疾病，如遗传性肾炎、法布里氏病、胶原III肾小球病等诊断体系及遗传性肾小球疾病鉴别诊断体系。近年来先后报道国内首例家族性胶原III肾小球病、原发性高草酸尿症等，同时积...

x连锁显性遗传Alport综合征

...。Alport综合征(Alport‘ssyndome，AS)又称眼-耳-肾综合征，为遗传性肾炎中最常见一种，系Ⅳ型胶原α链的基因突变导致的基底膜损伤。表现为血尿、肾功能进行性减退的遗传性肾炎，常伴有感音神经性耳聋和眼部异常。中华儿科杂...

何为隐匿性肾小球肾炎？

...感染后肾炎，少数病例可呈较严重的肾小球病变。此外，遗传性肾炎也可以无症状性血尿和/或蛋白尿起病，因此需做肾活体组织检查才能明确病因。作者：不明

引起慢性肾功能衰竭的病因有哪些？

...慢性间质性肾炎(包括慢性肾盂肾炎)、肾结石、肾结核、遗传性肾炎、多囊肾、髓质囊性病、肾动脉狭窄、肾小管性酸中毒等。　　(2)下尿路梗阻：如前列腺肥大、前列腺肿瘤、尿道狭窄、神经源性膀胱等，主要表现为膀胱功能...

如何确定产生蛋白尿的疾病？

...或广泛挤压伤后出现肌红蛋白尿，一般较易确诊。罕见的遗传性肾炎有家族史，多伴有神经性耳聋和眼部异常，可助诊断。作者：不明

孤立性血尿临床与病理

...、既往史、药物史）及详细体格检查。例如，随着对有关遗传性肾炎诊断的深入研究，其诊断率不断提高。遗传家族史可提高诊断线索。又例如近年药物性肾损害的日益重视，抗生素引起的肾损害在儿科尤为重要等。病史有助于...

血尿的诊断程序

...尿者的发病年龄判断婴幼儿血尿应考虑先天性尿路畸形、遗传性肾炎、肾胚胎瘤、尿路感染等；儿童血尿，多见于急性肾炎和膀胱结石；青壮年血尿最多见的原因是肾炎、感染或结石，其次肾结核和肾下垂；中老年血尿以肿瘤、...

哪些全身性疾病可引起耳聋？

...障碍，血液粘滞性升高，耳内脂质代谢紊乱有关。　　(2)遗传性肾炎、各类肾病，透析与肾移植患者多有听力障碍：机理尚不十分明确，可能与低血钠所引起的内耳液体渗透平衡失调，血中尿毒和肌酐升高，低血压与微循环障碍...

北大一院成功实现Alport综合征产前诊断

...肾脏病专业组与产科通过合作，日前成功进行了国内首例遗传性肾炎(Alport综合征)的产前基因诊断。该技术不但为Alport综合征患者的再生育带来了希望，也填补了我国对于遗传性肾脏疾病进行产前诊断的空白。　　据该专业组负...

原发性隐匿性肾小球疾病

...因可能与免疫有关。急性肾炎恢复期，轻型肾小球肾病，遗传性肾炎早期,可能均属本病范畴。临床表现绝大部分起病隐匿，病因不明，一般无浮肿、高血压、肾功能也无改变，只有尿的异常变化，多数在体检时偶然发现而确诊...

浅谈尿三杯实验与血尿的初步诊断

...泌尿系统疾病各种肾炎（急性肾小球肾炎、病毒性肾炎、遗传性肾炎、紫癜性肾炎），结石（肾、输尿管、膀胱、尿道的结石），肾结核，各种先天畸形、外伤、肿瘤等。　　1.2全身性病症如出血性疾病、白血病、心力衰竭、败...

肾脏疾病的诊断

...紧静脉血栓形成等；④泌尿系结石；⑤其他：如肾肿瘤、遗传性肾炎、多囊肾等。（2）继发性疾病包括有：①循环系统疾病：如高血压、动脉硬化等；②代谢性疾病：如糖尿病、痛风等；③免疫性疾病：如红斑狼疮、过敏性紫...

遗传性肾病研究的现状及未来

...aldominantpolycystickidneydisease，ADPKD)；遗传性肾小球疾病，如遗传性肾炎(Alportsyndrome，AS)、薄基底膜肾病(thinbasementmembranedisease，TBMD)和Fabry病；遗传性肾小管疾病，如家族性抗维生素D佝偻病(familialvitamineDresistantrickets，VDRR)；以及遗传...

局灶性肾小球硬化症

...海洛因相关性肾病、肿瘤相关性肾病、糖尿病、艾滋病、遗传性肾炎、IgA肾病、先兆子痫及何杰金病等。2.肾小管、间质与血管疾病返流性肾病、放射性肾炎、止痛剂肾病及镰状细胞病等。3.其他肾发育不全、肥胖及老年性等。...

单味荔枝草治疗小儿急性肾炎血尿疗效观察

...、感染性心内膜炎等），遗传性肾脏病（薄基底膜肾病、遗传性肾炎等），腰痛-血尿综合征，特发性高钙尿症及运动所致的运动员肾炎等。12一般资料39例患儿均为我科门诊病人，随机分为治疗组和对照组。治疗组19例，男10例...

非IgA系膜增生性肾炎

...，如：系统性红斑狼疮、过敏性紫癜、类风湿性关节炎、遗传性肾炎、肺出血－肾炎综合征、Ｋimura病和D-青霉胺引起的肾损害等；血管炎肾损害也很相似，但常伴肾小球血管丛坏死性改变。本节所讨论的是指原发性系膜增生性...

抗肾脏纤维化：控制肾衰的关键

...血性肾病、慢性肾盂肾炎、狼疮性肾炎、药物性肾损害、遗传性肾炎、多囊肾、肝炎病毒以及艾滋病病毒感染等。值得注意的是，老龄也是肾脏纤维化的常见原因，并可导致病人肾脏储备功能下降，应当引起重视。　　病机肾小...

30.2遗传病的营养治疗

...素的食物亦有益处。　　30.2.6泌尿系统遗传病　　（1）遗传性肾炎　遗传性肾炎（Alport综合征）是常染色体显性遗传病。病者肾小球基底膜发育不完善，呈胚胎型结构；肾小管萎缩。临床表现极似一般的肾炎，但有耳聋及家族...

局灶性肾小球硬化症

...海洛因相关性肾病、肿瘤相关性肾病、糖尿病、艾滋病、遗传性肾炎、IgA肾病、先兆子痫及何杰金病等。2.肾小管、间质与血管疾病返流性肾病、放射性肾炎、止痛剂肾病及镰状细胞病等。3.其他肾发育不全、肥胖及老年性等。...

非IgA系膜增生性肾炎

...，如：系统性红斑狼疮、过敏性紫癜、类风湿性关节炎、遗传性肾炎、肺出血-肾炎综合征、Ｋimura病和D-青霉胺引起的肾损害等；血管炎肾损害也很相似，但常伴肾小球血管丛坏死性改变。本节所讨论的是指原发性系膜增生性肾...

中西医结合治疗慢性肾炎60例疗效分析

...科学出版社）诊断标准的慢性肾小球肾炎患者90例，排除遗传性肾炎，继发于结缔组织病、高血压、糖尿病和其他全身性疾病的肾脏损伤。入选患者随机分为对照组及治疗组。对照组30例，男19例，女11例，年龄平均（35.2±8.5）岁...

中西医结合治疗隐匿性肾炎单纯血尿40例

...质性肾炎、紫癜性肾炎、狼疮性肾炎、感染性心内膜炎、遗传性肾炎等疾病［1］。随机分为治疗组和对照组。治疗组40例，男17例，女23例；年龄6~51岁，平均26.7岁；病程60天~11年，平均2年3个月；其中持续性镜下血尿31例，反复发...

第二十五章　遗传咨询

...连锁显性遗传　这种遗传形式比较少见。临床上常见的有遗传性肾炎、抗维生素D佝偻病等10多种。　　X-连锁显性遗传的传递方式（图199）。　　　X-连锁显性遗传病的遗传特征是：　　⑴病儿双亲中往往有一个是病人。　　　...

慢性肾小球肾炎

...肾盂肾炎、慢性肾间质肾炎、狼疮性肾炎，紫癜性肾炎和遗传性肾炎等相鉴别。【治疗措施】（一）一般治疗患者无明显水肿、高血压、血尿和蛋白尿不严重，无肾功能不全表现，可以自理生活，甚至可以从事轻微劳动，但要防...

30　营养与遗传--30.1营养与遗传的密切关系

...治疗均需大剂量的维生素方有奏效。　　（5）减轻症状遗传性肾炎（Alport病）患者若有尿毒症和水肿，应给予低蛋白，低盐饮食。胱氨酸尿症（cystinuria）患者易发生胱氨酸结石，多喝水可减轻症状。囊性纤维变性（cysticfibrosis...