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第二十五章 遗传咨询
第二十五章 遗传咨询 遗传咨询是对遗传病患者或有患遗传病风险的亲属,就此病的转归、发病或遗传的概率及其预防或缓解的方法提供意见的过程。 遗传咨询是预防遗传性疾病的一种手段,它必须建立在正确诊断的基...
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临床遗传学彩色图谱(第2版)
...06/02/01版次:2内容提要:本书主要根据作者数十年来进行遗传优生咨询门诊和研究工作中的实践经验和积累的病例资料,以图文结合的方式编写而成。全书共分上、下两篇。上篇着重介绍临床遗传学的基础理论,主要介绍有关遗...
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广义遗传学的探索
...间:1998/07/01版次:1内容提要:本书认为,进入21世纪的遗传学将是广义遗传学,即在理论遗传学的框架内,应用遗传学的框架内,应用分子生物学、细胞生物学、发育生物学等方法研究个体发育的遗传控制。作者简介:目录:...
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第十二章 遗传咨询--第一节 如何开展遗传咨询
第十二章 遗传咨询 遗传咨询(geneticcounseling)是通过咨询医生(counselor)与咨询者(counselee)共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。在这一过程中,需要解答遗传患者或其...
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遗传性半透明丘疹性指端角化病1例
遗传性半透明丘疹性指端角化病(hereditarypapulatranslucentacrokeratoderma)1973年由Onwnkwe首先报道,以指端特异的半透明角化丘疹和家族性为其特征,认为是遗传性点状角化症的变异。本病往往有家族史,属常染色体显性遗传,其发病...
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发明创造需利用遗传资源的遗传功能才算是利用遗传资源
...修改的有关情况,并答记者问。中国日报记者:请问关于遗传资源来源方面的问题,遗传资源来源披露要求,是此次专项法及其实施细则修改增加的一项新制度,请问是不是只要发明创造使用了遗传资源就需要披露来源,如果不...
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第四章 单基因病--第一节 单基因病的遗传方式
第四章 单基因病第一节 单基因病的遗传方式 单基因遗传病简称单基因病(monogenicdisease;singlegenedisorder)是指单一基因突变引起的疾病,符合孟德尔遗传方式,所以称为孟德尔式遗传病。 由于人类病症和性状不能如动...
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关于起草《人类遗传资源管理条例(送审稿)》的说明
...自2006年以来,科技部会同卫生部等有关部门开展了人类遗传资源管理条例的起草工作,成立了由两部门工作人员和医学、遗传学、法学专家组成的起草小组。起草小组认真总结了国务院办公厅转发科技部、卫生部《人类遗传资...
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五、遗传性疾病概述
五、遗传性疾病概述 一、遗传因素在疾病发生中的作用 二、遗传性疾病的概念 (一)遗传因素在疾病发生中的作用 人们对疾病有着不同的认识。因此疾病也有各种各样的定义。遗传学家往往认为形态或代谢异常...
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单基因遗传病群体调查的模拟实验教学
...1726-7587(2004)04-0477-02为了克服由于条件限制开设单基因遗传病(简称单基因病)群体调查实验教学的困难,我们对原有的“人类某些正常遗传性状的调查分析”实验进行改革,主要是从实验内容、方法和开出时间方面改革,改...
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第一章 概论--一、医学遗传学研究的对象和范围
第一章 概论一、医学遗传学研究的对象和范围 医学遗传学(medicalgenetics)是医学与遗传学相结合的一门边缘学科,是遗传学知识在医学领域中的应用。而医学遗传学的理论和实践又丰富和发展了遗传学。医学遗传学的研究对...
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遗传资源国家立法应加快制定
...趋势短时间内难以扭转,一些重要物种栖息地受到威胁、遗传资源流失和丧失状况不容乐观。这是环境保护部部长周生贤在谈及中国生物多样性保护面临的压力时所说的一句话。 而中央民族大学生命与环境学院教授、首席科...
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专访余永国:全基因组芯片技术破解医学难题
...。余医生曾于美国哈佛大学医学院进修分子诊断多年,在遗传病罕见病的分子诊断方面有着极其丰富的经验。为了帮助极度焦虑的父母探究其中的原因,余医生决定开展细胞遗传学分析。46条染色体,超过30亿碱基对,问题出在...
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先天性唇腭裂遗传病因探讨
...来共接诊2个家族共5个病例,现报告典型病例如下,并对遗传病因加以讨论。 病例1,女,7岁,患先天性双侧唇腭裂,曾于1986年8月在我科做双侧唇裂整复术,术中术后经过良好,该患未曾发现身体别处有畸形,父母非近亲婚...
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哪些皮肤病具有遗传性?
遗传性皮肤病占皮肤病相当大的一部分,是指致病突变基因引起的皮肤病,致病突变基因服从于一般的遗传规律,即患者在亲祖代及子孙中以一定数量比例出现,仅在家族上下代之间垂直传递,不涉及家族无亲缘关系的个体。遗...
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什么是遗传性皮肤病,有哪些特征?
若想了解什么是遗传性皮肤病,首先应知道什么是遗传,各种生物通过繁殖所生的后代和亲代比较起来,不论在形态结构上或生理机能等方面,都是十分相似的,这种现象叫做遗传。若遗传的为皮肤病,则为遗传性皮肤病。 ...
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遗传流行病学
产生和发展 群体遗传学在1920年被确认为一门学科。1960年它又分为两个分枝,一个与历史过程有关,将遗传学与人类学以及在其他物种的古生物学和分类学结合。另一分枝与同时期人群的遗传有关,将遗传学与流行病学、医...
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遗传学协同创新中心正式启动
21世纪是生命科学的世纪,而遗传是生命活动的核心过程。遗传学如何协同创新?日前,复旦大学、上海交通大学、中国科学院遗传学及发育生物学研究所、中国科学院上海生命科学研究院正式启动协同创新中心的培育组建。我...
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遗传性进行性听觉丧失家系分析
【关键词】常染色体显性遗传;家系;遗传性进行性听觉丧失 [摘要]目的寻找由DNA损伤引起的人类表型缺陷,为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系,...
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第六章 遗传与疾病--第一节 遗传病
第六章 遗传与疾病 50年代以前,病理学所涉及的与遗传有密切关系的疾病,主要是对部分先天畸形进行了形态描述。有关遗传性疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来积累的。随着染色体显示技术的进步,染色体的主...
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遗传育种学
...胶版纸出版日期:1999-11-1字数:599000版次:1内容提要:遗传育种学是为农科种植类各专业学生开设的一门重要的专业基础课。教材分遗传学和育种学上下两篇,上篇为遗传学,下篇为育种学。 遗传学部分内容包括遗传的细...
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30余位专家研讨讨遗传性耳聋的诊断与治疗
...9月4日至6日在上海沪杏科技图书馆举行。本次论坛主题为遗传性耳聋的现代诊断与生物学治疗,由复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻咽喉—头颈外科学家、中国科学院院士王正敏教授担任执行主席。30余位遗传性耳聋相关研究...
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表遗传:有望关闭癌症的“开关”
遗传两个字大家都不陌生,不过表遗传这个新鲜事物大家可能就不是那么为人熟知了。近日,美国约翰霍普金斯大学医学院表遗传学研究中心AndyFeinberg教授在南京市鼓楼医院举办了一场讲座。记者随后咨询了同为约翰霍普金斯大...
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医学遗传学
...胶版纸出版日期:2002-6-1字数:247版次:1内容提要:医学遗传学是医学院校学生的一门重要的医学基础课程。本书在参考该课程教学大纲,总结教师多年教学体会的基础上,结合该学科发展的最新成果,对重要的课程内容和知识...
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医学遗传学:供8年制及7年制临床医学等专业用
...的统一,以适应八年制及七年制教学的需要,并反映医学遗传学领域的新知识、新成就,体现21世纪医学的时代精神。医学遗传学承载着双重的使命:既要从公共卫生的层面,识别疾病的易感人群,从而采取教育和控制措施以预...
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中国聋病基因组计划欲破译耳聋密码——让下一代远离无声世界
...对各项听力测试均反应正常。这也说明,借助胚胎植入前遗传学诊断技术,我国首例阻断重度遗传性耳聋治疗取得成功。聪聪的父母均为我国遗传性耳聋的常见致病基因GJB2携带者。一年前,这对夫妇在经历胚胎植入前的耳聋基...
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浅层点状角膜炎
【概述】浅层点状角膜病变(superficialpunctatekeratopathy)是角膜上皮三种病变类型的总称,即点状上皮角膜炎(punctateepithelialkeratitis)、点状上皮糜烂(punctateepithelialerosions)和点状上皮下浸润(punctatesubepithalialinfiltrates),它们...
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52例脂溢性角化病的临床与病理分析
【摘要】目的对脂溢性角化病老年患者的临床与病理分析。方法收集52例脂溢性角化病患者的临床资料和病理检测报告。结果52例患者中,角化型16例、棘层肥厚型17例、腺样型3例、刺激型2例、菌落型2例、黑棘皮瘤3例,另外,同...
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基因、遗传与优生伦理
第十一章基因、遗传与优生伦理第一节基因伦理第二节遗传与优生第一节基因伦理一、基因诊断中的伦理问题①对于身患绝症的患者做基因诊断是否符合医学伦理学要求?②基因诊断方法所测得的结果是否可靠?③患者在诊断过...
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科技部关于进一步加强人类遗传资源管理工作的通知
科技部关于进一步加强人类遗传资源管理工作的通知国科发社〔2013〕615号各省、自治区、直辖市科技厅(委),新疆生产建设兵团科技局: 人类遗传资源是研究生命规律,开展医学科学研究,控制重大疾病,推动新药创新...