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严重联合免疫缺陷病
概述严重联合免疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiencydisease,SCID)、Swiss型无丙球蛋白血症、胸腺淋巴组织发育不良和网状组织发育不全是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞性T细胞系统异常。本组疾病呈常染色体隐性...
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严重联合免疫缺陷病
【概述】严重联合免疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiencydisease,SCID)、Swiss型无丙球蛋白血症、胸腺淋巴组织发育不良和网状组织发育不全是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞性T细胞系统异常。本组疾病呈常染色体...
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原发性严重联合免疫缺陷病1例
【关键词】免疫缺陷综合征;诊断;病例报告病儿,男,80d。因口腔溃疡20d,稀便10d伴发热6d入院。病儿20d前出现口腔溃疡,位于软腭部位,左右各一个,发现时即有1cm×1cm大小,表面覆有白色膜状物。10d来出现稀便,有时发...
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基因疗法治疗一些罕见疾病取得进展
...管成果喜人,但研究人员谨慎表示,研究尚属初级阶段。严重联合免疫缺陷病患者因体内缺少免疫细胞,无法对抗感染,通常在很小的时候就会死亡。科研人员2009年2月公布的一项对严重联合免疫缺陷病病童的长期跟踪研究表明...
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基因疗法卷土重来人类顽疾有望治愈
...后竟能盯着父亲的脸看,父子俩眼下可以一同踢球了。”严重联合免疫缺陷病又称“泡沫男孩症”,患者无法对抗感染,通常在很小的时候就会死亡。科学家2009年2月公布的一份对严重联合免疫缺陷病病童的长期跟踪研究表明,1...
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重庆市“hMPV感染发病机制及疫苗研究”取得重大进展
...了造血干细胞移植治疗Wiskott-Aldrich综合征、高IgM综合征和严重联合免疫缺陷病等20例PID,成功率在75%以上,达到国际先进水平。【重庆市政府网】本文网址:http://www.cq.gov.cn/zwgk/zfxx/396920.htm引用或转载本网站内容请明确标注“来...
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治疗艾滋病的“基因编辑”技术
...公司的科学家们用“基因编辑”技术成功地对一个引发了严重联合免疫缺陷病(SCID)的突变基因进行了修正。 据介绍,SCID是一种体液免疫和细胞免疫均有缺陷的遗传性疾病。患者体内19号染色体上的基因发生变异而造成了这种...
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第二节 免疫缺陷病的一般特征
...婴幼儿开始发现,如DiGeorge综合征出生后24~48小时发病,严重联合免疫缺陷病出生6个月内发病,性联低丙球蛋白血症始于生后6~8个月。年龄越小病情越重,治疗难度也较大。作者:
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2013年欧洲获批首个高价基因药情况调查
...Glybera上市。 1990年,全球第一只针对罕见疾病“严重联合免疫缺陷病”(SCID)的基因药物临床试验取得成功,由此,通过用正常工作基因取代有缺陷的基因来治疗疾病的设想得到认可。 然而,这一治疗领域随后...
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美科学家利用新型基因疗法治疗免疫疾病
...细胞基因重组的特点,开发出一种新的基因疗法,并在对严重联合免疫缺陷病(SCID)的试验性治疗中取得了良好效果。传统的基因疗法的基本操作是向人体细胞中引入正常的基因片段,修补导致疾病的变异基因。这种做法通常会引...
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科学家利用新型基因疗法治疗免疫疾病
...细胞基因重组的特点,开发出一种新的基因疗法,并在对严重联合免疫缺陷病(SCID)的试验性治疗中取得了良好效果。传统的基因疗法的基本操作是向人体细胞中引入正常的基因片段,修补导致疾病的变异基因。这种做法...
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第五节 核苷酸的分解代谢
...uricacid)。ADA的遗传性缺乏,可选择性清除淋巴细胞,导致严重联合免疫缺陷病(Severecombinedimmunodeficiencyolisease,SCID)。 体内嘌呤核苷酸的分解代谢主要在肝脏、小肠及肾脏中进行。正常生理情况下,嘌呤合成与分解处于相对平衡...
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第十七章 免疫缺陷
...免疫缺陷病的10%~25%。其中因骨髓造血干细胞缺损所致的严重联合免疫缺陷病最为典型和严重。 (四)吞噬细胞缺陷病 因中性粒细胞或单核细胞或巨噬细胞(Mφ)吞噬功能障碍引起,相对发病率约1%~2%。吞噬功能至少...
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两大科学突破聚焦基因疗法
...癌症的可能性比过去用的载体小。“泡泡男孩”病,又名严重联合免疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiency,简称SCID)这种病是由于缺乏一种叫腺苷脱氨酶的酶而引起的。今年1月,意大利研究人员公布了他们对儿童患者8年试验的最...
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基因治疗如何走出泥潭
...自2000年以来,法国巴黎内克尔医院Fischer教授对17名患有严重联合免疫缺陷病的儿童实施基因疗法,正常的基因植入到患儿体内,修复有缺陷的免疫系统,当时疗效很显著,但是从2003年开始,其中5名患者出现了类似白血病症状,...
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骨髓移植治疗艾滋病有前途吗
...疗手段。研究人员注意到,艾滋病引起的免疫缺陷与儿童严重联合免疫缺陷病的表现相似,而后者恰好可被骨髓移植治疗。1983年,美国《新英格兰医学杂志》刊载了美国哈塞特医生的研究报告,描述了医学界应用骨髓移植治疗AI...
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第三节 常见的原发性免疫缺陷病
...B细胞联合缺陷性疾病 (一)严重联合免疫缺陷 严重联合免疫缺陷病(severecombinedimmunoideficiencydisease,SCID)是因干细胞分化缺陷而表现T、B细胞减少,体液和细胞免疫均缺陷。出生6个月起发病,对各种类型感染均易感。 ...
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第二节 基因突变致蛋白质合成异常
...内死亡。本型有异质性,也发现有X连锁型存在。 2.严重联合免疫缺陷病严重联合免疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiency)是指B细胞和T细胞均有缺陷的一类免疫缺陷病。一般分为4类,瑞士型无丙球蛋白血症属其中一类,其它3...
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索引
...50sensestrand有义链36sequencing测序109severecombinedimmunodeficiency严重联合免疫缺陷病68sexchromatin性染色质27sex-influrencekinheritance从性遗传55sex-limitedinheritance限性遗传55sex-linkedinheritance性连锁遗传,伴性遗传53shift移位16shouttandenmrepeats短串联...
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儿科免疫研究揭中国重症联合免疫缺陷病特征
...临床研究报告。 据介绍,重症联合免疫缺陷病是一组严重威胁儿童健康的原发性免疫缺陷病,是以T淋巴细胞缺乏或功能异常、伴或不伴B淋巴细胞和自然杀伤细胞数量减少或功能缺陷为特点的一组疾病。该病发病年龄早,临...
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儿科免疫研究首揭中国重症联合免疫缺陷病临床特征
...临床研究报告。 据介绍,重症联合免疫缺陷病是一组严重威胁儿童健康的原发性免疫缺陷病,是以T淋巴细胞缺乏或功能异常、伴或不伴B淋巴细胞和自然杀伤细胞数量减少或功能缺陷为特点的一组疾病。该病发病年龄早,临...
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第二十七章 免疫缺陷病的检验--第一节 免疫缺陷病的发病机制
...可发生缺陷。 2.淋巴细胞系发育障碍(图27-1B)形成联合免疫缺陷病。 3.粒细胞发育障碍(图27-1C)可发生慢性肉芽肿。 4.第三、四咽囊形成障碍(图27-1D)使胸腺和甲状旁腺发育不良,常见的疾病有DiGeorge综合征...
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第二节 免疫缺陷病的分类和临床表现
...性免疫缺陷病的种类很多,包括B细胞缺陷、T细胞缺陷、联合免疫缺陷、吞噬细胞缺陷和补体缺陷等5个方面。 (一)原发性B细胞缺陷病 本组疾病的临床类型有3种:①全部Ig缺失或极度降低,如Bruton型丙种球蛋白缺乏症...
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临床免疫药理学
...间:2003/09/01版次:1内容提要:本书是临床药理学和临床免疫学的基础上编写的供研究生教学和医药工伤作者参考用书。内容涉及临床各专业多种疾病,对每个系统中的免疫性疾病的免疫学发病机制、药物通过调整或影响免疫而...
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免疫学发展简史及其展望复习题
...统将对相应自身组织细胞产生免疫应答,引起免疫损伤,严重者可造成自身免疫性疾病。E.克隆选择学说的基点是建立在机体免疫系统对外来抗原的识别基础上,认为外来抗原首先选择具有互补结构受体的淋巴细胞,使之激活、...
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关于免疫耐受的重新思考
关于免疫耐受的重新思考免疫学杂志2000年第1期第16卷综述与讲座作者:郑晓宾单位:郑晓宾(北京医科大学免疫学系,北京100850)关键词:免疫学;免疫耐受;免疫应答摘 要:传统免疫学认为机体免疫系统对“自身”及“异...
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第四节 免疫缺陷病
...陷病,又称获得性免疫缺陷病,可发生在任何年龄,多因严重感染,尤其是直接侵犯免疫系统的感染、恶性肿瘤、应用免疫抑制剂、放射治疗和化疗等原因引起。 免疫缺陷病的临床表现因其性质不同而异,体液免疫缺陷的患...
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遗传性补体缺陷病
...易感性,而备解素、C5、C6、C7和C8缺陷的患者则易于发生严重的萘瑟菌感染。【诊断】当患者反复发生细菌感染,尤其是化脓性细菌感染或萘瑟菌感染时应考虑到补全缺陷的可能。补体溶血试验CH50和CH100可确定是否有C1、C2、C3、C...
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遗传性补体缺陷病
...易感性,而备解素、C5、C6、C7和C8缺陷的患者则易于发生严重的萘瑟菌感染。临床表现根据遗传特征,可将补体遗传性缺陷病分为4类:纯合遗传缺陷、杂合遗传缺陷、补体蛋白功能紊乱和同种异型所致的补体缺陷。纯合遗传缺陷...
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三、免疫学的分支学科
三、免疫学的分支学科 免疫学的发展日新月异,涉及的领域越来越广,学科分支也越来越细,主要可分为基础免疫学和临床免疫学两大类。 (一)基础免疫学 基础免疫学(basicimmunology)是研究免疫系统组织结构、生...