与先天性副肌强直症相关的文献报道

第二十七章　先天性畸形和致畸--一、先天畸形的发生概况和分类

第二十七章　先天性畸形和致畸　　先天性畸形（congenitalmalformation）是由于胚胎发育紊乱而出现的形态结构异常。研究先天畸形的科学称畸形学（teratology），是胚胎学的一个重要分支。　　近些年来，随着现代工业发展和环境...

浅谈对强直性脊柱炎的X线诊断及鉴别诊断

【摘要】目的探讨对强直性脊柱炎的X线诊断及鉴别诊断。方法回顾性研究分析强直性脊柱炎的临床资料，根据各项检查资料综合分析。结果对15例强直性脊柱炎患者都做出了正确诊断及鉴别诊断。结论实践证明，X线与临床结合...

强直性脊柱炎易被误诊的“不死癌症”

强直性脊柱炎脊柱病变示意图强直性脊柱炎，一种曾被称为“不死的癌症”的疾病。近期的调查数据显示，目前，我国强直性脊柱炎患者大约超过500万，其中大部分集中与16—30岁的年轻人。医学专家称，此病的致残率非常高，...

氯离子通道异常引发的肌强直

...直较多见的氯离子通道肌强直症有显性和隐性之分。显性先天性肌强直又称Thomsen病或Thomsen性肌强直症。Thomsen本人就患有这种疾病并于1876年对它进行了详细的描述［6］。隐性先天性肌强直又称Becker型肌强直。这两种肌强直症的...

神经性肌强直症并发喉阻塞临床分析（附1例报告）

【摘要】目的探讨神经性肌强直症并发急性喉阻塞的诊断及治疗，并结合文献对此病的病因、发病机制、临床表现及诊治进行复习。方法回顾性分析我科2000年收治的1例神经性肌强直症并发喉阻塞患者的诊治情况。结果应用苯妥...

运用彩色多普勒超声检查分析西藏高原地区先天性心脏病的特点

运用彩色多普勒超声检查分析西藏高原地区先天性心脏病的特点(pdf)［摘要］目的通过对高原地区青少年的先天性心脏病的普查，掌握先天性心脏病在高原地区的发病规律。方法利用彩色多普勒超声检查，局部放大观察心脏各切...

强直性脊柱炎骶髂关节病变48例CT分析

【摘要】目的：探讨强直性脊柱炎骶髂关节的CT特点，提高诊断强直性脊柱炎的水平。方法：回顾性分析40例经临床确诊的强直性脊柱炎患者的骶髂关节CT表现，并对其进行分析和总结。结果：强直性脊柱炎CT表现特点为骶髂关节...

全髋置换治疗强直性脊柱炎髋关节高度屈曲强直畸形

【摘要】[目的]探讨强直性脊柱炎髋关节高度屈曲强直畸形患者行全髋关节置换术的方法和疗效。[方法]21例(29髋)强直性脊柱炎髋关节高度屈曲强直畸形患者行全髋关节置换术,男20例(28髋)，女1例(1髋);年龄21～49岁,平均32.4岁;病程3...

中西医治疗强直性脊柱炎的研究进展

...。1中医治疗1.1中医辨证及辨病治疗陈纪藩［1］教授认为先天肾气不足是发病的关键，风寒湿邪等因素起着诱发作用。临床辨证分为湿热毒瘀、寒热错杂、肝肾气血亏虚三型，方用四妙丸、桂枝芍药知母汤、独活寄生汤加减治疗...

维吾尔族先天性髋关节脱位调查研究

【摘要】0.05)。早产儿先天性髋关节脱位者12例，早产儿患病率为3.01%。剖宫产患病率为1.01%。有家族遗传史5例。左侧先天性髋关节脱位10例，右侧8例，无双侧同时脱位患儿，左右侧患儿比例为1∶0.8。第1胎14例，第2胎4例。[结论]...

我校专家破译先天性无虹膜致病基因新突变位点

原慧萍:PAX6基因的单倍剂量不足是先天性无虹膜致病的主要原因日前，二院专家的一项最新研究成果破译了我国东北地区先天性无虹膜致病基因新突变位点，并证实了PAX6基因的单倍剂量不足是先天性无虹膜致病的最主要原因。该...

先天性胆囊缺如诊断及治疗（相关文献复述及1例报告）

【摘要】目的探讨先天性胆囊缺如的诊断及治疗。方法报告先天性胆囊缺如1例并结合相关文献，研究和讨论该疾病的诊断和治疗。结果先天性胆囊缺如的发病率很低，有症状组病人与其他胆道疾病的鉴别较困难。结论对有胆道...

伴有先天缺牙的错牙合畸形的正畸治疗

伴有先天缺牙的错牙合畸形的正畸治疗(pdf)【摘要】目的通过对伴有先天缺牙的错牙合畸形病例进行回顾性研究为临床治疗提供参考。方法选择门诊正畸患者中伴有先天缺牙的错牙合畸形病例32例，对缺牙数目、错牙合类型、矫...

强直性脊柱炎的CT诊断

【摘要】目的对35例强直性脊柱炎的临床、CT表现进行分析。方法本组35例患者，男27例，女8例，平均31.6岁，全部病例行CT轴位扫描，观察其CT特点。结果CT征象以骶髂关节毛糙、模糊、受侵蚀出现率最高，其他如关节硬化、关节...

新生儿先天性梅毒40例诊治分析

【摘要】　　目的探讨新生儿先天性梅毒的有效防治方法。方法对2000～2005年6年期间在我科住院诊断为先天性梅毒40例新生儿进行临床资料回顾性分析。结果40例先天性梅毒的新生儿母亲产前TRUST（快速血浆反应素试验）阳性者30...

B超在先天性直肠肛管畸形诊断中的应用

先天性直肠肛管畸形占新生儿先天性消化道畸形的首位［1］，在临床上非常多见，由于是体表畸形，根据临床表现及体格检查诊断一般并不困难。但重要的是明确先天性直肠肛管畸形的临床分型，以便合理地采取治疗措施。我...

先天性耳聋筛查有望从出生后走向出生前

上海医生正在推动先天性耳聋筛查从出生后走向出生前，甚至是孕前。在12日成立的新华医院、上海交大耳科学研究所聋病分子生物学实验室里，临床医生和研究人员已启动针对高危人群的先天性耳聋筛查项目。　　33岁的晓萍(...

HLA-B27测定在诊断强直性脊柱炎中的应用

【摘要】有90%以上的强直性脊柱炎病人中携带HLA-B27，因此，实验室开展HLA-B27检查对帮助临床上诊断强直性脊柱炎有重要意义。【关键词】HLA-B27;强直性脊柱炎　强直性脊柱炎(As)是一种慢性进行性炎性疾病，主要侵犯骶髋关节、...

南医大发现汉族先天心脏畸形新易感位点

...通过全基因组关联研究（GWAS），鉴别出了中国汉族人群先天心脏畸形的两个全新易感位点。相关论文发表在国际顶级专业期刊《自然遗传学》杂志上。南京医科大学沈洪兵、陈亦江、周作民和胡志斌四位教授为论文的共同通讯...

什么是先天性色痣？

...后一年以至几十年长出的。刚一出生便存在的色痣被称为先天性色痣。先天性色痣属于色素痣的一种，但较后天发生的色痣更易癌变，且形态也略有不同。　　先天性色痣的侵犯面积较广泛，且恶变几率为10%。有少部分先天性色...

一个先天性白内障家系的研究

...查得到表型缺陷家系，然后进行系谱分析。结果得到一个先天性白内障家系，4代26位成员中有7例患者。结论先天性白内障是由DNA损伤引起的人类表型缺陷，该病症符合常染色体显性遗传。【关键词】常染色体显性遗传；先天性...

CT诊断先天性肝胆畸形并胆道结石的探讨与分析（附5例报告）

【摘要】目的探讨先天性肝胆畸形与胆道结石的因果关系，减少误诊，提高确诊率，协助临床诊断与治疗。方法回顾性分析先天性肝胆畸形并胆囊结石5例，对CT诊断先天性肝胆畸形合并胆道结石进行探讨与分析。结果先天性肝外...

强直性肌营养不良2例

...大，如在同一个家系中无症状的成人杂合子到病情严重的先天强直性肌营养不良婴儿。强直性肌营养不良主要表现为肌病面容，肌强直、秃发、生殖功能障碍、白内障及程度不等的智能低下。例2曾于当地医院怀疑肌无力，予以...

破译东北先天性无虹膜致病基因新突变位点

...哈医大二院专家的一项最新研究成果破译了我国东北地区先天性无虹膜致病基因新突变位点，并证实了PAX6基因的单倍剂量不足是先天性无虹膜致病的最主要原因。该项研究成果对先天性无虹膜疾病的产前诊断、遗传咨询和基因...

先天性左肺未发育1例

先天性一侧肺未发育是肺先天性疾病中罕见的先天性发育异常之一，我院遇到1例，现报告如下。　　1病历摘要　　患者，男，因不慎跌伤致左膑骨骨折而来院就诊，无胸部外伤史，否认有先天性心血管系统及骨骼系统病史。入...

先天性阑尾缺如2例报告

先天性阑尾缺如是一种罕见的异常。我院自1952年建院至现在，在阑尾切除手术中，发现先天性阑尾缺如2例，现报告如下。并结合有关文献加以讨论。　　1病例资料　　例1:男，21岁。以右下腹部持续性疼痛，伴恶心呕吐1次，为...

遗传性先天白内障家系调查

【关键词】常染色体显性遗传；遗传性先天白内障；家系　　［摘要］目的寻找由DNA损伤引起的人类表型缺陷,为收集与保藏人类遗传资源、探明人类基因结构与功能奠定基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系，进行系谱分...

超声诊断胎儿先天性畸形的价值

超声诊断胎儿先天性畸形的价值(pdf)近年来胎儿先天性畸形愈来愈引起人们的重视。为了提高未来人口生活质量及提高全民整体素质，不断提高超声诊断质量尤为重要。本文回顾分析近10年我院超声诊断的28例胎儿先天性畸形，旨...

螺旋CT在强直性脊柱炎骶髂关节病变的诊断价值

【摘要】目的探讨螺旋CT对强直性脊柱炎骶髂关节病变的诊断价值。方法对28例临床诊断为强直性脊柱炎的骶髂关节之螺旋CT征象及临床资料进行分级，并与临床分期对照。结果CTⅠ～Ⅲ级即临床早期，表现为骶髂关节面呈对称性...

强直性脊柱炎的中医药临床诊治进展

...性活动期则主要为湿热瘀邪痹阻经络。胡荫奇”’认为，先天肾精不足、督脉空虚为发病关键，风寒湿热之邪等因素为诱发因素，正虚邪侵，邪恋损正，日久不愈，痰瘀内生，终致筋挛骨损，脊背强直废用。金明秀将本病病机概...