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7.4 铜
...养的后期,应当注意铜的补充。 7.4.4 铜缺乏病、先天性铜代谢障碍疾病和铜中毒 (1)铜缺乏病 人体明显的铜缺乏病首先报告于1964年,发现于蛋白质-能量营养不良的婴儿,以后又报告了许多病例。 人们一般都...
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眼底白化病1例
...凹不见。诊断:眼底白化病。 2讨论 白化病是一种先天性遗传性色素缺乏病,由于人体缺乏酪氨酸酶所致。在正常情况下,酪氨酸酶使蛋白质代谢的中间产物3,4-二羟基苯丙氨酸变为黑色素,缺乏这种酶则色素细胞颗粒不...
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双侧先天性肾上腺皮质增生
...素和致高血压的盐类皮质素。20~22碳链酶缺乏导致罕见先天性脂性肾上腺增生伴,常有类固醇激素生成完全障碍,如无足够的替代治疗,婴儿将早期死亡。3β-羟类固醇脱氢酶异构酶的缺乏致使孕酮,醛固酮和皮质醇的合成障碍...
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第二节 皮肤
...和胆道疾病所致铁黄疸、溶血性贫血、充血性心力衰竭、先天性胆红素代谢和排泌障碍、胰头癌等均可出现黄疸。此外过多食用胡罗卜、南瓜、桔子汁等类食物可使胡罗卜素(carotene)在血中含量增多,超过250mg/100ml,也可使皮...
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肾上腺性征综合征(附15例报告)
...要:目的 15例肾上腺性征综合征患者的临床资料,其中先天性肾上腺皮质增生13例,肾上腺皮质癌2例。皮质激素替代治疗9例,手术治疗6例(皮质激素加阴蒂切除4例,肾上腺癌根治2例)。结果 所有患者随访6个月至5年。皮质激...
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第三节 常见的原发性免疫缺陷病
... 一、B细胞缺陷性疾病 由于血清Ig测定的常规化,故先天性抗体产生缺陷病免疫学诊断较易。 (一)性联低丙种球蛋白血症 首例病于1952年由Bruton报道,故亦称Bruton低丙种球蛋白血症,为最常见的先天性B细胞免疫缺...
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什么是先天性转铁蛋白缺乏症?
先天性转铁蛋白缺乏症又叫“转铁蛋白缺乏症”,是一种很罕见的遗传性疾病。它的特点是患者的血浆中缺少或缺乏转铁蛋白,在肝、胰、心肌、脾、肾上腺、甲状腺中均有含铁血黄素沉着和纤维组织增生,而骨髓中几乎没有可...
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观三寸之舌能洞晓身体之疾
色素斑与白斑色素斑见于慢性肾上腺皮质功能减退患者,舌的两边出现暗褐色稍隆起或凹陷的黑色素斑。白斑多因嗜烟或牙痛等慢性刺激所致。 光滑舌舌乳头萎缩,舌面光滑无苔如镜面,舌质淡而无光。多见于恶性贫血、胃...
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贫血按发病机理和病因可分为几类?
...正常的,MCHC正常或轻度增高。溶血的原因可以是红细胞先天性的内在缺陷或外来因素对红细胞的损害。 ①红细胞先天性的内在缺陷:包括红细胞膜遗传性缺陷、红细胞酶缺乏引起代谢障碍、血红蛋白异常、红细胞对补体过...
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中美专家联手探索眼科疾病基因治疗
...中国与美国的医学专家将联手合作,对华东地区的十余位先天性失明的孩子进行基因检测。去年10月25日,美国的医学专家成功为一位雷伯氏先天性黑蒙患者施行了基因治疗,这也成为国际首例视网膜基因治疗成功的手术。与此...
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什么是先天性β脂蛋白缺乏症?
先天性β脂蛋白缺乏症是一种由常染色体隐性遗传的脂蛋白代谢异常的疾病。极为罕见。患者常于2岁以下患腹泻和脂肪便。小肠粘膜细胞含有几乎完全是三酸甘油酯的脂肪滴。神经肌系的症状有肌肉异常无力,共济失调,意旨性...
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多毛症
...乏症此病较常见,予以较详细讨论。3.1病因及生化缺陷在先天性肾上腺皮质增生症中,21羟化酶缺乏症占90%。本病属常染色体隐性遗传,其突变基因定位于6号染色体与HLA-B紧密联系。由于21羟化酶缺乏,因而17α-羟孕烯醇酮和1...
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第三节 基因突变致酶活性异常
...有些遗传性代谢缺陷,在某一患者不只一种酶缺陷。例如先天性蔗糖不耐受症(congenitalsucroseintolerance),患者其异麦芽糖酶和蔗糖酶都缺乏,而枫糖尿症(maplesyrupurinedisease)病人体内则同时缺乏缬氨酸脱羧酶.亮氨酸脱羧酥酶...
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观三寸之舌晓身体之疾
...无痛感。这种移行性舌炎可能因维生素B2缺乏所致。 色素斑与白斑色素斑见于慢性肾上腺皮质功能减退患者,舌的两边出现暗褐色稍隆起或凹陷的黑色素斑。白斑多因嗜烟或牙痛等慢性刺激所致。 舌震颤舌伸出时发生震...
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第二节 小儿贫血的特点
...陷)。1.特发性再生障碍性贫血(急性型、慢性型)。2.先天性再生障碍性贫血。三、感染中毒,胶原性疾病、慢性肾炎、乙型肝炎,日本血吸虫病。四、骨髓病性贫血:白血病、淋巴瘤、组织细胞增生X、迁徙癌。 二、小儿...
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第二节 黄疸
...胆红素的能力不足。 3.吉伯特(Gibert)氏病是一种先天性、非溶血性黄疸,它是由于肝细胞窦侧微绒毛对胆红素的摄取障碍所致。临床检验发现,这种病人的肝脏对未结合胆红素的清除能力只有正常人的1/3,其血清胆红素...
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原发性视网膜色素变性
...脉络膜视网膜炎症后的继发性视网膜色素变性注意鉴别。先天性梅毒和孕妇在妊娠第3个月患风诊后引起的胎儿眼底病变,出生后眼底所见与本病几乎完全相同,ERG、视野等视功能检查结果也难以区分。只有在确定患儿父母血清...
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第四节 胆红素代谢与黄疸
...未结合胆红素血症 肝前性 胆红形成过多 溶血性 ⒈先天性红细胞膜、酶或血红蛋白的遗传性缺陷等 ⒉获得性、物理因素:严重烫伤等 化学因素:氨基法、硝基苯等 生物因素:败血症、疟疾蛇毒等 免疫因素:...
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研究报告称基因疗法有望“照亮”先天性黑蒙
2008年05月09日中国医学论坛报莱伯先天性黑蒙(LCA)是常染色体隐性遗传基因突变导致的视网膜营养不良中最严重的一类,通常在婴儿出生起即有视力障碍。近日,美国和英国的学者分别报告,通过基因疗法可以改善部分患者的症状(NEng...
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沪盲童有望通过世界最先进基因治疗重返光明
...疗。 据知,采用注射RPE六十五基因的方法治疗雷伯氏先天性黑蒙已在美国有了成功案例。赵培泉表示,上海将与美国有关部门合作,对上海盲童进行全面筛查,首批已经确定两百名左右盲童。这位专家称,筛查结果出来后,...
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干眼病的成因及治疗
...率可能更高。 干眼的常见病因 泪液产生减少:分先天性和获得性2大类。先天性泪液减少疾病包括:家族性自主神经异常(Riley-day综合征)、泪腺发育不全(先天无泪腺)等。获得性泪液减少疾病包括:自身免疫性疾病、感染...
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出血性疾病
...环节,分以下几类:一、血管因素所致出血性疾病(一)先天性或遗传性血管壁或结缔组织结构异常引起的出血性疾病,如遗传性毛细血管扩张症,血管壁仅由一层内皮细胞组成。(二)获得性血管壁结构受损又称血管性紫瘢,...
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外伤性无虹膜1例报告
...,无视物不清及畏光流泪症状,否认近视及其它眼疾史。先天性无虹膜者多为双眼发病,且通常伴有小角膜,先天性角膜浑浊,晶状体浑浊或异位,青光眼,玻璃体动脉遗残以及黄斑发育不全和眼球震颤等[1]。该例病人眼部...
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大鼠突变基因的特点
...鼠:发现于突变大鼠。这个大鼠遗传性疾病和人类婴儿的先天性血胆红素过多(Grigler-Naziar)综合征,都是由于肝脏二磷酸尿嘧啶(VDP)葡萄糖醛酸转移酶缺乏引起的。 纯合子黄疸(j/j)大鼠出生后很多快就会因过多的胆红...
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17营养性贫血--17.1缺铁性贫血
...蛋白自尿中漏出,可引起缺铁性贫血。 (5)其他如先天性无运铁蛋白症,先天性运铁蛋白运转至红细胞有缺陷,铁动用缺陷伴有IgA缺乏,原发性肺含铁血黄素沉着症及Goodpasture综合征等。 17.1.2发病机理 体内含铁...
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二、大鼠突变基因的特点
...鼠:发现于突变大鼠。这个大鼠遗传性疾病和人类婴儿的先天性血胆红素过多(Grigler-Naziar)综合征,都是由于肝脏二磷酸尿嘧啶(VDP)葡萄糖醛酸转移酶缺乏引起的。 纯合子黄疸(j/j)大鼠出生后很多快就会因过多的胆红...
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视网膜色素变性患者发生夜盲是怎么一回事?
...儿维生素A缺乏导致角膜软化,早期也表现夜盲。视网膜色素变性患者发生夜盲,主要是由于视网膜的杆细胞功能不良,暗适应障碍所致。视网膜色素变性患者早期即表现入暮或黑暗处视物不清,行动困难,至天明或光亮处视力...
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舌头可以发生哪些疾病?
...。 (4)黑毛舌 为丝状乳头增生和角化过度,加上产生色素的细菌或真菌作用,局部色素增加,使舌质表面呈黑色或棕灰色,一般无症状。本病多见于中年,原因不明,有的与服药有关,如某些抗生素或治疗溃疡病的药物等,...
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单纯男性化型21-羟化酶缺乏症临床观察及生长激素治疗的探讨
【摘要】目的探讨先天性肾上腺皮质增生症单纯男性化型21-羟化酶缺乏症在男性患儿中的诊断和治疗。方法分析单纯男性化型21-羟化酶缺乏的5例男童的临床特点,结合实验室检查,血17-羟孕酮(17-OHP)、皮质醇(F)、促肾上腺...
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27.1营养性肝脏疾病的原因
...1.4遗传缺陷引起的代谢异常 这类代谢性肝病包括由于先天性碳水化物代谢障碍引起的果糖不耐受症、半乳糖血症、糖原积累症(Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ型),先天性脂质代谢障碍引起的Wolman病、胆固醇酯积存病,由于先天性蛋白质障碍...