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第二节 人体染色体畸变
...显的表型效应。图2-9染色体的臂间例位图2-10 染色体相互易位示意图图2-11 罗氏易位的机理及结果 5.易位染色体片段位置的改变称为易位(translocation,用t表示)。它伴有基因位置的改变。易位发生在一条染色体内时称...
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河南发现全新世界首报人类染色体异常核型
...诊断为染色体异常,而且为罕见的涉及三条染色体之间的相互易位(两条常染色体和一条性染色体)。 据了解,人体正常情况下染色体总数为46条(即23对),由于先天因素和后天环境损害等原因,染色体之间都有可能发生数目异...
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FISH技术在1例t(2,6,21)复杂易位中的应用
...以上称染色体复杂易位(CCRs),一般比较少见。染色体相互易位的来源通常有两种:一是由父母遗传而来,另一是染色体突变而产生。本例患者父母双方家族中虽无遗传病史,其妹染色体检查正常,但因父母双方拒行染色体检查...
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成都生物所发现棘腹蛙罕见染色体易位多态现象
...等方法,初步证实棘腹蛙染色体1号和6号染色体间发生了相互易位,并在种群中形成了罕见的染色体易位多态现象。研究人员在种群中共检测出5类核型:I,MM/mm;II,MM/mSt;III,MT/mm;IV,MT/mSt;V,MT/StSt;其中II、III和V类核型个...
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228例原发不孕不育症患者细胞遗传学分析
...患者中染色体结构畸变主要有:性染色体和常染色体之间相互易位、性染色体之间相互易位、常染色体之间相互易位和罗伯逊易位及缺失、倒位、环状、等臂、双着丝粒。此类患者本人表型正常,从理论上讲多数与正常配子结合...
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植入前遗传学诊断的研究现状及展望
...易位的诊断可用商售的探针进行。最常见也最难诊断的是相互易位,需要进行染色体涂抹,同时还要进行着丝粒及近端粒探针杂交以确定染色体断裂位点。由于断裂位点的不可预见性,相互易位很难制备商售的探针。因此,相互...
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695例不良生育史患者细胞遗传学分析
...引起胎儿的致死或畸形发生。常见的染色体平衡易位包括相互易位。由于相互易位不发生遗传物质的增减,所以携带者本身通常正常。但携带者在配子形成的第一次减数分裂的联会期,由于染色体片段位置改变,同源染色体配对...
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《细胞》专题聚焦癌症发生的新机制:染色体易位
...染色体上。染色体间的易位可分为转位(transposition)和相互易位(reciprocaltranslocation,用rcp表示)。前者指一条染色体的某一片段转移到了另一条染色体上,而后者则指两条染色体间相互交换了片段。染色体易位主要有两种类型...
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江西发现两例世界首报染色体异常核型
...染色体长臂2区7带断裂及一条13号染色体长臂2区1带断裂后相互易位重接,患者染色体发生复杂平衡易位。 第二例异常核型为:46,XY,t(2;3),inv(3)。该男性27岁患者的一条2号染色体长臂3区3带断裂与一条3号染色体短臂2...
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河北沧州发现两例世界首报异常染色体核型
...们的染色体核型分析显示,父亲染色体正常,母亲染色体相互易位,即4号染色体和12号染色体发生过断裂重接。母亲的染色体虽表型正常,但其重接易位的第12号染色体遗传给了孩子,导致婴儿发育异常。鉴定结果是这两例染色...
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我国发现一例新人类罕见染色体异常核型
...(21三体综合征)外,还发现其5号和8号染色体之间发生相互易位,形成一对新的衍生染色体。一个染色体核型中出现数目和结构同时畸变的情况非常罕见,且经检索有关文献也未见该异常染色体核型相关报道,医院因此推测这...
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二例伴有dic(9,20)(p11-13,q11)急性淋巴细胞白血病患者的临床和实验研究
...];其中1例经双色FISH检测证实9号和20号染色体之间发生了相互易位,且形成双着丝粒染色体。可见dic(9,20)(p11-13,q11)是一种少见的重现性核型异常,可能和ALL有特殊的联系。FISH技术是检测该易位的可靠手段。作者:
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山东发现世界首报人类染色体异常核型
...。经染色体检查发现,患儿的第5号和第8号常染色体之间相互易位,此种情况属于染色体异常的表现。 由于此前从未见到过这种情况的染色体,检验人员仔细查阅了目前遗传学上权威的“人类染色体异常核型数据库”和“国...
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23对原发不孕夫妇的染色体异常核型分析
...组易位携带者就均无1例妊娠。有人发现[2]男性染色体相互易位携带者,精子发生的第一次减数分裂中期的二倍体中交叉图像少于环状图像,精子质量与交叉图像间存在明显相关关系,交叉图像少,成熟精子也少。Moreauc[3]...
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罗伯逊易位患者染色体核型分析
...易位是常见的人类染色体结构异常,又称着丝粒融合,是相互易位的一种特殊形式,易位发生在D组和G组染色体之间,发病率0.1%,现将我科室在染色体检查中发现的11例罗伯逊易位情况报告如下。 1对象与方法1.1对象资料病员...
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染色体异常患者的细胞遗传学检测
...学者认为男性性腺的形成有两种可能性:一是X和Y染色体相互易位,二是1条X染色体的短臂上能抑制睾丸不发育的基因片段丢失或突变。 先天性卵巢发育不全即Turner综合征,为性腺发育不全最常见的类型。性腺分化与性染色...
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我“体外受精胚胎遗传学诊断”达世界先进水平
...已出生孩子的这15对夫妇中,有12对夫妇中一方为染色体相互易位、罗氏易位或者倒位携带者,他们虽然本人外表都正常,但有不孕、自然流产、死产、死胎或者生育先天性畸形、智力低下与发育迟缓孩子的高风险,有的夫妇每...
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第二节 电离辐射对细胞的作用
...复制,称染色体型畸变。断片、着丝粒环、双着丝粒体、相互易位、倒位及缺失等畸变属于这一类(图3-4)。图3-4某些染色体畸变形成示意图(1)断片, (2)双着丝点 (3)环 2.染色单体型畸变:当染色体复制之后受...
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鬼臼乙叉甙治疗相关性急性早幼粒细胞白血病
...特征是具有15号染色体上PML基因和17号染色体上RARα基因的相互易位,对2个基因的断裂部位已有较多研究。现已明确,RARα基因的断裂点恒定地位于第2内含子中,PML基因的断裂点集中在2个分开约10Kb的区域内,即内含子3(称为bcr3)...
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肠功能障碍的治疗进展
...细菌毒素转移到肠外,并在各器官系统中传播(即发生细菌相互易位[1]),最终导致各器官系统的结构与功能发生变化产生肠功能障碍,而细菌易位及组织的缺血再灌注损伤可导致肠道巨噬细胞和肠相关淋巴组织过度激活,细胞因子...
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慢性粒细胞白血病继发高分化鳞癌1例报告及文献复习
...存在22号染色体缺失,绝大部分CML患者有9号和22号染色体相互易位,此为许多癌基因的聚集区,与多种类型实体瘤及白血病的发生有关[6]。推测逆转录病毒同时或先后作用于不同组织引起两种肿瘤的迭合。④致诱变剂的应用,...
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第三节 染色体畸变综合征
...儿的概率(%)易位类型先证者亲代携带者母父2平衡的相互易位不平衡157平衡的朴素易位平衡极微D/G罗氏易位不平衡157D/G罗氏易位平衡极微D/G罗氏易位平衡或不平衡很小(引自JacobsPA.1979) 四、性染色体异常综合征 ...
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索引
...ecessiveinheritance隐性遗传 gene隐性基因49reciprocaltranslocation相互易位16recurrentrisk再(复)发风险率145,147regionalassignment区域定位103relaxationofselectivepressure选择压力放松95repetitivesequence重复顺序41restriction 16endonuclease限制性内切酶71site...
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饶毅:珍稀品种——杰出女科学家
...。在显微镜下可见的、发生频率非常稀少的染色体倒位和相互易位等畸变才会改变基因的位置。可是,麦克林托克发现单个的基因会跳起舞来:从染色体的一个位置跳到另一个位置,甚至从一条染色体跳到另一条染色体上。麦克...
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Cell:染色体易位与癌症
...ogangUniversity)的研究人员发现了染色体易位与癌症之间的相互关系的一个重要机制,为进一步研究肿瘤中染色体易位提供了重要依据。这一研究成果公布在Cell杂志上。染色体易位(chromosometranslocation)是一种异常现象,主要有两...
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武汉物数所在极弱蛋白-蛋白相互作用研究中取得进展
...与浙江大学医学院张纬萍副教授合作,在极弱蛋白-蛋白相互作用研究中获得新进展,相关成果发表在《德国应用化学》(AngewandteChemie)上,被选为热点文章(hotpaper),并被推荐为coverstory。1mM的相互作用复合物结构难以解析,K...
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大环内酯类与某些药物有相互作用
...今年第2期提醒医师,大环内酯类抗生素与某些药物有发生相互作用的可能性,特别是可能与华法林、地高辛、抗惊厥药、他汀类药物或免疫抑制剂发生相互作用。众所周知,大环内酯类抗生素(红霉素、罗红霉素、克拉霉素和阿奇霉...
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正确认识药物相互作用及与之有关的因素
药物相互作用(DrugInteration)系指两种或两种以上的药物同时应用时所发生的药效变化。即产生协同(增效)、相加(增加)、拮抗(减效)作用。合理的药物相互作用可以增强疗效或降低药物不良反应,反之可导致疗效降低或...
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新策略改善蛋白质相互作用分析
...研究人员将PCR拼接与新一代测序结合起来,用于蛋白质的相互作用网络分析。该研究成果近日发表在《自然—方法学》(NatureMethods)在线版上。细胞中存在着成百上千个大分子的相互作用,它们介导的功能维持了正常的细胞活...
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迄今最大规模的人类基因组编码蛋白间直接相互作用的图谱问世
...组,绘制出了迄今最大规模的人类基因组编码蛋白间直接相互作用的图谱,并预测出数十个与癌症相关的新基因。该项研究成果对于理解癌症和其他疾病的形成机制,并最终开发出治疗和预防方案至关重要。加拿大高等研究院、...