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小鼠基因操作的技术与应用
...子的公母鼠互相配种,第二代有四分之一的机率能够产生同型合子的小鼠,这时小鼠体内所有细胞的对偶基因都带有突变,无法表现蛋白质。研究人员便能够观察小鼠在生长、发育、以及行为表现上所产生的异常,找出可能的原...
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Tamoxifen对某些基因型的乳癌病患更有效果
...的基因码,约有60%的欧洲后裔是此一基因活性对偶基因的同型合子,称为“野型,就是此一类型显示对tamoxifen有最佳反应。 在他们的模式中,Punglia医师等人指出,此一基因型的妇女使用tamoxifen的结果和使用芳香族酶...
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30.2遗传病的营养治疗
...应给母亲补充酪氨酸;分娩后则给婴儿补充酪氨酸。对于同型合子的婴儿(即患本病者),给予低苯丙氨酸及高酪氨酸饮食似最为合理。患本病之女婴若治疗恰当,可正常地生长发育;到结婚年龄并妊娠时,又应使用本病治疗饮...
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正确认识神经系统遗传代谢病
...亡者在内。尤其要注意上代有无近亲婚配的因素所出生的同型合子。但是有时即使通过多方面的查询甚至实地调查,也不能发现任何可疑的代谢障碍病史存在。在这种情况下也决不能完全排除遗传代谢病的可能性。 从现代的...
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小鼠突变基因的特点
...(Mitogemic)的应答减少。 用两种小鼠C3H/HeJ与BL/10ScCr同型合子做实验时发现对内毒素抵抗力增强,其它则对内毒素敏感,研究这两类小鼠对内毒素反应可提供人类对内毒素的反应,包括内毒素引起休克等等。 Lps是细菌外...
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第四节 突变基因的特点--一、小鼠突变基因的特点
...(Mitogemic)的应答减少。 用两种小鼠C3H/HeJ与BL/10ScCr同型合子做实验时发现对内毒素抵抗力增强,其它则对内毒素敏感,研究这两类小鼠对内毒素反应可提供人类对内毒素的反应,包括内毒素引起休克等等。 Lps是细菌外...
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X-连锁无丙种球蛋白血症的研究进展
...已有近2000例PID患儿接受骨髓移植,总存活率为62%,其中同型合子骨髓移植达79%。无关供体配型骨髓(matchedunrelatedmarrowdonor,MUD)移植在近年已很盛行,成功率约为50%,5岁以内接受移植者可达85%[23]。近年开展脐血干细胞移植...
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大肠埃希菌耐药相关Ⅰ类整合子的种内传播的研究
【摘要】目的了解大肠埃希菌Ⅰ类整合子以及多重耐药性在菌种内水平传播的能力,并对Ⅰ类整合子进行初步基因定位。方法PCR法扩增Ⅰ类整合子并测序;用携带有Ⅰ类整合子的大肠埃希菌进行质粒结合试验筛选接合子,并对接...
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高效液相色谱法测定血浆同型半胱氨酸
摘要 目的:建立测定血浆同型半胱氨酸的高效液相色谱(HPLC)方法。方法:血浆同型半胱氨酸经巯基乙醇还原后用碘乙酸封闭巯基,再与邻苯二甲醛(OPA)反应完成衍生化;以磺基同型半胱氨酸为内标,经C18反相柱进行色谱...
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同型半胱氨酸的测定及临床应用
...。最近,又有一个新的独立的心血管疾病危险指标———同型半胱氨酸homocysteine,HCY)受到重视和关注,本文对其理化性质、检测方法及临床应用作一综述。 1HCY理化性质同型半胱氨酸为一种含硫氨基酸,是蛋氨酸代谢过程...
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同型半胱氨酸所致动脉粥样硬化的分子机理
...,但仍发生了严重的心血管疾病。研究结果显示,高血清同型半胱氨酸是另一种独立于前述因素之外的危险因素。大量的事实表明,血清轻微到中度同型半胱氨酸浓度≥12μmol/L,但≤100μmol/L是动脉粥样硬化所致心血管疾病最广...
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叶酸对高血压患者血同型半胱氨酸疗效观察
[摘要]目的探讨叶酸对高血压患者高同型半胱氨酸治疗效果。方法采用荧光标记免疫检测法进行检测。结果治疗组血同型半胱氨酸水平显著低于对照组。结论叶酸可降低高血压患者血同型半胱氨酸水平,减少其危害作用。[关...
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高同型半胱氨酸血症的研究进展
【摘要】 高同型半胱氨酸血症作为多种疾病的独立危险因子,已经越来越受到关注,诸多医家就其影响因素、与临床多系统疾病的相关性及其发病机制进行了深入研究。本文收集整理了相关报道,对以上几个方面的问题进行...
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同型半胱氨酸对血管内皮功能的影响及早期干预措施的研究
【摘要】目的探讨高同型半胱氨酸血症对血管内皮功能的影响及采用叶酸和维生素B6早期干预治疗的效果及机制。方法选择血中同型半胱氨酸含量水平为轻中度升高不伴有心脑血管病及其他慢性疾病者158例,随机分成两组,一组...
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血糖和同型半胱氨酸在冠心病中应用及临床意义
【摘要】目的评估高血糖和高同型半胱氨酸在冠心病发病中的危险因素。方法对照组和疾病组分别检测血糖和同型半胱氨酸。血糖用酶法,同型半胱氨酸用高效液相色谱法测定。结果两组间差异均有显著性(P<0.05)。疾病组血糖...
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细菌耐药的新方向—整合子系统研究进展
...争议。细菌可以通过多种方式逃避抗菌药物的治疗,而整合子系统是近年来研究的热点,细菌通过整合子系统获得外源性耐药基因,并在位于整合子上游的启动子的作用下表达,介导细菌耐药及多重耐药。本文主要对整合子系统...
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脑梗死与高同型半胱氨酸血症的相关性分析
【摘要】目的研究脑梗死与血清同型半胱氨酸水平的相关性。方法测定我院114例脑梗死患者血清HCY水平,将测定结果与60例健康对照人群测定结果进行比较。结果脑梗死患者的HCY水平为22.24±13.95μmmol/L,高同型半胱氨酸血症为66例...
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香港专家发现人体纯合子基因是SARS先天克星
...势有望出现180度逆转。报道说,香港大学发现一对人体纯合子基因的功能,除能够有助对付SARS之外,还对医治其它不治之症大有启迪。专家指出,如果循这个研究方向,在实验中得到进一步拓展,将是医学上一个很大的突破。...
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同型半胱氨酸与颈动脉粥样硬化及脑梗死的关系
...pital,Haikou570311,Hainan,P.R.China) 摘要:目的分析同型半胱氨酸与颈动脉粥样硬化的关系。方法182例脑梗死和颈动脉粥样硬化112例,依据临床、CT或MRI检查确诊。对照组50例,行双侧颈动脉彩色超声多普勒检查及同型半胱...
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家族性高同型半胱氨酸血症致青壮年大面积脑梗死1例
高同型半胱氨酸(Ho-mocysteine,Hcy)血症是致青壮年缺血性脑血管病的独立危险因素[1]。早在20世纪60年代末,已有学者注意到患有遗传性高同型半胱氨酸血症的患者,大都同时伴有早发的心梗、中风以及严重的动脉硬化和血栓...
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基因敲除在肾素-血管紧张素系统研究中的应用
...含有突变基因的性腺细胞,通过杂交便获得突变基因的纯合子和杂合子。基因敲除过程:先克隆ESC靶基因的同源片断。用限制性内切酶切开其外显子两端,插入一个标志/选择基因(常用Neo-新霉磷酸转移酶基因,作为阳性选择基...
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耐三代头孢菌素阴沟肠杆菌临床株中CTX-M型ESBLs与Ⅰ类整合子的相关性
...5(天津)为了研究CTX-M型超广谱β内酰胺酶(ESBLs)及Ⅰ类整合子在耐三代头孢菌素阴沟肠杆菌中的分布,进一步探讨Ⅰ类整合子与CTX-MM型ESBLs的关系。研究者运用K-B法检测阴沟肠杆菌临床株的耐药表型,双纸片协同试验(DDST)初筛产E...
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二、近交后引起的变化
...noftheterozygosity) 自然界的动植物在遗传上一般都是杂合子体,故最初培育近交系动物都是取源于杂种,换句话说也就是取源于异型接合体动物。动物的遗传纯度取决于交配动物之间遗传关系的远近。因此近交系动物通过长期...
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甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症
...学空间(MEDcyber.com)12月14日消息,甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症是中国人甲基丙二酸尿症的常见类型,患者个体差异大,可于新生儿期至成年各个时期发病,临床诊断困难。对于甲基丙二酸尿症患者应及早进行血浆、...
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抵抗素与Ⅱ型糖尿病发病相关
...李茵博士从脂肪细胞因子的角度,对抵抗素在致炎因素高同型半胱氨酸血症促进脂肪组织胰岛素抵抗发病机制中的作用进行了系列研究。研究证实,致炎因素高同型半胱氨酸血症的致胰岛素抵抗作用,是通过脂肪细胞因子抵抗素...
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儿童福氏志贺菌Ⅰ类整合子的检测及其与耐药性的关系
....680-6835(上海)为了了解儿童福氏志贺菌是否存在Ⅰ类整合子及其发生率以及与耐药性的关系。研究者对2004年6-11月从本院细菌性腹泻患儿大便培养标本分离到的福氏志贺菌共51株,应用PCR检测Ⅰ类整合子的5′保守区intⅠ1、基因...
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第三节 近亲婚配
...步传递的概率为(1/2)4。如果不论A1、A2、A3或A4,只看纯合子总概率,就是4×(1/2)4=1/4,即同胞兄妹间的近交系数。 2)舅甥女(或姑侄)间的近交系数:如图6-2所示,P1的基因A1经B1传给S需要2步,这样S基因型A1A1共需...
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心脏移植患者血浆同型半胱氨酸含量的变化及临床意义
...志2004Vol.25No.6P.343-345(福州)为了了解心脏移植患者血浆同型半胱氨酸含量的变化及临床意义,研究者利用高压液相方法测定14例心脏移植患者的血浆同型半胱氨酸的浓度,以肱动脉充血内径变化百分率为血管内皮功能的指标,...
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老年人降同型半胱氨酸治疗与认知功能的关系
...2月05日NEnglJMed.2006;354(26):2764-72.32观察性研究显示,血浆中同型半胱氨酸的水平与老年人的认知功能呈反比关系。为了进一步验证这一假设,新西兰的研究人员近期进行了一项为期2年的双盲、对照、随机临床研究,观察了降低血...
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降低同型半胱氨酸对心血管有利
...DavidSWald博士等日前报告:现在有充分的证据证明,降低同型半胱氨酸浓度有减少心血管病风险的作用。 群体研究的荟萃分析表明,同型半胱氨酸的血清水平明显与局部缺血性心脏病事件和脑卒中风险有关,且呈正性相关。...