与神经系统遗传病相关的文献报道

中南大学神经系统遗传病研究取重大突破

近日中南大学湘雅医院神经内科唐北沙课题组在神经系统遗传病研究中获得重大突破：在国际上首次发现转谷氨酰胺酶6型（TGM6）基因是脊髓小脑性共济失调（SCA）的一个新致病基因，为治疗脊髓小脑性同济失调疾病提供了新的...

中南大学神经系统遗传病研究取重大突破

近日中南大学湘雅医院神经内科唐北沙课题组在神经系统遗传病研究中获得重大突破：在国际上首次发现转谷氨酰胺酶6型（TGM6）基因是脊髓小脑性共济失调（SCA）的一个新致病基因，为治疗脊髓小脑性同济失调疾病提供了新的...

基因诊断遗传性神经退行性疾病研究获得新发展

神经系统遗传病是一类致残率、致死率高的疾病，给患者及其家庭带来了痛苦，给社会带来了责任。由于其可遗传性，使得每位患者的诊断和治疗不仅仅是与患者相关，也与患者所在的家族息息相关，每位患者的痛苦牵涉到整个...

基因诊断遗传性神经退行性疾病研究获得新发展

神经系统遗传病是一类致残率、致死率高的疾病，给患者及其家庭带来了痛苦，给社会带来了责任。由于其可遗传性，使得每位患者的诊断和治疗不仅仅是与患者相关，也与患者所在的家族息息相关，每位患者的痛苦牵涉到整个...

神经病学现代进展

...一种疾病，而是一组疾病。　　六、神经遗传病　　(一)神经系统遗传病的基因诊断：神经系统遗传病数以千计，发病都是染色体或基因的畸变或突变所致。因此，可以使用基因诊断的方法进行疾病诊断。近10年来，神经系统遗...

湘雅医院发现脊髓小脑性共济失调新致病基因

...是一种具有高度临床和遗传异质性的致残、致死率较高的神经系统遗传病，患病率约为5/10万～7/10万，约占神经系统遗传病的10%～15%。患者的小脑、脑干和脊髓由于病变而产生退行性变性萎缩，多在青少年期、成年期发病，病情...

第二届神经退行性疾病国际研讨会

...中国人SCA、SPG和CMT的基因诊断和分子分型，建立了20余种神经系统遗传病的基因诊断技术平台；率先开展了中国人家族性帕金森病、老年性痴呆、运动神经元病等神经退行性疾病的致病基因基因诊断，提出了家族性帕金森病双基...

中美专家强强组合建立神经退行性疾病研究团队

...中国人SCA、SPG和CMT的基因诊断和分子分型，建立了20余种神经系统遗传病的基因诊断技术平台；率先开展了中国人家族性帕金森病、老年性痴呆、运动神经元病等神经退行性疾病的致病基因诊断，提出了家族性帕金森病双基因遗...

湘雅医院成功举办第九届全国神经生化学术研讨会

...，横向课题14项。该学科在取得的代表性研究成果有：1．神经系统遗传病基因诊断平台的建立建立了遗传性共济失调（SCA）、腓骨肌萎缩症、帕金森病、家族性癫痫等20余种神经系统遗传病共44个致病基因的基因诊断平台；在国...

湘雅携手美德专家有望攻克帕金森症

...中国人SCA、SPG和CMT的基因诊断和分子分型，建立了20余种神经系统遗传病的基因诊断技术平台；率先开展了中国人家族性帕金森病、老年性痴呆、运动神经元病等神经退行性疾病的致病基因诊断，提出了家族性帕金森病双基因遗...

与DNA双链断裂修复相关新基因被发现

...因有相互作用。HSP是具有高度临床变异性和遗传异质性的神经系统遗传病，症状是慢性行进无力与慢性痉挛性下肢瘫痪。　　德累斯顿研究团队推断，或许是基因KIAA0415的突变引发了HSP这种疾病。他们通过与法国国家健康和医学...

德研究发现与DNA双链断裂修复相关基因

...因有相互作用。HSP是具有高度临床变异性和遗传异质性的神经系统遗传病，症状是慢性行进无力与慢性痉挛性下肢瘫痪。德累斯顿研究团队推断，或许是基因KIAA0415的突变引发了HSP这种疾病。他们通过与法国国家健康和医学研究...

临床遗传学彩色图谱（第2版）

...统遗传病　第十九章　泌尿生殖系统遗传病　第二十章　神经系统遗传病　第二十一章　肌肉系统遗传病　第二十二章　精神遗传病　第二十三章　眼、耳、鼻、口腔遗传病　第二十四章　畸形综合征索引作者：http://www.dangdang.c...

Nature，PLoS获得分子生物学基础研究新成果

...因有相互作用。H是具有高度临床变异性和遗传异质性的神经系统遗传病，症状是慢性行进无力与慢性痉挛性下肢瘫痪。研究团队推断，或许是基因KIAA0415的突变引发了H这种疾病。他们通过与法国国家健康和医学研究院（IERM）的...

精准医疗系列|从一代到四代，基因测序渐成生命密码解读者

...症的基因；单基因病筛查一般包括遗传性心率失常和老年神经系统遗传病检测。目前我国的NGS应用范围较窄，但未来发展空间巨大。目前，我国企业主要集中在产业链中下游的测序服务业，主要有华大基因、贝瑞和康、达安基因...

周围型神经纤维瘤病的整形外科治疗

....中国实用美容整形外科杂志，2005，16(4)：240-242.3方炳良.神经系统遗传病的基因分析.国外医学·分子生物学分册，1992，14(1)：20.4MackoolBT，FitzpatrickTB.Diagnosisofneurofibromatosisbycutaneousexamination.SeminNeurol，1992，2(4)：358-362.5MulvihillJJ，Parr...

中山大学医学院2006年博士招生专业目录

...学（3）927神经病学02神经遗传病、肌肉疾病张成03癫痫和神经系统遗传病周列民04脑血管与头痛方燕南90临床医疗技能训练与研究张成100207影像医学与核医学501声学造影与介入超声吕明德方向（01、90）：（1）110英语（2）640病理学...

第八节　神经系统

第八节　神经系统　　神经系统nervoussystem是机体内起主导作用的系统。内、外环境的各种信息，由感受器接受后，通过周围神经传递到脑和脊髓的各级中枢进行整合，再经周围神经控制和调节机体各系统器官的活动，以维持机...

第七章　周围神经损伤--第一节　总论

第七章　周围神经损伤第一节　总论　　周围神经损伤，平时战时均多见。据第二次世界大战战伤的一些统计，四肢神经伤约占外伤总数的10%，火器伤骨折中约有60%合并神经伤。四肢神经伤最多见的为尺神经、正中神经、桡神经...

周围神经损伤

【概述】周围神经损伤，平时战时均多见。据第二次世界大战战伤的一些统计，四肢神经伤约占外伤总数的10％，火器伤骨折中约有60％合并神经伤。四肢神经伤最多见的为尺神经、正中神经、桡神经、坐骨神经和腓总神经。上...

脑神经

脑神经　　一、十二对脑神经出脑部位：　　端脑：嗅神经　　中脑：视神经、动眼神经、滑车神经　　脑桥：三叉神经、展神经、面神经、前庭蜗神经　　延髓：舌咽神经、迷走神经、副神经、舌下神经　　二、脑神经的纤维...

神经膜内迟发性受压综合征的外科处理

摘　要：目的　探讨神经干膜内由于假性神经瘤或瘢痕组织引起的迟发进行性神经卡压综合征的临床特点和治疗方法。方法　对神经干连续性存在，而有神经膜内神经瘤或瘢痕形成之病例进行显微外科手术切除与重建治疗。结果...

建立神经床在周围神经损伤中的应用

我院自1995～2000年，用显微外科修复开放性周围神经损伤34例共42条神经，术后随访1～4年，优良率84.8%。1临床资料本组34例，男27例，女7例，最大年龄64岁，最小年龄11岁。损伤性质:刀砍伤23例，碾挫伤9例，枪弹伤2例。损伤神经:...

神经系统总论

神经系统总论　　一、神经系统区分　　神经系统分为中枢部和周围部。中枢部中枢神经系统，包括脑和脊髓。周围部即周围神经系统，分脑神经和脊神经。脑神经12对，脊神经31对。周围神经按分布，可区分为躯体神经和内脏...

周围神经缺损的显微外科修复与临床研究

挤压、撕脱、捻挫等严重创伤，常导致肢体神经挫伤缺损，对肢体功能影响较大。1986～2003年，我们应用5种不同显微外科方法修复周围神经缺损患者79例条，效果满意。报告如下。1临床资料1.1一般资料79例中男51例，女28例;年龄4...

桡神经损伤的显微外科修复

桡神经损伤，临床十分常见，应用传统的治疗方法进行治疗，临床疗效通常都比较差。自应用显微外科技术以来，才使其修复疗效得到显著提高。本文总结了我院自1993～2004年应用显微外科技术治疗桡神经损伤42例，其中随访38例...

吻合腓动静脉腓肠神经移植的应用

【摘要】目的：研究腓肠动脉对腓肠神经的营养，为吻合腓血管的腓肠神经神经移植提供依据。方法：通过51例尸体腓血管对腓肠神经供应解剖学研究，以及对48例临床病例的观察总结。结果：腓动脉有1～7条皮支营养腓肠神经，...

四、神经纤维和神经

四、神经纤维和神经　　（一）神经纤维　　神经纤维（nervefiber）是由神经元的长轴突外包胶质细胞所组成。包裹中枢神经纤维轴突的胶质细胞是少突胶质细胞，包裹周围神经纤维轴突的是施万细胞。根据包裹轴突的胶质细胞...

第二十五章　神经系统的发生

第二十五章　神经系统的发生　　神经系统起源于神经外胚层，由神经管和神嵴分化而成。本章主要叙述脑、脊髓、神经节和周围神经的发生，同时还叙述与神经系统发生密切相关的垂体和松果体的发生。　　一、神经管和神经...

人体正中神经内部显微结构的三维重建与可视化研究

【摘要】［目的］探索应用计算机处理人体正中神经全长连续冰冻组织切片的二维图像信息，开发3DNerve神经三维可视化系统，重建人体正中神经内部显微结构并实现三维可视化。［方法］取新鲜人尸正中神经标本1例，以人长发...