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Apert综合征
概述:Apert综合征又称为尖头并指综合征(acrocephalosyndactyly),为散发的常染色体显性遗传性疾病,是以尖头、短头、面中份发育不良及并指(趾)为特征的一组症候群。新生儿期死亡率较高。并指型尖头综合征;3.眼症眶距过宽,眼球突出,外斜视,外眦下斜,视神经因在视神经孔处受压,出现视盘水肿,常继发视神经萎缩。
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尖头并指畸形
概述:Apert综合征又称为尖头并指综合征(acrocephalosyndactyly),为散发的常染色体显性遗传性疾病,是以尖头、短头、面中份发育不良及并指(趾)为特征的一组症候群。新生儿期死亡率较高。并指型尖头综合征;3.眼症眶距过宽,眼球突出,外斜视,外眦下斜,视神经因在视神经孔处受压,出现视盘水肿,常继发视神经萎缩。
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并指型尖头综合征
概述:Apert综合征又称为尖头并指综合征(acrocephalosyndactyly),为散发的常染色体显性遗传性疾病,是以尖头、短头、面中份发育不良及并指(趾)为特征的一组症候群。新生儿期死亡率较高。并指型尖头综合征;3.眼症眶距过宽,眼球突出,外斜视,外眦下斜,视神经因在视神经孔处受压,出现视盘水肿,常继发视神经萎缩。
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尖头并指综合征
概述:Apert综合征又称为尖头并指综合征(acrocephalosyndactyly),为散发的常染色体显性遗传性疾病,是以尖头、短头、面中份发育不良及并指(趾)为特征的一组症候群。新生儿期死亡率较高。并指型尖头综合征;3.眼症眶距过宽,眼球突出,外斜视,外眦下斜,视神经因在视神经孔处受压,出现视盘水肿,常继发视神经萎缩。
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眶距过宽征
概述:眶距过宽征(orbitalhypertelorism)是指由各种原因引起的两眼眶间骨性距离过宽而导致外形和功能异常的一种疾病。最常见的为颅面裂(以Tessier0~13号裂多见),其次为额鼻部发育不良、颅缝早闭(包括Crouzon、Apert综合征等)、额鼻筛型脑膜脑膨出、额眶部骨纤维异常增生症、骨瘤、严重额眶部外伤后畸形等。
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眶距增宽症
概述:眶距过宽征(orbitalhypertelorism)是指由各种原因引起的两眼眶间骨性距离过宽而导致外形和功能异常的一种疾病。最常见的为颅面裂(以Tessier0~13号裂多见),其次为额鼻部发育不良、颅缝早闭(包括Crouzon、Apert综合征等)、额鼻筛型脑膜脑膨出、额眶部骨纤维异常增生症、骨瘤、严重额眶部外伤后畸形等。