-
白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型
疾病别名白细胞粘附分子缺陷Ⅰ型疾病代码ICD:D75.8疾病分类儿科疾病概述LADⅠ是一种较少见的原发性免疫缺陷病,临床表现为脐带脱落延迟、反复软组织感染、慢性牙周炎和外周血白细胞明显增高,常于新生儿期死亡。病毒感染并不常见。实验室表明IFN-γ能促进整合素β2mRNA表达,但临床应用未能发现其明显效果。
-
白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型
疾病别名白细胞粘附分子缺陷Ⅱ型疾病代码ICD:D75.8疾病分类儿科疾病概述白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)为一罕见的原发性免疫缺陷病。LADⅡ为岩藻糖代谢异常,导致白细胞表面选择素配体岩藻糖化抗原SLeX缺陷,而致白细胞的滚动功能异常,影响其黏附在血管内皮细胞上,不能穿透血管壁进入炎症区域。
-
Chediak-Higashi 综合征
疾病别名切东综合征疾病代码ICD:Q89.8疾病分类儿科疾病概述Chediak-Higashi综合征(CHS)为常染色体隐性遗传性疾病,表现为色素减退或白化症、严重免疫缺陷、轻度出血倾向和神经系统异常。并发症反复发生各种化脓性感染,也可发生严重的出血,伴发肝脾淋巴结肿大和全血细胞减少;1966年发现引起本病的突变基因CHS1。
-
X-连锁严重联合免疫缺陷病
疾病别名X-连锁严重联合免疫缺陷疾病代码ICD:D82.8疾病分类儿科疾病概述严重联合免疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiency,SCID)包括一组遗传性疾病,可伴有B细胞分化异常,也可不伴有B细胞分化异常。病理生理γc属于细胞因子受体,持续表达在T细胞,B细胞,NK细胞,髓样细胞和成红细胞上。
-
X-连锁高免疫球蛋白M 血症
疾病别名X-连锁高IgM血症,伴高IgM性联免疫缺陷,高IgM血症,IgM增多伴免疫球蛋白缺陷病,IgM增高综合征,丙种球蛋白缺乏症,免疫缺陷伴高IgM血症疾病代码ICD:D80.5疾病分类儿科疾病概述X-连锁高免疫球蛋白M血症(X-linkedhyperIgMsyndrome,XHIM)为一较罕见的原发性免疫缺陷病。如果患儿反应欠佳,可加大IVIC输注的量和频率。
-
X-连锁无丙种球蛋白血症
病理生理患者骨髓中存在前B细胞,而末梢血及淋巴结中几乎见不到浆细胞及成熟B淋巴细胞,偶在末梢血中可见未成熟B细胞及前B细胞,病儿胸腺组织及细胞免疫功能均正常,考虑本症存在B细胞系统的固有分化异常,即前B细胞发育至成熟B细胞的分化阶段中存在障碍,结果导致所有各类Ig的合成不足,对很多抗原不能产生特异抗体反应。
-
X-连锁淋巴组织增生性疾病
疾病别名X-连锁隐性进行性联合变异免疫缺陷病,Duncun病,X-linkedrecessiveprogressivecombinedvariableimmunedeficiency疾病代码ICD:D81.8疾病分类儿科疾病描述X-连锁淋巴组织增生性疾病(X-linkedlymphproliferativedisease,XLP)为一种T、B细胞均发生缺陷的联合免疫缺陷病,Epstein-Barr病毒(EBV)感染可加重该病的病程。
-
高免疫球蛋白E综合征
发病机制:高免疫球蛋白E综合征免疫学异常尤为突出,包括血液、痰和脓肿中嗜酸性细胞增高,粒细胞趋化功能缺陷,T细胞亚群异常,抗体产生不足和细胞因子分泌异常。血清中抗金葡菌IgE及抗白色念珠菌IgE阳性。免疫替补疗法:(1)输注粒细胞:针对粒细胞吞噬杀菌功能的缺陷,可通过输注粒细胞起到暂时的替补作用。
-
高免疫球蛋白E血症综合征
发病机制:高免疫球蛋白E综合征免疫学异常尤为突出,包括血液、痰和脓肿中嗜酸性细胞增高,粒细胞趋化功能缺陷,T细胞亚群异常,抗体产生不足和细胞因子分泌异常。血清中抗金葡菌IgE及抗白色念珠菌IgE阳性。免疫替补疗法:(1)输注粒细胞:针对粒细胞吞噬杀菌功能的缺陷,可通过输注粒细胞起到暂时的替补作用。
-
高IgE综合征
发病机制:高免疫球蛋白E综合征免疫学异常尤为突出,包括血液、痰和脓肿中嗜酸性细胞增高,粒细胞趋化功能缺陷,T细胞亚群异常,抗体产生不足和细胞因子分泌异常。血清中抗金葡菌IgE及抗白色念珠菌IgE阳性。免疫替补疗法:(1)输注粒细胞:针对粒细胞吞噬杀菌功能的缺陷,可通过输注粒细胞起到暂时的替补作用。
-
Job综合征
发病机制:高免疫球蛋白E综合征免疫学异常尤为突出,包括血液、痰和脓肿中嗜酸性细胞增高,粒细胞趋化功能缺陷,T细胞亚群异常,抗体产生不足和细胞因子分泌异常。血清中抗金葡菌IgE及抗白色念珠菌IgE阳性。免疫替补疗法:(1)输注粒细胞:针对粒细胞吞噬杀菌功能的缺陷,可通过输注粒细胞起到暂时的替补作用。
-
高免疫球蛋白E综合症
发病机制:高免疫球蛋白E综合征免疫学异常尤为突出,包括血液、痰和脓肿中嗜酸性细胞增高,粒细胞趋化功能缺陷,T细胞亚群异常,抗体产生不足和细胞因子分泌异常。血清中抗金葡菌IgE及抗白色念珠菌IgE阳性。免疫替补疗法:(1)输注粒细胞:针对粒细胞吞噬杀菌功能的缺陷,可通过输注粒细胞起到暂时的替补作用。
-
慢性肉芽肿病变异型
发病机制:高免疫球蛋白E综合征免疫学异常尤为突出,包括血液、痰和脓肿中嗜酸性细胞增高,粒细胞趋化功能缺陷,T细胞亚群异常,抗体产生不足和细胞因子分泌异常。血清中抗金葡菌IgE及抗白色念珠菌IgE阳性。免疫替补疗法:(1)输注粒细胞:针对粒细胞吞噬杀菌功能的缺陷,可通过输注粒细胞起到暂时的替补作用。
-
姚皮炎综合征
发病机制:高免疫球蛋白E综合征免疫学异常尤为突出,包括血液、痰和脓肿中嗜酸性细胞增高,粒细胞趋化功能缺陷,T细胞亚群异常,抗体产生不足和细胞因子分泌异常。血清中抗金葡菌IgE及抗白色念珠菌IgE阳性。免疫替补疗法:(1)输注粒细胞:针对粒细胞吞噬杀菌功能的缺陷,可通过输注粒细胞起到暂时的替补作用。
-
羊膜带综合征
在没有羊膜破裂的大白鼠体内,通过应用血管活性物质可以建立羊膜带综合征动物模型。病理生理1.绒毛膜组织纤维带缠绕胎儿肢体可以导致胎体畸形和皮肤缺损;孕早期无临床症状和体征,孕早期和中期如无明显的羊水过少,子宫增长的速度无异常。腹壁部位:腹裂、脐膨出和膀胱外翻。1.顺其自然,分娩后自行恢复。