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线粒体病
2.线粒体脑肌病(mitochondrialencephalomyopathy)病变同时侵犯骨骼肌和中枢神经系统。疾病病因:线粒体是细胞内提供能量的细胞器,人类mtDNA是长16569bp的环状双链分子,分轻链和重链,含37个基因,主要编码呼吸链及与能量代谢有关蛋白。与常染色体遗传病类似,但每一代发病个体多于常染色体遗传病。
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母系遗传
前者使编码呼吸链NADH脱氢酶mtDNA第340位精氨酸被组氨酸取代,改变了mtDNA阀间构型,导致NADH脱氢酶活性降低,线粒体产能下降,因而对需能量多的视神经组织损害最大,久之导致视神经细胞退行性变,直至萎缩。由于mtDNA为母系遗传,因此由mtDNA基因突变所致的Leber病也遵循母系遗传的传递规律,即患者都与母亲有关。
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骨髓-胰腺综合征
概述:骨髓-胰腺综合征又称为Pearson综合征,是一种线粒体病,由于线粒体DNA的重大缺失(或重排)造成先天性渐进的多系统损害。提示本病属常染色体显性遗传。骨髓-胰腺综合症分类:血液科红细胞疾病铁粒幼细胞性贫血ICD号:D75.8流行病学:婴幼儿发病。网织红细胞减少。但需与特发性,及继发性的铁粒幼细胞贫血相鉴别。
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Pearson综合征
概述:骨髓-胰腺综合征又称为Pearson综合征,是一种线粒体病,由于线粒体DNA的重大缺失(或重排)造成先天性渐进的多系统损害。提示本病属常染色体显性遗传。骨髓-胰腺综合症分类:血液科红细胞疾病铁粒幼细胞性贫血ICD号:D75.8流行病学:婴幼儿发病。网织红细胞减少。但需与特发性,及继发性的铁粒幼细胞贫血相鉴别。
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骨髓-胰腺综合症
概述:骨髓-胰腺综合征又称为Pearson综合征,是一种线粒体病,由于线粒体DNA的重大缺失(或重排)造成先天性渐进的多系统损害。提示本病属常染色体显性遗传。骨髓-胰腺综合症分类:血液科红细胞疾病铁粒幼细胞性贫血ICD号:D75.8流行病学:婴幼儿发病。网织红细胞减少。但需与特发性,及继发性的铁粒幼细胞贫血相鉴别。