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颈蹼
颈蹼是一种先天性颈部畸形。颈两侧与肩呈蹼状连成一片,颈后发际线过低。1938年Turner报告一种主要发生于女性的综合征,包括颈蹼,发育幼稚和肘外翻,称之为Turner综合征。以后又发现这些患者卵巢先天性缺如,并发现Turner综合征患者约有80%染色质阴性或缺乏典型的染色质。
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先天性卵巢发育不全
疾病别名先天性性腺发育不全,性腺发育障碍症,卵巢性侏儒,性腺发育不全,生殖腺发育不全,生殖腺侏儒,45,X综合症,turner综合征,特纳综合征,Turnersyndrome,gonadaldysgenesis,XOsyndrome疾病代码ICD:Q96疾病分类妇产科疾病概述先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。性腺亦如此,但长臂起主要作用。
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先天性卵巢发育不全综合征
疾病别名Turner综合征疾病分类儿科疾病概述先天性卵巢发育不全,为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。症状体征生长迟缓,身材矮小(成人期身高135—140cm),颈短或有颈蹼、后发际低,盾型胸,乳头间距宽,多痣和肘外翻,青春期无性征发育,原发性闭经、外生殖器呈幼稚型,婚后不育。
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爱德华兹综合征
95%以上病例有心脏畸形,常见为室间隔缺损及动脉导管未闭,房间隔缺损则少见,亦可见主动脉或肺动脉二瓣化、主动脉缩窄、法洛四联症、主动脉骑跨、右位心、右位主动脉弓等。(5)生殖器:男孩1/3有隐睾,女孩1/10有阴蒂和大阴唇发育不良,常可见到会阴异常和肛门闭锁。长臂近侧和远侧各有一条明显的深带。男孩平均生存期2~
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Ehler-Danlos综合征
概述:Ehler-Danlos综合征又称皮肤弹性过度综合征,系一种先天性结缔组织缺陷病,临床上主要表现为皮肤弹性过度、皮肤和血管脆弱和关节活动度大三个特点。本病罕见,男多于女,常有家族史,属常染色体显性遗传,也有隐性遗传为特征的。2.Tuner综合征:表现皮肤关节松弛,但有颈蹼、侏儒性幼稚和性发育不良等。
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肺动脉狭窄
临床表现:1.劳累后有心悸、气促、胸痛或晕厥,严重可有紫绀和右心衰竭。2.胸骨左缘第二肋间闻及粗糙收缩期喷射样杂音,伴震颤肺动脉瓣第二音减弱或消失。肺动脉漏斗部狭窄为右心室肌束即壁束、隔束以及前壁肌肉明显肥厚增粗,造成漏斗部狭窄。5.超声心动图可显示瓣膜活动及狭窄情况,有无漏斗部肌型梗阻。