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同型胱氨酸尿症
大剂量维生素完全无效者,应限制蛋氨酸入量,补充胱氨酸,加用甜菜碱。维生素B6是胱硫醚合成酶辅酶,故应用大剂量B6对部分病例有效。骨骼畸形有四肢和指趾细长(蜘蛛指趾),易误认为是马凡氏综合征。本病的“甲基转移酶缺乏型”症状较轻,可有骨骼畸形,体格和智力发育迟缓,但很少见晶体异位和血栓形成。
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