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进行性肌营养不良
概述:进行性肌营养不良症(progressivemyodystrophy)是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病,其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起,多发生于儿童和青少年,其临...
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进行性肌营养不良症
拼音:jìnxíngxìngjīyíngyǎngbúliángzhèng英文:progressivemusculardystrophy(PMD)概述:进行性肌营养不良症(progressivemyodystrophy)是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病,其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的...
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进行性肌萎缩
概述:进行性肌营养不良症(progressivemyodystrophy)是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病,其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起,多发生于儿童和青少年,其临...
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脊髓性肌肉萎缩
拼音:jǐsuǐxìngjīròuwěisuō疾病别名脊髓性肌萎缩症,脊髓性肌萎缩,Werdnig-Hoffmann病,Kugelberg-Welander病,Kennedy病疾病代码ICD:G31.8疾病分类神经内科疾病概述脊髓性肌肉萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变...
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脊髓性肌萎缩症
概述:脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道,故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型:...
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脊髓性肌萎缩
拼音:jǐsuǐxìngjīwěisuō英文:spinalmuscularatrophy概述:脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道,故又称Werdnig-Hoffmann病...
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遗传性神经性肌萎缩
概述:腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遗传性运动感觉神经病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病,常有家族遗传史,故又名遗传性神经性肌萎缩,归属于...
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慢性进行性舞蹈病
概述:亨廷顿病(Huntingtondisease,HD)是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状,曾将...
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肌营养不良症
拼音:jīyíngyǎngbúliángzhèng概述:肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病,临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。病因病理...
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蛋白质—能量营养不良
拼音:dànbáizhì—néngliàngyíngyǎngbúliáng英文:protein-energymalnutrition;PEM蛋白质—能量营养不良简称营养不良,指因能量和蛋白质摄入不足而导致,用以反映儿童青少年膳食营养缺乏的指标,不包括其他特异性维生素、矿物质缺乏...
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肾性骨营养不良
拼音:shènxìnggǔyíngyǎngbúliáng概述:肾性骨营养不良(renalosteodystrophy)系指慢性肾小球肾病,有肾功能不全、尿毒症和酸中毒者出现了骨骼系统改变。它包括佝偻病或骨软化症,囊性纤维性骨炎、骨质疏松、骨硬化和异位骨化...
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原发性营养不良
拼音:yuánfāxìngyíngyǎngbùliáng英文:primarymalnutrition[WS/T476—2015营养名词术语]原发性营养不良(primarymalnutrition)是指由于食物蛋白质、能量和(或)各种营养素的摄入量不能满足身体的生理需要而引起的营养不良。营养不良(m...
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继发性营养不良
拼音:jìfāxìngyíngyǎngbùliáng英文:secondarymalnutrition[WS/T476—2015营养名词术语]继发性营养不良(secondarymalnutrition)是指因其他原发性疾病造成的能量、蛋白质及其他营养素不能满足身体需要而引起的营养不良。营养不良(malnutri...
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家族性皮肤、软骨、角膜营养不良
拼音:jiāzúxìngpífū、ruǎngǔ、jiǎomóyíngyǎngbúliáng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:本病为常染色体隐性遗传,起于儿童,皮肤结节位于鼻、耳和手部,伴关节炎和角膜浑浊。组织病理和真皮内组织细胞浸润,并侵入胶原束间...
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家族性角膜营养不良
拼音:jiāzúxìngjiǎomóyíngyǎngbúliáng概述:是一组侵犯角膜基质的遗传性角膜病变或角膜变性。(一)颗粒状营养不良(granulardystrophy)是GroenouwⅠ型,常染色体显性遗传,双眼对称。表现在角膜中央区浅层基质内,呈现白色点...
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上皮基底膜营养不良
拼音:shàngpíjīdǐmóyíngyǎngbúliáng疾病分类:眼科疾病概述:临床上提到的角膜营养不良,并非—般意义上的营养不良,而是一类原发于角膜的、具有病理组织学特征的病变,一般不伴有全身性疾病,有一定的传性,常常父母...
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颗粒状角膜营养不良
拼音:kēlìzhuàngjiǎomóyíngyǎngbúliáng英文:crumblikecornealdystrophy;dystrophiacorneaegranulosa;granularcornealdystrophy;Groenouw'snodularcornealdystrophy疾病分类:眼科疾病概述:为一系列与家族遗传有关的原发性进行性角膜病变的总称。该病多数...
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播散性掌跖角皮症伴角膜营养不良
拼音:bōsànxìngzhǎngzhíjiǎopízhèngbànjiǎomóyíngyǎngbúliáng英文:tyrosinemiatypeⅡ疾病别名Richner-Hanhart综合征疾病分类皮肤性病科疾病概述播散性掌跖角皮症伴角膜营养不良又称Richner-Hanhart综合征,罕见,为新陈代谢先天性紊乱所...
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局限性营养不良型大疱性表皮松解症
拼音:júxiànxìngyíngyǎngbúliángxíngdàpàoxìngbiǎopísōngjiězhèng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:大疱性表皮松解症是一组遗传性疾病,其特点是皮肤粘膜起大疱。最近从超微结构研究说明,各型的基本病理缺陷位于真皮或基底膜...
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蛋白质营养不良综合征
概述:恶性营养不良病是一种因食物中蛋白质严重缺乏引起的一种综合征。少儿常见,尤其是在非洲和亚洲地区,人们进食淀粉类物质而获得足够的或过量的热量。严重的蛋白质缺乏可导致生理和智力发育迟缓、肌肉萎缩、脂肪...
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黄斑和色素上皮营养不良
拼音:huángbānhésèsùshàngpíyíngyǎngbúliáng疾病分类:眼科疾病概述:此类疾病主要表现为黄斑和RPE出现黄色物质的沉着,及细胞逐渐丧失。Stargardt病为常染色体隐性遗传,也可为显性遗传。Best病或称卵黄样营养不良、卵黄样变...
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外阴营养不良
拼音:wàiyīnyíngyǎngbúliáng概述:外阴白色病损指外阴皮肤变白的病变,以往称外阴白斑。由于半数外阴癌有外阴白色病变史,曾认为它就是癌前期病变,但最近的研究证明任何角化上皮长期受潮和温热的刺激,皆将增厚变白,...
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Fuchs内皮营养不良
拼音:Fuchsnèipíyíngyǎngbúliáng概述:又称角膜滴状变性(corneaguttata)。有家族倾向,为常染色体显性遗传病。常见于50岁以上妇女,多侵犯双眼。病程进展缓慢,可长达10~20年。主要由于内皮功能自发性代偿失调,或角膜外伤...
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营养不良性水肿
拼音:yíngyǎngbùliángxìngshuǐzhǒng英文:alimentaryedema[WS/T476—2015营养名词术语]营养不良性水肿(alimentaryedema)是指营养不足(多为蛋白质缺乏)所引起的一种全身性水肿。分原发和继发两类。原发者见于食物的长期缺乏,继发者...
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营养不良性萎缩
拼音:yíngyǎngbùliángxìngwěisuō英文:alimentaryatrophy[WS/T476—2015营养名词术语]营养不良性萎缩(alimentaryatrophy)是指营养素缺乏而致的组织、器官萎缩。见于食物短缺,或不能进食或食物消化、吸收不良,或患有慢性消耗性疾病...
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神经营养不良型大疱性表皮松解症
拼音:shénjīngyíngyǎngbúliángxíngdàpàoxìngbiǎopísōngjiězhèng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:营养不良型大疱性表皮松解症临床上营养不良型大疱性表皮松解症分显性和隐性遗传两种,后者病变广泛而严重,发育受阻而常致早夭...
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营养不良型大疱性表皮松解症伴幽门闭锁
拼音:yíngyǎngbúliángxíngdàpàoxìngbiǎopísōngjiězhèngbànyōuménbìsuǒ疾病分类:皮肤性病科疾病概述:营养不良型大疱性表皮松解症临床上营养不良型大疱性表皮松解症分显性和隐性遗传两种,后者病变广泛而严重,发育受阻而常...
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营养不良风险
拼音:yíngyǎngbùliángfēngxiǎn英文:malnutritionrisk[WS/T552—2017老年人营养不良风险评估]营养不良风险(malnutritionrisk)是指现有的或潜在的因素导致出现营养不良结果的概率及其强度。营养不良(malnutrition)是一种不正常的营养状...
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肾上腺脑白质营养不良
拼音:shènshàngxiànnǎobáizhìyíngyǎngbúliáng英文:Addison-Schilderdisease;adrenoleukodystrophy疾病分类:神经内科疾病概述:肾上腺脑白质营养不良,是一种严重侵害患者大脑、肾上腺、睾丸等器官,使身体产生功能损伤的遗传病。由于...
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蛋白质营养不良
拼音:dànbáizhìyíngyǎngbúliáng英文:proteinmalnutrition疾病分类:皮肤性病科疾病概述:蛋白质营养不良又称水肿性营养不良或低蛋白血症。蛋白质是机体组织细胞的基本成份,人体的一切组织细胞都含有蛋白质。身体的生长发育...