与碱基置换相关的文献报道

慢性胰腺炎患者SPINK1基因突变与另一种碱基置换间的关系

2006年10月27日WorldJGastroenterol.2006Sep7;12(33):5352-6.13C突变是较为常见的类型。作者：

第五节　基因突变

...突变的种类　　从DNA碱基顺序改变来分，突变一般可分为碱基置换突变、移码突变、整码突变及染色体错误配对和不等交换4种。　　（一）碱基置换突变　　一个碱基被另一碱基取代而造成的突变称为碱基置换突变（图3－10）...

Ames试验检测硫芥的致突变作用

...与阴性对照相比均达到阴性对照两倍以上。结论硫芥具有碱基置换及移码型的直接诱变特性和间接诱变特性，间接诱变活性较直接诱变活性减弱。　　[关键词]：硫芥；Ames试验；突变　　StudyonmutagenicityofsulfurmustardbyAmestest　　LiQi...

第三节　细菌的突变

...基础　　细菌的基因结构发生改变的机制包括：　　1．碱基置换（Substitution）：包括两种类型：转换(Transition)是由嘌呤置换嘌呤或嘧啶置换嘧啶。颠换(Transversion)是指嘌呤置换嘧啶或嘧啶置换嘌呤。如碱基置换发生于编码多肽的...

中国先天性缺失牙患者PAX9基因的新突变

...2外显子的2个新突变：碱基插入(109InsG)导致的移码突变，碱基置换(C139T)导致的错义突变。其余家系患者、散发性患者均未发现异常SSCP条带。可见109InsG和C139T突变扩大了先天性缺失牙患者的PAX9基因突变谱，为我国先天性缺失牙的...

Science：肺炎致病菌是一个快速变化的艺术家

...菌已经用重组（即在细胞分裂时将基因组做混合改组）和碱基置换（这是将个体DNA“字母”进行调换的突变）这两种方法已经翻转了其约四分之三的基因组。这一敏捷的基因变化使得该病原体能够躲避诸如疫苗和抗菌素等公共健...

耐亚胺培南铜绿假单胞菌外膜蛋白D基因突变检测

...321bp)。1号克隆株和22号克隆株oprD基因分别发生大片段的碱基置换和多处点突变，变异率分别为54.03%和74.89%。可见耐亚胺培南铜绿假单胞菌临床分离株oprD基因变异具有多样性。作者：

杜立林研究组DNARepair报道新方法

...至几千碱基的缺失，另外一种方式则只在酶切位点处引入碱基置换。这是首次报道一个在裂殖酵母中检测染色体上进行的末端连接修复的方法，并利用此方法分析了机理不同的三类末端连接修复方式。杜立林研究组今年年初还在...

全自动荧光标记DNA测序法检测利福平耐药结核杆菌rpoB基因突变

...变，所有7例RFP耐药的结核杆菌临床分离株均发生rpoB基因碱基置换突变，4株为531Ser→Leu，1株为531Ser→Glu,2株为526His→Tyr,其突变位点与耐药程度及模式间无相关关系。　　近年对结核杆菌RFP耐药分子机制研究表明，RFP耐药菌株多...

血液肿瘤家族关键遗传突变基因——U2AF1

...者中为5.8%。最常见的突变导致U2AF1基因精确部位DNA上单个碱基置换。有遗传错误的患者最易发生丝氨酸被苯丙氨酸或酪氨酸替代。研究人员称该突变本身并不引起骨髓增生异常综合征，而是作为该病病程中的早期事件。正常U2AF1...

人为何生而为人？揭秘人类独有的DNA片段

...码是如何影响大脑皮层的发育，毕竟HAR1近期发生的多处碱基置换，可能大幅改变了人类的脑。　　除了演化史值得一提，HAR1另一个特点是它并不会转译出蛋白质。几十年来，分子生物学研究的焦点多放在细胞基本建材的蛋白质...

基于印刷电化学芯片技术的单核苷酸多态性快速、简便检测

...多态性指特定的DNA序列中只有一个碱基发生了变化，例如碱基置换、缺失或插入，是最简单也最常见的DNA多态现象[2]。SNPs在人类基因组中的平均发生频率为每一千对碱基对中有一个碱基变异，由此形成的基因差异与个体惟患疾...

吸烟导致的基因突变可代代相传？

...发生都与基因突变有关，134个位于外显子的重要突变，如碱基置换、基因重新排列等决定了人们基因的变化和癌变。　　抽烟就像玩俄罗斯轮盘赌　　目前，让很多人迷惑不解的是，一些人吸烟得了癌症，另外一些人吸同样数量...

第二章　衰老与抗衰老研究进展--第一节　衰老机理的学说

...ion）、插入(insertion)和缺失(deletion)几种类型，前两种属于碱基置换(basesubstitution)，后两种属于移码突变(frameshiftmutation)。　　四、体细胞突变学说（somaticmutationtheory）认为突变引起的细胞形态变化及功能失调或丧失是人体衰老的...

第五章　脂类代谢有关酶类--第一节　脂蛋白脂肪酶

...。　　引起Ⅰ型高脂血症常见的LPL基因突变有三类：一是碱基置换突变。按性质又可分为错义突变和无意义突变，错义突变是指基因结构中某个碱基为另一个碱基取代，导致蛋白质分子中相应位置氨基酸改变，这类突变多集中在...

Wiskott-Aldrich综合征发病机理研究进展

...两例大片段缺失，其余229例突变中，134例为编码区的单一碱基置换，导致41例无义突变和93例误义突变；此外，还有23例为插入，38例缺失，30例突变累及剪切位点以及4例复合突变[5,6]。虽然WASP的12个外显子均有发生突变的报道，...

表皮松解性角化过度鱼鳞病COL7A1基因突变研究

...novo突变。经50例健康对照的特异性引物PCR检测可以证实此碱基置换是导致该家系的特异性突变，其中父亲来源的错义突变即143C→T，而母亲来源的缺失突变3625del11，即在第27号显子上发生11个碱基的缺失，导致第27号外显子发生...

Wiskott-Aldrich综合征发病机理研究进展

...两例大片段缺失，其余229例突变中，134例为编码区的单一碱基置换，导致41例无义突变和93例误义突变；此外，还有23例为插入，38例缺失，30例突变累及剪切位点以及4例复合突变[5,6]。虽然WASP的12个外显子均有发生突变的报道，...

复杂病的基因研究——策略及存在问题

...SNP位于基因编码区之外，位于编码区的SNP称之为cSNP。cSNP碱基置换的结果如改变了氨基酸密码就可能会影响基因产物的功能，由此参与疾病或中间性状的形成。目前认为，复杂病的易感基因变异组合可能就蕴藏在cSNP中。事实上，...

血友病甲基因诊断进展

...。现在发现的突变种类有:目前共知道突变431种，其中单碱基置换261种（61%），缺失突变147种（34%），插入突变23种（5%）。突变类型与临床情况相关，倒位和无义突变及缺失为重型，且缺失型易产生FVIII抑制物。错义突变导致轻...

5-3-6第一类内含子

...在内含子ORF的不同位置发生了移码突变、无义突变和多个碱基置换，说明该内含子的翻译产物在I－（intronless）基因的双链断裂形成中起着直接或间接的作用，1986所有人用通用遗传密码构建了一个等同于ScLSU．1内含子ORF的顺序，...

第四节　遗传病与肿瘤的基因诊断

...entlengthpolymorphism,RFLPs）连锁分析法是指由于缺失、重排或碱基置换的结果，使DNA分子中原有的某种限制性内切酶的识别位点发生改变，或是消失或是增加，所以酶切后生成的DNA片段的长度也随之改变。这种DNA限制性片段长度的变...

第二节　基因突变致蛋白质合成异常

...涉及基因突变的各种类型，概括举例如下。　　1）单个碱基置换：大多数异常血红蛋白是由于珠蛋白基因发生单个碱基置换所致，其中多为错义突变。　　①错义突变：例如镰形细胞贫血是β基因第6位密码子GAG变成GTG。中国人...

46，XX男性和46，XX/45，X病例分析

...控基因的编码进行调控。很明显，其间若发生基因突变（碱基置换、缺失或易位）均可导致SRY蛋白失活，使46，XY者成为女性表型。SRY基因已成为目前研究TDF的最佳候选基因，为早期诊断性分化异常奠定坚实的分子遗传学基础。...

1997年硕士研究生入学考试西医综合科目试题

...D．β丙氨酸E．尿酸31．紫外线对DNA的损伤主要是A．引起碱基置换B．导致碱基缺失C．发生碱基插入D．使磷酸二酯键断裂E．形成嘧啶二聚物32．能使GTP结合蛋白中的GS亚基丧失GTP酶活性的是A．霍乱毒素B．百日咳毒素C．白喉毒素D...

第三节　遗传病的基因诊断选择

...异常大体可分为基因缺失和突变两大类型。后者包括单个碱基置换、微小缺失或插入。近年来不发现一些遗传病是由于基因内的三核苷酸重复顺序增加引起的，根据对基因异常类型的了解，可以采用不同的诊断方法（表13－2）。...

动脉粥样硬化性脑梗死患者载脂蛋白B基因多态性与血脂水平分析

...臂顶端P23—24区。XbaⅠ位点及EcoRⅠ位点的RFLP均由cDNA某处碱基置换而造成突变，使前者产生一个位点，后者丧失原酶切位点。　　Saha报道［5］，新加坡华人apoB基因的RFLP与冠状动脉患者的血清脂质、脂蛋白和载脂蛋白的水平改变...

中国部分地区耐利福平和异烟肼耐药基因的检测

...是近年来发展起来的一种检测基因突变技术，尤其是对单碱基置换、点突变检测和筛选具有可靠、简捷、高效的特点。我们采用PCR-SSCP技术对我国七省、市225株耐RFP和INH临床分离株和148株药物敏感株进行rpoB、KatG基因突变的检测...

肥大细胞增生、表型分化及凋亡研究进展

...进行了研究，结果在c-KIT的mRNA上发现一点突变A→T，这种碱基置换导致产物中的天门冬氨酸被缬氨酸代替。这种置换在一肥大细胞白血病细胞系已证明具有使c-KIT发生自身磷酸化作用，这种自身磷酸化不必依赖配体的刺激。然而...

5-羟色胺6受体基因多态性与阿尔茨海默病的关联性分析

...全长1320bp，编码440个氨基酸，研究发现它的cDNA267bp处存在碱基置换(T→C),提示存在多态性。为验证5-HTR6基因在AD的病因学中的作用，不同的研究组进行了相关探讨。Tsai等（1999）［3］在中国台湾人群中的相关研究发现267C等位基...