与假肥大型肌营养不良相关的文献报道

全球首例干细胞移植治疗假肥大型肌营养不良

日前，一位患有假肥大型肌营养不良症（英文缩写DMD）的12岁男孩，术后已顺利度过了两个多月，闯过了化疗预处理、脐血干细胞移植、粒细胞/血小板极度缺乏和急性排斥反应关。目前患儿精神状况好，血象基本正常。去年7月26...

假肥大型肌营养不良患者dystrophin基因缺失断裂点的分子结构特点

《中华神经科杂志》2007年第40卷第8期中国研究者分析假肥大型肌营养不良患者dystrophin基因缺失断裂点的分子结构特点，探讨dystrophin基因缺失的发生机制。研究者以PCR步移法定位2例DMD患者基因断裂位点，克隆其缺失连接片段并...

第二节　再发风险在估计

...可以是不同基因的双重杂合子，不表现症状。图12-2一例假肥大型肌营养不良系谱　　（3）X连锁隐性遗传：按孟德尔分离律，男性患者（半合子），全部女儿为杂合子；若女性为杂合子，则子女中携带此基因的概率各为1／2，但...

杜兴肌营养不良症与RyR1介导的钙通道漏

...关。杜兴肌营养不良症（Duchennemusculardystrophy）,即进行性假肥大型肌营养不良,是一种X连锁隐性遗传的致死性神经肌肉疾病。Bellinger教授称，在mdx肌营养不良mdx小鼠模型上，已发现RyR1（肌浆网Ca(2+)释放通道）结构和功能的异常。...

研究显示干细胞有望治疗肌营养不良症

...人员希望这一方法未来能够治疗人类肌营养不良症。　　假肥大型肌营养不良症是由抗肌营养不良蛋白的基因变异造成的。这种蛋白能损害身体中的所有肌肉，包括骨骼肌、心肌和膈肌等。这种疾病多发于男孩中，通常会导致患...

临床研究发现:干细胞有望治疗肌营养不良症

...研究人员希望这一方法未来能够治疗人类肌营养不良症。假肥大型肌营养不良症是由抗肌营养不良蛋白的基因变异造成的。这种蛋白能损害身体中的所有肌肉，包括骨骼肌、心肌和膈肌等。这种疾病多发于男孩中，通常会导致患...

第二节　系谱分析

...患者在家系中是“散发的”而定为常染色体隐性遗传。如假肥大型肌营养不良是一种致死的X连锁隐性遗传病，约有1／3的病例为新的基因突变引起。④显性与隐性概念的相对性。同一遗传病可采用的观察指标不同而得出不同的遗...

假性肥大

...下。血清中肌酸磷酸激（CPK）等增高。2.Becker型:亦称良性假肥大型肌营养不良症，常在10岁以后起病，进展缓慢。开始为骨盆带和大腿肌肉软弱萎缩，在5～10年后涉及肩胛带和上臂，平均至30岁方失去行走能力。患者均示腓肠肌...

第四节　神经、精神疾病生化诊断

...经病及多发性硬化。　　⒊CPK（CK）同工酶增高见于早期假肥大型肌营养不良症、脑肿瘤、癫痫、脑膜炎、脑损伤及脑血管性疾病等。　　⒋酸性磷酸酶增高可见于脑萎缩、脑肿瘤、脑膜炎及多发性硬化等。　　⒌核糖核酸酶（R...

科学家用抗转录疗法治愈DMD疾病

一个国际性研究小组近日成功地对犬类假肥大型肌营养不良症（DMD）进行了治疗。DMD是一种可快速发展并最终致命的疾病，每3600个男孩中就有一个该病的患者。研究人员使用了一种称为外显子跳跃的新技术恢复了与DMD相关基因...

中国人抗肌营养不良蛋白基因缺失的分布特点

...小云，林群娣,等.多重聚合酶链反应快速诊断基因缺失型假肥大型肌营养不良症.中山医科大学学报,1995,16:30-34.　　9　杨军，张思仲，罗德儒,等.用18对引物进行假性肥大型肌营养不良症的基因诊断.中华医学遗传学杂志,1992,9:132-134...

山东省文登市残疾儿的分布现状及应对策略

...传病患者家庭主动放弃再生育指标，或孕期做产前诊断（假肥大型肌营养不良）保留女胎。根据每一例病残儿致病原因不同，对其指导优生，并实行孕前、孕期、产后跟踪管理。后天性残疾主要是外伤性，做好幼儿期安全保护至...

第二节　基因定位的应用

...传病致病基因运用位置克隆的成功例子很多，典型之一是假肥大型肌营养不良（DMD）基因的克隆。学者们利用受累女性X染色体与常染色体21的易位，以及男患儿发生小的Xp21.2缺失并伴发3种其它X连锁隐性遗传病，再运用RFLP连锁分...

第二节　某些神经疾病的生物化学

...蛋白下降，晚期达50％以下，而结缔组织胶原蛋白增多。假肥大型肌营养不良的肌肉中，肌球蛋白的ATP酶活性下降，肌动球蛋白与Ca2+结合能力比正常人低。从肌病或带基因者的肌肉提取的核蛋白体中，蛋白质合成率比正常人高，...

羊水细胞染色体产前诊断分析48例

...遗传病分别是红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏、假肥大型肌营养不良（DMD）、血友病甲（因子Ⅷ缺乏症），其发病均属X连锁隐性遗传病，发病与性别有关，女性多为携带者，男性多发病，因孕妇平均年龄偏大，故病人...

索引

...64basalcellnevussyndrome基底细胞痣118Becker′smusculardystrophy轻型假肥大型肌营养不良71β-globingeneclusteβ珠蛋白因簇60β-thalassemiaβ地中海贫血65Bloom′ssyndromeBloom′s综合征19，119bluntterminus平整末端157brachydactyly短指症49，86breakpointclusterregion...

第十三章　肌病--第一节　肌营养不良症

...炎、心衰或慢性消耗。　　2．Becker型（BMD）：也称良性假肥大型肌营养不良症，常在10岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生瘫痪，...

’97中韩医学大会神经病学研讨会会议纪要

...解放军总医院沈定国报告了神经肌肉疾病的遗传研究，如假肥大型肌营养不良和良性假肥大性肌营养不良、脊髓性肌萎缩和夏科-马里-图思病。这些疾病尽管尚无有效的治疗，但基因突变和携带者的识别以及出生前诊断均可提供...

第二节　突变和选择

...0.75×0.00008=0.00002=20×10-6／代，这样的突变率也是较高的。假肥大型肌营养不良（DMD）的突变率更高，u=20-100×10-6／代。　　4．选择压力的变化对遗传平衡的影响既然维持群体遗传平衡受选择和突变及其压力之间平衡的制约，则选...

第二节　基因突变致蛋白质合成异常

...蛋白（dystrophin,又称肌营养不良蛋白）遗传缺陷为代表的假肥大型肌营养不良症（又称Duchenne型肌营养不良症，DMD）和表现较累的良性假肥大型肌营养不良症（又称Becker型肌营养不良症，BMD）加以讨论。　　DMD是一种严重致残致...

第五节　营养性障碍

...血清中肌酸磷酸激（CPK）等增高。　　2.Becker型:亦称良性假肥大型肌营养不良症，常在10岁以后起病，进展缓慢。开始为骨盆带和大腿肌肉软弱萎缩，在5～10年后涉及肩胛带和上臂，平均至30岁方失去行走能力。患者均示腓肠肌...

骨科住院患者的营养状况调查

【摘要】　　目的调查2005～2006年间骨外科住院患者的营养状况。方法采用多项营养评价指标测定120例住院患者营养状况，分析患者的营养状况与疾病、并发症、住院时间等因素之间的关系。结果骨科住院患者的营养不良发生率...

论医院营养科建设的若干问题

【摘要】探讨新形势下营养科的建设问题，针对营养科管理中存在的管理问题、体制问题、专业队伍建设问题展开讨论，旨在寻找适合当前营养科发展的道路。【关键词】营养科建设;临床营养;专业队伍　临床营养工作作为临床...

中等医院住院病人营养风险筛查的调查与分析

【摘要】　　目的调查部分科室住院病人营养不良发生率、营养风险发生率和实际应用营养支持率,为住院病人合理应用营养支持治疗提供参考依据。方法选择某中等医院消化内科、呼吸内科、神经内科、普外科和胸外科新住院...

住院病人营养不良风险的调查

【摘要】目的调查我院5个科室住院病人营养不良发生率、营养不良风险发生率和实际应用营养支持率。方法选择我院消化内科、呼吸内科、神经内科、普通外科和胸外科新住院病人1000例。病人入院后首先评估是否符合营养不良...

医院营养食堂体制的探讨

...堂状况进行了走访，这些医院基本覆盖了上海主要的几家大型三甲医院。这些医院对临床营养学科的建设都很重视，开展了肠内肠外营养治疗，开设了营养门诊，承担不同程度的教学任务，有的医院还申请了科研课题。这些医院...

营养不良与营养正常儿童形态、机能及运动素质指标的对比研究

【摘要】目的了解营养不良与营养正常儿童形态、机能及运动素质指标间的差异，为提高儿童身体健康水平提供科学指导。方法采用随机整群抽样法，抽取某小学1094名7～12岁小学生进行营养不良筛查。以筛查出的营养不良儿童14...

海口市龙华区2007年农村中小学生营养状况调查

【摘要】目的了解海口市龙华区农村中小学学生营养状况，为该地区进一步制定营养干预措施提供科学依据。方法整群抽取海口市龙华区农村中小学各2所共计1850名7～18岁中小学生进行营养状况调查。结果参加调查的农村中小学...

贵州省不同民族中小学生现时营养状况分析

【摘要】　　目的了解贵州省不同民族中小学生现时营养状况，以便有针对性地开展学生营养指导工作。方法采用《中国7～22岁学生身高标准体重值》对贵州省16760名7～18岁汉族、水族、布依族、苗族、侗族中小学生的现时营养...

130例血液透析患者营养状况的观察和分析

【摘要】目的了解血液透析患者的营养状况及主要影响因素，为饮食护理提供依据。方法采用改良主观整体营养评估法(SGAN）设计调查表，调查130例血液透析患者在透析1个月后的营养状况；通过监测患者的血清白蛋白（Alb）、血...