与核型相关的文献报道

济南发现一例世界首报染色体异常核型

...院医学实验诊断中心遗传学实验室发现的一例异常染色体核型为世界首报核型。这例“世界首报核型的发现者为医学实验诊断中心遗传学实验室的韩淑毅技师，据她介绍，该患者是一名已婚男性，因妻子习惯性流产，进行染...

羊水穿刺449例染色体检测指征及结果分析

【摘要】目的分析产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型，探讨羊膜腔穿刺术的指征对产前诊断胎儿染色体病的意义。方法对449例有产前诊断指征的孕妇于孕中晚期在B超介导下行羊膜腔穿刺术，取羊水常规细胞培养和染色体制备...

韶关发现世界首报人类染色体异常核型

...生殖遗传中心实验室发现了一例世界首报人类染色体异常核型。这也是该院继2000年10月发现一例之后，再次发现一例世界首报人类染色体异常核型，填补了世界医学遗传学研究领域该项染色体核型的空白，丰富了人类染色体异常...

染色体异常患者的细胞遗传学检测

...析。结果436例作染色体检查的患者中检出32例染色体异常核型，异常检出率为7.3%，其中男性性染色体异常核型11例，占34.4%；核型46，XX男性反转综合征1例，占3.1%；女性X染色体异常9例，占28.1%；常染色体异常核型11例，占34.4%。性...

江西发现两例世界首报染色体异常核型

...幼保健院产前诊断中心发现两例世界首例罕见染色体异常核型。　　第一例异常核型为：46，XX，t（1；4；13）。是位27岁女性患者的一条1号染色体长臂3区2带、一条4号染色体长臂2区7带断裂及一条13号染色体长臂2区1带断裂后相互...

154例出生缺陷儿的染色体核型分析

【摘要】目的探讨出生缺陷与染色体核型异常之间的关系。方法154例出生缺陷儿染色体核型分析。结果发现异常核型31例，异常检出率为20.13%;其中常染色体数目异常10例，占6.49%;性染色体异常19例，占12.34%;性反转2例，占1.3%。显...

江西发现一例世界首报染色体异常核型

...李铁华研究发现了一例世界上首次报告的人类染色体异常核型。经中国医学遗传学国家重点实验室专家鉴定，该核型被《中国人类染色体异常核型数据库》收存。２０１５年８月，一名男性患者因生育问题到井冈山大学附属医院...

河南发现全新世界首报人类染色体异常核型

...南科技大学医学院本月9日发现的一例“人类染色体异常核型”获得中国遗传学鉴定权威机构认定，确认是一例全新的“世界首报人类染色体异常核型”。　　据悉，去年11月，一名女患者因原发性闭经、第二性征不发育等原因到...

888例遗传咨询者外周血染色体核型分析

...、抽取外周血进行淋巴细胞培养、制片、G显带及染色体核型分析，共检出染色体异常核型74例，异常核型检出率8.33%，通过染色体检查可为遗传性疾病的诊断、治疗和预防提供依据，对寻找病因，指导优生具有重要意义。1咨询对...

江西吉安发现世界首例人类染色体异常核型

...医院获悉：该院日前发现了一例世界首次报告染色体异常核型，并得到一流专家的确认和鉴定，并将录入新版《中国人类染色体异常核型数据库》。这一发现，增加了人类染色体异常的种类，将为人类基因研究和临床医生对遗传...

我国发现一例新人类罕见染色体异常核型

...农垦三亚医院获悉，该医院发现一例人类罕见染色体异常核型。经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，确认该染色体异常核型目前在国内外已有资料中未见报道，属一例新发现的人类染色体异常核型。据介绍，去年10月，海南...

山东发现世界首报人类染色体异常核型

...学齐鲁儿童医院近日发现了一例世界首报人类染色体异常核型。这一发现填补了世界医学遗传学研究领域该项染色体核型的空白，丰富了人类染色体异常核型项目数据库，对遗传学的临床研究、生殖医学研究具有重要意义。　　...

系统性红斑狼疮的抗核抗体荧光核型与抗双链DNA抗体的关系

...性红斑狼疮（SLE）患者血清中的抗核抗体（ANA）各种荧光核型及其与抗双链DNA（dsDNA）抗体指标的关系。方法采用间接免疫荧光法检测56例SLE患者血清中ANA，ELISA方法检测抗dsDNA抗体。结果检测56例SLE患者，其中45例ANA为均质型，11...

系统性红斑狼疮的抗核抗体荧光核型与抗双链DNA抗体的关系

...性红斑狼疮（SLE）患者血清中的抗核抗体（ANA）各种荧光核型及其与抗双链DNA（dsDNA）抗体指标的关系。方法采用间接免疫荧光法检测56例SLE患者血清中ANA，ELISA方法检测抗dsDNA抗体。结果检测56例SLE患者，其中45例ANA为均质型，11...

老年骨髓增生异常综合征患者染色体核型及临床研究

...者采用骨髓短期培养和G显带技术对48例MDS患者进行染色体核型分析，同时追踪其临床病情进展情况。结果48例MDS患者中，老年患者28例，占58.3%。IPSS评分中危2组和高危组老年患者为21例，占75%，非老年患者11例，占55%.在48例患者中...

我国发现一例特殊染色体核型

...前，哈尔滨市红十字中心医院临床发现了一例特殊染色体核型。去年7月，一名孕妇妊娠18周进行检查，发现胎儿核型为染色体臂间倒位，属于染色体结构畸变之一。医院随后将此核型送报中国医学遗传学国家重点实验室鉴定。经...

浙江宁波检出一例新染色体异常核型

...出具的一份鉴定书，确认该所检出的一例人类染色体异常核型，属于世界首报。医学专家称，这一发现，丰富了人类染色体异常核型项目库的研究，为人类诊断疾病提供了依据。染色体异常导致胎儿畸形去年6月，一名26岁女子来...

我国发现罕见人染色体异常核型为全球首例报告

...验室高级实验师李露霞发现了一例罕见的人类染色体异常核型。这一例罕见的人类染色体异常核型经报送《中国人类染色体异常目录数据库》异常核型鉴定中心后，国际人类染色体异常目录登记库顾问、中科院院士夏家辉、戴和...

广西发现全球首报的异常染色体核型

...王晓刚）广西梧州桂东人民医院最近发现一例异常染色体核型，据中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，这是世界首次发现的异常染色体核型。　　今年6月19日，广西桂东人民医院检验科的检验人员从一名患者身上检出一例核型...

宁波检出一例人类染色体异常核型属世界首报

...出具的一份鉴定书，确认该所检出的一例人类染色体异常核型，属于世界首报。　　医学专家称，这一发现，丰富了人类染色体异常核型项目库的研究，为人类诊断疾病提供了依据。　　染色体异常导致胎儿畸形　　去年6月，...

38例染色体异常核型分析与临床相关性研究

【摘要】目的通过对异常核型分析，探讨在出生缺陷干预应用中的意义，为优生指导，且防止和减少生育染色体异常病患儿提供科学依据。方法外周血培养，常规制备染色体，G显带技术核型分析。结果38例染色体异常核型中，常...

长春一男性异常染色体核型被确认为全球首例

...重点实验室确认，长春市一男性第3号和第13号染色体异常核型为全球首次发现，将被录入《中国人类染色体异常核型数据库》，国际上已决定把这个病例作为攻关课题进行研究。据了解，该男性的爱人两次怀孕均在两个月时意外...

23对原发不孕夫妇的染色体异常核型分析

【摘要】目的探讨染色体异常核型与不孕的关系。方法对23对不孕夫妇外周血染色体异常型进行分析。结果23对染色体异常核型夫妇中，男12例，占52.2%，女11例，占47.8%，其中性染色体异常15例，占65.2%，常染色体异常8例，占34.8%...

遗传咨询者1050例的细胞遗传学分析

...育异常者，进行外周血染色体检查。结果发现染色体异常核型84例，异常检出率为8.00%。常染色体数目和结构异常69例，占异常总数82.14%。性染色体数目和结构异常15例，占异常总数17.86%。其中有2例异常核型经鉴定系国内外未见报...

羊水细胞染色体产前诊断分析48例

...生［1］。自1968年Valenti与Nadler报道了第一例应用羊水细胞核型分析宫内诊断的先天性愚型至今，羊水细胞染色体分析仍是产前诊断染色体病的最有效而又简单、经济的方法。近几年来，我中心采取羊水细胞盖玻片原位培养法行羊...

广西从2岁婴儿体内发现世界首报染色体异常核型

据新华社南宁7月20日电一例染色体异常核型日前在广西玉林市妇幼保健院遗传实验室被发现，经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定确认为世界首报。　　记者采访了解到，今年2月，有一名2个多月大的婴儿因患先天性心脏病、...

广西发现一例世界首报染色体异常核型

据新华社讯　一例染色体异常核型日前在广西玉林市妇幼保健院遗传实验室被发现。经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，确认其为世界首报。　　据了解，今年2月，有一名两个多月大的婴儿因患先天性心脏病、尿道下裂，...

南昌发现一世界首报染色体异常核型

江西南昌大学第二附属医院发现的1例染色体异常核型——46，XX，t（3；16）（p10；p10），近日经中国医学遗传学国家重点实验室、国际人类染色体异常核型登记库顾问夏家辉院士等鉴定，属世界首报。该核型的发现丰富了...

全国首例核型定位“PGD”宝宝出生

我国首例应用核型定位（Karyomap）基因芯片技术进行“植入前单基因病诊断”（简称PGD）的试管婴儿，1月29日诞生，新生儿各项身体指标良好。据悉，核型定位基因芯片技术由复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中...

228例原发不孕不育症患者细胞遗传学分析

【摘要】目的探讨染色体核型异常与不孕不育的关系。方法对228例原发不孕不育患者进行细胞遗传学检查。结果发现异常核型43例，异常核型检出率为18.86%。其中男性不育患者检出率13.16%，女性不孕患者检出率为5.7%。结论对原发...