与国家罕见病医疗质量控制中心相关的文献报道

史录文：忘记“发病率”，今天的“孤儿药”或是未来的“明星药”

...药”开发步履维艰世界范围内对罕见病无统一界定，众多国家相继立法，大多数国家按照两个原则界定：一是发病率；二是从经济的角度（药物研发投资回报率）。我国在科学界，医疗界及发展社会组织中仍处于探索中前行的阶...

立法空白价格高昂：“孤儿药”断档之殇

...场小，很少有制药公司研发罕见病治疗药物；而一些发达国家和地区虽然研制并上市了一些药，但因为缺少政策支持，这些药物的引进过程缓慢，导致国内罕见病治疗药物奇缺，价格昂贵。此外，我国对罕见病治疗的特殊医疗保...

药品研用精准时代来了吗

...要实现药物研发的精准化，我们仍然有很长的路要走。”国家“千人计划”专家郑维义在接受采访时如是说。精准医疗推动研药、用药精准化传统药物在研发和治疗过程中偏向“粗放式”的发展，反之，精准化药物是指针对个体...

专访黄如方：为“孤儿药”四处奔波让爱不罕见

...见病类的重磅药物少？首先，由于患者群体少（任何一个国家都希望优先解决涉及人数多的问题），罕见病常常被人们所忽视且得不到政府的重视；其次，针对某类罕见病开发的药物的全球使用人群仅数千人，药物生产开发商的...

罕见病研究：何时才能不尴尬

...也有利于培养高水平的临床医生。”王正国表示。应启动国家层面的研究今年春节期间，廖世秀曾想筹建一个罕见病门诊，但后来不得不停了下来。原因在于“承受不了高成本”。大部分罕见病需要基因检测，廖世秀表示，这对...

并不孤独的孤儿药(下篇):孤独在中国

...加坡和我国台湾都有相关的孤儿药法案，全球共有40多个国家和地区通过了孤儿药相关法案。2009年初，我国《新药注册特殊审批管理规定》颁布实施，将罕见病用药审批列入特殊审批范围。然而迄今尚没有一部专门的孤儿药法律...

生命代码被黑了，如何重启？罕见病诊疗寄望基因测序和互联网+

...甚少，有全球有效治疗药物的不到5％；有罕见病立法的国家不到20％，不包括中国。我国几乎没有针对罕见病的医研基金，没有专门的管理部门，没有完备的罕见病用药市场准入激励机制，也没有全国性的医疗保险。甚至连罕见...

黄如方：所谓的WHO罕见病定义其实根本不存在

...和美国都有各自不同的定义表述。我们来看一下几个重要国家和地区的罕见病定义：美国2002年通过的《罕见病法案》将罕见病定义为在美国患病人数低于20万人的疾病。日本对于罕见病的法律定义为在日本患病人数低于5万人，...

罕见病研究与精准医疗

...预估超过1000万。由于这些罕见病基本无法救治，因此给国家、社会和家庭带来了沉重的负担。罕见病的研究属于典型精准医学，具有超过研究疾病本身的意义，对于医学研究而言，正如英国基础疾病互助联盟Findacure创办人尼克...

并不孤独的孤儿药(中篇):群雄逐鹿

...前，尽管我国药企对孤儿药的研发几乎是空白，然而欧美国家已经有越来越多的生物制药（生物药+化学药）企业进入孤儿药市场，竞争也越来越大，可以用群雄逐鹿来形容。这些公司当然不是为了慈善，可怜无药可治的罕见病...

罕见病粘多糖患儿群体探访：没有特效药可用

...儿家庭倾财求药，更多家庭只能默默等待。　　国外很多国家，粘多糖的治疗已纳入政府医保系统；在我国，粘多糖等多种罕见病尚在医保之外。　　如何拯救这群无药可救的孩子？　　今年2月22日，国家药监局颁布《关于深化...

一群“无药可救”的孩子

...类型的特效药，但此药尚未进入中国市场。　　国外很多国家，粘多糖的治疗已纳入政府医保系统；在我国，粘多糖等多种罕见病尚在医保之外。　　不治之症　　医生说若飞可能得了粘多糖时，郑芋没听懂，以为是糖尿病。　...

附属上海儿童医学中心承办第九届国际罕见病日主题活动

...防治基金会理事长、上海市医学会罕见病专科分会主任、国家卫计委罕见病诊疗与保障专家委员会委员李定国教授、市红十字会副会长孙大红、市儿童健康基金会理事长李忠尧、上海宋庆龄基金会项目管理部总监张厚业以及市卫...

关注罕见病不能一阵风

...法的起始程序。”李定国告诉记者，美国、欧盟、日本等国家地区以及我国的台湾地区都制定了各自的罕见病求助专项法律法规。此外，国内的医疗保障体系也并不健全，尚未有任何一种“孤儿药”列入国家药物基本目录；药物...

80%罕见病源自遗传缺陷专家强调三级预防措施

...的疾病或病变。由于各国(地区)的疾病谱各不相同，很多国家(地区)对罕见病的认定都制定了自己的标准。例如，美国的罕见病定义是“患病人数少于20万人的疾病”。美国的疟疾患者只有1000人左右，据此，疟疾在美国就属于罕...

罕见病患者困境亟待破解

...李定国教授连续四年在全国两会期间提交政协提案，谏言国家建立罕见病医疗保障制度，成立专门机构加强罕见疾病管理。　　李定国说，上海罕见病的医疗保障政策是有一定原则的。罕见病有六七千种，上海罕见病的重点不可...

杏树林与中国罕见病发展中心达成合作

...信息技术有限公司（以下简称“杏树林”），近日与中国罕见病发展中心达成合作意向，将在未来利用作为国内第二大专注医生的移动医疗平台条件和领先完善的患者随访服务，向中国罕见病发展中心提供多种形式的无偿协助和...

英建医学中心“解码”癌症基因

...难杂症有关的基因，从而开发新的诊断和治疗方法。英国国家医疗服务系统当天公布的这一基因工程共将投入３亿英镑（约合４.６８亿美元），旨在“解开重大疾病的遗传密码。医生将筛选并邀请符合条件的患者参与，比如...

全基因组测序个体化医疗的方向

...五届中国生物产业大会上，深圳华大基因研究院宣布承担国家基因库建设的工作，将加快我国基因产业发展的步伐，加速我国个体化医疗时代的到来。　　影响因素多　　于军介绍，从技术上讲，全基因组测序引领的个体化医疗...

从基因诊断到个体化医疗

...生存时间，提高生活质量。近期，上海市儿童医院获得了国家遗传病诊断高通量基因测序临床应用的试点单位资质，以曾溢滔院士领衔的团队，已完全可以开展罕见病的基因诊断，去年一年就有经过基因测序诊断出了380例70多种...

中国先锋医药助力感染性罕见病临床诊疗

...锋医药控股有限公司宣布，将根据诺华贝制药公司和美国国家坏死性筋膜炎基金会（NNFF）共同签订的协议，为中国及部分东南亚地区的食肉菌感染患者免费提供治疗产品纽储非和相应的医疗指导，以帮助医护人员快速高效地挽...

精准医疗靠什么精准

...这个耗时长达10年之久、花费10亿美元、由来自全世界16个国家科学家共同完成的庞大科学项目，起因是为了攻克癌症，而其最伟大的成果在于开启了测序技术研究的序幕。从人类基因组计划到肿瘤基因组计划等多个大型基因组研...

刘军帅：“青岛模式”引发的罕见病政策思考

9月18日—19日，由罕见病发展中心（CORD）主办，同济大学附属第一妇婴保健院及北京大学医药管理国际研究中心联合主办的“2015第四届中国罕见病高峰论坛”在北京隆重举行。罕见病医学专家、医药企业、患者组织等各行业的...

精准医疗从概念走向临床破译“不得病的秘密”

...这个耗时长达10年之久、花费10亿美元、由来自全世界16个国家科学家共同完成的庞大科学项目，起因是为了攻克癌症，而其最伟大的成果在于开启了测序技术研究的序幕。从人类基因组计划到肿瘤基因组计划等多个大型基因组研...

JAMA：儿童罕见病研究进展

...药品用于治疗约250种疾病，儿科罕见病用药占四分之一。国家卫生研究院（NIH）为罕见疾病临床研究计划提供重要支持，包括罕见病临床研究网络（RDCRN）开发，涉及NIH罕见病研究办公室下属的国家推进转化科学中心，以及其它8...

“罕见病”的经济疗法

...病定义为患病人数占总人口0.065%~0.1%的疾病或病变，有的国家认定的罕见病有五六千种，有的国家认定的达七八千种。因其罕见，罕见病所获得的各种资源投放也相对稀少，这导致绝大多数罕见病患者缺医少药。罕见病用药也被...

我国罕见病患者近千万

...医学会罕见病专科分会主任委员李定国说，目前约有30个国家和地区已将罕见病治疗纳入医疗保障。我国罕见病诊治工作进展明显，政府已将罕见病诊治纳入十二五规划，卫生部提出对罕见病药品加强统一管理，罕见病研究资助...

海泥含可用作抗生素的罕见化合物

...国首席医疗官萨莉·戴维斯把这类细菌描绘成是一个威胁国家安全的“定时炸弹”。美国传染病学会对抗生素还击这种细菌耐药性力量的发展速度不足表示关注。无疑，这一最新发现显得尤为令人可喜。斯克里普斯研究所海洋学...

与罕见病相关的科技工具汇编

对罕见病的研究及探索催生出了许多医疗创新，尤其是在利用互联网和移动医疗技术减小信息鸿沟方面，有很多值得研究者关注和利用的技术工具。本文对国内外的罕见病科技工具进行梳理和汇总，总结了5大类罕见病常用的科...

我国基因检测产业如何发展？需做好三大准备

...由行业管理，由临检中心、医学遗传学会实行对实验室的质量控制，特别要发挥相关学会、专家的作用。国家可以委托几个有资质的机构，在其经过质量考核后批准其开展相关测序工作。期待政策扶持2月9日下发的《关于加强临...