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15年磨一剑,赛诺菲颠覆性口服戈谢病药物Cerdelga获欧盟批准
赛诺菲(Sanofi)颠覆性口服戈谢病药物Cerdelga(eliglustat)近日如愿获得欧盟批准,用作特定1型戈谢病(Gaucherdisease)成人患者的一线口服疗法。在美国,Cerdelga于2014年8月获得FDA批准。Cerdelga不适用于经基因检测(CYP2D6)证实对Cer...
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罕见病患者困境亟待破解
...因为治疗费用昂贵,不得不放弃治疗。再过4个月,27岁的戈谢病患者安生(化名)即将为人父,一边是即将诞生的新生婴儿,需要他的呵护与陪伴;一边是自己日渐严重的病情,因没钱无法接受治疗……事实上,包括安生在内的...
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健赞戈谢病药物首个III期ENGAGE试验达主要终点
...GE),达到了主要终点。该项试验在既往未接受治疗的I型戈谢病(type1Gaucherdisease)患者中开展。与安慰剂相比,eliglustattartrate治疗组的患者,在9个月时脾脏的大小取得了统计学上的显著改善,脾脏体积从基线平均缩小了28%,而...
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立法空白价格高昂:“孤儿药”断档之殇
...刚散,这个月,世界血友病日的脚步又近了。白塞氏症、戈谢病、苯丙酮尿症等罕见病,发病率仅有十几万分之一,且其中只有不到1%的病种有治疗方法,常被人形象地称作“孤儿病”,相关治疗药物也随之被称为“孤儿药”。...
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戈谢病细胞免疫表型及吞噬功能研究
戈谢病(Gaucher‘sdisease)是一种罕见的脂类代谢异常性疾病,临床资料报道较多,实验室研究资料尚少。我们通过对3例戈谢病骨髓中戈谢细胞的免疫表型及吞噬功能研究,发现戈谢细胞主要表达淋巴细胞抗原,高度表达B淋巴细胞...
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戈谢病1例
1病历摘要患儿,女,1岁1个月,来我院就诊,20天前出现发热、腹泻并面色苍黄。曾于居住地多个诊所及医院就诊(诊治经过不详),无效果。自出生后体质较差,易感冒。2个月会抬头,4个月会翻身,6个月会坐,但现不能坐,...
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80%罕见病源自遗传缺陷专家强调三级预防措施
...寻常的音乐会,每一位歌者都是人群中极为罕见的病人。戈谢病、庞贝病、黏多糖症……他们因身患罕见病而遭受病痛,却勇敢选择通过音乐唱响生命,传递正能量。近日,由中华慈善总会主办,北京正涛戈谢氏罕见病关爱中心...
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沙尔透露新药III期临床后两个阶段的积极成果
...的干扰素velaglucerase的新药申请(NDA)。该药是为治疗1型戈谢病(Gaucherdisease)而发展出的酶替代疗法。其还表示该药III期临床的后两个阶段非常成功,其结果均达到公司预期得主要与次要目标。所有该药的这三期研究均表现出...
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葡糖脑苷脂酶基因突变与早发性帕金森病相关
...LorraineN.Clark博士说,几篇文献报告,某些不太严重类型的戈谢病(由于葡糖脑苷脂酶基因突变引起)患者,帕金森病有时是表型的一部分。这些研究提供了葡糖脑苷脂酶基因可能是帕金森病易感基因的首个线索。Clark博士及其同...
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罕见病药物研发全球缓慢
...常昂贵,一般的家庭难以承受巨大的经济压力。以治疗“戈谢病”的药物为例,一年的治疗费用约为20万美元,昂贵的治疗费用让许多患者只能放弃治疗。目前中国国内有134名“戈谢病”患者通过罕见病救助计划慈善赠药项目获...
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并不孤独的孤儿药(中篇):群雄逐鹿
...多种治疗多种罕见病的孤儿药,其中最为著名的就是治疗戈谢病的的孤儿药—Cerezyme,该药是健赞公司最赚钱的药,占其年销售额的三分之一,健赞公司曾于1999年开始与中国政府合作向患者赠送该药。最终该药物在2008年底通过审...
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开启中国罕见药研发大门
...子,忍受着如刀割似的骨痛,四处求医后,最终确诊患有戈谢病。庞贝病、戈谢病……这些陌生的疾病在医学界都被称为罕见病。由于罕见病发病率极低、非常少见,患者也因此被形容成“医学的孤儿”。国内具体有多少这样的...
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中国上千万人患罕见病8成由遗传缺陷引发
...冉是非常幸运的。他幼年就患上了一种罕见病——戈谢病,先天性的葡萄糖苷脂酶缺乏,造成相关器官病变。肚子越来越大,像个怀胎十月的孕妇,同时伴随有刀割般的骨痛。后来,美国一家罕见药生产公司为丁冉提供了...
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谁来继续助力罕见病?
...80%由遗传缺陷引起儿童发病占60%以上据了解,罕见病包括戈谢病、庞贝病、黏多糖症、结节硬化症等众多的先天性疾病和遗传代谢病。多数罕见病是慢性严重性疾病,通常会危及生命。约有80%的罕见病是由遗传缺陷引起,目前国...
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美科学家新发现6种帕金森病相关基因风险
...行性疾病有关。 一些新发现的基因风险因素被认为与戈谢病、调控炎症反应、神经细胞的化学信使多巴胺以及α-突触核蛋白有关,在一些帕金森病例中,患者大脑内出现了α-突触核蛋白聚积。作者:
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美国科学家提智商在基因中决定引爆炸性争议
...期刊上发表。 耶路撒冷沙亚雷#12539;泽德克医学中心戈谢病(一种溶酶体贮积性疾病,属于常染色体隐性遗传)诊所主任阿里#12539;兹姆兰博士认为,他的那些非常聪明的病人也能证实类似的结论。戈谢病是德系犹太人所患的另...
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2013年欧洲获批首个高价基因药情况调查
...罕见疾病药物的价格相当,如赛诺菲旗下部门健赞生产的戈谢病治疗药物Cerezyme。 UniQure计划向美国、加拿大和其它市场的监管部门申请Glybera上市。 1990年,全球第一只针对罕见疾病“严重联合免疫缺陷病”(SCID...
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美培育出10种干细胞研究遗传疾病疗法
...于治疗其他疾病,包括1型糖尿病、两类肌营养不良症、戈谢病(Gaucherdisease)和称为“气泡男孩症”(bubbleboydisease)的一种罕见的遗传疾病。” 戴利强调,对细胞重编程不能消除研究胚胎干细胞的必要性和价值。他说:“至少在...
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人大代表建议:将罕见病患者用药列入医保目录
...括白血病、血友病、白化病、地中海贫血、成骨不全症、戈谢病等。因罕见病得病人数较少,多数制药企业都因研发成本高、市场小,而不愿意开发治疗这些病的治疗药物,只有1%的罕见病有特效药,所以把罕见病用药称作“孤...
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新方法或能治疗一种罕见代谢疾病
...理局批准的用来治疗诸如法布里病、蓬佩病(Pompedisease)和戈谢病(Gaucherdisease)之类的溶酶体储存疾病,但是酶替换治疗需要一种复杂和昂贵的过程来纯化和替换损坏的α-GAL,而且它必需由医师来给药。除了替换损坏的α-GAL,一种替...
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PNAS:iPS细胞为疾病研究插上翅膀
...家们采用一种新方法利用成人干细胞构建出了遗传性疾病戈谢病(Gaucherdisease,又称高雪氏病)的模型,将帮助加快发现这一疾病及诸如帕金森氏症等其他疾病的更有效新治疗。这一研究论文发表在10月15日的《美国科学院院刊》...
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“罕见病”的经济疗法
...2004年)美国的数据就显示,使用健赞公司的孤儿药治疗戈谢病的人均价格是每年20万美元至40万美元。有鉴于此,近年来中国相关公益组织、专家学者频频呼吁将罕见病治疗纳入医保。有些学者甚至建议设定罕见病专项医保制度...
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汤姆森科技信息集团发表其第三季度版《TheOnestoWatch》
...性老年黄斑变性),Opko*recombinantactiveglucocerebrosidase,(戈谢病),Protalix*odanacatib,(骨质疏松症),默克公司(MerckCo)*laquinimod,(发性硬化症),ActiveBiotech/Teva*elesclomol,(实体肿瘤),Synta进入二期临床试验的最有希望的五种...
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附属上海儿童医学中心承办第九届国际罕见病日主题活动
...患者可进行申请救助。活动中,困难肌萎缩侧索硬化症、戈谢病、甲基丙二酸血症、阵发性睡眠血红蛋白尿、异戊酸血症、丙酸血症患者获得了一次性救助金和来自社会各方的慰问。 一直以来,罕见病由于其发病率低、诊断...
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血液病细胞形态学诊断图谱
...节骨髓坏死第五节骨髓转移癌第六节尼曼-匹克病第七节戈谢病第八节海蓝组织细胞增生症第九节勒-雪病第十节疟疾第十一节系统性红斑狼疮附录世界卫生组织(WHO)关于造血系统恶性病分类方案适用读者范围:医护人员作者:h...
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脾功能亢进症
...身免疫性溶血性贫血及海洋性贫血等;⑦类脂质沉积症如戈谢病及尼曼-匹克病;⑧骨髓增生症如真性经细胞增多症、慢性粒细胞白血病及骨髓纤维化;⑨其他尚有脾动脉瘤及海绵状血管瘤等。(三)隐匿性脾亢无论原发性或继...
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并不孤独的孤儿药(上篇):孤儿药概述
...血友病、苯丙酮尿症、白化病、法布瑞病、成骨不全症、戈谢病等(1),绝大多数(有报道说是80%)罕见病是遗传病,因此,即使病人在出生后不出现症状,也会伴随病人一生。很多罕见病在病人婴幼儿时期就出现症状,大约30...
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关注罕见病不能一阵风
...类型也不足3%,并且药品价格都非常昂贵。比如,国内的戈谢病患者每年平均的药费大约在200万元左右,并且需要终身服药。而这显然是普通家庭力所不能及的。即便如此,一些罕见病在国外已经有药可治,但由于政策原因还没...
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脾功能亢进症
...身免疫性溶血性贫血及海洋性贫血等;⑦类脂质沉积症如戈谢病及尼曼-匹克病;⑧骨髓增生症如真性经细胞增多症、慢性粒细胞白血病及骨髓纤维化;⑨其他尚有脾动脉瘤及海绵状血管瘤等。(三)隐匿性脾亢无论原发性或继...
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《中国免疫学杂志》2000年第16卷主题词索引
...硬化 278,333 肝肿瘤 262,278,375,438 感染 255 戈谢病 165 宫颈粘液 624 宫颈肿瘤 356 谷胱甘肽还原酶 345 谷胱甘肽转移酶类 361 骨髓细胞 81,578 骨髓移植 552 寡核苷酸类,反义 64,465 ...