与动态突变相关的文献报道

欧盟出台限制基因测试新政策

...酸的突变），序列片段的拷贝数变异，序列的结构变异，动态突变等等，目前最主要的检测突变类型是单核苷酸变异（SNV）、插入和缺失突变（InDel）和拷贝数变异（CNV）。苷酸的突变），序列片段的拷贝数变异，序列的结构变...

强直性肌营养不良基因CTG与临床、肌电的相关分析

...者。　　3　讨论　DM遗传位点在染色体19q13.3上，其基因动态突变发生在肌强直蛋白激酶基因3不翻译区，3个脱氧核苷酸CTG短串联重复，正常人CTG三核苷酸重复数目5～37个。当CTG拷贝数增加值超过正常数5%以上会致病，重复数在50...

第六章　遗传与疾病--第一节　遗传病

...。这种三联体重复序列逐渐增加的突变形式，称为不稳定动态突变。由于这种不稳定的动态突变致使一些疾病发生。除上述所举三种疾病外，1993年3月又报道了Huntington舞蹈病，也是CAG三联体重复，但部位在基因前半部与延髓脊髓...

血友病甲基因诊断进展

...一代多态性标志RFLP［6］，二代多态性标志VNTR和STR，以及动态突变如（CA）n等［7］。目前FVIII可用多态性位点［8～11］，见表2。　　表2目前可用的FVⅢ基因多肽性位点略间接诊断适用条件:（1）必须为有家系患者（即至少两个患...

第五节　基因突变

第五节　基因突变　　1．突变突变（mutation）是指遗传物质发生的可遗传的变异。广义的突变可以分两类：①染色体畸变（chromosomeaberration）,即染色体数目和结构的改变；②基因突变（genemutation）。狭义的突变，即一般所指的突...

拉米夫定耐药患者乙型肝炎病毒的基因突变

...疗慢性乙型肝炎的过程中出现拉米夫定耐药患者的HBVYMDD突变模式及其特性。研究者回顾性分析444例在拉米夫定治疗过程中出现耐药突变的慢性乙型肝炎病例，用基因芯片法检测YMDD突变类型，并分析不同突变类型的特点。结果发...

二、基因突变

二、基因突变　　基因突变是指染色体上一个位点内的遗传物质的变化，或者说是DNA分子上长链中碱基对的改变，也称点突变（PointMutation）。简言之，所谓基因突变，就是一个基因变为它的等位基因。　　基因突变在生物界中...

第三节　细菌的突变

第三节　细菌的突变　　遗传型变异中常见的一种为突变（Mutation），即细菌的基因结构发生偶然的改变。一般突变会导致所编码蛋白质的改变，从而使细菌出现新的特性或失去原有的某些特性。细菌的自然突变率与其生物的自...

定点突变技术——从单点突变到多点突变

体外定点突变技术是研究蛋白质结构和功能之间的复杂关系的有力工具，也是我们在实验室中改造/优化基因常用的手段。蛋白质的结构决定其功能，二者之间的关系是蛋白质组研究的重点之一。对某个已知基因的特定碱基进行...

最新研究成果修正衰老理论

...机制的最新研究成果，即超出正常水平500倍的线粒体DNA点突变不会导致小鼠产生早熟或衰老的迹象。该结论与此前线粒体突变促进衰老的理论相矛盾。该研究支持了线粒体DNA突变的积累与衰老有关但不是绝对因果关系的观点，而...

研究发现太阳光暴晒引发促进黑色素瘤产生的基因突变

...黑色素瘤细胞富含因太阳光曝晒而产生紫外线诱导的基因突变，但是哪些突变促进这种癌症产生？通过构建一种新方法，来自美国哈佛-麻省理工布洛德研究所(BroadInstituteofMITandHarvard)、达纳法伯癌症研究所和德州大学MD安德森癌...

什么是动态血压，动态血压监测对治疗有何意义？

使用动态血压记录仪测定一个人昼夜24小时内，每间隔一定时间内的血压值称为动态血压。动态血压包括收缩压、舒张压、平均动脉压，心率以及它们的最高值和最低值，大于或等于21.3/12.6kPa(160/95mmHg)或/和18.7/12.0kPa(140/90mmHg)百分...

中美揭示果蝇种系突变分布模式

...不仅要有高解析度的实验数据，还需要有关种系细胞谱系动态的知识和新的统计分析方法。在这项研究的为期4年的实验过程中，研究人员观察了共8618个家系的每一个中的突变体数目以及每个独立突变的频率，其丰富的信息使得...

Nature：颠覆传统观点，聚焦“遗传搭车客”

...的“优胜劣汰，适者生存”过程中，并非是由单个的有益突变，而是由包括“遗传搭车客”（genetichitchhikers）在内的一组突变驱动了进化。这些看似对生物体适应性及进化没有贡献的搭车客突变，有可能在一段时间之后发挥了重...

研究人员开发出一种筛选DNA突变的软件

...计出一种全新的计算机软件，该软件能同时对几百个基因突变进行筛选，并将最可能导致癌症的DNA突变筛选出来，该方法被命名为CHASM(Cancer-specificHigh-throughputAnnotationofSomaticMutations)，将使科学家将更多的注意力集中到引发肿瘤的...

英国科学家首次解析癌症发生发展全过程

...绘出一幅癌症基因组的全景图，而不是个别基因中的个别突变。走出广州医学院第一附属医院的大门时，28岁的陈小川一脸茫然。她怎么也想不通，与她同龄的丈夫不抽烟、不喝酒、每周坚持游泳，为什么会突然被查出肺癌晚期...

Science：你的皮肤里早已有癌症突变

...析，经常暴露于紫外线下的正常皮肤含有许多潜在的致病突变，包括至少6种癌症相关基因。英国WellcomeTrustSangerInstitute的研究人员研究了无癌的眼睑皮肤样本，发现上百个克隆细胞群穿插在整个正常组织，而重要的是，就这么小...

p53基因突变与胃癌关系的研究现状

【关键词】胃癌基因突变胃癌是我国最常见的消化道恶性肿瘤之一。目前，胃癌在世界范围内癌症相关死亡中列第2位，占我国主要恶性肿瘤死亡之首位。研究表明,基因与肿瘤的发生、发展有着非常密切的关系。而p53基因突变作...

基因突变影响HIV感染风险

...罗斯医学科学院专家近期发表文章指出，有3种等位基因突变能影响某些人群感染艾滋病病毒的几率，或延缓艾滋病发病时间。基因突变是指由于机体遗传物质自然或通过人工方法重建、缺失，机体遗传性发生变异。据俄罗斯最...

让致病突变无处可逃

...发现了只在每个人很少一部分细胞中发生的8个致病基因突变。对于传统基因诊断测试来说，它们实在是太过于微小。　　这类细胞基因变异又称嵌合突变，存在于每个人的身体中，并且早就为人所熟知。不过现在，基因技术使...

寻找常见病背后大量突变基因困难重重

寻找对常见病患病风险有重大影响的基因突变比人们预想的更加困难。美国人类遗传学学会ASHG的年会于本月召开，一些大型DNA测序研究公布了初步成果，这些项目旨在寻找一些常见病（如糖尿病或心脏病）背后的潜在突变。在...

国际巨头为何倾向动态DR？

2015上海CMEF春季展，日本岛津动态DR-G4惊艳全场，西门子也将其动态DR放在显著位置。同时法国老牌影像企业斯达福也携动态DR-D2RS强势回归中国市场。为何国际影像巨头，都把目光聚焦到动态DR呢？【一】高等级医疗机构对影像诊...

1190例非综合征性耳聋患者GJB2基因突变分析

...同时，一半以上的儿童期耳聋为遗传因素所致。GJB2基因突变与遗传性非综合征性耳聋（NSHI）密切相关。为此，我们对17省市聋哑学校的1190例NSHI患者进行GJB2基因的全序列检测，以了解中国NSHI患儿的GJB2基因突变特点。为我国GJB2...

组织结构延缓癌症发生

...长通常跟随着一个漫长的发展时期。随着时间推移，基因突变经常累积于细胞内，首先引起癌前期的条件，最后导致肿瘤生长。用数学模型，Gouml;ttingen、宾夕法尼亚大学和旧金山加利福尼亚大学马普动力学与自组织研究所的科...

我科学家发现生物遗传突变普遍机制

...潜心研究大胆提出“Indel诱变假说”，用新发现的“遗传突变的普遍机制”破解了生物学上的诸多悬念。7月20日，最新出版的《自然》杂志刊登了南京大学自主完成的这一研究成果。在《自然》发表的《真核生物中插入/缺失增加...

中国科学家研究发现生物遗传突变普遍机制

...潜心研究大胆提出“Indel诱变假说”，用新发现的“遗传突变的普遍机制”破解了生物学上的诸多悬念。7月20日，最新出版的《自然》杂志刊登了南京大学自主完成的这一研究成果。　　在《自然》发表的《真核生物中插入/缺失...

定向深度测序技术让致病突变无处可逃

...发现了只在每个人很少一部分细胞中发生的8个致病基因突变。对于传统基因诊断测试来说，它们实在是太过于微小。这类细胞基因变异又称嵌合突变，存在于每个人的身体中，并且早就为人所熟知。不过现在，基因技术使得&ldqu...

“沉默突变”不再“沉默”

...为最终得到的蛋白质结构和功能也不会产生变化，这样的突变被称为“沉默突变”。但是现在，这一细胞生物学理论却有可能被颠覆。美国食物和药品管理局的ChavaKimchi-Sarfaty和他的同事日前在《科学》杂志在线报告说，这种沉...

四、突变的机理和突变系动物

四、突变的机理和突变系动物　　生物的遗传具有保守性，每只动物从它的双亲获得两套基因，并都能极稳定地从上代传给下代，亦正是这种保守性，使生物能稳定地继承它们祖先的性状，因而亲代狗产生的后代必然是狗；亲代...

176例非小细胞肺癌的EGFR基因突变分析

...了分析非小细胞肺癌(NSCLC)中上皮生长因子受体(EGFR)基因突变的发生率和突变类型。研究者收集123例正常肺组织和176例肺癌组织，采用PCR扩增和基因测序方法，对组织DNA中EGFR外显子19～21基因突变进行分析。结果正常肺组织中EGFR...