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用荧光原位杂交技术对性腺发育不全患者性染色体分析的研究
...荧光信号,中期分裂相有2个绿色荧光信号,其中1条X长臂等臂染色体在绿色荧光信号中央区见横形裂隙。见图1~4。 3讨论3.1FISH检测性染色体嵌合型异常比常规染色体分析结果更准确可靠常规染色体分析只能观察占比例少的...
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第二节 人体染色体畸变
...用r表示)(图2-7)。这在辐射损伤时尤为常见。 3.等臂染色体一次染色体断裂如果发生在着丝粒区,使着丝粒横断,则两个臂的姐妹染色单体可分别互相连接,结果形成两条与短臂和长臂相应的等臂染色体(isochromosome,用...
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中国苏州发现血液病新类型权威专家已认证确定
...专业上被称为“二十号染色体长臂部分缺失的二十号长臂等臂染色体”。这种病人表现为预后很差,治疗难以奏效。据知,薛永权的这项研究的论文已在五月号的《英国血液病杂志》和《中华医学杂志》发表。有关专家称,这一...
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FISH技术在未培养羊水间期细胞产前诊断1例先天愚型的研究
...易位为非同源性,同源性仅占少数。90%同源罗式易位都是等臂染色体,含单个着丝粒,为新发生的突变。没有亲代偏离倾向,双亲突变比例各占50%[5]。唐氏综合征再发风险1%~2%,如一对夫妇多次发生唐氏儿,可能是生殖细胞...
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第六章 遗传与疾病--第一节 遗传病
...见的结构异常有缺失、环状染色体、易位、重复、倒位和等臂染色体(图6-1)。 (1)缺失:指染色体丢失一段。即染色体一处断裂,其无着丝粒的一端常丢失,成为末端缺失;染色体两处断裂,可造成中间段的丢失,为中...
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第三节 染色体畸变综合征
...的结构异常常见的X染色体结构异常有各种缺失、易位和等臂染色体。它们的临床表现多样,主要取决于涉及X染色体上的哪些区段异常,因为不同的区段载有的基因不同,缺失导致的症状也不同。Wyss等曾作一Turner综合征的核型与...
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索引
...不规则显性55ISCN人类细胞遗传学命名国际体制13isochromosome等臂染色体15isoenzyme同工酶81isoniazid异烟肼111isozyme同工酶81Kkaryotype核型10karyotypeanalysis核型分析129KlinefeltersyndromeKlinefelter综合征,先天性睾丸发育不全27KpnIfamilyKpnI家族41LLacop...
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第二章 染色体病--第一节 人体染色体
第二章 染色体病第一节 人体染色体 一人体染色体数目、结构和形态 人类体细胞具有46条染色体,其中44条(22对)为常染色体,另两条与性别分化有关,为性染色体。性染色体在女性为XX,在男性为XY。生殖细胞中卵...
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3-1有丝分裂和减数分裂
...现了有丝分裂(mitosis)和减数分裂(meiosis),为遗传的染色体学说提供了理论基础,遗传的染色体学说现在看来似乎比较简单,但在遗传学的发展上却是十分重要的一步,这种推理的准确性也堪为楷模。 染色体学说是怎样...
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12-2染色体
1848年,Hofmeister从鸭跖草的小孢子母细胞中发现染色体。 1888年,Waldeyer正式定名为Chromosome。 1879年,W.Flemming提出了染色质(chromatin)这一术语,用以描述染色后细胞核中强烈着色的细丝状物质。 后来的研究证明染色...
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《PLoS遗传学》:人类Y染色体急剧退化
宾夕法尼亚大学生物系与基因组学系的研究者在性染色进化变异的机制研究上取得进展,相关成果EvolutionandSurvivalonEutherianSexChromosomes公布在最近的一期PLoSGenetics上。一直以来学者们发现男性的特殊染色体Y染色体总是在不断地丢...
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第二节 肿瘤的染色体异常
第二节 肿瘤的染色体异常 很久以前已注意到,几乎所有肿瘤细胞都有染色体异常,且被认为是癌细胞的特征。自1960年在慢性粒细胞白血病(CML)患者发现了Ph染色体后,对肿瘤染色体异常的研究已发展为遗传学的一个分支...
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美国公布最新研究结果:男人“进化”领跑人类
...13日刊发的一项研究报告显示,决定男人之所以是男人的Y染色体是人类所有基因中进化最快的染色体。 进化比其他基因快2% 据报道,科学家通过将人类的基因与最像人类的“近亲”猩猩相比对,发现Y染色体与猩猩的差异...
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端粒功能失调与染色体断裂-融合-桥周期在头颈部鳞状细胞癌的研究
【摘要】目的通过对头颈部鳞状细胞癌(HNSCC)细胞系染色体端粒的表达和细胞分裂形态的检测和分析,研究端粒功能失调和染色体断裂-融合-桥(BFB)现象是否存在于HNSCC,探讨二者之间潜在的关系及在促进肿瘤染色体变异中的...
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3-4性染色体的发现
遗传的染色体学说的证据来自于这样的实验,一些特殊基因的遗传行为和性染色体(sexchromosome)传递的关系。性染色体在高等真核生物的两种性别中是不同的。性染色体的发现为Sutton-Boveri的学说提供了一个实验证据。 在孟...
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Y染色体与姓氏宗族演变关联分析
人们的姓氏大多继承自父亲,而Y染色体是严格的父子相传的基因组片段。所以姓氏与Y染色体的遗传应该是平行的,有共同姓氏的男性应有相同或相近的Y染色体类型。然而,多起源、改姓、非亲生、从母姓等社会因素弱化了某些...
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X染色体与肿瘤的关系研究进展
一、人类X染色体概述 人类有两条染色体,即X和Y。男性的核型是(46,xy),有一条X染色体并显示全部活性。女性的核型是(46,xx),有两条X染色体,但只一条有活性。根据Lyon假说[1,2],在女性胚胎发育的早期(大约...
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4-1生物的性别决定
一、性染色体 和其他性状一样决定性别的不外乎是基因和环境两大因素,在有的生物中基因的作用是占主导地位,几乎不受外环境的影响;而另一些生物看来环境因素似乎起着主导的作用。实际上环境仍然是通过基因在起作...
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为什么X染色体如此奇特?交通类比帮助我们破解谜团
你可能还不了解它,你的一条染色体——X染色体与其它染色体不同,而且这个难题已经困扰了科学家几十年了。在哺乳动物进化早期,现在的X染色体和我们的其它染色体是一样的。但是在某个时候,它就进化成与众不同的了。...
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科学家预言千万年后男性将灭绝都是基因的错
...会灭绝而女性将会主宰生命的形式完全是由于有缺陷的Y染色体在作怪。不论人们如何称呼它,发育不完全或者发育迟缓,在科学家眼里却没有什么差别。科学家队这一染色体感兴趣已经不是一天两天的事情了。为什么女性身体...
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学科交叉为植物染色体工程注入新活力
随着遗传学和作物育种学的发展,常规染色体工程的发展正面临一系列亟待解决的重要科学问题,在日前举行的以“植物染色体工程和作物分子育种”为主题的第330次香山科学会议上,专家指出,分子遗传学、基因组学以及作物...
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3-3基因和染色体的关系
关于遗传的染色体学说,这个概念是把基因看作为染色体的一部分。这是由一位美国年轻的毕业生WalterSutton和一位德国的生物学家T.Boveri提出的。1902年孟德尔定律重新发现不久,引起人们的极大兴趣,他们两位独立地认识到豌豆...
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第一节 原位杂交技术在染色体铺片的应用
第一节 原位杂交技术在染色体铺片的应用 近年,不少科技工作者将原位杂交组织细胞化学技术(ISHH)应用于细胞分裂中期(Metaphase)和分裂间期(Interphase)的染色体铺片上,利用标记的核苷酸探针与之进行杂交,可在光...
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FISH技术在1例t(2,6,21)复杂易位中的应用
常规染色体显带技术对一些复杂的易位、重复、缺失等结构异常的诊断,偶尔会出现一些判断上的困难。而荧光原位杂交fluorescenceinsituhybridiza-tion,FISH)技术能在较短的时间内,对一些分散及显带欠佳的分裂象以及显带技术不易...
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不孕不育症患者550例染色体检查分析
染色体病的发病率较低,但染色体病是累及多器官、多系统的临床综合征,临床上主要表现为智力缺陷、多发畸形、生长发育迟缓等。近年来,随着不孕不育症及细胞遗传学研究的发展,发现临床上夫妇不育与染色体异常密切相...
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不孕不育症患者550例染色体检查分析
染色体病的发病率较低,但染色体病是累及多器官、多系统的临床综合征,临床上主要表现为智力缺陷、多发畸形、生长发育迟缓等。近年来,随着不孕不育症及细胞遗传学研究的发展,发现临床上夫妇不育与染色体异常密切相...
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一种重离子辐照诱发细胞内染色体断裂的理论计算方法*
...的吸收剂量呈线性关系,高线性传能密度的射线更易诱发等臂染色单体断裂,而低线性传能密度的射线诱发的染色体断裂以染色单体断裂为主。在临床治疗之前,必须制定精确的放射治疗计划,而在这期间不同个体的肿瘤组织的...
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6-6人类染色体作图
人类染色体作图也就是基因定位,随着分子生物学的飞速发展,定位的方法也越来越先进。到1988年为止人类基因图工作组(HGM)公布在常染色体上已确定480个位点,在X染色体上已确定了139个位点。 定位的方法有体细胞杂交...
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Y染色体少了,男人要没了?
...细胞造出人类精子,仍不能改变以下事实:男性特有的Y染色体正在消亡。未来,究竟是男人不再“用下半身思考”?还是根本就不存在男人了?文·陈振夏(北京大学生命科学学院分子进化专业博士,科学松鼠会成员。) 电...
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美国科学家破译人类第2、4号染色体
...来自多个科研机构的专家们已经完成了对人类第2和第4号染色体的解码分析工作。他们除了在两条染色体上发现大片“基因沙漠”外,也进一步证实了人类第2号染色体是由古猿的两条染色体融合而来。由华盛顿大学圣路易斯医...