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第二节 人体染色体畸变
第二节 人体染色体畸变 一、染色体的数目畸变 正常人的体细胞具有46条染色体(2n),配子细胞(精子和卵)具有23条染色(n),前者称为二倍体,后者称为单位体。染色偏离正常数目称为染色体数目异常或数目畸变。...
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第二章 染色体病--第一节 人体染色体
第二章 染色体病第一节 人体染色体 一人体染色体数目、结构和形态 人类体细胞具有46条染色体,其中44条(22对)为常染色体,另两条与性别分化有关,为性染色体。性染色体在女性为XX,在男性为XY。生殖细胞中卵...
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3-1有丝分裂和减数分裂
...有零点几个微米,难以度量。某物种的染色体数目分为正常染色体(A-chromosome,A-染色体)和超数染色体(supernumerarychromosome或B-染色体)。在正常核型范围内的都称为A-染色体。在细胞里出现多于正常核型以外的几条染色体...
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《PLoS遗传学》:人类Y染色体急剧退化
宾夕法尼亚大学生物系与基因组学系的研究者在性染色进化变异的机制研究上取得进展,相关成果EvolutionandSurvivalonEutherianSexChromosomes公布在最近的一期PLoSGenetics上。一直以来学者们发现男性的特殊染色体Y染色体总是在不断地丢...
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12-2染色体
...所特有的。图12-13染色体的包装方式 三、异染色质和常染色质 间期核中染色质可分为异染色质(heterochromatin)和常染色质(euchromatin)。常染色质是进行活跃转录的部位,呈疏松的环状,电镜下表现为浅染(图12-14);易...
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第六章 遗传与疾病--第一节 遗传病
... 3.几种染色体病举例 (1)Down综合征:是最常见的常染色体病,其染色体异常在21三体,主要核型为三体型,少数为易位型或嵌合型。表型特征有智力低下、伸舌、鼻梁低平、眼裂上斜、小耳、小颌、枕平、内眦敖皮、颈...
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第四章 单基因病--第一节 单基因病的遗传方式
...号 单基因病遗传方式的基本类型分述如下。 一、常染色体遗传 单基因涉及单个即一对等位基因发生突变所致的疾病,可按遗传方式分为下列4种主要类型。 1.常染色体显性遗传一种遗传性状或遗传病有关的基因...
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Y染色体与姓氏宗族演变关联分析
...文化和自然因素的影响。人体内有23对染色体,其中22对常染色体中,每一对性染色体都有一条来自父系,一条来自母系,两条染色体在传代过程中对应的部分会发生交换,从而造成混血的效应,就是遗传学上说的重组。另一对...
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第二十五章 遗传咨询
...染色体病:由染色体数目和结构异常所引起的疾病。又分常染色体病、性染色体病和携带者。 2.单基因遗传病:主要受一对基因所控制,其遗传方式亦称孟德尔式遗传。这种遗传病又分常染色体显性或隐性遗传、X连锁显性...
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美国公布最新研究结果:男人“进化”领跑人类
...13日刊发的一项研究报告显示,决定男人之所以是男人的Y染色体是人类所有基因中进化最快的染色体。 进化比其他基因快2% 据报道,科学家通过将人类的基因与最像人类的“近亲”猩猩相比对,发现Y染色体与猩猩的差异...
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第二节 肿瘤的染色体异常
第二节 肿瘤的染色体异常 很久以前已注意到,几乎所有肿瘤细胞都有染色体异常,且被认为是癌细胞的特征。自1960年在慢性粒细胞白血病(CML)患者发现了Ph染色体后,对肿瘤染色体异常的研究已发展为遗传学的一个分支...
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3-4性染色体的发现
遗传的染色体学说的证据来自于这样的实验,一些特殊基因的遗传行为和性染色体(sexchromosome)传递的关系。性染色体在高等真核生物的两种性别中是不同的。性染色体的发现为Sutton-Boveri的学说提供了一个实验证据。 在孟...
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端粒功能失调与染色体断裂-融合-桥周期在头颈部鳞状细胞癌的研究
【摘要】目的通过对头颈部鳞状细胞癌(HNSCC)细胞系染色体端粒的表达和细胞分裂形态的检测和分析,研究端粒功能失调和染色体断裂-融合-桥(BFB)现象是否存在于HNSCC,探讨二者之间潜在的关系及在促进肿瘤染色体变异中的...
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4-3性相关遗传
...性染以体上,其遗传方式称伴性遗传,其遗传的特点由性染色体遗传规律所决定,基因的表达常不受性激素的影响。 前面介绍的果蝇红眼和白眼的遗传就是伴性遗传,概括起来有3个特点:(1)正反交的结果不同;(2)后代...
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学科交叉为植物染色体工程注入新活力
随着遗传学和作物育种学的发展,常规染色体工程的发展正面临一系列亟待解决的重要科学问题,在日前举行的以“植物染色体工程和作物分子育种”为主题的第330次香山科学会议上,专家指出,分子遗传学、基因组学以及作物...
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4-1生物的性别决定
一、性染色体 和其他性状一样决定性别的不外乎是基因和环境两大因素,在有的生物中基因的作用是占主导地位,几乎不受外环境的影响;而另一些生物看来环境因素似乎起着主导的作用。实际上环境仍然是通过基因在起作...
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3-3基因和染色体的关系
关于遗传的染色体学说,这个概念是把基因看作为染色体的一部分。这是由一位美国年轻的毕业生WalterSutton和一位德国的生物学家T.Boveri提出的。1902年孟德尔定律重新发现不久,引起人们的极大兴趣,他们两位独立地认识到豌豆...
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9号染色体臂间倒位的临床与遗传效应分析
【关键词】9号染色体;臂间倒位;遗传效应9号染色体臂间倒位是染色体结构异常的一种类型,对其引起的临床效应众说不一,有的认为是导致自然流产、死胎、畸形、不育不孕的原因之一[1],有的认为是正常多态[2]。为...
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为什么X染色体如此奇特?交通类比帮助我们破解谜团
你可能还不了解它,你的一条染色体——X染色体与其它染色体不同,而且这个难题已经困扰了科学家几十年了。在哺乳动物进化早期,现在的X染色体和我们的其它染色体是一样的。但是在某个时候,它就进化成与众不同的了。...
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X染色体与肿瘤的关系研究进展
一、人类X染色体概述 人类有两条染色体,即X和Y。男性的核型是(46,xy),有一条X染色体并显示全部活性。女性的核型是(46,xx),有两条X染色体,但只一条有活性。根据Lyon假说[1,2],在女性胚胎发育的早期(大约...
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695例不良生育史患者细胞遗传学分析
...多数。包括以下2种类型。 表1695例不良生育史患者异常染色体核型统计表(略) 3.1.1大Y大Y是同一核型中Y染色体的长度与18号染色体相比较,以Y≥18号染色体为标准,有报道大Y在人群中占13.8%,既往被认为与流产无关[4...
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9号染色体臂间倒位的遗传学分析
【摘要】目的探讨9号染色体臂间倒位的遗传学关系。方法采取外周血淋巴细胞培养法G显带的方法对前来我所进行遗传咨询的768例患者进行染色体核型分析。结果受检的768例患者中,检出9号染色体臂间倒位〔inv(9)〕携带者7例...
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科学家预言千万年后男性将灭绝都是基因的错
...会灭绝而女性将会主宰生命的形式完全是由于有缺陷的Y染色体在作怪。不论人们如何称呼它,发育不完全或者发育迟缓,在科学家眼里却没有什么差别。科学家队这一染色体感兴趣已经不是一天两天的事情了。为什么女性身体...
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深圳发现7例世界罕见染色体异常
本报记者余海蓉通讯员林少霞 染色体是遗传物质DNA的载体,决定和控制人类各种性状的基因都排列在染色体上。如果亲代是染色体异常患者或携带者,就可能生出染色体病的后代。记者昨天从市人民医院了解到,仅去年...
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FISH技术在1例t(2,6,21)复杂易位中的应用
常规染色体显带技术对一些复杂的易位、重复、缺失等结构异常的诊断,偶尔会出现一些判断上的困难。而荧光原位杂交fluorescenceinsituhybridiza-tion,FISH)技术能在较短的时间内,对一些分散及显带欠佳的分裂象以及显带技术不易...
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先天性鱼鳞病(附1例临床报告)
...2讨论 2.1病因及发病机制研究先天性鱼鳞病是一组常染色体隐性或显性遗传性皮肤脱屑性疾病,临床表现为皮肤发硬和脱屑,组织学上表现为表皮增生、角化过度。该病1841年由Seeligman最早描述,1892年Hallopeau、1895年Carini等报告病...
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第一节 原位杂交技术在染色体铺片的应用
第一节 原位杂交技术在染色体铺片的应用 近年,不少科技工作者将原位杂交组织细胞化学技术(ISHH)应用于细胞分裂中期(Metaphase)和分裂间期(Interphase)的染色体铺片上,利用标记的核苷酸探针与之进行杂交,可在光...
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不孕不育症患者550例染色体检查分析
染色体病的发病率较低,但染色体病是累及多器官、多系统的临床综合征,临床上主要表现为智力缺陷、多发畸形、生长发育迟缓等。近年来,随着不孕不育症及细胞遗传学研究的发展,发现临床上夫妇不育与染色体异常密切相...
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不孕不育症患者550例染色体检查分析
染色体病的发病率较低,但染色体病是累及多器官、多系统的临床综合征,临床上主要表现为智力缺陷、多发畸形、生长发育迟缓等。近年来,随着不孕不育症及细胞遗传学研究的发展,发现临床上夫妇不育与染色体异常密切相...
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第七章 基因定位--第一节 基因定位的方法
...大约有100000个,每个单倍体DNA含有3.2×109bp,分布在24条常染色体和X,Y性染色体上。此外,还含有大量的非编码的重复DNA序列。基因定位(genelocation)是用一定的方法将基因确定到染色体的实际位置。这是现代遗传学的重要研究...