-
5-1环境的影响和基因表型效应
...的数目比野生型小,但幅变减少得比野生型大。 2.表现度与外显率 表现度(expressivity)是指在一定的环境中,某一突变个体基因型表达的变异程度。例如多指是由显性基因控制的,带有一个有害基因的人都会出现多指...
-
印度严重颗粒状角膜营养不良家族中基因型与表现型的相关性
...前报道的比较都强调纯合突变个体Arg555Trp等位基因一致的表现度。纯合性颗粒状角膜营养不良有着严重的表现型,根据临床和组织病理学特征,特别是联合考虑同血缘或近亲生育,可对其进行识别。作者:自动采集
-
视网膜色素变性PRPF-31基因剪接位点突变及其相关表型特征研究
...P表型主要为Ⅰ型弥漫性RP,同时,还存在基因外显不全和表现度不一的变异性表达。作者:
-
第四章 单基因病--第一节 单基因病的遗传方式
...基因的表型成完全或能削弱主基因的作用,从而出现各种表现度和不完全的外显率。图4-3 一例成骨不全病例系谱 图4-3是一个成骨不全症的系谱,该家族中的患者有一共同的致病基因(A),均同I1传递而来,然而他们的临...
-
Schmid型干骺软骨发育异常1例
...少等类型。Schmid型通常为常染色体显性遗传,伴有不同的表现度[1]。本病例其行走不稳,智力正常。X线检查在诊断本病的骨骼改变上有很大的价值。Schmid型的基本X线表现为:干骺端呈杯口状凹陷,不规则、硬化,特别是皮质...
-
神奇的“菲”鱼——从菲尔普斯看基因
...又表现该一性状的个体中,对于该一性状的表现程度称为表现度。外显率和表现度都受内在环境和外在环境的影响。菲尔普斯、乔丹、姚明和易建联等巨星也同样如此,内在的遗传基因和外在的完美资质,外加识千里马的伯乐,...
-
包巨太图娅:“阴阳”球是中医计量测度的基础
...而生:既然中医的诊断指标(如寒热、虚实、表里症状的表现度),主要是来自病人主观感受,医生同样几乎是凭个人经验直觉做出的主观判断,而这些指标在目前状况下,又不适合用客观指标描述,那么又应如何去面对和满足...
-
第八章 药物遗传学--第一节 药物反应的遗传基础
...G6PD)缺乏杂合子的酶活性水平,故在临床上具有不同的表现度。 由于生化变异型已报告太多,靠酸蛋白的生化学特点(如电泳速率,热稳定性等)来区分出新的变异型已很困难。自1986年克隆了此基因,特别是1991年发表了此...
-
第六章 遗传与疾病--第一节 遗传病
...达或表达程度很低,因而可影响到疾病的发生、外显率、表现度,甚至遗传方式。存在这种基因外的修饰现象,也可以解释何以来自父方和母方的某些基因不能互相替代,也可以说明一些孟德尔单基因遗传病却表现出非孟德尔遗...
-
索引
...uthenics优境学137exon外显子32exontrapping外显子捕获3eapressivity表现度51Ffaciliteddiffusion易化扩散71familialpolyposiscoli家族性多发性息肉118carcioma家族性癌117disease家族性疾病8FanconianemiaFanconi贫血,先天性全血细胞减少症119fertility生育率94fetos...
-
青少年脊柱侧弯流行病学研究进展
...主基因遗传。2个无联系大家族间的基因外显率(41%和34%)与表现度(38%和61%)不同,表明有多基因作用。 近年来,随着人类基因组遗传图的进一步完善及基因技术的进步,人们开始采用定位克隆策略以寻找易感基因或相关基因。W...
-
2005西医综合内科学部分重点内容串讲(一)
...消化系统疾病和中毒 1.慢性胃炎的分类、病因、临床表现、诊断、鉴别诊断和治疗。★★★ 2.胃食管反流病的病因、临床表现、诊断和治疗。★★ 3.消化性溃疡的发病机制、临床表现、诊断、鉴别诊断、并发症、治疗...
-
2006年西医综合大纲(3)
...消化系统疾病和中毒 1.慢性胃炎的分类、病因、临床表现、诊断、鉴别诊断和治疗。 2.胃食管反流病的病因、临床表现、诊断和治疗。 3.消化性溃疡的发病机制、临床表现、诊断、鉴别诊断、并发症、治疗和并发症的...
-
小儿支原体肺炎的临床与影像表现
...临床和实验室检查确诊的小儿支原体肺炎94例的临床、X线表现进行总结分析。结果支原体肺炎X线表现为肺间质浸润84例,实质浸润60例,肺门见放射状改变72例,局限性肺气肿19例,胸膜改变24例,少量胸腔积液2例。结论支原体肺...
-
原发性肝癌发病年龄与影像学表现特点及介入治疗疗效关系的研究*
【摘要】目的探讨不同年龄段原发性肝癌影像学表现特点及介入治疗预后情况。方法选择来我院就诊的原发性肝癌268例,男242例,女26例。按发病年龄分为青少年组(≤44岁)86例、中年组(45~59岁)124例、老年组(≥60岁)58例...
-
缺氧缺血性脑损伤所致脑瘫的MR成像与临床表现相关性研究
...分析14例缺氧缺血性脑损伤所致脑瘫的MR成像特点及临床表现,讨论了该病的MRI表现与临床表现的相关性,以及MRI表现的病理损伤机制。方法对14例缺氧缺血性脑损伤所致脑瘫患儿行MR检查,在T1WI及T2WI上对大脑皮层及皮层下白质...
-
郭瑞华:“火”之证候与治法
...热在卫分热在卫分是温热之邪侵犯肌表、卫气功能失常所表现的证候,常见于外感温热病的初期其临床表现为发热、微恶风寒、头痛、口干微渴,或有汗,或咳嗽、叫喉肿痛、舌边尖红赤、苔薄黄、脉浮数。1.2.1.2热在气分...
-
溃疡性结肠炎肠道外表现172例分析
【摘要】目的:分析溃疡性结肠炎(UC)肠道外表现与原发病之间关系。方法:通过对298例UC肠道外表现的分析,总结其各种肠道外表现发生率。结果:伴发泌尿系病变19例、口腔溃汤28例、肝胆病变16例、结节性红斑9例、贫血64例。...
-
一氧化碳中毒患者头部CT表现与预后分析
【摘要】目的探讨一氧化碳中毒患者的CT复查表现与临床症状的关系及预后评估。方法对18例一氧化碳重度中毒的患者的脑CT复查表现与后期临床症状进行对照分析。结果(1)CT表现正常的临床无任何阳性体征;(2)双侧苍白球...
-
1脑白质剪切伤的CT诊断和鉴别诊断
【摘要】目的:探讨脑白质剪切伤的CT表现。方法:搜集12例经手术证实后的脑白质剪切伤的临床和CT表现,结合复习国内外有关文献。结果:脑白质剪切伤临床表现有特征性,但CT早期表现无特征性。扫描时间需与外伤后时间对...
-
常见临床表现实验诊断
...760000印刷时间:2005/09/01版次:1内容提要:本书涵盖一般表现、呼吸系统、循环系统、消化系统、造血系统、泌尿生殖系统、内分泌及代谢系统和口腔表现等内容,涉及53种常见临床表现。本书立题新颖、形式简练、内容全面、...
-
乳腺钙化的X线表现及意义
【摘要】目的分析乳腺钙化灶的X线表现及其对鉴别乳腺良、恶性疾病的意义。方法回顾性分析100例伴有乳腺钙化的乳腺病患者。其病变性质通过手术病理、穿刺活检或随访证实,分析钙化的X线表现特点及在乳腺良恶性疾病中的...
-
视瞻有色辨证与眼底及眼底荧光血管造影检查关系的探讨
...眼镜眼底检查及FFA检查的关系。方法将218例中浆患者眼底表现及FFA特征分别与中医各辨证分型对照分析。结果中浆各不同证型的眼底表现及FFA特征有明显的差异及规律。结论中浆的不同证型有不同的眼底表现及FFA特征,眼底检查...
-
肺挫裂伤的影像表现
【摘要】目的探讨肺挫裂伤的影像表现。方法回顾性分析40例肺挫裂伤患者的临床资料。结果毛玻璃状影15例,多发的斑片状模糊影34例,肺液气囊肿影3例,肺内血肿8例。结论认识肺挫裂伤的各种影像表现,是正确诊断和治疗的...
-
老年与青少年迟发性脑挫裂伤患者的CT表现对照分析
【摘要】目的探讨迟发性脑挫裂伤患者的CT表现在老年人与青少年患者间是否存在差异。方法回顾经2次以上CT检查确诊的迟发性脑挫裂伤25例,62~79岁5例,12~20岁20例;分析其致伤因素、首诊临床表现及CT所见和迟发性脑挫裂伤...
-
风湿病的复杂性与误诊有什么关系?
风湿病的复杂性既表现在疾病的过程中致病因素的性质及其作用方式、病理变化等方面的多样性,又表现在机体功能状态、结构状态和受损害的部位、性质、程度及其抗病能力等个体方面的差异性。正是这些因素相互作用,就构...
-
2005考研西医综合外科学串讲
...(1)各型缺水和钾、钙、镁、磷异常的病理生理、临床表现、诊断和防治原则。★★★ (2)代谢性酸中毒和碱中毒的病理生理、临床表现、诊断和治疗。★★★ (3)体液代谢和酸碱平衡失调的概念和临床处理的基本原...
-
2005年研究生西医综合科目考试大纲
...肌接头处的兴奋传递。 7.骨骼肌的收缩、收缩的外部表现和力学分析。 (三)血液 1.血液的组成和理化特性。 2.血细胞(红细胞、白细胞和血小板)的数量,生理特性和功能。 3.红细胞的生成与破坏。 4....
-
不典型肝脓肿的CT诊断
...型肝脓肿的CT诊断(pdf)[摘要]目的探讨不典型肝脓肿的CT表现,重点是动态增强CT表现。方法回顾分析20例经穿刺抽吸和临床证实的肝脓肿病例CT资料,20例均行CT平扫及增强扫描,其中不典型CT表现的肝脓肿9例。结果不典型肝脓...
-
产后可复性后部脑病综合征的影像学表现及诊断
...。方法分析7例产后PRES患者的临床及影像学资料,临床均表现为子痫或先兆子痫,其中死胎2例,正常分娩5例;3例行CT平扫检查,4例行MRI平扫检查。结果CT特征性表现为双侧顶枕叶白质区域低密度改变,MRI显示病灶基本上呈双侧对...