与X-连锁高免疫球蛋白M 血症相关的文献报道

X-连锁无丙种球蛋白血症一例报告及文献复习

...吸杂志2006Vol.29No.12P.796-8008（广州）为了探讨X-连锁无丙种球蛋白血症的临床表现、诊断方法和治疗。研究者对1例21岁伴毛细血管扩张、B淋巴细胞减少、低丙种球蛋白血症(IgG1.38g/L，IgA0.25g/L，IgM0.17g/L)及反复肺部感染患者，用流式...

X-连锁无丙种球蛋白血症的研究进展

X-连锁无丙种球蛋白血症的研究进展(pdf)　　【摘要】X-连锁无丙种球蛋白血症（X-linkedagammaglobulinemia，XLA）属于原发性体液免疫缺陷病中的一种，又叫Bruton病。近年来，由于Bruton酪氨酸激酶（Bruton’sagammaglobulinemiatyrosinekinase，BTK...

第二十七章　免疫缺陷病的检验--第一节　免疫缺陷病的发病机制

...的为T细胞，B细胞则在骨髓中直接成熟。　　人类的免疫球蛋白最早出现在胚胎第10～20周，最先出现的是IgM，IgG和IgA次之。至出生时IgM可达成人水平的10％；IgA，1.2％；IgG，82％；后者包括从母体传输过来的一大部分。测定儿童...

陈同辛小组儿童免疫缺陷病研究获突破

...免疫科主任陈同辛课题组的论文，他们首次阐明了我国X-连锁高IgM综合征的临床特征并发现了12种新型突变基因，这也是国际上首次关于中国儿童X-连锁高IgM综合征单中心大样本的临床研究报告。通过阐述我国X-连锁高IgM综合征患...

X连锁无丙种球蛋白血症的基因诊断

...中华儿科杂志2005Vol.43No.6P.449-4526（上海）为了研究我国X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患者Bruton‘s酪氨酸激酶(BTK)基因的突变类型，研究者采用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)，获得7例XLA患者cDNA。使用8对不同引物分2步扩增BTKcDNA，PCR产...

第二节　基因突变致蛋白质合成异常

...性缺陷引起的免疫缺陷病。主要有下列几种：　　1.无丙球蛋白血症无丙球蛋白血症（agammaglobulinemia）分为两型：　　（1）Bruton型：此型呈X连锁隐性遗传。血中B细胞缺如，导致血中IgA、IgG和IgM完全或基本缺如。而T细胞不受影响...

SLE模型新西兰小鼠高IgG血症易感基因的定位

...与小鼠第1条染色体末端92.3cM处微卫星遗传标记D1Mit36肯定连锁(Lods值＞3)，该位点附近92.0cM处存在Fcgr2b基因，且回交小鼠Fcgr2b基因B/W型组血清总IgG水平明显高于W/W型组(P＜0.0001)。结论：(NZB×NZW)F1小鼠高IgG血症易感基因为NZB来源的Fcg...

遗传性补体缺陷病

...，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。总的来说，补体系统的第一前端反应成分，如C1、C4和C2缺陷，常伴有免疫复合物性疾病，尤其是SLE；C3、H因子...

脐血移植成功治疗无丙种球蛋白血症

...一附院血液科日前采用脐血移植方法，成功治愈一例X－连锁无丙种球蛋白血症患者。这是该院继脐血干细胞移植治疗白血病创国内首例后，又创一例国内首例。患者是一名13岁男孩儿，出生9个月后多次患严重的肺炎、败血症及...

第四节　先天性遗传性疾病的产前诊断

...50%为常染色体显性遗传，40%为常染色体隐性遗传，10%为性连锁遗传全以X伴性遗传为多见。一般占出生总数的1.8%，产前诊断的6-10%。　　3．多基因遗传病：两对以上的多对基因突变。各对基因呈共显性，每对基因的作用是微小的...

索引

...多囊肾病166affinitybandingagent亲和结合剂143agammaglobinemia无丙球蛋白血症67albinism白化病52，77alcoholdehydrogenase乙醇脱氢酶115aldehydedehydrogenase乙醛脱氢酶115allelespecificoligonucleotide等位特异性寡核苷酸162α-globingeneclusterα珠蛋白基因簇60allopu...

两大科学突破聚焦基因疗法

...的，仅保留骨架部分和部分功能。被治疗的患者所患为X-连锁性肾上腺脑白质营养不良症（ALD）。该疾病曾经出现在电影“Lorenzo’sOil”中。ALD是一种严重的遗传性疾病，它是因一种叫做ALD的蛋白质的缺乏而引起的。该蛋白质与...

四、近交系动物在免疫研究中的应用

...抗体。老龄小鼠出现红斑狼疮细胞。　　②有高血清免疫球蛋白病：血清免疫球蛋白量异常之高，特别是IgM和IgG量递增。IgM量在一生中递增，其递增与性别、病情及Coombs氏试验都无关，并不因无菌饲养或初生期摘除胸腺而减少。...

我国淋巴增生综合征致病机制研究获新进展

...院刊》上发表论文，报道了在人类免疫缺陷疾病X染色体连锁的淋巴增生综合征（XLP）中起重要作用的调节蛋白及其相关信号通路（SAP-PIX通路）在T细胞的活化中起重要作用，这也是世界首份关于淋巴细胞信号活化分子相关蛋白（...

第二十五章　遗传咨询

...尔式遗传。这种遗传病又分常染色体显性或隐性遗传、X连锁显性或隐性遗传、Y连锁遗传。　　　3.多基因遗传病：有一定的遗传基础，有家族倾向，其遗传形式是几对基因或环境因素共同作用的结果。　　　目前已知遗传病的...

Smac/Diablo与X-连锁凋亡抑制蛋白在ATP耗竭再恢复诱导肾小管上皮细胞凋亡中的作用

....11P.669-67215（广州）为了研究线粒体蛋白Smac/Diablo和细胞X-连锁凋亡抑制蛋白(XIAP)在ATP耗竭及再恢复导致肾小管上皮细胞凋亡中的作用和机制。研究者应用代谢抑制剂暂时性阻断人肾小管上皮细胞(HK-2细胞)内ATP的生成，再换用含糖...

我国淋巴增生综合征致病机制研究获新进展——SAP-PIX通路调节T细胞活化

...院刊》上发表论文，报道了在人类免疫缺陷疾病X染色体连锁的淋巴增生综合征（XLP）中起重要作用的调节蛋白及其相关信号通路（SAP-PIX通路）在T细胞的活化中起重要作用，这也是世界首份关于淋巴细胞信号活化分子相关蛋白（...

新生儿红细胞G-6-PD缺陷症20例临床分析

...质，是世界范围内最常见的遗传性疾病，其遗传方式为X连锁不完全显性遗传，致病基因位于X染色体上，男性发病多［1］。　　3.2G-6-PD缺陷症临床表现特点新生儿红细胞G-6-PD缺陷症是一种常见的遗传性溶血性疾病，在新生儿病理...

基因疗法可治X染色体连锁疾病

...成功后，11月初，法国医生也宣布治疗一种罕见的X染色体连锁疾病──肾上腺脑白质营养不良（ALD）获得成功。　　法国医生使用一种修饰过的艾滋病病毒（无毒）携带一种特定的治疗性基因阻止了两名男孩的恶性脑病ALD。这种...

X染色体连锁的凋亡抑制蛋白在胰腺癌组织及细胞中的表达及与化疗耐药的关系

...中华消化杂志2006Vol.26No.2P.76-7933（长沙）为了研究X染色体连锁的凋亡抑制蛋白(XIAP)在胰腺癌组织及细胞中的表达情况，并探讨XIAP表达与胰腺癌细胞对化疗药物耐药性之间的关系。研究者运用免疫组化染色法研究XIAP在胰腺癌组织...

Ｘ连锁淋巴细胞增生症发病机制研究获得突破

2006年11月20日中国医学论坛报3X连锁淋巴细胞增生症(XLP)由信号转导淋巴细胞活化分子相关蛋白(SAP)基因突变引起。上海交通大学生命科学技术学院顾翠萍发现SAP能与P21活化激酶互换因子(PIX)相互作用并介导T细胞活化，从而有助于...

基因疗法成功治愈动物血友病

...遗传突变阻断了正常凝血因子的产生所导致的，该病是X连锁隐性遗传的。血友病使病患者日常生活受到很大的限制，当他们受外伤出血后，伤口不能自动痊愈；甚至跑步都会出现关节积血。此外，时间久了之后，病患者就会遭...

载脂蛋白B基因多态性的研究进展*

...3’VNTR-B等位基因与ApoB基因某一功能性核苷酸序列改变有连锁不平衡，直接影响体内脂质代谢或增加冠心病的易感性，成为一个与冠心病发病有关的遗传标志。从分子水平在体外真核细胞中对不同等位基因功能的研究发现，ApoB基...

第九章　弥散性血管内凝血--第一节　弥散性血管内凝血的原因和发病机制

...子）能中和肝素并使可溶性纤维蛋白多聚体沉淀。β-血栓球蛋白也具有促凝作用，从而加速血液凝固，形成微血栓。但是，一般来说，在DIC发病中，血小板多起继发的作用。在外源性凝血系统被激活所致的DIC中，血小板不起主要...

第三节　载脂蛋白B基因多态性的检测

...和中国人则仅为0.04、0.01；④某些遗传标记之间可能存在连锁关系，可导致结论互不相同。　　2．VNTR的检测　　VNTR（数目可变的串联重复顺序）是继RFLPs之后的又一类具有高度多态性的遗传标记，广泛分布于人类基因组中。ApoB...

第三节　近亲婚配

...递图解图6－4二级表兄妹婚配中基因传递图解　　（2）X连锁基因近亲系数：由于女性两条X染色体，有两个X等位基因，他们可形成纯合子，男性是半合子，不形成纯合子，对近亲婚配无影响。所以计算X连锁基因近交系数，只计...

第四节　遗传病与肿瘤的基因诊断

...性片段长度的多肽现象等。　　二、DNA限制性片段多态性连锁分析　　DNA限制性片段长度多态性（restricitionfragmentlengthpolymorphism,RFLPs）连锁分析法是指由于缺失、重排或碱基置换的结果，使DNA分子中原有的某种限制性内切酶的识...

第四章　单基因病--第一节　单基因病的遗传方式

...状或遗传病，在遗传上总是和性别相关的。目前已知的性连锁遗传的致病基因大都在X染色体上，与性别相关联的遗传方式称为性连锁遗传（sexlinkedinheritance）。目前已知的X连锁隐性遗传病或异常性状有360种（1992年）。　　1．X...

第六章　遗传与疾病--第一节　遗传病

...物异常。这种基因突变引起的疾病，随该基因所在染色体连锁、交换，按孟德尔的自由组合及分离律传递给下一代，称为孟德尔式遗传病。人类线粒体DNA是细胞核外DNA，它的DNA突变也可致线粒体功能异常出现疾病，总称线粒体遗...

遗传性补体缺陷病

...，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。总的来说，补体系统的第一前端反应成分，如C1、C4和C2缺陷，常伴有免疫复合物性疾病，尤其是SLE；C3、H因子...