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新的靶向药物可有效治疗脆性X染色体综合征,还可能治疗自闭症
研究发现药物能治疗脆性X染色体综合征的社会退缩和挑战性的行为美国加州大学戴维斯分校MIND研究所和芝加哥Rush大学医学中心的科研人员的一项研究发现,一种针对脆性X染色体综合征核心症状的处于研究阶段的化合物可以有...
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什么是X综合征,诊断X综合征必须具备哪些标准?
...心绞痛发作特点而冠状动脉造影正常的心绞痛称之为“X综合征”,又叫“微血管性心绞痛”。临床主要表现为发作性胸痛,其疼痛特点常为较典型的劳累性心绞痛,为劳力诱发的胸骨后或心前区闷痛或有紧缩感,可向左肩、臂...
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美发现脆性X综合征核心机制
美国科学家9日表示,他们发现了引发脆性X综合征的核心机制。相关研究成果发表在近期出版的《神经免疫学》杂志上。脆性X综合征是最常见的遗传性痴呆病,也是孤独症和智力迟钝的最普遍遗传病因,由一种名为“脆性X智力...
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第三节 染色体畸变综合征
第三节 染色体畸变综合征 染色体病(chromosomaldisease)或染色体畸变综合征(chromosomeaberrationsyndrome)是一大类严重的遗传病,通常伴有发育畸形和智力低下,同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0....
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脆性X综合征研究取得进展
...生物学研究所同湖北大学的研究人员合作,发现了脆性X综合征关键致病基因的致病方式。此研究结果为脆性X综合征的发病机理以及治疗药物的筛选提供了新的思路和靶点。该研究论文发表于最近一期《人类分子遗传学》杂志上...
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首胎智力低下患儿脆性X染色体分析
...,发病率高,严重影响到我国人口素质的提高,而脆性X综合征是遗传性智力低下的常见原因之一,本文就先天性儿童智力低下细胞遗传学检查中14例脆性X染色体综合征分析报告如下。 1对象与方法 1.1研究对象广西部分地...
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染色体异常患者的细胞遗传学检测
...男性性染色体异常核型11例,占34.4%;核型46,XX男性反转综合征1例,占3.1%;女性X染色体异常9例,占28.1%;常染色体异常核型11例,占34.4%。性染色体异常患者表现为不同程度的性腺发育不良和体格发育异常,常染色体异常患者均...
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可以逆转脆性X染色体综合征相关疾病的新型分子
...,其可以作为一种新型潜在的疗法来治疗和脆性X染色体综合征(fragileXsyndrome)相关的某些疾病。脆性X染色体综合征是一种遗传性疾病,可以引发智力发育迟缓、不育、记忆力减退等病症。这项研究刊登在了9月4日的国际杂志ACSC...
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X综合征5例报告
X综合征在临床上并非罕见,1967年Likoff等首先报道一组有典型劳累性心绞痛、心电图运动试验阳性而冠状动脉造影正常的女性患者,引起临床医生的广泛重视。临床资料显示,在因心绞痛症状而进行冠状动脉造影的患者中,约10%...
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JCB:单一核苷酸的改变就可引发脆性X染色体综合征
...现,单个核苷酸的改变或许就会引发个体患脆性X染色体综合征。脆性X染色体综合征往往是由于X染色体上一个名为脆性X智力低下1(FMR1)基因的缺失而引发,而在230名女性中就有1人会携带该基因的前突变,在360名男性中也会有1人...
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心脏X综合征患者长期随访研究
...02月21日中华心血管病杂志2004Vol.32No.6P.483-485为探讨心脏X综合征患者远期预后,中国医学科学院学者对108例心脏X综合征患者进行了电话或门诊方式随访。随访1.5~12.5年,平均4.6年。患者无心脏原因死亡,58例(54%)心绞痛症状较前减轻...
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脆性X综合征造成智残专家呼吁产前筛查
...会上呼吁,我国开展对一种智力低下的遗传病——脆性X综合征的产前筛查工作,以减少这类患儿的出生。据介绍,脆性X综合征(FragileXSyndrome,FRAXA)是世界范围内最常见的遗传性智力低下病,在不同的种群包括中国人群中的发病...
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治疗脆性X综合症和孤独症患者社交退缩的药物正在研究中
儿童和成年人的社交退缩与脆性X染色体综合征有关,这是遗传性智力障碍最常见的原因,也是孤独症最常见的已知单一基因的原因。他们可能从Rush大学医学中心Rush儿童医院小儿神经病学专家开展的研究中的一个实验药物受益。...
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Turner综合征患者标记染色体的鉴定与分析
...第42卷第10期中国研究者分析了11例携带标记染色体的Turner综合征患者的核型,研究这类染色体的表型效应。研究者选择11例具Turner综合征表型的患者,常规核型分析均显示为携带标记染色体的嵌合体,其中6例标记染色体呈环状。...
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曲美他嗪治疗X综合征的临床观察
近年来X综合征的发病率逐渐升高,主要是因为临床医生对该病的认识越来越高,但目前对于X综合征的治疗尚缺乏统一的认识。我院于2005年6月~2006年10月用曲美他嗪治疗X综合征患者60例,并用消心痛进行了对比研究,现报告如...
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脆性X的甲基化标记
对30名罹患脆性X综合症的病人的一项新的研究报告说,在患有脆性X综合征的人群中,某个关键基因上的一个“指纹”可能是病人得益于某一新药的试金石。脆性X综合症是遗传性智力迟钝的最常见的原因,全世界范围内有五千分...
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应用关联法综合评价医院工作质量
...工作的质量,凭单项指标进行评价是不全面的,只有通过综合评判才能反映医院工作质量的全貌。本文引进灰色系统理论中一种改进后的关联分析法,对医院工作质量进行综合评价,我们结合实例,将具体方法介绍如下。1方法...
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研究发现一种药物有助治疗孤独症
有些表现出孤独症症状的孩子病因是脆性X染色体综合征,两项最新研究结果为他们带来了好消息。英国研究人员发现一种药物可修复患脆性X染色体综合征实验鼠的病变细胞,而美国研究显示这种药物的确能改善人类患者的社交...
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代谢性谷氨酸受体在脆性X综合征树突棘发育中的作用
...11(广州)为了探讨代谢性谷氨酸受体-Ⅰ(mGluR-Ⅰ)在脆性X综合征发病中的作用和mGluR-Ⅰ拮抗剂治疗的机制。研究者培养FMR-1基因敲除小鼠(KO)和野生(WT)小鼠海马神经元,给予mGluR-Ⅰ激动剂和拮抗剂进行处理,Western-Blot法检测处理...
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x连锁显性遗传Alport综合征
...染,而且可以间接证明胎儿是否携带致病等位基因。Alport综合征(Alport‘ssyndome,AS)又称眼-耳-肾综合征,为遗传性肾炎中最常见一种,系Ⅳ型胶原α链的基因突变导致的基底膜损伤。表现为血尿、肾功能进行性减退的遗传性肾炎...
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遗传发育所脆性X综合征合作研究取得重要进展
智力障碍(智障)又称智力低下或精神发育迟滞,是指18岁以前出现的认知功能低下(智商70)和社会适应能力不足,是一组严重危害儿童青少年身心健康的神经精神疾病。脆性X是世界范围内最常见的遗传性智力低下疾病,其发...
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脆性X综合征前突变携带者可能出现卵巢早衰
携带有脆性X染色体综合征前突变的女性有很大的卵巢早衰风险。研究人员发现,这些女性早早出现卵巢衰老,甚至是在月经周期正常时。美国麻省总医院的维尔特(C.K.Welt)和同事进行了一项研究,11名月经周期正常的脆性X综合...
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陈同辛小组儿童免疫缺陷病研究获突破
...任陈同辛课题组的论文,他们首次阐明了我国X-连锁高IgM综合征的临床特征并发现了12种新型突变基因,这也是国际上首次关于中国儿童X-连锁高IgM综合征单中心大样本的临床研究报告。通过阐述我国X-连锁高IgM综合征患儿的临床...
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脆性X智力低下基因FMR1中不稳定DNA序列的研究
【摘要】目的检测脆性X染色体综合征智力低下基因FMR1中(CGG)n拷贝数的多态性。方法采用PCR结合序列胶银染法、Southernblot杂交分析法,对299条表型正常的湖南省人群X染色体FRAXA位点(CGG)n拷贝数的多态性及分布频率进行了测...
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Cell:基因进化也是自闭症的危险因素
...这种格局中NOS1的活动被一种叫做FMRP的蛋白质控制。脆性X综合征是由X染色体上的基因缺陷引起的,脆性X综合征是最常见的引发孤独症的单基因因素。NOS1活性的损失可能导致一些脆性X综合征如智商低下、注意力缺陷、讲话和语...
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遗传发育所等发现脆性X智障蛋白FMRP参与DNA损伤应答机制
脆性X综合征是世界范围内最常见的遗传性智力缺陷,由脆性X智障蛋白(FragileXmentalretardationprotein,FMRP)功能缺陷导致,但其致病机制目前仍然所致甚少。中国科学院遗传与发育生物学研究所张永清研究员研究组和大连医科大学...
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不孕不育132例患者染色体分析
...5%。其中核型为45,X3例,X长臂等臂1例,嵌合型2例。Turner综合征因缺少一条X染色体,影响性腺发育,所以又称为性腺发育不全。典型的临床症状是身材矮小,颈短、蹼颈、肘外翻、肩膀宽大、盾状胸、幼稚子宫、外阴发育不良...
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46,XX男性和46,XX/45,X病例分析
...病例1的核型为46,XX,SRY(+)。诊断为46,XX男性性反转综合征。病例2的核型为46,XX/45,X,SRY(-)。诊断为Turner嵌合型。结论SRY基因检测比Y染色体更能预示睾丸组织的存在,是诊断性别发育异常患者的重要手段。性腺的病理取...
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关于医学遗传学中对X染色质的认识
...染色体上基因表达的IgM抗体量比正常女性多20%,而患Turner综合征者,IgM的量低于正常数量,可见多余X染色体也有表达活性,证明失活的X染色体上部分基因是非赖昂化的,并引起不完全剂量补偿作用。具有逃逸活性的基因,大部...
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中小学生伤害干预效果的Meta分析
...面临着该采用哪个证据的困惑,因此有必要对干预效果作综合评价,为决策者提供科学的依据。笔者应用Meta分析对其干预效果进行综合分析,采用“保护率这一指标来估计干预使伤害在原来发生率的基础上下降的百分比,并...