疾病别名:
胸腺发育不全综合征,thymic dysgenesis syndrome,Thymic hypoplasiasyndrome
疾病代码
ICD:J98
疾病分类
呼吸内科
疾病概述
Nozelof 综合征(Nozelof’s syndrome)又称胸腺发育不全综合征,是由法国病理学家Nozelof(1964)首先报道,系T 淋巴细胞免疫缺陷伴胸腺发育不全,免疫球蛋白值可正常或升高,有的伴有一种或多种免疫球蛋白选择性缺陷,即使免疫球蛋白浓度正常,特异性抗体反应常受累及。婴幼儿时起反复发生感染性疾病,如肺炎、白色念珠菌病、病毒、绿脓杆菌、卡氏肺孢子虫、非结核性分枝杆菌感染等。口腔鹅口疮、发热、消化不良等可致患儿发育不良,可有扁桃体发育不良,无甲状腺异常症状。
疾病描述
Nozelof 综合征(Nozelof’s syndrome)又称胸腺发育不全综合征,是由法国病理学家Nozelof(1964)首先报道,系T 淋巴细胞免疫缺陷伴胸腺发育不全,免疫球蛋白值可正常或升高,有的伴有一种或多种免疫球蛋白选择性缺陷,即使免疫球蛋白浓度正常,特异性抗体反应常受累及。
症状体征
婴幼儿时起反复发生感染性疾病,如肺炎、白色念珠菌病、病毒、绿脓杆菌、卡氏肺孢子虫、非结核性分枝杆菌感染等。口腔鹅口疮、发热、消化不良等可致患儿发育不良,可有扁桃体发育不良,无甲状腺异常症状。
疾病病因
本综合征是常染色体隐性遗传的原发性免疫缺陷病。
病理生理
病理表现在胸腺发育不全,淋巴结及脾脏的依赖区缺乏淋巴组织。
诊断检查
诊断:根据病史,临床表现,实验室检查,胸部X 线检查。可确诊。
实验室检查:可见淋巴细胞明显减少,血清IgG、IgA、IgM 总量可正常,但个别成分可增加或减少,且抗体形成有缺陷。对各种抗原的皮肤迟发过敏试验不反应。植物血凝素、异体细胞抗原等均不易促成患者淋巴细胞转化。淋巴结活检见胸腺依赖区缺乏淋巴组织,骨髓中可见浆细胞。
其他辅助检查:胸部X 线检查 可显示胸腺变小或看不到。
鉴别诊断
应与免疫缺陷性疾病相鉴别。
治疗方案
1.特异性抗感染治疗 可延长患者存活期,但多半最终发生顽固性感染而不易控制,于1~2 年内死亡,少数可生存数年。
2.对症治疗 补充免疫球蛋白、转移因子,胸腺移植可暂时有效,如能行骨髓移植可能有持久的疗效。
并发症
并发细菌感染。
预后及预防
预后:预后性感染而不易控制,于1~2 年内死亡,少数可生存数年。
预防:目前尚无资料。
流行病学
胸腺发育不全综合征,是由法国病理学家Nozelof(1964)首先报道,系T 淋巴细胞免疫缺陷伴胸腺发育不全,免疫球蛋白值可正常或升高,有的伴有一种或多种免疫球蛋白选择性缺陷性疾病。