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海南省新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析
【摘要】目的了解海南省新生儿G6PD缺乏症的发生率。方法对出生72h后的8069名新生儿(男婴4598人,女婴3471人)采集足跟血制作血滤纸干标本,采用荧光斑点定性试验测定G6PD活性,初筛阳性新生儿,召回采静脉血进行改良G6PD/6PGD...
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广州地区2400例孕妇夫妇G6PD缺乏症筛查分析
... 目的探讨广州地区孕妇夫妇葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发生情况。方法应用G6PD定量比值法,对门诊产检的孕妇及其配偶各1200例进行G6PD缺乏症筛查,检测结果应用χ2检验进行比较。结果1200例孕妇和1200例丈夫中G6PD缺乏症...
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葡糖六磷酸脱氢酶缺乏的发病情况及其病因和发病机理是什么?
葡糖六磷酸脱氢酶缺乏(G6PD)缺乏遍布世界各地,但其分布很不均匀,以我国南方和西南、东南亚、地中海区和西非等地带各民族及其后裔或移民中最多见。估计全世界患者已超过一亿。我国南北地区的发病率有很大差别。我...
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母体乙肝病毒感染与新生儿黄疸关系的临床研究
...分为肝炎组与非肝炎组,比较两组患儿溶血性黄疸与G-6PD缺乏症黄疸比例,并比较不同黄疸类型情况下,两组患儿胆红素水平差异。结果(1)母体乙型肝炎抗原阳性者52例,乙型肝炎抗原阴性者333例。肝炎组与非肝炎组乙型新生...
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海口地区病理性黄疸新生儿G6PD缺陷合并HCMV感染分析
...黄疸新生儿HCMV感染较高。【关键词】新生儿;黄疸;G6PD缺乏症;人类巨细胞病毒感染 AnalysisofG6PDdeficiencyinpathologicaljaundiceneonatescomplicatedwithhumanctyomegalovirusinfectioninHaikouCity. WANGDan-mei,MOYan-na,JILi-min,etal. (LaboratoryofhumanFun...
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药物诱发溶血性贫血有哪些实验室发现?
药物诱发溶血性贫血的实验室检查包括一般检查和G6PD缺乏的过筛试验。 (1)一般检查 患者不发生溶血和贫血时,血象正常,红细胞形态和渗透脆性试验均正常。急性溶血发生时,血红蛋白和红细胞计数急剧下降,网织红...
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对药物诱发溶血性贫血应如何诊断与鉴别诊断?
...有用。 各种过筛试验对一般葡糖六磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏的半合子男性的诊断无问题,但对G6PD缺乏轻型(如A-型),在急性溶血发作后不久作出诊断则较为困难。因为这时缺乏G6PD的红细胞大部分已被破坏,而大量新生红细胞...
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第八章 药物遗传学--第一节 药物反应的遗传基础
...料,尚需进一步探讨。 三、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphatedehydrogenase,G6PD)缺乏症是一种主要表现为溶血性贫血的遗传病,一般平时无症状,但在吃蚕豆或伯氨喹啉类药物后出现血...
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什么是蚕豆病以及它的病因和发病机理是什么?
蚕豆病是葡糖六磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏者进食蚕豆后发生的急性溶血性贫血。蚕豆(viciafaba)又名胡豆黄。 蚕豆病在我国西南、华南、华东和华北各地均有发现,而以广东、四川、广西、湖南、江西为最多。3岁以下患者占70%...
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G6PD和G6PD/6PGD在全自动生化分析仪上检测的实验研究
...od;Auto-bioanalyzer 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏是溶血性疾病中的常见病,以G6PD基因突变为分子基础的G6PD缺陷症是最常见的X连锁遗传病,临床上表现为新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染性溶血和非球形细胞...
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柳州医学界攻克“蚕豆病”难题
...妇幼保健院承担的广西地区G6PD(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶)缺乏症的分子流行病学调查及诊断方法作出评价:达到国际先进水平。这是近年来柳州市在医药卫生科研中,取得最高评价成果之一。 据参加评审的专家介绍,G6PD缺陷...
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药物诱发溶血性贫血有哪些临床表现?
...或化合物的剂量和患者红细胞葡糖六磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏的程度有关。典型病例在接触药物或氧化剂后1~3天开始,血红蛋白急剧下降,到一周左右时,贫血最为严重。重者可出现暗红色甚至酱油样尿(即血红蛋白尿),伴腰...
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什么是感染诱发的溶血性贫血?
细菌或病毒感染在缺乏葡糖六磷酸脱氢酶(G6PD)的人中引起的溶血性贫血,称为感染诱发的溶血性贫血。本病在肺炎和伤寒病人中尤为多见,也可能使药物引起的溶血性贫血加重。 本病的发病机理尚不完全清楚。感染可能使缺...
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什么是遗传性非球形细胞溶血性贫血?
由红细胞酶缺乏引起的溶血性贫血,最初称为先天性非球形细胞溶血性贫血,现称遗传性非球形细胞溶血性贫血(HNHA)。根据自溶血试验的结果将这种贫血分成Ⅰ、Ⅱ两型。自溶血试验时,红细胞在病人自己的血清中温育后发生溶...
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
【概述】葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是遗传性红细胞酶病中最常见的一种。现已知有400多种G6PD变异,但常见致病者只有少数几种。【诊断】(一)病史及症状⑴病史提问:注意:①有无家族史。②贫血出现的诱因:是否...
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
概述葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是遗传性红细胞酶病中最常见的一种。现已知有400多种G6PD变异,但常见致病者只有少数几种。病因病理病机(一)病史及症状⑴病史提问:注意:①有无家族史。②贫血出现的诱因:是否...
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什么是新生儿黄疸,其病因病机是什么?
新生儿因葡糖六磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏而引起的黄疸,叫做新生儿黄疸。此病多见于广东等华南地区。 多数新生儿黄疸的发病诱因不清楚。部分病例可因新生儿有脐炎、肺炎、支气管炎、上呼吸道炎、脓疱疮、腹泻等感染诱发...
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药物诱发溶血性贫血如何预防及该病的预后怎样?
...溶血的氧化剂药物之前,尤其在葡糖六磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏发病率高的地区,应仔细询问患者本人及其家族中有无溶血性贫血的病史。 如果服药后溶血已经发生,应立即停用有关药物,并避免应用一切可以诱发溶血发作的...
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哪些药物会诱发葡糖六磷酸脱氢酶缺乏者发生溶血性贫血?
在红细胞葡糖六磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏时,许多种氧化剂药物或化学物质能引起溶血反应。因为最早发现与G6PD缺乏有关和最主要的是伯氨喹啉,所以这一类贫血又叫做“伯氨喹啉型溶血贫血”。 目前已知对G6PD缺乏者能造成...
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葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症合并自身免疫性溶血性贫血致急性肾衰1例
葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症合并自身免疫性溶血性贫血(AIHA)罕见,现将1例该病导致急性肾功能衰竭患者报告如下。1病历摘要患者,男,38岁,广州人。因酱油色尿、黄疸2天,于2003年12月2日入院。患者于11月28日连续3天...
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如何诊断新生儿黄疸?
...黄疸和溶血性贫血的病例都应想到葡糖六磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏引起的新生儿黄疸,尤其在非高发区,更应注意。本病的临床特点是婴儿出生时并无黄疸,至24小时后黄疸才开始出现,同时有溶血的证据,肝脾不肿大。这些可与其...
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第四节 遗传咨询的病例举例
...占MR的5%左右。X连锁隐性遗传病引起智力低下者首推G6PD缺乏症,导致新生儿黄疸诱发核黄疸,但在长江以北地区少见。 (3)多基因病:这类疾病占MR的15%-20%,但往往表现为轻至中度智力低下,双亲智商偏低。 (4...
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变性高效液相联合测序及酶切检测广西葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的基因型
...-61120(南宁)为了探索广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症新的基因型。研究者对广西30例G6PD缺乏症的基因型使用变性高效液相(DHPLC)筛选,然后使用直接测序或限制性内切酶进行再检测。结果在我国大陆第一次确定G6PDViangch...
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哪些红细胞酶缺乏可引起贫血?
...酶(P5‘Nase)、腺苷脱氨酶(AD)。 临床上由上述红细胞酶缺乏引起的贫血很少见,甚至罕见。但葡糖六磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏发病率很高,遍布世界各民族中。此外,丙酮酸激酶(PK)缺乏也比较多见。作者:不明
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为什么葡糖六磷酸脱氢酶缺乏会引起溶血?
葡糖六磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏是一种遗传性缺陷。由于G6PD的活性或稳定性显著减弱,红细胞内葡萄糖通过磷酸己糖旁路(HMP)的代谢减少,影响辅酶还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NADPH)的产生,继而谷胱甘肽(GSSG)的还原减少,致...
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东南亚人群中存在抗疟疾基因变异
...了一项为期8年的遗传学研究,并揭露了在人类中的G6PD酶缺乏与可感染一个人的致命的虐原虫数量之间存在着一种直接的联系。有关的数据显示,一种引起在Karen人中的该酶的缺乏的特定突变同时也降低了这些人血流中的Plasmodiumv...
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Nature子刊:提高细胞总抗氧化能力,有望延缓衰老
...正引起衰老,有些对衰老来说是无关紧要的,仍然是一个缺乏答案的问题。衰老的氧化假说——也被称为自由基假说,是在1956年由DenhamHarman提出。自那时以来,想证明“氧化损伤与衰老相关”的绝大多数研究都失败了,包括在...
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第二节 遗传病的预防
...区在进行,列入筛查的疾病有PKU、家族性甲状腺肿、G6PD缺乏症(南方)。对检出的患儿进行了预防性治疗,都取得了满意的效果。 四、遗传咨询 遗传咨询、产前诊断和选择性流产被认为目前预防遗传病患儿出生的主要...
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遗传性球形细胞增多症应如何诊断与鉴别诊断?
...球形细胞溶血性贫血(HNHA):这种贫血是因红细胞内酶缺乏而发生的慢性溶血性贫血,血液中并无球形细胞出现,脆性试验结果亦正常,但作自溶血试验时,自溶血亦增多。丙酮酸激酶缺乏(HNHAⅡ型)的溶血不能被葡萄糖纠正...
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如何治疗新生儿黄疸?
...超过20mg/dl(342μmol/L),需采用换血输血。供血者须先作G6PD缺乏的过筛试验,必须没有G6PD缺乏方可供血,以免输血后加重和黄疸。避免亲属供血。黄疸不严重者不需输血。 ②光疗:患儿暴露于波长440nm的光线下能使血清胆红素...