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Friedreich共济失调症
【概述】本病为一种家族性遗传性疾患,脊髓后半及小脑退变病。【治疗措施】无特殊治疗方法。为校正足畸形可行腱转移,延长术,关节融合术。【病理改变】肉眼可见脊髓比正常细,小脑轻度萎缩。脊髓组织学改变特点是脊...
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遗传性共济失调症
...状可有较大差异。常见有下列类型。临床表现及分型一、Friedreich为常染色体隐藏性遗传,亦有显性遗传。病理改变可见整个脊髓发育细小,以胸段最重。主要病变在后索及侧索。本型多于儿童期起病,进展缓慢。最初症状为双...
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第五节 遗传性共济失调症
...差异。常见有下列类型。 [临床表现及分型] 一、Friedreich 为常染色体隐藏性遗传,亦有显性遗传。病理改变可见整个脊髓发育细小,以胸段最重。主要病变在后索及侧索。本型多于儿童期起病,进展缓慢。最初症状为...
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遗传性共济失调症
...临床表现:依据共济失调类型的不同分为:1.脊髓型:⑴Friedreich型共济失调:常染色体隐性遗传,青少年起病,初始行走不稳,渐出现后索损害的症状,Romberg征(+),睁眼可以改善。继之脊髓小脑束受累,出现步基宽,蹒跚步态...
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小脑症状群
...缩、肌纤颤及眼球震颤。(五)Fridereich氏共济失调症(friedreich’stataxia) 为后索病变合并小脑病损的一种。有明显的共济失调、静止性协调障碍较运动更明显,躯干共济失调较四肢突出。一般先从下肢出现症状,出现站立与...
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第十八章 小脑症状群
...肌纤颤及眼球震颤。 (五)Fridereich氏共济失调症(friedreich’stataxia) 为后索病变合并小脑病损的一种。有明显的共济失调、静止性协调障碍较运动更明显,躯干共济失调较四肢突出。一般先从下肢出现症状,出现站立与...
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线粒体中铁的交换
...作用,而且在[Fe-S]的形成上也起了相当重要的作用。对于Friedreich共济失调的研究表明基因编码frataxin的突变导致了线粒体的铁负荷。此外,近期的研究还表明线粒体铁蛋白可能通过贮存铁在高铁红细胞内来调节铁对于亚铁血红蛋...
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第三节 共济失调
...、遗传性共济失调 (一)脊髓型 本型以弗利德来(Friedreich)氏共济失调最常见。主要病变为脊髓后索及侧索、脊髓小脑束与锥体束慢性变性多在5~15岁隐袭起病,进展缓慢。最早症状为两下肢共济失调,走路不稳,步态...
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肌阵挛性小脑协调不能研究进展
...例和1对孪生兄弟。这对孪生兄弟于儿童早期的表现类似Friedreich共济失调,在30岁左右出现肌阵挛和癫痫,其中1例36岁死亡,尸检显示脊髓小脑束和后索变性,齿状核萎缩,小脑上脚变细。因此,Hunt认为肌阵挛和小脑性共济失调...
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1996年WHO糖尿病及其并发症诊断标准及分型咨询委员会建议的血糖紊乱的病因分型是什么?
...等。 ⑧其他遗传病有时伴有糖尿病:如Down综合征;Friedreich共济失调;Huntington舞蹈症;Klinefeltor综合征;LawrenceMoonBeidel综合征;肌强直性萎缩;卟啉症;PraderWillin综合征;Turner综合征;Wolfram综合征等。 (4)妊娠糖尿病 ...
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第七节 变性疾病
...性核上麻痹Shy-Drager综合征脊髓与小脑橄榄桥脑小脑萎缩Friedreich共济失调共济失调性毛细血管扩张症运动神经元肌萎缩性侧索硬化脊髓性肌萎缩 一、Alzheimer病 Alzheimer病又称初老期痴呆,是以进行性痴呆为主要临床表现的...
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Neuron:发现脊髓小脑共济失调1型最新分子机制——Homer--3蛋白
...omer-3蛋白高表达,结果显示可以有效改善共济失调、运动失调症状,重建浦肯野细胞正常功能。“有趣的是,研究早已证实小脑mTORC1信号通路在自闭行为及智力障碍病程进展中具有重要作用,而我们的研究结果再力证了该信号通...
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36例小儿急性共济失调临床分析
摘要:目的总结小儿急性共济失调的常见类型与病因。方法对36例急性共济失调患儿的临床资料进行回顾性分析。结果病毒感染是急性共济失调的主要病因。临床以急性小脑性共济失调为主要类型,其次是多种原因引起的非小脑性...
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单纯表现为感觉性共济失调的脊髓神经鞘膜瘤1例报告
【关键词】感觉性共济失调 脊髓神经鞘膜瘤 脊髓神经鞘膜瘤通常引起脊髓受压,表现运动、感觉和自主神经功能障碍,而单纯表现为感觉性共济失调罕见,我院收治1例,现报告如下。1病例资料患者,男,60岁。因行走不...
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急性小脑共济失调1例
...。结合病史、临床表现、影像学检查及预后诊为急性小脑共济失调。 2讨论 急性小脑共济失调(acutecerebellarataxia,ACA)是一组少见的临床综合征,病变以小脑为主,少数也可累及脑干。常发生在儿童,尤其是3岁以内,成人...
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研究称抗氧化剂治疗有希望用于共济失调病人
...》(ArchNeurol2005;62:621-626)上报告,辅酶Q和维生素E治疗对共济失调病人线粒体的能量合成有有益影响,并减慢了某些临床特征的进展。氧化应激增加被认为在共济失调的发病机理中起了某种作用,但抗氧化剂长期治疗的益处并不...
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共济失调毛细血管扩张症对小儿智力有影响吗?
共济失调毛细血管扩张症是以进行性小脑共济失调,眼、皮肤毛细血管扩张及反复的上呼吸道感染为特点的神经皮肤综合征。女孩发病较男孩多。 本病最明显的改变是球结膜血管扩张,以后出现眼睑皮肤毛细血管扩张,其次...
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水痘并发急性小脑性共济失调1例
【关键词】共济失调小脑性水痘儿童病儿,男,12岁,10d前曾发热,出水痘(当地水痘流行,有密切接触史)。近2d来头痛,精神萎靡不振,语言不清,走路时摇摆不稳。既往健康。查体:T36.7℃,BP14/9kPa,精神萎靡,能讲话,但...
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慢性感觉性共济失调型格林-巴利综合征5例分析
...转,但仍不能独立行走。2讨论Richter[1]报道2例感觉性共济失调型GBS。其临床特点为:(1)病前有感染史;(2)急性发病;(3)首发症状为肢体麻木无力;(4)有明显的深部感觉障碍和共济失调;(5)脑脊液有蛋白-细胞分...
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以共济失调为首发症状的肺癌1例
【关键词】肺癌;首发症状;共济失调 1病历摘要 患者,男,63岁,因步态不稳1个月余,加重1周入院。患者自1个月前无明显诱因出现步态不稳,右手笨拙,尚能独自行走,无头晕、头痛、耳鸣及呕吐,无咳嗽、咳痰及胸痛,...
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常染色体显性遗传成人癫癎、震颤伴共济失调临床及致病基因定位研究
...028(北京)为了探讨常染色体显性遗传成人癫癎、震颤伴共济失调的临床特征并排除已知的致病基因。研究者对可追溯6代130人的一家系的30名成员(包括11例患者)进行详细的神经系统检查,通过查询人类孟德尔遗传病数据库(OMIM)...
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外显子测序揭示小脑共济失调的致病基因取得突破性进展
...单位合作研究的成果“利用全外显子组测序技术发现小脑共济失调新的致病基因TGM6”最近在国际知名杂志《Brain》上在线发表,这是中国科学家应用外显子组测序技术进行单基因病研究的一项突破,对促进国内单基因病研究的发...
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Nothnagel氏综合征
概述又称眼肌麻痹—小脑共济失调综合征。病因病理病机多见于肿瘤,特别是松果体瘤,也见于血管障碍,损害四叠体、中脑导水管周围和水脑蚓部等引起。临床表现单侧眼病变,受损同侧眼运动麻痹,常有注视麻痹,尤其是向...
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透穴刺法治中风后小脑性共济失调
中风(包括小脑梗死和小脑出血)后小脑性共济失调在临床上较为常见。共济失调是一组临床症候群,是因小脑、本体感觉及前庭功能障碍所导致的运动笨拙和不协调,可累及四肢、躯干及咽喉肌,引起姿势、步态和语言障碍。对...
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苯妥英钠致小脑共济失调1例
...苯妥英钠(3片,每日3次),遂考虑为苯妥英钠所致小脑共济失调。嘱患者停药、住院观察(未用其他药物)。翌日上述症状消失出院。停药后随访未再出现上述发作。 2讨论 苯妥英钠引起小脑共济失调临床少见,其机制...
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湘雅医院发现脊髓小脑性共济失调新致病基因
...学国家重点实验室及华大基因研究院合作,对脊髓小脑性共济失调(SCA)深入研究,发现在人小脑神经组织中高表达的转谷氨酰胺酶6型(TGM6)基因突变后,可导致该病的发生,并在国际上首次提出TGM6基因是SCA一个新致病基因。...
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湘雅医院发现脊髓小脑性共济失调新致病基因
...学国家重点实验室及华大基因研究院合作,对脊髓小脑性共济失调(SCA)深入研究,发现在人小脑神经组织中高表达的转谷氨酰胺酶6型(TGM6)基因突变后,可导致该病的发生,并在国际上首次提出TGM6基因是SCA一个新致病基因。...
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苯妥英钠治疗继发性癫痫继发共济障碍误诊分析
...,其认为是经典药物之一。但对于本案的副作用,特别是共济失调的副作用。在伴发下肢共济失调,走路摇晃、突然跌倒、发音困难、双手笨拙及意向震颤、痴呆等症状时,在癫痫频发期、失神发作态度下,常易混淆而被忽视,...
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Fisheer氏综合征
概述又称,眼外肌麻痹—共济失调—深反射消失综合征;急性播散性脑脊髓神经根综合征。病因病理病机病因不十分明确,目前认为有病毒感染和变态反应两种说法。也可能是异型或非典型的Guillian–Barre氏综合征。临床表现本...
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颞叶症状群
...中枢性面瘫或上肢瘫,包括面肌在内的偏瘫或下肢瘫。6.共济失调与眩晕:患者表现为躯干性共济失调,站立与行走障碍,手指出现指空现象。颞叶弥散性病损,出现主动性眩晕,并常伴有幻觉。7.视野缺损与眼球震颤:颞叶病变时...