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McCune—Albright综合征多病变部位基因诊断
...cyber.com)10月14日消息,中国研究者积极研究McCune—Albright综合征(MAS)患者不同病变组织的G蛋白仅亚单位(Gsot)基因突变情况。研究者收集1例MAS患者的外周血、病变骨组织、皮肤及胸膜组织样本,分别提取基因组DNA并对目的片...
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哪些病可引起口腔内的色素沉着?
...。内源性色素沉着有黑斑、阿狄森病、色素沉着-肠息肉综合征、多发性神经纤维瘤、多发性骨性纤维发育异常及Albright综合征;外源性色素沉着多由金属盐或药物吸收所致,少数可由局部浸入口腔粘膜所产生。 黑斑是指非种...
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基因黑客建立迄今最大家谱
...几十万个家庭成员。盐湖城犹他大学的遗传学家LisaCannon-Albright敦促要谨慎使用自我报告的谱系数据。她曾广泛地参与一家关联了一些医疗信息的大型犹他州谱系数据库的工作。“每个人都想将自己的家庭回溯至皇室。”她说,...
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性早熟
...(hypothyroidism)和中枢神经系统病变,也包括McCune-Albright综合征(多骨性纤维性发育不良)及约80~90%原因不明的性早熟病例。病因病理病机一、颅内来源的性早熟(sexualprecocityofintracranialorigin)下丘脑或垂体病变导致的生殖道...
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泌乳-闭经综合征的诊断要点是什么?
泌乳-闭经综合征一般分为三种类型,其诊断要点分别如下: (1)Chiari-Frommel综合征:发生于产后,多由不合理哺乳或长期吸吮刺激乳头,使下丘脑-垂体-卵巢系统功能不全所致。无垂体肿瘤。血中催乳素水平升高,而卵泡刺...
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研究发现:重型流感死亡具有遗传易感性
...于呼吸与循环衰竭,临床称此为原发性流感病毒性肺炎。Albright等调查了犹他州近100年的死亡证明,以及家族信息。结果有4855人死亡原因与流感有关;这些死者的直系或近亲,死于流感的风险也相对较高,与接触和遗传有关。Alb...
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性早熟
...(hypothyroidism)和中枢神经系统病变,也包括McCune-Albright综合征(多骨性纤维性发育不良)及约80~90%原因不明的性早熟病例。【诊断】对于女性同性性早熟诊断步骤的主要目的,在于明确所致加速性成熟的病因。约90%的病例属...
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四川大学华西医学部1999年口腔组织病理学考研试题
...释1、朗格罕细胞2、髓周牙本质3、釉珠4、凋亡5、albright综合征6、黏液囊肿二、填空1、白塞氏病除口腔溃疡外,还表现有——和——的病变。2、舌部毛状白斑的发生与——疾病的发生密切相关。3、牙内陷包括——,——和——...
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新生儿甲亢个例报告及文献复习
...功能。Kopp[1]等在1995第1次报道了在非自身免疫性、非综合征性新生儿甲亢中发现了TSH受体基因的突变,至今为止在家族性和散发性甲亢患者中已发现了4种突变与新生儿甲亢有关:Phe631Leu、Thr632Ile、Ala623Val和Leu629Phe[2]。第1例...
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黄煌经方沙龙--经方医的视角
...自溢现象,根据发生的对象不同,有3种情形:Chiari-Frommel综合征,病人以产后或断奶后起病为特征;Argone-Castillo综合征其发病与妊娠无关;Forbes-Albright综合征,患病者溢乳伴发垂体瘤。3种发病状况不同,但均具备下丘脑-垂体功...
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中医辨治闭经—溢乳综合征心得
近年来,笔者用中医辨治闭经—溢乳综合征多例,均取得显著疗效,现把治疗心得报告如下。1临床资料患者,女,36岁。右侧乳房时有黄脓样液体经乳头流出,质稠但不粘,并自觉牵及同侧颈前方不适。该侧乳房曾经手术,现其...
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胸腰椎骨纤维结构不良的影像学诊断
...型和多骨合并女性早熟及皮肤色素沉着三联征(即Albright综合征),三型的临床表现与转归大有区别,所以多个椎体骨纤维结构不良与Albright综合征中的椎体骨纤维结构不良的临床特点需另行研究总结。另外,本组材料5例从一种...
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溢乳闭经综合征
概述泌乳-闭经综合征,又称溢乳-闭经综合征,是指以泌乳和闭经为主要临床特征的病理状态,严格地说,它并不是某一种病,而是可以由不同疾病引起的、但具有共同临床特征的症候群。病因病理病机1.下丘脑肿瘤或功能障碍...
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颅面骨骨纤维异常增殖症的多排螺旋CT诊断
...年[1],男性多于女性,可分为单骨型、多骨型及Albright综合征3种。早期以多发症状,晚期以发展为颅骨畸形就诊,少数可恶变为骨肉瘤、软骨肉瘤或纤维瘤。CT对颅面骨骨纤维异常增殖症的诊断正确率大大提高,明显优于传统...
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骨纤维异常增殖症的CT诊断(附20例分析)
...骨型如伴有皮肤色素沉着及性早熟(女性多见)称Albright综合征。病变多为多发,单发少见。发病部位多见于四肢长骨,肋骨、骨盆、颅骨也可发生。近段较远段累及机会多,即骨干和干骺部多见。CT骨窗图像表现为患骨粗大或...
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复发性上颌骨骨纤维增殖症1例
...,以四肢骨、肋骨、颅盖骨居多。分为单骨型、多骨型及Albright型(多骨病灶合并皮肤色素沉着,性早熟)。本病大多发病于儿童期或青年期,病变进展缓慢,青春期后有自限倾向,本病为良性但易复发,个别有恶变可能。病因...
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第四军医大学近几年口腔组织病理学考研试题
...释1、朗格罕细胞2、髓周牙本质3、釉珠4、凋亡5、albright综合征6、黏液囊肿二、填空1、白塞氏病除口腔溃疡外,还表现有——和——的病变。2、舌部毛状白斑的发生与——疾病的发生密切相关。3、牙内陷包括——,——和——...
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同剂量罗哌卡因和布吡卡因腰硬联合麻醉用于剖宫产术的临床比较
...普及的原因受到很长一段时间的喜爱,但因为暂时性神经综合征(transientneurologicalsymptoms,TNS)的出现,近来有一个新的认识。TNS与脊麻使用利多卡因有着明确的关联,有20%的病人出现TNS[1,2]。目前起效快、效能佳、恢复快并...
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肋骨骨纤维异常增殖症的X线与CT诊断分析
...骨合并内分泌障碍,包括皮肤色素沉着,性早熟,Albright综合征〔3〕。国际命名(1977)将其列为骨骼纤维成分发育紊乱,属体质性骨病。但其可恶性变为骨肉瘤、软骨肉瘤或纤维肉瘤。恶性变率约为2%~3%。手术治疗不彻底,恶...
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骨纤维异常增殖症X线诊断(附12例报告)
...速及明显的骨质破坏。 2.6鉴别诊断多骨型及Albright氏综合征鉴别较易,而单骨型的鉴别比较困难,单骨型者被易诊断为骨肿瘤,疑难病例应做活检[7]。 2.6.1非骨化性纤维瘤多发生于骨骺端骺板下方3~4cm处,偏心性生长,...
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颌面部骨纤维异常增殖症的X线诊断和鉴别诊断
...骨伴有皮肤色素沉着和内分泌障碍(性早熟)的McCune-Albright综合征三型。本组8例均无此综合征。FDB系先天性疾病,其病因和发病机制尚不十分清楚,可能与胚胎原始间叶组织发育异常有关。10岁左右发病,合并内分泌障碍患者常在3...
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四川大学1999-2004年考研、考博试题
...释1、朗格罕细胞2、髓周牙本质3、釉珠4、凋亡5、albright综合征6、黏液囊肿二、填空1、白塞氏病除口腔溃疡外,还表现有——和——的病变。2、舌部毛状白斑的发生与——疾病的发生密切相关。3、牙内陷包括——,——和——...
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胫骨皮质内纤维结构不良1例
...害)合并内分泌异常(性早熟)者,称为MAS(McCune-Albright综合征),约占FD的3%〔2〕。本症病程发展在发育期较快,成年后较慢,且病变趋于稳定,一般不会出现新的病损。有报道示FD病人中有0.4%~0.5%发生恶变。X线表现差异...
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第六节 骨肿瘤及肿瘤样病变
...分泌障碍,分为单骨型、多骨型及奥布赖特(Albright)氏综合征三种。后者为合并皮肤色素沉着及性早熟。本病的X线表现为长骨骨干内囊状透光区,边界清楚,骨皮质膨胀变薄。一般无骨膜反应。透光区的密度取决于病变区的病...
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卫生部发文明确性早熟临床表现和诊断依据
...孩的第二性征):见于遗传性卵巢功能异常如McCune-Albright综合征、卵巢良性占位病变如自律性卵巢囊肿、分泌雌激素的肾上腺皮质肿瘤或卵巢肿瘤、异位分泌人绒毛膜促性腺激素(HCG)的肿瘤以及外源性雌激素摄入等。 (2)异性性...
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二十六、上颌骨纤维组织异常增殖症
...处骨质受犯。颅面骨及肋骨多发。③艾布赖特氏症候群(Albright'ssyndrome)由多骨型骨纤维组织增殖,皮肤色素沉着及内分泌障碍等因素组成。而在临床上,单骨型骨纤维组织异常增殖症与耳鼻喉科关系较密切。 2.病理主...
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40.2甲状旁腺的功能检查
...发于慢性肾疾患。此外,亦可伴发于佝偻病,肠吸收不良综合征及肾小管酸中毒等。甲旁减可分为特发性、继发性(如颈部或甲状旁腺术后)和假性甲旁减三类。后者于1942年为Albright首先描述,故又称Albrihht病,系由于肾脏的PTH...
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DiminishedReplicativeFitnessofPrimaryHumanImmunodeficiencyVirusType1IsolatesHarboringtheK65RMutation
...st.Updates5:224-233.Quiones-Mateu,M.E.,S.C.Ball,A.J.Marozsan,V.S.Torre,J.L.Albright,G.Vanham,G.vanderGroen,R.L.Colebunders,andE.J.Arts.2000.Adualinfection/competitionassayshowsacorrelationbetweenexvivohumanimmunodeficiencyvirustype1fitnessanddiseaseprogression.J.Virol.74:9222-9233.Quiones-Mateu,M.E....
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蛋白激酶A研究新进展
...呈过度表达。 31R1α的遗传性突变导致多发性瘤形成综合征的发生PKA的调节亚单位R1α(PKAR1α)在cAMP信号传导过程中起重要作用,而PRKAR1α基因编码R1α蛋白。有学者证实PRKAR1α基因与多发性内分泌瘤形成综合征(Carney复合体...
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新诊断2型糖尿病男性患者骨密度与糖脂代谢情况关系探讨
...OP)发病率逐年上升,其相互关系逐渐在学术界引起关注。Albright首次提出了糖尿病可致骨改变的理论[1],此后,越来越多的学者开始关注糖尿病与骨质疏松相互关联的机制。由于女性骨质疏松受到围绝经期性激素水平改变的影响...