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如何预防和及早发现、治疗地中海贫血?
地中海贫血预防采取三级预防策略。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生;二级预防是实施产前诊断和遗传咨询,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生;三级预防是开展新生儿疾病筛查,
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哪些地中海贫血孕妇需要做产前诊断?产前诊断怎么做?
夫妇双方确定为同类型轻型地贫(即地贫基因携带者),妻子怀孕以后,所孕育的胎儿中有1/4几率是正常胎儿,1/2几率是同父母一样的轻型地贫、1/4几率是中间型或重型地贫。地贫防控的原则是阻止重型地贫儿的出生,所以如果夫妇双方是同类型轻型地贫或有
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夫妇双方都是同类型地中海贫血基因携带者,可以生育健康宝宝吗?该怎么做?
地中海贫血主要分成α地中海贫血和β地中海贫血两类,夫妇地贫患病或携带基因状况不同则会对孕育的宝宝产生不同的影响。地贫难治可防,其防控原则是阻止重型地贫儿的出生。如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因,不会孕育中重型地贫儿。如果夫妇双方携带的
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为什么夫妇一方筛查结果正常,另一方还要进行地中海贫血筛查?夫妇双方地贫筛查结果均正常,有可能孕育中重型地中海贫血儿吗?
通常所使用的血液学筛查方法不能检测出全部类型的地中海贫血基因携带者。若夫妇一方是静止型α地贫,另一方是轻型α地贫,则有一定几率孕育一个中间型地贫儿。但是,静止型α地贫通常不能被常规地贫筛查方法发现,容易被误认为正常而漏诊。因此,若夫妇一方筛
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没有任何症状,还需要接受地中海贫血筛查吗?
地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。因此,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测才能确定。至少排除了夫妇
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如何进行地中海贫血筛查?筛查结果正常可以完全排除地中海贫血吗?
多数地中海贫血基因携带者没有临床症状,仅表现出一些异常改变的血液学表型(如血常规的MCV和MCH等)。通过血常规检查和血红蛋白分析等简单易行的地贫筛查方法可以发现这些异常的血液学指标,进而发现地贫可疑患者或基因携带者。若地贫筛查结果提示为地
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地中海贫血可以治愈吗?
目前地中海贫血尚无药物和成熟的基因治疗方法,地中海贫血基因携带者无需特殊治疗,中重型地中海贫血患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。脾切除术只是治疗地中海贫血的姑息手段,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地中海贫血的方法,人类白细胞抗原(HL