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有可能用于基因疗法的“归巢核酸内切酶”
...Redondo等人设计出的“归巢核酸内切酶”有可能修复在“着色性干皮病”中发生突变的基因。“着色性干皮病”影响核苷酸切除修复机制,削弱身体消除紫外线损伤的能力。“着色性干皮病”患者发生突变的频率高,因此患皮肤...
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癌症基因疗法亮点频现
...到患者的癌细胞中,以修复缺损基因。 研究人员针对着色性干皮病(XP)进行的动物基因疗法实验取得了成功。着色性干皮病是一种少见的常染色体隐性遗传的皮肤色素萎缩性疾病,该病早期皮肤上有红斑、色素斑点及脱屑...
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“一基因一疾病”时代一去不返
...,这照亮了XPD三种命运的背后原因。研究人员发现,导致着色性干皮病(xerodermapigmentosum)的XPD变异,会破坏与DNA结合的XPD酶部分。由于变异的酶无法修复日光照射造成的DNA损伤,新发现解释了为何该病患者患皮肤癌的几率很高...
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第九章 肿瘤与遗传--第一节 肿瘤发生中的遗传因素
...AT的杂合子,他们占45岁以前死于肿瘤患者的5%。 4.着色性干皮病着色性干皮病(xerodermapigmentosum)患者皮肤对紫外线特别敏感,易出现多个的皮疹和色素沉着(图9-4)。患者染色体自发断裂率虽然没有增高。但在紫外线...
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574例儿童眼部肿瘤的临床统计与分析
...98.7%,主要为上皮来源良性肿瘤,而罕见的一例鳞癌见于着色性干皮病患儿;眼眶肿瘤136例(23.7%),良性肿瘤(87.5%)中最常见的是皮样囊肿,血管源性和神经源性良性肿瘤,恶性肿瘤(12.5%)以横纹肌肉瘤和神经母细胞瘤多见;而眼内...
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怎样预防口腔颌面部肿瘤的发生?
...、上皮过度角化、红斑、白斑、先天性角化不良、梅毒、着色性干皮病等。其中以白斑和红斑最常见,白斑的癌变率在5%左右;红斑的癌变率更高,临床上80%的红斑病员病理切片表现为浸润癌或原位癌。还应加强防癌宣传,开展...
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如何预防皮肤癌?
...要是针对放射工作者而言。第四点是患有光化性角化病、着色性干皮病等癌前病变者,应尽早进行治疗,争取将皮肤癌扼杀于萌芽之时。最后,要加强锻炼身体,提高身体素质,如中医所云:“正气存内,邪不可干。“作者:不...
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哪些皮肤病好发于儿童?
...肉芽肿、卟啉症、肠病性肢端皮炎、白化病、胶样婴儿、着色性干皮病、鲜红斑痣等。作者:不明
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法国发明预防皮肤病癌变的基因疗法
...肤。 法国国家科研中心计划将这一疗法首先用于治疗着色性干皮病,以代替目前的简单皮肤移植,从而使患者长出健康的皮肤,预防癌变。作者:
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法发明预防皮肤癌变的基因疗法
...肤。 法国国家科研中心计划将这一疗法首先用于治疗着色性干皮病,以代替目前的简单皮肤移植,从而使患者长出健康的皮肤,预防癌变。作者:
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XPGC46T单核苷酸多态性与晚期结直肠癌对奥沙利铂化疗敏感性的关系
【摘要】目的探讨人着色性干皮病G组(XPG)C46T基因多态性与以奥沙利铂为主的晚期结直肠癌化疗敏感性的关系。方法经病理检查确诊的Ⅳ期结直肠癌病人73例,治疗前提取外周血DNA,应用TaqMan-MGB探针等位基因分型技术进行基因...
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基因治疗将小鼠的皮肤癌缩减成晒斑
UT西南医疗中心的研究人员已经成功地用着色性干皮病(XP)小鼠模型检测了用于皮肤癌治疗的首个基因疗法。这些研究结果公布在网上并将刊登在ProceedingsoftheNationalAcademyofSciences上。研究表明这种基因疗法可能用于患这种罕见疾...
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基因治疗将小鼠的皮肤癌缩减成晒斑
UT西南医疗中心的研究人员已经成功地用着色性干皮病(XP)小鼠模型检测了用于皮肤癌治疗的首个基因疗法。这些研究结果公布在网上并将刊登在ProceedingsoftheNationalAcademyofSciences上。研究表明这种基因疗法可能用于患这种罕见疾...
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基因组所郭彩霞研究员在CELL上发表“快照”文章
...到DNA上的具体顺序和过程,还不完全清楚。目前已知人类着色性干皮病(Xerodermapigmentosum,XP)的7个基因(从XPA到XPG)是哺乳动物细胞中NER过程所必需的。两个独立的复合物DDB1/DDB2异二聚体和XPC/HR23B/Centrin2参与了GGR中碱基损伤识别...
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二草汤治疗玫瑰糠疹19例
...均病程18天(6天~8周)。所有患者均排除妊娠、红斑狼疮、着色性干皮病及其他光感性皮肤病等疾病。 1.2治疗方法紫草15g,甘草15g,水煎服,每日1剂,瘙痒严重者加地肤子10g,防风10g,2周为1个疗程,1个疗程后观察疗效。 ...
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Nature,PLoS获得分子生物学基础研究新成果
...章中,研究人员破解了Polη的晶体结构,这对于解释像是着色性干皮病之类的疾病的机理具有重要的意义。他们解析了人类DNA聚合酶η的结构和功能,确定了人体DNA聚合酶η的催化区域的结构。这显示了尺寸较大的胸腺嘧啶二聚物...
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分子手术刀改变基因的纳米机器人
...探索,科学家们已攻克了半乳糖血症、苯丙酮尿白痴症、着色性干皮病等多种遗传性疾病,使基因疗法从设想变成现实。1990年,美国进行了首例成功的基因疗法治疗白血病实验。美国马里兰州贝塞斯达市卫生研究所的医疗...
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XPG基因多态性与奥沙利铂对晚期胃癌疗效的相关性
【摘要】 目的研究人着色性干皮病G组(XPG)基因C46T与以奥沙利铂为主的化疗方案对晚期胃癌疗效的相关性。方法用REALTIMEPCR技术检测92例晚期胃癌病人外周静脉血DNA的XPG基因的单核苷酸多态性(SNP)分型。比较3种基因型...
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5-2-4DNA修复方式
...复缺陷的细胞表现出对辐射和致癌剂的敏感性增加。例如着色性干皮病(xerodermapigmentosum)就是第一个发现的DNA修复缺陷性遗传病,患者皮肤和眼睛对太阳光特别是紫外线十分敏感,身体暴光部位的皮肤干燥脱屑、色素沉着、容...
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细胞信号转导、DNA聚合酶与体细胞基因突变
...码Polη、另一与酵母RAD30同源的hRAD30B编码的Polι。已证明着色性干皮病变型(XPV)系Po1η的突变所致。这些新发现的Pol,可能与诱发的细胞遗传不稳定的形成有关。我们证明用反义核酸技术阻断Polζ表达的细胞系MNNG诱发的非定标性突...
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增殖细胞核抗原及其在脑胶质瘤中的研究进展
...复制因子C(RF-C)、核酸内切酶(Fen-1)、DNA聚合酶Ⅰ、着色性干皮病蛋白G(XPG)等;另一类是参与细胞周期进程的调节蛋白如P53、P21、CyclinD、Gadd45等,某些因子参与DNA损伤修复[4]。近年来发现PCNA在DNA损伤后的细胞内应答作用...
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XPD/ERCC2多态性与晚期结直肠癌对奥沙利铂敏感性关系
...癌的常用方案,其铂原子可损伤肿瘤细胞DNA而使其死亡。着色性干皮病基因D(XPD)-切除修复交叉互补基因2(ERCC2)是参与受损DNA核苷酸切除修复(NER)过程的一种重要的酶,其活性直接影响铂类药物的化疗效果。ERCC2存在多个单核苷...
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第三节 肿瘤发病的遗传机理
...常,细胞虽可继续存活,但却成了潜在的癌细胞,例如在着色性干皮病时,细胞由于缺乏DNA修复酶,因而在DNA被紫外线损伤后不能正常切除修复,结果导致皮肤癌发生。 肿瘤既然是体细胞突变的结果,则它就起源于单个突变...
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胃癌病人外周血XPD751基因多态性与奥沙利铂化疗敏感性的关系
...后,疗效及耐受性方面存在较大的个体差异。研究发现,着色性干皮病基因(XPD)第751密码子A向C多态转化与核苷酸切除修复(NER)功能改变有关,可能影响奥沙利铂化疗的疗效及预后[24]。本文对128例胃癌病人XPD基因多态性与...
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基因解读身体密码
...结直肠癌、家族性视网膜母细胞瘤、神经纤维瘤病I型、着色性干皮病等。 “以家族性腺瘤性息肉病为例。”魏伟说,这是一种常染色体显性遗传性疾病。患者在出生时并无结、直肠息肉。多数在15岁前后出现息肉,初起时息...
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儿童皮肤病治疗进展
...来研究利用维A酸的肿廇抑制作用治疗一些儿童皮肤病如着色性干皮病(XP)和发育不良痣综合征。一项研究将异维A酸用于XP患儿,2mg/kg/d,共2年,除2例因副作用而退出外,5例肿瘤发生率明显减少(从治疗前每年平均12个鳞癌或基...
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DAN损伤、修复与细胞转化
...]。NER缺陷可引起几种严重的人类遗传性疾病,其中包括着色性干皮病(XP)、共济失调性毛细血管扩张症(AT)、Fanconi贫血和Bloom综合征等。这些NER缺陷患者对环境理化致癌因素高度敏感,易患各种恶性疾病,其NER缺陷导致DNA...
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第十三节 肿瘤的病因学和发病学
...皮肤癌发病少见。而一种罕见的常染色体隐性遗传病——着色性干皮病(xerodermapigmentosum)的患者,由于先天性缺乏修复DNA所需的酶,不能将紫外线所致的DNA的损害修复,皮肤癌的发病率很高。 (2)热辐射的促癌作用:克什...
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2015年诺贝尔化学奖揭晓
...修复重要基因,及这些修复基因的缺陷与人类疾病包括“着色性干皮病”、系统性红斑狼疮等关联。这些成果打开了DNA修复研究领域的大门。在牛登科看来,与发现DNA双螺旋分子的沃森和克里克不同,这几位科学家也许并没有一...
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第三节 DNA的损伤与修复
...复缺陷的细胞表现出对辐射和致癌剂的敏感性增加。例如着色性干皮病(xerodermapigmentosum)就是第一个发现的DNA修复缺陷性遗传病,患者皮肤和眼睛对太阳光特别是紫外线十分敏感,身体暴光部位的皮肤干燥脱屑、色素沉着、容易...