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热性惊厥能引起智力低下吗?
...脑震荡所致损害;惊厥持续状态可产生严重脑损害,而致智力低下。因为在惊厥性放电时,脑组织有大量的神经元发生快速、反复的脂除极化,需较多的能量维持钠钾泵的功能,神经递质的合成与释放也增加,细胞代谢过程加...
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第一节 智能低下
...,先天畸形,脑外伤等均可影响脑结构及脑的功能,导致智力低下。儿童期精神分裂症由于其有认识障碍可影响智力,婴儿孤独症由于缺乏与他人及周围环境的联系,不与外界进行言语交流,导致智力发育障碍,癫痫患者由于癫...
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首胎智力低下患儿脆性X染色体分析
智力低下(mentalretardation,MR)是一种以智力障碍为主的综合性症候群,智力低下儿童其智力功能明显低于同龄水平,同时伴有适应性行为缺陷,其病因复杂,发病率高,严重影响到我国人口素质的提高,而脆性X综合征是遗传性...
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儿童外周血染色体254例分析
【摘要】目的探讨染色体异常与儿童智力低下的关系。方法对智力低下的儿童进行染色体分析。结果254例中有54例染色体核型异常,异常检出率21.26%,其中常染色体数目异常占异常的88.89%;常染色体结构异常占异常的5.56%;性染色体...
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1993~2004年深圳市龙岗区病残儿医学鉴定情况分析
...93~2004年间上报的102例病残儿资料进行审查和分析。结果智力低下病残儿共41例,占40.2%;神经及精神类疾病较其他系统疾病多,共62例,占62.8%;遗传性疾病有17例,占16.6%,其余为非遗传性疾病。智力低下原因不明者占31.7%,产程...
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遗传发育所揭示智力低下的神经发育分子调控机制
遗传发育所揭示智力低下的神经发育分子调控机制人类的大脑由1000亿个神经元组成,神经元与神经元之间通过多达10000个神经突触相互连接形成一个庞大而复杂的神经网络,从而行使大脑的功能。因此,神经突触的发育和功能是...
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抽动-秽语综合征与智力低下如何区别?
...常儿水平者或智商落后于正常平均值两个标准差者均称为智力低下。多因大脑受损而致,生前原因包括:宫内营养不良、缺氧、代谢异常、遗传等。生后原因包括:中枢神经系统感染、中毒、窒息等。轻者表现能自理生活,可从...
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染色体异常可致孩子智力低下吗?
...以为报,这是多么令人遗憾而无可奈何! 众所同知,智力低下是指智能明显低于同龄小儿平均发育状态,并在适应环境的行为上表现落后和缺陷。引起智能低下的病因复杂,其中由于染色体异常所引起的智能低下约占15%~20%...
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智力低下与X染色体上某些基因的拷贝数有关
...关。携带5个拷贝的GDI1基因一般比携带2个拷贝GDI1基因的智力低下程度更严重。之前有研究人员发现一些X连锁的智力低下患者GDI1基因缺失。这些患者大脑内GDI1产生的途径被中断,导致各种刺激无法传递到大脑皮层。这项新的研...
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痉挛性截瘫新致病基因确定
...新的手段。在此之前,该课题组还发现了导致人类X连锁智力低下综合征致病基因CUL4B。智力低下是一组以智能、情感和社会适应性行为障碍为主要特征的一组疾病,病因复杂,缺少有效治疗和预防方法,严重影响人口素质。分离...
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丙酸血症对小儿智力有影响吗?
...反复发作的酮性酸中毒,中性粒细胞和血小板减少,严重智力低下和神经系统异常为特点的疾病。病儿血、尿、脑脊液中有丙酸和甘氨酸增多。高蛋白饮食可使症状出现较早,控制蛋白入量可使症状缓解。 丙酸血症发病较早...
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脑性瘫痪152例临床分析
...。头颅CT检查134例,异常124例(92.54%)。智商测定:轻度智力低下58例(38.16%),重度智力低下42例(27.63%)。脑瘫高危因素主要为新生儿窒息、早产低体重、高胆红素血症等。结论加强围产期保健,防止窒息、早产、胆红素脑病...
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精神发育迟滞47例脑电图分析
....4%,存在高度弥漫性异常。由于致病因素不祥,很难确定智力低下程度特征性的脑电图表现。结论:精神发育迟滞患者异常脑电图表现可客观反映脑细胞生物电活动的情况,具有一定的参考价值。【关键词】精神发育迟滞异常脑...
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遗传咨询者1050例的细胞遗传学分析
...患者的染色体异常状况。方法检测1050例有不良孕产史,智力低下,性征发育异常者,进行外周血染色体检查。结果发现染色体异常核型84例,异常检出率为8.00%。常染色体数目和结构异常69例,占异常总数82.14%。性染色体数目和...
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枫糖尿症对小儿智力有影响吗?
...出现昏迷,可在2~4周内死亡。少数存活的病儿有瘫痪和智力低下,患儿尿及汗有一种似麦芽糖或枫糖样的甜气味。 晚发型枫糖尿症:在出生后数月或数年内无症状,多由感染、手术、摄入高蛋白饮食而诱发本病。发作时运...
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苯丙酮尿症合并West综合征的临床分析
...和1岁后开始饮食治疗的患者分别有58.8%和84.4%,存在中重度智力低下(P0.05)。脑电图均显示高幅失律和弥散性背景异常。MRI影像显示髓鞘延迟,主要在脑叶和胼胝体;白质异常T2高信号主要表现在双侧侧脑室前后角和周围区域(100....
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888例遗传咨询者外周血染色体核型分析
针对染色体异常与不孕不育症、无精症、智力低下、原发闭经、不良孕产史等疾病的关系,我们对前来就诊的888例遗传咨询患者进行了常规询问病史、体检、抽取外周血进行淋巴细胞培养、制片、G显带及染色体核型分析,共检...
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第四节 遗传咨询的病例举例
...育为好(参阅第四章)。 例5一对夫妇因生育了一个智力低下(mentalretardation,MR)的患儿前来就诊,咨询能否治疗?如再生育是否会出现同样情况? 本例是医生经常见到并十分棘手的问题,临床诊断常为“大脑发育不全”...
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脆性X综合征造成智残专家呼吁产前筛查
...永清,日前在中科院相关报告会上呼吁,我国开展对一种智力低下的遗传病——脆性X综合征的产前筛查工作,以减少这类患儿的出生。据介绍,脆性X综合征(FragileXSyndrome,FRAXA)是世界范围内最常见的遗传性智力低下病,在不同...
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精神发育迟滞39例的脑电图分析
...表1精神发育迟滞程度与脑电图的关系 1.5脑电图(EEG)与智力低下关系(1)脑部有产伤,脑细胞结构上有改变,其EEG均高度弥漫性改变;(2)脑部一侧实质性病变,EEG提示病变侧慢波偏胜;(3)脑部钙化、结节性硬化等,EEG除弥漫改变...
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脆性X智力低下基因FMR1中不稳定DNA序列的研究
【摘要】目的检测脆性X染色体综合征智力低下基因FMR1中(CGG)n拷贝数的多态性。方法采用PCR结合序列胶银染法、Southernblot杂交分析法,对299条表型正常的湖南省人群X染色体FRAXA位点(CGG)n拷贝数的多态性及分布频率进行了测...
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新生儿缺氧缺血性脑病的观察及早期干预的护理体会
...组)做以回顾性比较。结果早期干预组52例患儿中,发生智力低下2例,确诊为脑瘫2例,IQ100分为4例;对照组51例患儿中发生智力低下7例,确诊为脑瘫5例,IQ100分1例。经统计学处理,P0.05,差异有显著性。结论早期干预组智力低下...
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智力低下
【概述】智力低下(mentalretardation,MR)是发生发育时期内,一般智力功能明显低于同龄水平,同量伴有适应性行为缺陷的一组疾病。智商(IQ)低于人群均值2.0标准差(人群的IQ均值定为100,一个标准差的IQ值为15),一般IQ在70(...
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结节性硬化症对小儿智力有影响吗?
结节性硬化症是以惊厥、智力低下、皮脂腺瘤及视网膜瘤为主要特点的神经皮肤综合征。 约60%的病儿智力低于正常小儿,智力低下程度可轻可重,随年龄增长而表现逐渐明显。病儿还可出现精神改变,如出现无理由的行为、...
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同型胱氨酸尿症对小儿智力有影响吗?
...脉血栓形成可引起肺梗塞。神经系统症状中,多数病例有智力低下,惊厥发作,少数病例有精神分裂症样症状。其他症状还有面部发红,皮肤出现大理石样花纹,皮肤薄,毛发少而细,易断。 由甲基转移酶缺乏引起的同型胱...
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为什么有的宝宝生下来就是个弱智儿?
...不良遗传基因。有资料表明,家庭成员中有精神病患者或智力低下者,其生出低智儿的可能性大大高于无家族史的夫妇,使智力低下呈现家族聚集现象。还有的夫妇虽家族中无患病者,但由于自己吸烟、酗酒,使卵子或精子的遗...
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智能低下
...,先天畸形,脑外伤等均可影响脑结构及脑的功能,导致智力低下。儿童期精神分裂症由于其有认识障碍可影响智力,婴儿孤独症由于缺乏与他人及周围环境的联系,不与外界进行言语交流,导致智力发育障碍,癫痫患者由于癫...
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高压氧治疗新生儿缺氧缺血性脑病疗效观察
...期来儿保门诊检查。随访结果显示观察组脑瘫1例(不伴智力低下),智力低下1例,致残率为10%。对照组脑瘫1例(不伴智力低下),智力低下2例,癫痫1例,致残率为20%,以上均无视力及听觉障碍。2.3高压氧治疗的安全性及副作...
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9号染色体臂间倒位遗传学分析
...月~2004年8月到中心遗传室检查的不良孕产史夫妇1032例及智力低下患儿346例,共1378例,年龄分别为24~43岁及3~14岁。1.2方法取对象外周静脉血0.5ml接种于缺叶酸型脆性位点诱导(MEM-FA)培养基5ml中,37℃培养96h,收获前3h加秋水...
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9号染色体臂间倒位的遗传学分析
...周血染色体共768例,包括自然流产、性发育不良、不育、智力低下、先天性畸形等患者。统计该人群体的inv(9)发生率,分析inv(9)是否与临床症状有相关关系。2结果768例染色体检查,检出inv(9)携带者7例。7例inv(9)携带者的简况见表...