-
先天性鱼鳞病(附1例临床报告)
... 2.1病因及发病机制研究先天性鱼鳞病是一组常染色体隐性或显性遗传性皮肤脱屑性疾病,临床表现为皮肤发硬和脱屑,组织学上表现为表皮增生、角化过度。该病1841年由Seeligman最早描述,1892年Hallopeau、1895年Carini等报告病例并...
-
第二十五章 遗传咨询
...方式亦称孟德尔式遗传。这种遗传病又分常染色体显性或隐性遗传、X连锁显性或隐性遗传、Y连锁遗传。 3.多基因遗传病:有一定的遗传基础,有家族倾向,其遗传形式是几对基因或环境因素共同作用的结果。 目前...
-
遗传性先天白内障家系调查
...传方式,大多数属于常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传,偶见性连锁隐性遗传[1]。本文就一个遗传性先天白内障家系的调查与初步分析,介绍如下。 1资料与方法 1.1一般资料来自先证者Ⅲ3(见图1)及其所...
-
五、遗传性疾病概述
...遗传病)常见家族聚集现象,但也有不少遗传病(特别是隐性遗传病和染色体病)并不一定有家族史。故“家族性”一词一般用于表达未弄清病因而又怀疑可能为遗传病时,但在弄清病因后,应该代之以“遗传性”。然而,由于...
-
先天性唇腭裂遗传病因探讨
...有关,每一对基因的作用都是较轻微的,通常没有显性和隐性的区别,其作用是积累的。当积累超过一定阈值时,即可出现疾病引起畸形,除遗传因素外,环境因素也起一定的作用。多基因遗传是属于数量性状遗传,它与属于质...
-
单基因遗传病群体调查的模拟实验教学
...遗传性状有眼睑等7项,见表1。分辨7种相对性状的显性和隐性表型特点,了解其遗传方式。运用Hardy-Weiberg定律的数学公式(p1+2pq+q2=1)计算发病率、致病基因频率、正常基因频率和携带者频率。1.3教学目的通过对7种正常单基因...
-
第四章 单基因病--第一节 单基因病的遗传方式
...或异常性状已达3711种(1992年)。 致病基因有显性和隐性之分,其区别在于杂合状态(Aa)时,是否表现出相应的性或遗传病。若杂合子(Aa)能表现出与显性基因A有关的性状或遗传病时,其遗传方式称为显性遗传。 (1...
-
临床遗传学彩色图谱(第2版)
...06/02/01版次:2内容提要:本书主要根据作者数十年来进行遗传优生咨询门诊和研究工作中的实践经验和积累的病例资料,以图文结合的方式编写而成。全书共分上、下两篇。上篇着重介绍临床遗传学的基础理论,主要介绍有关遗...
-
哪些皮肤病具有遗传性?
...经纤维瘤病、白额发、先天性厚甲症等。 (2)常染色体隐性遗传 此类皮肤病具有双亲正常、但其兄弟姐妹可能患病,双亲家属发病率较高,看不到连续几代遗传,患者体力、智力发育明显障碍,生命预后差等特点。常染色体...
-
一个先天性白内障家系的研究
...障大多数属于常染色体显性遗传[1],少数为常染色体隐性遗传,偶见性连锁隐性遗传[2]。本文调查的遗传性先天性白内障家族,4代中有7位患者,通过系谱分析和实地考察,认为该病症符合常染色体显性遗传。3.1系谱分析...
-
第十二章 遗传咨询--第一节 如何开展遗传咨询
...物质及药物?②无家族史不能排除遗传病,一方面是因为隐性遗传病往往追溯不到家族史,另一方面也有可能患者为自然突变的受累者;③有些遗传病是迟发的,甚至几十岁才发病,对这些尚未充分有临床现者,不应仓促判定为...
-
广义遗传学的探索
...间:1998/07/01版次:1内容提要:本书认为,进入21世纪的遗传学将是广义遗传学,即在理论遗传学的框架内,应用遗传学的框架内,应用分子生物学、细胞生物学、发育生物学等方法研究个体发育的遗传控制。作者简介:目录:...
-
什么是遗传性皮肤病,有哪些特征?
...等病,患者一般情况好,不影响生命和工作能力。 (2)隐性遗传皮肤病 较少见,如白化病、着色干皮病、营养不良性和致死性大疱性表皮松解症、苯酮尿症、早老症等,患者病情严重,甚至影响生命。 (3)隐性伴性遗传疾...
-
慢性肾衰竭腹膜透析继发获得性鱼鳞病1例
...再次入住我科。既往史:体健,烟酒嗜好,家族中无重要遗传病病史及重要传染病病史。 查体:T36.7℃,R18次/min,P70次/min,BP210/110mmHg,一般情况好。双下肢中度可凹性水肿,双肺呼吸音粗,右下肺可闻及少量湿性罗音。余系...
-
遗传性鱼鳞病与酶有关
...现,一种参与皮肤角质层新陈代谢的酶如果失活,可导致遗传性鱼鳞病。这一发现为此病的基因疗法提供了新的可能。鱼鳞病可分为获得性和遗传性两大类,遗传性鱼鳞病最为常见,通常由角质细胞分化和表皮屏障功能相关基因...
-
先天性鱼鳞病1例
...真皮浅层有慢性炎症浸润。(4)板层状鱼鳞病,系常染色体隐性遗传,生后全身即为一层广泛的人棉胶状的膜紧紧地包裹,多引起眼睑及唇外翻。数日后该膜脱落,皮肤呈广泛弥漫性潮红,上有灰白色或灰褐色多角形或菱形大片鳞...
-
发明创造需利用遗传资源的遗传功能才算是利用遗传资源
...修改的有关情况,并答记者问。中国日报记者:请问关于遗传资源来源方面的问题,遗传资源来源披露要求,是此次专项法及其实施细则修改增加的一项新制度,请问是不是只要发明创造使用了遗传资源就需要披露来源,如果不...
-
遗传、环境对优生影响及优生展望
...止结婚,禁止未婚先孕,提倡远地配偶,血缘关系越近,隐性遗传疾病和多基因遗传病的发生率明显升高。 3.2做好孕前准备选择良好怀孕时机,最好不要选在结婚当月,因此期间夫妇双方都很疲劳紧张,接触烟酒的机会多,...
-
关于起草《人类遗传资源管理条例(送审稿)》的说明
...自2006年以来,科技部会同卫生部等有关部门开展了人类遗传资源管理条例的起草工作,成立了由两部门工作人员和医学、遗传学、法学专家组成的起草小组。起草小组认真总结了国务院办公厅转发科技部、卫生部《人类遗传资...
-
第一章 概论--一、医学遗传学研究的对象和范围
第一章 概论一、医学遗传学研究的对象和范围 医学遗传学(medicalgenetics)是医学与遗传学相结合的一门边缘学科,是遗传学知识在医学领域中的应用。而医学遗传学的理论和实践又丰富和发展了遗传学。医学遗传学的研究对...
-
先天性鱼鳞病1例
...鱼鳞病。(4)层板状鱼鳞病。本例为第4型,属常染色体隐性遗传,生后即发病,表现为皮肤角化增厚,胶样膜状物包裹,皮肤紧缩致口形改变,伴眼睑外翻。此型轻者膜很快断裂剥脱,部分迅速恢复,部分迁延不愈;重者预后差...
-
第六章 遗传与疾病--第一节 遗传病
...的非遗传性疾病,有时也具有家族性。一些遗传性疾病(隐性遗传病)仅在基因型为纯合子状态下才表现出来,因而发病的概率小,相似于散发性疾病。 作为遗传病的发病基础,近年来的认识越加深入。已往知之较多的是染...
-
专访余永国:全基因组芯片技术破解医学难题
...多指,并指,原发性青光眼等,子代每胎风险为50%);和隐性遗传(如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者,子代每胎风险为25%);性连锁遗传(...
-
先天性鱼鳞病1例
...鱼鳞病。(4)层板状鱼鳞病。本例为第4型,属常染色体隐性遗传,生后即发病,表现为皮肤角化增厚,胶样膜状物包裹,皮肤紧缩致口形改变,伴眼睑外翻。此型轻者膜很快断裂剥脱,部分迅速恢复,部分迁延不愈;重者预后差...
-
九、谈谈先天性疾病和遗传性疾病
九、谈谈先天性疾病和遗传性疾病 遗传性疾病是由遗传物质(基因及染色体)改变直接引起的疾病,如某个基因突变可以发生血友病、白化病、色盲等,这种属遗传性疾病。遗传病种类繁多,已发现的估计有3000种左右。遗...
-
遗传资源国家立法应加快制定
...趋势短时间内难以扭转,一些重要物种栖息地受到威胁、遗传资源流失和丧失状况不容乐观。这是环境保护部部长周生贤在谈及中国生物多样性保护面临的压力时所说的一句话。 而中央民族大学生命与环境学院教授、首席科...
-
第二节 多基因病
...,同胞中发病率远低于1/2或1/4,既不符合常染色体显性和隐性遗传,也不符合X连锁遗传,但这些疾病及其在子代的再发风险,确实表现出家族性聚集倾向。 (2)随亲属级别的降低,患者亲属发病风险迅速下降,在发病率低...
-
红皮病是一种单独的疾病吗?
有些完全健康的患者,突然在短时间内得了红皮病;也有些患者先得了某种皮肤病,继而泛发全身,成了红皮病。因此医学上将红皮病分为原发型和继发型。随着医学的发展,越来越多的红皮病原发型患者找到了发病原因,成为...
-
遗传性神经性聋3个家系50例系谱分析
...性聋的遗传方式有单基因的常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X-联锁(伴性)遗传[1,2]。其中大约75%的病例为隐性遗传。20%的病例由于环境因素的影响,3%的病例为显性遗传和2%的病例为伴性遗传所致[3]。国内庄氏曾...
-
如何治疗红皮病?
红皮病是一种严重的皮肤病,来势凶猛,死亡率可高达10%~20%。因此,对于红皮病的治疗应做到及时、准确,主要从以下几方面入手: (1)病因治疗 对于原因不明的红皮病患者,应力争寻找病因。原因已明确的,还要注意有...