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我国学者发现慢性阻塞性肺疾病有隐性遗传模式
...一的谷胱甘肽S转移酶P1(GSTP1)基因105位点更有可能遵循隐性遗传模式。该研究为解析COPD的遗传机理研究提供了新视角。据悉,COPD是一种以气流不可逆受限为特征的呼吸道疾病,多发于老年人中,目前在全世界死亡原因中排第...
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常染色体隐性遗传Alport综合征一家系COL4A3及COL4A4基因突变分析
...Ⅳ型胶原α3和α4链的COL4A3/COL4A4基因分析,明确常染色体隐性遗传Alport综合征的基因突变,为该病的基因诊断和家系遗传咨询提供更为全面的理论基础。研究者PCR扩增先证者DNACOL4A3/COL4A4基因的共98个外显子,经直接测序,寻找突...
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常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征致病基因的突变分析
...神经科杂志2005Vol.38No.6P.351-3547(长沙)为了研究常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征(autosomalrecessiveearly-onsetparkinsonism,AREP)parkin、PINK1及DJ-1基因的突变。研究者应用聚合酶链反应、DNA直接测序和限制性核酸内切酶酶切等技术对1...
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第二节 免疫缺陷病的分类和临床表现
...IgM正常或高4.选择性IgA缺乏症任何时期男,女常染色体 隐性遗传发病率高,症状轻,呼吸道,肠道感染,血清和分泌型IgA低5.选择性IgM缺乏症婴儿期男,女家族性全身感染,IgM低;IgG和IgA正常,脾大,淋巴系肿瘤,预后差6.选择性IgG亚类缺...
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应用荧光半定量聚合酶链反应方法检测常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征parkin基因外显子重排突变分析
...经科杂志2006Vol.39No.6P.364-36811(长沙)为了探讨常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征(autosomalrecessiveearly-onsetparkinsonism,AREP)parkin基因外显子重排突变情况。研究者应用荧光半定量聚合酶链反应(PCR)方法对18个AREP家系进行parkin基因...
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常染色体隐性遗传多囊肾疾病(ARPKD/PKHD1)基因的突变谱.
(JAmSocNephrol2003Jan;14(1):76-89)1月30日常染色体隐性遗传多囊肾疾病(ARPKD/PKHD1)是儿童肾脏相关及肝脏相关发病和死亡的重要原因。最近,已确定染色体6p21.1-p12上的PKHD1基因突变是ARPKD的分子病因。最长的连续性开放读框区(ORF)...
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温州医科大学Nature子刊发布眼病研究新发现
...究中证实,阳离子氨基酸转运蛋白基因SLC7A14与常染色体隐性遗传色素性视网膜炎之间存在关联。这一研究发现发表在3月27日的《自然通讯》(NatureCommunications)杂志上。领导这一研究的是我国著名眼科专家、现任温州医科大学校...
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遗传性神经性聋3个家系50例系谱分析
...性聋的遗传方式有单基因的常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X-联锁(伴性)遗传[1,2]。其中大约75%的病例为隐性遗传。20%的病例由于环境因素的影响,3%的病例为显性遗传和2%的病例为伴性遗传所致[3]。国内庄氏曾...
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糖直接酵解径路中酶缺乏引起的溶血性贫血有哪些?
...轻,但血红蛋白不完全恢复正常。家族调查显示常染色体隐性遗传。 (2)磷酸葡糖异构酶(PGI)缺乏 PGI将葡萄糖六磷酸(G6P)转变为六磷酸果糖(F6P)。PGI缺乏大多不引起溶血性贫血,仅部分杂合子可有慢性溶血性贫血。脾常肿大...
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原发性视网膜色素变性
...式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多;显性次之;性连锁隐性遗传最小。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位,位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X...
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视网膜色素变性的遗传方式有哪些,有哪些早期症状?
...素变性是一种遗传性疾病。有三种遗传方式,即常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传以及性连锁隐性遗传。临床上以常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传较为多见,性连锁隐性型少见,但损害最为严重。临床上也有不少病例...
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口腔遗传疾病的遗传方式及其临床表现
...roticectodermaldysplasia,HED)分常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体隐性遗传3种,以X染色体隐性遗传常见。与定位在Xq12-13.1的基因EDA有关[9]。临床表现:无汗腺和皮脂腺,缺毛,少泪,皮肤干燥,体温升高,鼻梁塌...
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少汗型外胚层发育不良1例
...少汗型 少汗型外胚层发育不良临床少见,多为X伴性隐性遗传,男性发病,女性表现正常或仅有少汗、毛发稀少表现,本例病人母亲及其同胞之妹均为携带者,现将我院经手术病理证实的少汗型外胚层发育不良1例报告如下。...
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Cockayne氏综合征
...和耳聋综合征。病因病理病机病因未明,可能与常染色体隐性遗传有关。临床表现以早老为其特征,婴儿期正常,两岁后发病。面容苍老,眼球内陷,身材矮小,背躬,肢体屈曲,肌肉瘦削,皮肤对光敏感性增加,暴露部位常发...
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眼底白化病1例
...步随访。 白化病为遗传性疾病,完全性者为常染色体隐性遗传,不完全性者除大多数属于常染色体隐性遗传外,间有显性遗传。眼白化病及眼底白化病则主要为中间性连锁隐性遗传。该患儿无家族史,其遗传方式不清。 ...
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第二十五章 遗传咨询
...方式亦称孟德尔式遗传。这种遗传病又分常染色体显性或隐性遗传、X连锁显性或隐性遗传、Y连锁遗传。 3.多基因遗传病:有一定的遗传基础,有家族倾向,其遗传形式是几对基因或环境因素共同作用的结果。 目前...
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遗传性共济失调症
...的不同分为:1.脊髓型:⑴Friedreich型共济失调:常染色体隐性遗传,青少年起病,初始行走不稳,渐出现后索损害的症状,Romberg征(+),睁眼可以改善。继之脊髓小脑束受累,出现步基宽,蹒跚步态,定向性震颤和小脑性构音障...
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石骨症临床分析
...疗进行讨论。1石骨症的遗传分型及临床表现1.1常染色体隐性遗传的石骨症1.1.1常染色体隐性遗传的恶性石骨症(malignantosteopetˉrosis,MOP)在婴幼儿时期发病,进展快,病死率高,较少存活。又称恶性婴儿型石骨症(infantilemalignant...
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磷酸己糖旁路中酶缺乏引起的溶血性贫血有哪些?
...Px可降至正常的36%,杂合子者降至70%。本病由常染色体隐性遗传。 (3)谷胱甘肽还原酶(GSH-R)缺乏 GSH-R催化氧化型谷胱甘肽(GSSG)在还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NADPH)的作用下还原成还原型谷胱甘肽(GSH)。GSH在红细胞内有保...
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先天性角膜异常有哪些?
...。往往为常染色体显性遗传。 扁平角膜:为常染色体隐性遗传,是一种角膜弯曲度特别小的先天异常。临床表现为角膜呈平面,巩膜前部也较扁平,有时角巩缘分界不清,角膜基质可有弥漫性浑浊,其中央有一个致密白斑;...
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先天性白内障
...遗传最为多见。我国的统计资料表明,显性遗传占73%,隐性遗传占23%,尚未见伴性遗传的报导。在血缘配婚比率高的地区或国家,隐性遗传也并非少见。图2常染色体显性遗传家系(核性白内障)图3常染色体隐性遗传家系(完...
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Alstrom综合征
...肥胖-视网膜变性-糖尿病综合征,为一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,1959年由Alstrom等首次报道,至今全球仅有70余例报道,我国有3例报道。现就该病综述如下。1病因与发病机制Alstrom综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,...
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第二节 再发风险在估计
...50%),因绝大多数患者是显性基因的杂合子;常染色体隐性遗传病为1/4(或25%);X连锁隐性遗传病时,若母亲为携带者,男孩患病概率为1/2(或50%),女孩将有1/2概率为杂合子;父亲若为患者,女孩全部为杂合子,男...
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遗传性耳聋示意
...陷和多态性造成患者对致聋因素易感而致病[3]。常染色体隐性遗传性聋多表现为重度或极重度语前聋,其造成的残疾程度和社会家庭负担远较常染色体显性遗传性聋严重。遗传性因素导致的耳聋约80%为常染色体隐性遗传聋,其中...
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耳聋基因诊断——揭示耳聋背后的秘密
...据耳聋的遗传模式可以分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X和Y染色体伴性遗传、线粒体母系遗传。常染色体隐性遗传比例最高,由于这种患儿需要父母各携带一个致病等位基因,因此通常表现为散发病例;而常染色体...
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汉族癫裥家系遗传模式及其临床特征分析
...员。共发现24个常染色体显性遗传家系,19个X-连锁显性或隐性遗传家系,51个常染色体隐性遗传家系,另有14个家系为非孟德尔遗传模式。2个家系符合家族性颞叶癫裥,1个家系符合具有不同病灶的家族性部分性癫裥。108个家系中...
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遗传性痉挛性截瘫spastin、atlastin和paraplegin基因突变分析
...患者进行spastin基因和atlastin基因突变分析,对12个常染色体隐性遗传HSP家系和14例散发患者进行paraplegin基因突变分析。结果在5个不同的常染色体显性遗传HSP家系中发现4个spastin基因新突变(1223insCTCA、1258T→A,1293A→G和1668delCTA),在2...
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胚胎诊断助试管婴儿“逃脱”枫糖尿病遗传
...断及干预迈上新台阶。这对双胞胎的父母携带有常染色体隐性遗传枫糖尿病基因。其中,产妇今年38岁,之前经历了两次不良孕史,于是到解放军总医院妇产科寻求帮助。经医院妇产科生殖医学中心教授姚元庆、产前诊断中心教...
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家族性发作性运动诱发性运动障碍六个家系的临床及遗传特点分析
...系只有一代患者,且均为同胞兄弟/姐妹,符合常染色体隐性遗传.通过家系内比较,发现4个显性遗传家系均有子代较父代发病年龄提前、发作频率增加、病程延长等现象,提示存在遗传早现(anticipation)。可见PKD是一种神经系统的...
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免疫缺陷动物疾病模型
...细胞免疫正常。如CBA/N小鼠,起源于CBA/H品系,为X-染色体隐性遗传,其基因符号为xid。纯和型雌鼠(xid/xid)和杂合型雄鼠(xid/y)对Ⅱ型抗原(非胸腺依赖性抗原)以及双链DNA等没有反应。对胸腺依赖性抗原缺乏抗体反应,IgG3、IgM低下...