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受精卵基因疗法可治线粒体病
...过动物实验证明,受精卵基因疗法治疗遗传性疑难病——线粒体病的效果显著。 线粒体是细胞能量储存和供给的场所。线粒体基因功能失调可导致线粒体病,其症状是大脑、肌肉功能低下,出现运动障碍、听力障碍等,严重...
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日本:实验证明受精卵基因疗法可治线粒体病
...过动物实验证明,受精卵基因疗法治疗遗传性疑难病——线粒体病的效果显著。线粒体是细胞能量储存和供给的场所。线粒体基因功能失调可导致线粒体病,其症状是大脑、肌肉功能低下,出现运动障碍、听力障碍等,严重者有...
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日本研究发现线粒体病致病基因
一个日本和法国的联合研究小组发现了线粒体病的致病基因,并通过动物实验证实,这一基因若发生变异,将导致线粒体基因数量减少。据《日经产业新闻》报道,日本东京大学医学研究所和法国巴黎大学研究人员找到的线粒体...
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生殖细胞基因治疗“开禁”?
...过6个月的研究,得出允许使用该技术于预防未来婴儿患线粒体病的结论。2013年6月26日英国政府同意将这涉及三人(夫妇加上捐赠健康卵的妇女)的体外受精技术合法化。 他说,所谓“一父两母”只是新闻炒作,因为只提供...
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Nature:基因治疗里程碑成果
...吸系统问题等等。在世界范围内,大约每30分钟就有一名线粒体病患儿出生,且目前尚无法治愈这些破坏性的疾病。研究的共同作者、NYSCF实验室资深研究员Egli博士说:“通过这项研究,我们证实应该有可能阻止线粒体疾病遗传...
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亚洲线粒体研究与医学学会年会
...细胞信号;线粒体移动与动态变化;线粒体与运动医学;线粒体病生理与药理;线粒体与健康:衰老、疾病与细胞死亡;线粒体DNA与进化等广泛领域中进行了深入的学术交流。本次会议极大地推动了亚洲和中国线粒体研究,对生...
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亚洲线粒体研究与医学学会年会在津隆重举行
...细胞信号;线粒体移动与动态变化;线粒体与运动医学;线粒体病生理与药理;线粒体与健康:衰老、疾病与细胞死亡;线粒体DNA与进化等广泛领域中进行了深入的学术交流。本次会议极大地推动了亚洲和中国线粒体研究,对生...
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《CellReports》:治疗线粒体疾病的潜在靶标
...胞“动力工厂”之称,ATP对于正确的细胞功能必不可少。线粒体病(mitochondrialdisorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷,致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器,无论是细...
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英国资深科学顾问力挺“一父两母婴儿”
...者捐助的健康线粒体培育体外受精胚胎,可以为那些深受线粒体病困扰的女性提供机会,使其能拥有身体健康的亲生子,这是一种可行的方法。他们在给美国一位同行的联名信中写到:“对于那些存在线粒体DNA突变的夫妇来...
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首次报道线粒体一重要遗传变异
...减退甚至坏死,从而使临床上表现为复杂多样的症状。即线粒体病。正是由于线粒体的特殊性及在人体细胞中的重要作用使得它一直是科学家关注的焦点。牛津大学的科学家在《自然》杂志上报告说,他们从两种恐鸟的亚化石骨...
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以肌病为主要表现的线粒体脑肌病1例报告
...ATP、B族维生素等对症支持治疗后,病情稳定出院。2讨论线粒体病的病变以侵犯骨骼肌为主,称为线粒体肌病。如病变除侵犯骨骼肌外,尚侵犯中枢神经系统,则称为线粒体脑肌病。线粒体脑肌病是指由线粒体基因或细胞核基因...
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小儿交替性偏瘫1例
...,同时除外烟雾病[2]、偏瘫型癫痫、偏瘫型偏头痛、线粒体病、特发性肌张力不全。 【参考文献】 1胡亚美,江载芳.诸福棠实用儿科学,第7版.北京:人民卫生出版社,2002,1909-1913. 2陆燕芬,陈丽琴.小儿急性偏瘫...
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小小的线粒体与强大的基因测序技术
...信息传递和细胞凋亡等过程。线粒体功能异常会引起多种线粒体病,通常使大脑、肌肉和心脏等耗能较多的器官受到影响。近年的研究还发现线粒体与神经退行性疾病(帕金森氏症和早老性痴呆症)、耳聋、糖尿病、衰老和肿瘤...
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秦炯教授提示警惕小儿神经疾病信号
...,秦炯和他带领的团队在国内首先开展了小儿有机酸病、线粒体病等神经遗传病的临床-生化-病理-分子遗传学诊断、治疗与长期随访研究,在国内该领域所报告的病例数量和种类最多。 治癫痫需要耐心,即使病情不发作...
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专家激辩处临床使用边缘的线粒体替换技术
...,他被诊断为利氏病,这是一种影响中枢神经系统发育的线粒体病。医生告诉Bernardi,如果她的儿子能活到15岁,就将是一个巨大的奇迹。Turnbull回忆起此事时感到很绝望,他说:“不管我们做什么,我们都无法帮助像Bernardi这...
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线粒体基因突变机制及其相关疾病的研究进展
...mtDNA,因此发生生殖系遗传以母系遗传为主。相应地有些线粒体病亦为母系遗传,如线粒体脑肌病、糖尿病等[1]。(8)所有的mtDˉNA复制酶都是由核基因编码的,mtDNA复制速度在单位时间内与它的长度呈正比,因此发生了缺失...
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生物学家管敏鑫:毅力使他走上成功的殿堂
...任。曾先后获得美国国立卫生研究院多项研究基金,联合线粒体病基金会科研成果奖和美国耳聋基金会优秀学者奖等。(温州侨网/张书楷)作者:
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研究者解释人牛混合胚胎试验有两个目的
...胞质中的线粒体也携带少量基因。人类有一种遗传病就是线粒体病。因此,混合卵子的基因绝大部分存在于人的细胞核中,但也有极少数存在于牛的线粒体里。“也许连0.1%都不到。”陈大元说。 伦敦大学教授明格的想法则...
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基因编辑技术在中国会不会重蹈干细胞治疗覆辙
...准使用线粒体转移技术来对生殖系进行基因治疗,以预防线粒体病遗传至后代。英国此举引发了国际学界的争论。不过,因为线粒体DNA与核内基因组是相对隔离的,如果线粒体移植发生负面作用,对基因组的影响不大。在英国国...
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站在世界生命科学制高点
...任。曾先后获得美国国立卫生研究院多项研究基金,联合线粒体病基金会科研成果奖和美国耳聋基金会优秀学者奖等。2004年在温州医学院生命学院担任院长。他与温州医学院瞿佳教授等共同完成的课题“Leber氏遗传性视神经萎缩...
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管敏鑫:站在世界生命科学制高点
...任。曾先后获得美国国立卫生研究院多项研究基金,联合线粒体病基金会科研成果奖和美国耳聋基金会优秀学者奖等。2004年在温州医学院生命学院担任院长。他与温州医学院瞿佳教授等共同完成的课题“Leber氏遗传性视神经萎缩...
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神经病学现代进展
...名词是神经系统细胞器病,指的是神经系统的溶酶体病、线粒体病、过氧化体病和高尔基氏体病。总共疾病有200多种,其共同的基础是神经系统相应细胞器出现的障碍,导致的临床异常。这些疾病都是遗传病,对这类疾病的研究...
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特殊类型的骨髓增生异常综合征
...AML转化率低于原发性儿童MDS[15,16]。但某些疾病如细胞线粒体病,血液系统病态造血可能是其多系统累及表现之一,而并不存在恶性的MDS克隆[16]。 幼年型粒-单核细胞白血病(JMML)是一种特殊类型的MDS,主要发生在小于5岁...
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线粒体蛋白质组学的研究进展
【摘要】线粒体是真核细胞重要的细胞器,随着蛋白质组技术的发展和完善,一些新方法也被应用于线粒体蛋白质的研究,线粒体蛋白质组研究虽然已取得了一些成果,但线粒体蛋白质组数据库中的数据仍较匮乏,并且还有一些...
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广州生物院揭示线粒体疾病中的线粒体功能互补之谜
...idesaninitialmetaboliccomplementationcontrolledbymtDNA。该研究揭示了线粒体疾病中的线粒体功能互补之谜,首次发现一种新的线粒体功能互补模式:“初始代谢补偿”效应及其调控机制。该发现对线粒体间物质交换和功能补偿效应带来了“...
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线粒体DNA替代疗法引争议
科学家认为,线粒体DNA变体与许多普通人体状况有关联,包括神经退行性疾病、癌症和衰老等。上世纪90年代,法国科学家干扰了一只老鼠的线粒体,并观察其大脑将产生何种变化。线粒体能为大部分复杂细胞提供能量。结果发...
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线粒体疾病与人类健康
一、自由基对线粒体DNA的影响线粒体产生能量时,往往伴有自由基生成。这些自由基带有一个未配对电子,性质非常活跃,它们攻击细胞的所有组成部分,包括呼吸链蛋白质和线粒体DNA。任何阻碍电子流过呼吸链的因素,都能使...
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衰老生物钟的新希望
新闻背景:尽管各种老年病的表现各异,但线粒体功能异常是其中不可忽视的重要因素之一。2013年7月11日,CellMetabolism杂志在线发表了中国科学院生物物理研究所刘光慧团队题为MitochondrialRegulationinPluripotentStemCells的特邀综述。文...
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脊髓损伤后线粒体超微结构和呼吸功能的变化Δ
【摘要】探讨大鼠脊髓损伤后伤段脊髓线粒体超微结构的改变和线粒体呼吸功能的变化。[方法]48只SD大鼠,随机分为:对照组(假手术组)和脊髓损伤组(SCI组),每组又分为处理后6、12、24h三时相组,每组8只,采用Allen‘s...
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线粒体的活体染色及电镜照片观察
一、兔肝细胞线粒体的活体染色(一)原理线粒体是细胞内一种重要细胞器,是细胞进行呼吸作用的场所。细胞的各项活动所需要的能量,主要是通过线粒体呼吸作用来提供的。活体染色是应用无毒或毒性较小的染色剂真实地显...