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第五节 基因突变
第五节 基因突变 1.突变突变(mutation)是指遗传物质发生的可遗传的变异。广义的突变可以分两类:①染色体畸变(chromosomeaberration),即染色体数目和结构的改变;②基因突变(genemutation)。狭义的突变,即一般所指的突...
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拉米夫定耐药患者乙型肝炎病毒的基因突变
...疗慢性乙型肝炎的过程中出现拉米夫定耐药患者的HBVYMDD突变模式及其特性。研究者回顾性分析444例在拉米夫定治疗过程中出现耐药突变的慢性乙型肝炎病例,用基因芯片法检测YMDD突变类型,并分析不同突变类型的特点。结果发...
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二、基因突变
二、基因突变 基因突变是指染色体上一个位点内的遗传物质的变化,或者说是DNA分子上长链中碱基对的改变,也称点突变(PointMutation)。简言之,所谓基因突变,就是一个基因变为它的等位基因。 基因突变在生物界中...
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第三节 细菌的突变
第三节 细菌的突变 遗传型变异中常见的一种为突变(Mutation),即细菌的基因结构发生偶然的改变。一般突变会导致所编码蛋白质的改变,从而使细菌出现新的特性或失去原有的某些特性。细菌的自然突变率与其生物的自...
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定点突变技术——从单点突变到多点突变
体外定点突变技术是研究蛋白质结构和功能之间的复杂关系的有力工具,也是我们在实验室中改造/优化基因常用的手段。蛋白质的结构决定其功能,二者之间的关系是蛋白质组研究的重点之一。对某个已知基因的特定碱基进行...
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最新研究成果修正衰老理论
...机制的最新研究成果,即超出正常水平500倍的线粒体DNA点突变不会导致小鼠产生早熟或衰老的迹象。该结论与此前线粒体突变促进衰老的理论相矛盾。该研究支持了线粒体DNA突变的积累与衰老有关但不是绝对因果关系的观点,而...
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研究发现太阳光暴晒引发促进黑色素瘤产生的基因突变
...黑色素瘤细胞富含因太阳光曝晒而产生紫外线诱导的基因突变,但是哪些突变促进这种癌症产生?通过构建一种新方法,来自美国哈佛-麻省理工布洛德研究所(BroadInstituteofMITandHarvard)、达纳法伯癌症研究所和德州大学MD安德森癌...
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Nature:颠覆传统观点,聚焦“遗传搭车客”
...的“优胜劣汰,适者生存”过程中,并非是由单个的有益突变,而是由包括“遗传搭车客”(genetichitchhikers)在内的一组突变驱动了进化。这些看似对生物体适应性及进化没有贡献的搭车客突变,有可能在一段时间之后发挥了重...
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研究人员开发出一种筛选DNA突变的软件
...计出一种全新的计算机软件,该软件能同时对几百个基因突变进行筛选,并将最可能导致癌症的DNA突变筛选出来,该方法被命名为CHASM(Cancer-specificHigh-throughputAnnotationofSomaticMutations),将使科学家将更多的注意力集中到引发肿瘤的...
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英国科学家首次解析癌症发生发展全过程
...绘出一幅癌症基因组的全景图,而不是个别基因中的个别突变。走出广州医学院第一附属医院的大门时,28岁的陈小川一脸茫然。她怎么也想不通,与她同龄的丈夫不抽烟、不喝酒、每周坚持游泳,为什么会突然被查出肺癌晚期...
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Science:你的皮肤里早已有癌症突变
...析,经常暴露于紫外线下的正常皮肤含有许多潜在的致病突变,包括至少6种癌症相关基因。英国WellcomeTrustSangerInstitute的研究人员研究了无癌的眼睑皮肤样本,发现上百个克隆细胞群穿插在整个正常组织,而重要的是,就这么小...
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中美揭示果蝇种系突变分布模式
...位科学家由于操作失误,将自己与苍蝇的基因结合,产生突变,最终无法控制的悲剧。19日,中科院昆明动物研究所传出消息,中美科学家四年来对黑腹果蝇种系突变分布模式进行了研究,该研究成果已在《美国科学院院刊》上...
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p53基因突变与胃癌关系的研究现状
【关键词】胃癌基因突变胃癌是我国最常见的消化道恶性肿瘤之一。目前,胃癌在世界范围内癌症相关死亡中列第2位,占我国主要恶性肿瘤死亡之首位。研究表明,基因与肿瘤的发生、发展有着非常密切的关系。而p53基因突变作...
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基因突变影响HIV感染风险
...罗斯医学科学院专家近期发表文章指出,有3种等位基因突变能影响某些人群感染艾滋病病毒的几率,或延缓艾滋病发病时间。基因突变是指由于机体遗传物质自然或通过人工方法重建、缺失,机体遗传性发生变异。据俄罗斯最...
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让致病突变无处可逃
...发现了只在每个人很少一部分细胞中发生的8个致病基因突变。对于传统基因诊断测试来说,它们实在是太过于微小。 这类细胞基因变异又称嵌合突变,存在于每个人的身体中,并且早就为人所熟知。不过现在,基因技术使...
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寻找常见病背后大量突变基因困难重重
寻找对常见病患病风险有重大影响的基因突变比人们预想的更加困难。美国人类遗传学学会ASHG的年会于本月召开,一些大型DNA测序研究公布了初步成果,这些项目旨在寻找一些常见病(如糖尿病或心脏病)背后的潜在突变。在...
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1190例非综合征性耳聋患者GJB2基因突变分析
...同时,一半以上的儿童期耳聋为遗传因素所致。GJB2基因突变与遗传性非综合征性耳聋(NSHI)密切相关。为此,我们对17省市聋哑学校的1190例NSHI患者进行GJB2基因的全序列检测,以了解中国NSHI患儿的GJB2基因突变特点。为我国GJB2...
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组织结构延缓癌症发生
...长通常跟随着一个漫长的发展时期。随着时间推移,基因突变经常累积于细胞内,首先引起癌前期的条件,最后导致肿瘤生长。用数学模型,Gouml;ttingen、宾夕法尼亚大学和旧金山加利福尼亚大学马普动力学与自组织研究所的科...
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我科学家发现生物遗传突变普遍机制
...潜心研究大胆提出“Indel诱变假说”,用新发现的“遗传突变的普遍机制”破解了生物学上的诸多悬念。7月20日,最新出版的《自然》杂志刊登了南京大学自主完成的这一研究成果。在《自然》发表的《真核生物中插入/缺失增加...
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中国科学家研究发现生物遗传突变普遍机制
...潜心研究大胆提出“Indel诱变假说”,用新发现的“遗传突变的普遍机制”破解了生物学上的诸多悬念。7月20日,最新出版的《自然》杂志刊登了南京大学自主完成的这一研究成果。 在《自然》发表的《真核生物中插入/缺失...
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定向深度测序技术让致病突变无处可逃
...发现了只在每个人很少一部分细胞中发生的8个致病基因突变。对于传统基因诊断测试来说,它们实在是太过于微小。这类细胞基因变异又称嵌合突变,存在于每个人的身体中,并且早就为人所熟知。不过现在,基因技术使得&ldqu...
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“沉默突变”不再“沉默”
...为最终得到的蛋白质结构和功能也不会产生变化,这样的突变被称为“沉默突变”。但是现在,这一细胞生物学理论却有可能被颠覆。美国食物和药品管理局的ChavaKimchi-Sarfaty和他的同事日前在《科学》杂志在线报告说,这种沉...
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四、突变的机理和突变系动物
四、突变的机理和突变系动物 生物的遗传具有保守性,每只动物从它的双亲获得两套基因,并都能极稳定地从上代传给下代,亦正是这种保守性,使生物能稳定地继承它们祖先的性状,因而亲代狗产生的后代必然是狗;亲代...
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176例非小细胞肺癌的EGFR基因突变分析
...了分析非小细胞肺癌(NSCLC)中上皮生长因子受体(EGFR)基因突变的发生率和突变类型。研究者收集123例正常肺组织和176例肺癌组织,采用PCR扩增和基因测序方法,对组织DNA中EGFR外显子19~21基因突变进行分析。结果正常肺组织中EGFR...
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中国不同地区和种族重度感音神经性聋群体热点突变分布和频率
...)和98例来自新疆的维吾尔族健康个体也进行了GJB2235delc突变的分析。1.2突变分析应用前向引物(5‘-TTGGTGTTTGCTCAGGAAGA-3’)和反向引物(5’-GGCCTACAGGGGTTTCAAAT-3’)扩增含有GJB2235位点的片段,然后用多聚酶链扩增-限制...
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常染色体隐性遗传多囊肾疾病(ARPKD/PKHD1)基因的突变谱.
...亡的重要原因。最近,已确定染色体6p21.1-p12上的PKHD1基因突变是ARPKD的分子病因。最长的连续性开放读框区(ORF)由67个外显子转录编码,预计产生一个4074个氨基酸的蛋白polyductin。对该蛋白的功能至今尚未阐明。到目前为至,共...
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千人基因组计划的最新研究成果
...丹曾提出,男性生殖细胞系可能比女性生殖细胞系更容易突变。而千人基因组计划的成员利用新兴技术,首次直接比较了男性和女性的生殖细胞系突变率,认为生殖细胞系的denovo突变率要比之前意识到的变化更大。该项研究成果...
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密码子“同义突变”理论颠覆
...其同事在上周《Scicnce》一篇文章报道认为,这种“沉默突变”(silentmutations)在特定的环境下,会影响最终翻译出的蛋白的功能。沉默突变(silentmutation)是指基因中碱基对发生替换,改变了mRNA的密码子,结果蛋白质中相应位...
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视网膜母细胞瘤病人体细胞中RB1基因突变的检测
...要】目的检测视网膜母细胞瘤(RB)病人体细胞中RB1基因突变,探讨RB1基因突变的分子生物学机制。方法应用PCR-SSCP技术筛查RB病人白细胞基因组DNA,测序分析确定突变。结果在12例RB病人中,确定3例RB1基因生殖细胞性突变。他们...
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线粒体DNA3316G→A基因突变与糖尿病的关系
...粒体DNA(mtDNA)NADH脱氢酶亚单位1基因(ND-1)3316G→A基因突变情况及临床特点。方法提取100例DM患者和50例空腹和餐后2h血糖正常、无DM家族史对照者外周血DNA,用聚合酶链反应扩增mtDNA3307-3610基因片段直接测序。并对DM患者分别进...