-
肝糖原累积病1例
【关键词】糖原累积病分析1病历摘要患儿,男,6岁,因“腹胀、走路不稳2+个月入院。患儿于入院前2+个月不明原因出现腹胀,无腹痛、腹泻,无恶心、呕吐,无发热、咳嗽,上楼梯走路不稳,跌倒后不能自行站立,在当地...
-
中国研究者研究分析了以肝肿大为主要表现的Ⅰa型糖原累积病家系
《中华消化杂志》2007年第27卷第8期中国研究者对一个以肝肿大为主要表现的Ⅰa型糖原累积病(GSD1a)家系进行了基因突变研究和分析。研究者收集GSDⅠa患者家系资料和亲属外周血标本,PCR法扩增葡萄糖-6-磷酸酶(G-6-作者:
-
中国研究者研究分析了以肝肿大为主要表现的Ⅰa型糖原累积病家系
...27卷第8期中国研究者对一个以肝肿大为主要表现的Ⅰa型糖原累积病(GSD1a)家系进行了基因突变研究和分析。研究者收集GSDⅠa患者家系资料和亲属外周血标本,PCR法扩增葡萄糖-6-磷酸酶(G-6-Pase)基因的5个外显子,并测序比对...
-
糖原累积病
【概述】糖原代谢病是酶缺陷所致先天性糖代谢紊乱性疾病,多数属常染色体隐性遗传,发病因种族而异。【治疗措施】治疗用高蛋白、高葡萄糖饮食,多次喂养,以维持血糖正常水平,尤应于午夜加餐1次,以避免次晨低血糖...
-
正确认识神经系统遗传代谢病
...肾上腺脑白质营养不良,ALD),糖代谢病(如半乳糖血症、糖原累积病),氨基酸和有机酸代谢病(如苯酮尿症、高血氨症等),核酸代谢病(如Lesch-Nyhan综合征),脂蛋白代谢病(如棘状细胞增多症),重金属代谢病(如肝豆状核变性、Menkes...
-
新生儿肝炎综合征会影响小儿智力发育吗?
...中遗传代谢性缺陷病:包括半乳糖血症、果糖不耐受症、糖原累积病等。 新生儿肝炎综合征症状常在出生后1~3周出现,表现为生理性黄疸延迟消退,或消退后又出现,黄疸持续或加剧。发病开始时其他症状不明显,也有出...
-
低血糖症
...功能减退症;肾上腺皮质功能减退症;甲减等。(2)肝糖原累积病。(3)严重肝病及肝淤血。(4)晚期肾病。(5)半乳糖血症(因半乳糖1磷酸尿嘧啶核苷转化酶缺陷,使半乳糖不能转化为葡萄糖)。(6)其他:长期酗酒(抑...
-
低血糖症
...功能减退症;肾上腺皮质功能减退症;甲减等。(2)肝糖原累积病。(3)严重肝病及肝淤血。(4)晚期肾病。(5)半乳糖血症(因半乳糖1磷酸尿嘧啶核苷转化酶缺陷,使半乳糖不能转化为葡萄糖)。(6)其他:长期酗酒(抑...
-
儿科学:供8年制及7年制临床医学等专业用
...为了便于学生自学,扩展了病症的范围,如遗传代谢病的糖原累积病、小儿消化道畸形等10余种疾病;由于抢救技术日新月异,故添加了部分新诊疗技术,如新生儿重症监护和常频机械通气,小儿颅高压诊治等。为使学习更加生...
-
肌病瘫痪
...发生,如周期性瘫痪。肌细胞内即供应系统病变,如某些糖原累积病,甲状腺机能亢进性肌病,溶酶体肌症等,可使肌质网内钙离子转运不良而致肌肉松弛时间延长。肌肉本身病变如肌营养不良症、肌纤维炎症、肌原纤维结构破...
-
中华影像医学:肝胆胰脾卷
...肝实质弥漫性病变和其他第一节肝血色素沉着症第二节肝糖原累积病第三节肝脂肪浸润第四节肝硬化和门脉高压第五节布-查综合征第六节肝外伤第三篇胆道系统概论第七章影像学检查方法第一节常规X线及造影检查第二节经皮经...
-
中华影像医学:肝胆胰脾卷
...肝实质弥漫性病变和其他第一节肝血色素沉着症第二节肝糖原累积病第三节肝脂肪浸润第四节肝硬化和门脉高压第五节布-查综合征第六节肝外伤第三篇胆道系统概论第七章影像学检查方法第一节常规X线及造影检查第二节经皮经...
-
30.2遗传病的营养治疗
...大增。应给以充足的水分。 30.2.7消化系统遗传病 糖原累积病I型又称肝肾糖原累积病或vonGierke病,属于常染色体陷性遗传。由于葡萄糖-6-磷酸酶含量低,肝糖原不能分解为葡萄糖,故有肝肿大与低血糖。营养治疗主要是...
-
心内膜弹性纤维增生症
...为本病系常染色体遗传。④遗传代谢性疾病:有报告心型糖原累积病、粘多糖病及肉毒碱缺乏的患儿发生心内膜弹力纤维增生症。⑤继发于血液动力学的改变:心室高度扩大时,心室壁承受之张力增加,血液动力学的影响使心内...
-
新生儿低血糖症与高血糖症
...氨基酸代谢障碍如枫糖尿症,糖代谢障碍如半乳糖血症、糖原累积病Ⅰ型。3.医源性低血糖快速葡萄糖输入可能刺激新生儿内源性胰岛素分泌增加,当突然停止葡萄糖输入时,可能发生反应性低血糖。因此,对窒息后新生儿,尤...
-
小儿低血糖危象的诊断与治疗
...的作用。1.5先天性代谢缺陷[4]1.5.1碳水化合物代谢缺陷糖原累积病:是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,其Ⅰ型、Ⅲ型、Ⅳ型和O型均可发生低血糖,以Ⅰ型较为多见。Ⅰ型为葡萄糖-6-磷酸酶缺乏,该酶是糖...
-
6-5溶酶体与过氧化物酶体
...状的溶酶体引自《细胞生物学超微结构图谱》1989 II型糖原累积病(Pompe病):溶酶体缺乏α-1,4-葡萄糖苷酶,糖原在溶酶体中积累,导致心、肝、舌肿大和骨骼肌无力。属常染色体缺陷性遗传病,患者多为小孩,常在两周岁以...
-
新生儿颅内出血
...天愚型、重症肌无力,先天性肌弛缓综合征、心型或肌型糖原累积病等相鉴别。【预防】出生前应防止早产及避免窒息。孕妇须绝对卧床以减少子宫收缩,并可用拟β-肾上腺素能类药物如羟苄麻黄碱(Ritodrine)以推迟分娩。产程...
-
新生儿高直接胆红素血症临床预后分析
...括碳水化合物、脂肪及氨基酸代谢紊乱,如半乳糖血症、糖原累积病及瓜氨酸血症等。本组资料中,5例曾行血或尿串联质谱检查,结果显示2例拟诊半乳糖血症,1例不能排除瓜氨酸血症,需继续随访。另外,要考虑化学性、药物...
-
脂质体作为血栓性疾病药物载体的研究进展
...初期,Gregoriadis首先用脂质体作为β-半乳糖苷酶载体治疗糖原累积病后,人们开始应用脂质体作为药物载体[2]。以脂质体为载体的药物具有靶向性、缓释性、细胞亲和性和组织相容性等诸多优点,自问世以来,一直是医药工作...
-
第四节 糖原的合成与分解
第四节 糖原的合成与分解 糖原是由多个葡萄糖组成的带分枝的大分子多糖(图4-14),分子量一般在106-107道尔顿,可高达108道尔顿,是体内糖的贮存形式,分子中葡萄糖主要以α-1,4-糖苷键相连形成直链,其中部分以α-1,6-...
-
糖原累积症
【概述】糖原累积症是指组织中糖原过多的一组疾病,有多种类型,由遗传性酶的缺陷或糖原结构异常所致。【诊断】糖原累积症Ⅲ型 诊断靠酶学分析,并可根据酶学分析结果将GSD-Ⅲ分成不同亚型。【治疗措施】1.糖原累积症...
-
糖原贮积病Ⅰ型1例
【关键词】糖原贮积病Ⅰ型;诊断 1病历摘要 患儿男,于2005年12月13日足月顺产,出生体重3800g,身长51cm。心肺无异常,无先天性畸形。父母非近亲结婚。3个月体检,为母乳和奶粉喂养,体重8000g,身高65cm,心肺无异常,肝...
-
中国研究者探讨以痛风肌炎为临床表现的糖原累积症
...中华风湿病学杂志》2007年第11卷第9期中国研究者探讨了糖原累积症的临床特征、诊断和鉴别诊断。研究者分析了3例糖原累积症患者的临床表现、实验室检查、影像学以及病理活检结果并进行相关文献复习。结果发现3例患者中男...
-
痛风及高尿酸血症
...合征X-伴性2.葡萄糖6-磷酸酶缺乏产生过多和肾清除减少;糖原累积病Ⅰ型(VonGierke病)常染色体隐性(二)伴有核酸转换增加产生过多;如慢性溶血性贫血,红细胞增多症,骨髓增生性疾病及化疗时或放疗时(三)伴有肾清除尿...
-
肝糖原累积症的护理体会
【摘要】目的通过对4例肝糖原累积症的病情观察,总结护理经验。方法对2001-2009年我科收治的4例肝糖原累积症的患儿进行回顾和总结。结果4例患儿均在病情稳定后出院,在院期间未出现并发症。结论遵循医嘱治疗,加强临床观...
-
糖原代谢病对小儿智力有影响吗?
糖原代谢病是一种酶缺乏所引起的先天性糖原代谢紊乱性疾病,具有遗传性。多数病儿是由于缺乏糖原分解酶以致组织中的糖原累积而造成本病。 糖原代谢病有13型。以O型表现最重,空腹出现低血糖伴抽搐是典型症状,并可...
-
JBC:蛋白累积,从量变到质变
...。丹麦Aarhus大学的研究团队揭示了蛋白结构变化导致蛋白累积并危害细胞的详细机制,文章发表在最近的JournalofBiologicalChemistry杂志上,这一研究将有望推动角膜营养不良医药的研发。许多疾病都是由于特定蛋白失去正常三维结...
-
脑内糖原减少是疲劳原因之一
...动导致疲劳的一个新因素,即运动时脑内储存能量的物质糖原减少。 日本筑波大学教授征矢英昭领导的研究小组通过动物实验得出了上述结论。他们让大白鼠以每分钟20米的速度在跑步机上连续运动2个小时,然后测试大白鼠...
-
累积雌激素量大卵巢癌的危险将增加
...病例对照研究显示,激素补充疗法(HRT)中雌激素的累积摄入量增加卵巢癌危险,但与HRT的疗程无关。(ArchInternMed2004164∶2253)丹麦癌症学会Glud医师说,这提示使口服HRT...